Bestemmelse av tegn på Downs syndrom under graviditet

Symptomer på Downs syndrom i svangerskapet kan oppdages etter 10-14 uker. De første kan testresultatene være falske positiver. Trekke endelige konklusjoner bare etter en omfattende undersøkelse. Moderne medisin betaler nær oppmerksomhet til diagnostisering av avvik. Barn med spesielle krenkelse av kromosomet sett. Omsorg for en slik en baby og foreldre krever foreldrene mye moralsk styrke, tilgjengelig tid og økonomi. Tidlig fosterdiagnostikk gjør at kvinnen, etter veiing alle de "proffene" og "mot", for å ta en beslutning om graviditet.

Hva er Downs syndrom

Downs syndrom, kalles en genetisk feil, som er kjennetegnet ved et brudd på kromosom settet. Normalt bør kromosomer være førtiseks. Hos barn født med Downs syndrom er de en annen. Dette påvirker den generelle utviklingen av babyen og hans tilstand av helse.

Spesielle barn er født ofte. ifølge statistikk kromosomfeil forekommer i én av 700 nyfødte barn med denne diagnosen kalles "sol". De er tillitsfulle, smiler hele tiden, kan ikke være sint. Men på grunn av psykiske og fysiske defekter "solar" barn er vanskelige å tilpasse seg livet i samfunnet. Hvordan vil et barn med kromosomfeil, er det umulig å forutsi. Ettersom det er umulig å kurere en genetisk defekt. Vanskeligheter oppstår ved bestemmelse av årsakene til syndromet. Men til tross for alle vanskelighetene med forståelse er det mulig å bestemme den genetiske feil i fosterlivet. Identifisere kromosomfeil hjelp analyser. De lar deg gjenkjenne tegn på syndromet i første trimester.

Årsaker til Down syndrom

Genetikk - en svært kompleks vitenskap. Legene kan ikke gi et presist svar på hvorfor det er visse genetiske mutasjoner, i særdeleshet, hvorfor er det en ekstra kromosom. "Sunny" baby kan bli født av en helt friske par. Det har lenge vært bevist at livsstils partnere, ta narkotika under svangerskapet, eksterne faktorer påvirker ofte i løpet av svangerskapet og fosterets utvikling. Imidlertid er ingen av disse faktorer som ikke er årsaken til svikt av genet. Selvfølgelig, graviditet bør planlegges, og det første trinnet i fødselen av en sunn baby er å revurdere sin livsstil. Dette reduserer risikoen for en rekke sykdommer hos fosteret, men ingen genetiske defekter.

Kromosomal anomali kan kalles en feil i naturen. Likevel genetikere har identifisert en rekke faktorer som øker risikoen for å ha et spesielt barn:

• Sen levering. Etter 35 år øker faren for å ha en baby med genetiske abnormiteter. Hvis moren slått 45, er sannsynligheten for å oppdage et sunt barn ubetydelig.
• Faders alder Etter 40 år, blir kvaliteten til sæd dårligere, på grunn av hvilket øker muligheten for genetiske defekter.
• Forvirring mellom ektefeller. Lignende genetiske opplysninger øker risikoen for avvik, inkludert Downs syndrom.
• Sammentreff med delingen av de første cellene.

Det antas at den "solar" et barn med en høy sannsynlighet kan bli født av en kvinne, hvis mor fødte henne etter trettisyv år. Tilstedeværelsen av en genetisk feil er ofte forbundet med folinsyre i morens legeme. Forholdet mellom lav foliata og medfødte mutasjoner egentlig er. Men effekten av folsyre er i kromosomet settet krever ytterligere forskning og evidensbase.

Et antall faktorer som forårsaker fremkomsten av et ekstra kromosom, forblir en hemmelighet for genetikere. Ankomsten av genet feilene oppstår på et nivå som samtidig medisin har ennå ikke forstår.

Er det mulig å forhindre at patologi?

Forebyggende tiltak bidrar til å unngå utvikling av mange sykdommer i fosteret. Men forebygging av genetiske abnormiteter eksisterer dessverre ikke. Legene gir imidlertid flere anbefalinger som tillater minst minimalt å redusere risikoen for å utvikle Down syndrom:

• graviditet må planlegges
• det er ikke nødvendig å utsette fødselen av et barn: det er ønskelig at mors alder ikke overstige 35 år;
• tabu på familiebinder mellom partnere;
• Før og etter unnfangelse, må du konsultere en genetiker;
• på planleggingsstadiet, og da den kvinnelige i første trimester anbefales å ta multivitaminer og folsyre.

Bli gravid, må du både svangerskaps klinikker tidlig som mulig for å få opp. Dette sikrer den aktuelle ytelses av diagnostiske tester og tester med sikte på å identifisere tegn i forskjellige patologier i embryo.

Screening diagnose av foster kromosomale abnormiteter

Moderne medisin kan diagnostisere Down syndrom i livmoren. Vordende mødre oppfordres til å gå inn i screening diagnostisk metode for å detektere brudd på fosterutvikling og identifisere tegn i forskjellige patologier. Må jeg gjennomgå en studie? Hva er tegn på Downs syndrom i fosteret, avslører en omfattende undersøkelse? Ikke bære prøver og andre diagnostiske tiltak ytterligere risiko for graviditet? For mange kvinner i interessant stilling er det viktig å finne svar på disse spørsmålene. I hvert enkelt tilfelle, kan fullstendig svar gi en lege.

Hvordan bestemme Down syndrom under graviditet? Tidligere ble fødselen av spesielle barn blitt en sjokkerende overraskelse for foreldrene. Takket være moderne medisin kan identifisere en genetisk sykdom i livmoren. Det finnes flere diagnostiske metoder til å mistenke kromosomal abnormitet i fosteret. Primærkontroll reduseres til ikke-invasive metoder. Disse inkluderer:

Mellom den tiende og trettende uke av svangerskapet gravide gjennomgår rutinemessig ultralyd. Denne prosedyren er ikke ment å påvise Downs syndrom. Den lar deg bestemme hvordan fosteret utvikler seg generelt, se avvik fra normen. Imidlertid kan resultatene av ultralyd antas genetiske og kromosom-unormaliteter i embryo.

Nøyaktigheten av screeningsdiagnostikk er i stor grad avhengig av kvalifikasjoner fra en spesialist, tilgjengeligheten av moderne utstyr i klinikken. I forbindelse med en ultralyd gjør du en blodprøve for Downs syndrom. Analysen kan betraktes som informativ fra 14. uke. Med hjelpen avgjøres de biokjemiske markørene i serumet. For antatt diagnose av kromosomal abnormitet er indikasjonene på hCG og AFP viktig. Når resultatene av analysen viser en lav konsentrasjon av protein og hormon, er sannsynligheten for en genetisk lidelse høy. På dette grunnlag er det imidlertid umulig å nøyaktig bestemme forekomsten av syndromet i embryoet.

Analyser må gjentas etter planen. Hvis det er stor sannsynlighet for en kromosomal abnormitet i fosteret, vil legen henvise til ytterligere diagnostiske tester og tester. Den fremtidige moren skal forbli rolig til diagnosen er avklart. Etterfølgende diagnostikk bekrefter ofte ikke screening.

Symptomer på Downs syndrom ved ultralyd

Ultralyd kan ikke nøyaktig bestemme tilstedeværelsen av nedsatt syndrom i fosteret, men tegnene under graviditet kan gjenkjennes nøyaktig ved ultralyd. Indikerer avvik fra normen:

• forstørret krageplass;
• nasal hypoplasia;
• føtal størrelse er mindre enn normalt;
• redusert overkjeven;
• forkortede lårben og humerus bein;
• forstørret blære;
• hjertebanken;
• Tilstedeværelsen av bare en navlestrengsel;
• endringer i blodstrømmen;
• mangel på fostervann eller mangel på vann.

Hovedmerket til syndromet ved den første ultralydet er størrelsen på krageområdet. Hvert foster i livmorhalsområdet har en liten mengde væske som danner diameteren på nakken. Med transvaginal ultralyd anses 2,5 mm akseptabelt. Hvis prosedyren utføres gjennom bukveggen, kan resultatet betraktes som normen, ikke over 3 mm. Oppblåst satser er det første tegn som indikerer Downs syndrom. Primærdiagnose utføres når tiden fremdeles er kort, slik at andre tegn sjelden oppdages.

I andre trimester undersøker ultralyd lengden på nesebenene i fosteret. Denne indikatoren er viktig for diagnose. Hvert sekund barn med kromosomal abnormitet har nasal beinhypoplasi. Etter 16 uker med ultralyd, kan du allerede se flere karakteristiske tegn på genetisk patologi, hvis noen.

Ultralyd hjelper ikke alltid med å bestemme syndromet. Det indikerer imidlertid at graviditet er risikabelt. Resultatene av ultralydprosedyren bestemmer om det er nødvendig med ytterligere diagnostisering av Downs syndrom under graviditeten.

Invasive diagnostiske metoder

Når de første testene viser et positivt eller tvilsomt resultat, foreskriver legen ytterligere prosedyrer. De bidrar til å diagnostisere nøyaktig. Spesifikke diagnostiske metoder er invasive. Disse inkluderer:

På den tiende og tolvte uken kan en chorionisk biopsi utføres for indikasjoner. Denne prosedyren innebærer å ta de ytre membranene og den etterfølgende studien av materialet. Chorionisk villus kan brukes til å identifisere fostrets genetiske egenskaper. Materialinntak innebærer penetrering i livmoren. Resultatene av analysen vil være klare om noen dager.

Fra og med den syttende til den tjuefemte uken, kan legen anbefale den forventende mor som er i fare for å gjennomgå prosedyren for å ta fostervann. Denne metoden kalles amniocentesis. Fostervann kan fortell om et barns kromosomsett. For prosedyren med en spesiell nål. Med hjelpen blir det dannet et hull i fosterskallen. Etter prøvetaking undersøkes væsken i laboratoriet. Resultatene vil være klare bare om to til tre uker. Parallelt kan det holdes cordocentese. Denne metoden innebærer studiet av navlestrengsblod.

Risiko med ytterligere diagnostiske metoder

Ved hjelp av invasive metoder diagnostiseres Downs syndrom med nesten ingen feil. Prosedyrene kjennetegnes imidlertid ikke bare av høy nøyaktighet, men også av risikoen for komplikasjoner i svangerskapet. Disse risikoene inkluderer:

• abort (det høyeste er observert med chorionbiopsi - 3%);
• effusjon av fostervann;
• embryoinfeksjon;
• frigjøring av føtale membraner.

På grunn av mulige komplikasjoner brukes ikke invasive metoder massivt. Analyser utføres på gravide med spesielle indikasjoner. Hvis den primære screeningen avslørte ingen faktorer som indikerer Downs syndrom, er ikke spesielle tester angitt. En fremtidig mor bør være oppmerksom på risikoen for spesifikk prenatal forskning. Foreldre tar selvstendig avgjørelsen om å utføre ytterligere inspeksjon. Tester er valgfrie.

Vektet tilnærming til behovet for invasive prosedyrer for å identifisere Downs syndrom i utero, vil hjelpe konsultasjon med en høyt kvalifisert spesialist.

Hva skal jeg gjøre hvis diagnosen er bekreftet?

Hvis en Down-test under graviditet bekrefter tegn på en genforstyrrelse, må foreldrene gjøre en vanskelig beslutning. Patologi kan ikke helbredes enten i utero, eller når barnet er født. Med genetikk kan du ikke argumentere. Med en etablert diagnose er det to måter: å ha abort eller ha et barn med genetisk abnormitet. En abort er medisinsk ferdig når som helst. Hvis et foster har Down-syndrom, kan legen ikke nekte en kvinne å avslutte en graviditet. Men han kan ikke insistere på det. Legenes oppgave er å korrekt diagnostisere, advare om mulige farer. Den endelige avgjørelsen blir alltid overlatt til foreldrene.

Etter å ha lært at screeningen viste tegn på en kromosomal defekt, er det viktig å ikke gjøre forhastede trinn. Vi må først vente på bekreftelse av tester for Downs syndrom, fordi diagnostiske feil ofte oppstår under svangerskapet. Screening er ikke i stand til å gi en absolutt garanti for at en baby med en genetisk abnormitet utvikler seg i livmoren. Det anbefales å konsultere flere genetikere. Det er viktig å huske at nøyaktige screeningsresultater kun kan oppnås på moderne utstyr. Det er derfor for den første ultralydet du trenger å velge en god klinikk. I henhold til anbefalingene fra legene, er det nødvendig å gjennomgå spesifikke prosedyrer for prenatal diagnose.

Hvis en kvinne bestemmer seg for å føde et barn med kromosomal abnormitet, må hun være forberedt på at det ikke blir lett. Men riktig omsorg, stimulering av utvikling og passende utdanning bidrar til å gjøre et fullverdig medlem av samfunnet ut av "sol" barnet.

Down Syndrome Forutsigelser

Hos barn med Downs syndrom er det alltid et lag i fysisk og mental utvikling. Utviklingsprognosene er imidlertid helt avhengig av foreldrenes vilje til å engasjere seg i en spesiell baby. Hvis du investerer mye i et barn med en genetisk patologi, vil talen og den intellektuelle forsinkelsen ikke bli merkbar så kraftig. "Sunny" barn kan trent og tilpasses samfunnet. Men alt er mye vanskeligere for dem enn for sine jevnaldrende.

Foreldrenes primære oppgave er å utvikle barnets tale- og kommunikasjonsevner. En spesiell baby trenger medisinsk tilsyn. Det bør utføres gjennom hele livet, fordi over tid kan symptomer på tilknyttede sykdommer dukke opp. For eksempel utvikler parallelt med genetisk patologi ofte hjertesykdom, alvorlige gastrointestinale abnormiteter. Med forbehold for passende medisinsk og sosial støtte, gir legene følgende spådommer:

• Barnet lærer å gå og snakke, selv om taleproblemer er uunngåelige.
• Et spesielt barn er i stand til å forstå det grunnleggende om leseferdighet. Det er imidlertid viktig å huske på at dette er gitt ham vanskeligere enn andre barn.
• Et "solfylt" barn kan studere ikke bare i en spesialskole, men også i en generell utdanning.
• Personer med Downs syndrom kan bli en del av samfunnet: finne venner, inngå ekteskap fagforeninger, arbeid, realisere seg i verkene.
• Personer med en slik diagnose i dag lever i gjennomsnitt 50 år. Selv om det var mer nylig, var gjennomsnittlig forventet levealder betydelig lavere.

Å bestemme å holde graviditeten, til tross for diagnosen, må du fokusere på positive spådommer. Over hele verden lever mennesker med genetiske abnormiteter et normalt liv. Dette er mulig selv i CIS-landene, hvor spørsmålet om tilpasning av spesielle barn til samfunnet har fått stor oppmerksomhet de siste årene.

Årsaker til Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk sykdom som undergraver en persons fremtid. Mange mødre som har lært om fosterets patologi under graviditeten, bestemmer seg for å ha abort, men ikke alle. Og noen til og med ikke anta at deres baby vil bli født syk. Derfor, noen ganger foreldre må møte problemet, har lært om den forferdelige diagnosen til et nylig født og etterlengtet barn. Hver person som planlegger å få en baby i fremtiden, er det viktig å vite hva årsakene til sykdommen og dens beskrivelse, samt prognosen med diagnosen og egenskapene til terapien er.

Funksjoner av fenomenet

Sykdommen anses som en av de mest uvanlige, det har ikke blitt fullstendig undersøkt, fordi Det er ikke mulig å identifisere alle funksjonene i opprinnelsen til moderne medisin. Dette førte til dannelsen av et stort antall spekulasjoner og myter som forvirrer og danner misforståelser om syndromet i desperate foreldre.

Den viktigste forandringen i kroppen når en slik sykdom blir et uvanlig antall kromosomer. Dette er hva som helt forandrer livet til et barn. Pasienten har ikke 46, men 47 kromosomer, mens overskuddet er en del av 21 par, som passer med den tredje enheten. Det er også typer sykdommer hvor antall kromosomer ikke endres, men deres deformasjon eller bevegelse oppstår. Det ble først kjent i 1886, da forskeren DL Down presenterte resultatene av hans forskning på patologi. Derfor fikk syndromet som etternavn sitt etternavn.

Solbarn - dette er navnet gitt til pasienter med dette syndromet. Dette skyldes det faktum at alle mennesker med denne sykdommen skiller seg fra resten av spesielt utviklet vennlighet og ømhet. De viser aldri negative følelser, blir ikke sint på andre, mens du nesten alltid kan se et søtt smil på ansiktet. Dessverre, til tross for slik vennlighet, kan personer med Downs syndrom ikke fullt ut leve, de mangler de nødvendige ferdighetene, og det blir praktisk talt en umulig oppgave for dem å danne normale forhold til andre mennesker.

Medisinsk statistikk viser at i den moderne verden er ca 0,1% av personer med en slik diagnose født. Det ser ut til at tallet er veldig lite, men bak det er millioner av barn, hvis liv aldri vil være det samme som alle andre. Syndromet manifesterer seg oftest hos spedbarn hvis mor ble gravid i en senere alder, og hvert år øker sannsynligheten for å ha et sykt barn betydelig. Hvis risikoen ikke er så høy i 25 år, og nyfødte med et slikt syndrom utgjør bare 0,05%, så blir 40 år gamle mødre født barn med denne patologien i 0,5% tilfeller. Og når faren er over 40 år, øker faren for sykdommen enda mer.

Et barn med denne diagnosen vil ikke kunne leve uten hjelp. Foreldre som har forlatt barnet selv, bør være forberedt på alle de vanskelighetene som kan oppstå i fremtiden. For dette holder legene spesielle konsultasjoner og foreskriver kurs der de lærer å ta vare på et sykt barn og om riktig tilnærming til oppdragelsen.

Det største antallet barn født med Downs syndrom ble registrert tidlig i 1987. Årsakene til denne bølgen i patologi er ukjent for denne dagen.

klassifisering

Leger har opprettet en klassifisering av Downs syndrom, ifølge hvilken det er tre typer av denne sykdommen. Hver av dem er preget av de særegne utviklingen av sykdommen og endringer i den menneskelige hjerne. Deres symptomer er identiske, men behandlingsmetoder kan avvike noe under visse omstendigheter.

Totalt er det tre former for syndromet:

1. Trisomi. Den vanligste typen syndrom. Det preges av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i 21 par, som forstyrrer hjernens funksjon. En slik anomali er forbundet med unormal cellefordeling under utviklingen av et egg eller en sædcelle. Det er ofte forårsaket av nondisjunktjon av kromosomene under eggdannelse. Resultatet er en negativ effekt på alle hjerneceller.
2. Translokasjon. Translokasjonsformen av sykdommen er ganske sjelden. Når det oppstår, skiftes et fragment av ett kromosom mot den andre eller en liten avvik fra den opprinnelige plasseringen. Bæreren av en slik mutasjon er en mann, på grunn av hvilken overføringen av syndromet kun kan forekomme hos faren.
3. Mosaikk. Denne typen syndrom er bare funnet i 1% av tilfellene, noe som gjør det sjeldenest. Det er forskjellig i nærvær av 47 kromosomer bare i enkelte celler, mens i resten av dem er det 46. En slik anomali skyldes en cellefordelingsfeil etter fødselen av fosteret i mors eggcelle. Dette er ofte forbundet med svekket meiosis. Barn med denne typen syndrom har en litt mer utviklet hjerne.

Å dele syndromet i skjemaer er ikke den eneste metoden for klassifisering av denne sykdommen. I medisin er det også grader av Down-syndrom som beskriver alvorlighetsgraden av barnets mentale retardasjon. Det er 4 av dem:

En svak grad er ikke så forferdelig, fordi barn som møter det, er nesten ikke skiller seg fra dem rundt dem og er i stand til å oppnå sine mål. Den moderate gjør barnets liv vanskeligere. Tungt og dypt frata en person muligheten til å forstå hva som skjer og gjøre noen planer for fremtiden. Derfor er det svært viktig å identifisere kromosomale abnormiteter i tide og begynne behandling uten å vente på at patologien øker.

Sannsynligheten for at en kvinne med Downs syndrom blir gravid, overstiger ikke 50%. Menn i denne sammenhengen er mye verre - å bli far viser seg bare i isolerte tilfeller. Dette skyldes en delvis forstyrrelse av kjønnsorganets funksjon.

årsaker

Svarene på mange spørsmål om Downs syndrom forblir ukjent, og årsakene til forekomsten er ikke noe unntak. Likevel fortsetter leger aktivt å undersøke denne sykdommen, og lærer regelmessig noe viktig og nytt. Kanskje snart blir det mer kjent med henne.

Hovedårsaken til utviklingen av syndromet er arvelighet. Det er opp til foreldrene om deres barn vil lide av en så forferdelig sykdom. Samtidig er forskerne overbeviste om at miljøfaktoren eller livsstilen til foreldrene før befruktning og under fødselen av en baby ikke har noen innflytelse på sannsynligheten for sykdommen. Derfor er det ingen direkte skyld hos mor eller pappa, og all selvbetjening er absolutt meningsløst.

Hvis vi snakker om arvelige årsaker mer detaljert, er de relatert til foreldrenes alder, og er ikke de eneste faktorene som presser dette problemet. Totalt er det 5 poeng som kan føre til sykdommer som er kjent for forskere:

1. Foreldre er eldre. Jo eldre moren er, desto større er risikoen for at hun får en baby med Downs syndrom. Hvert år øker sannsynligheten, noe som fører til at mange kvinner ikke forsinker graviditeten og har en baby tidligere. Det anbefales å gjøre dette opptil 35 år. Ikke mindre viktig er farenes alder - hvis han er over 40, vil risikoen også øke.
2. Ulykke i dannelsen av graviditet. Et stort antall forskjellige prosesser skjer i kroppen, i noen av dem kan det oppstå uforutsette feil, noe som vil føre til ubehagelige uregelmessigheter. En av dem er Downs syndrom. Det kan oppstå som følge av tilfeldige tilfeldigheter i samspillet mellom mannlige og kvinnelige bakterieceller, så vel som de første stadier av dannelsen av graviditet.
3. Mangel på folsyre. En utilstrekkelig mengde av denne komponenten kan føre til forstyrrelser i kroppen, noe som er spesielt farlig når du bærer eller unnfanger en baby. Dette faktum er imidlertid ennå ikke bevist av forskere og refererer til den påståtte. Likevel kan det fortsatt føre til sykdom.
4. Tilstedeværelsen av sykdommen hos tidligere barn. Hvis foreldrene allerede hadde en baby med dette syndromet, er sannsynligheten for å treffe et slikt problem på nytt når det blir et annet barn noe høyere. Dette skyldes det faktum at årsakene til dette resultatet er akkurat tilfelle, som det fremgår av en tidligere født baby.

Alle disse faktorene fortjener spesiell oppmerksomhet. Hvis de er til stede i livet til et par som bestemte seg for å få en baby, bør du definitivt besøke en genetiker for å gjennomføre alle nødvendige tester og snakke om sannsynligheten for å ha en sunn baby. Men det bør forstås at selv om det ikke er noen årsak til daunisme i livet, er det umulig å garantere det ufødte barns gode helse.

DL Down, identifiserende Daunism, kalte det først "Mongolisme." Årsaken var epikanten av syke mennesker, som lignet utseendet til mennesker i mongoloid-rase.

symptomatologi

Den medisinske beskrivelsen av syndromet er ganske tydelig og inneholder spesifikke manifestasjoner, som gjør det mulig å oppdage dets tilstedeværelse hos barn umiddelbart etter fødselen. Men moderne teknologi har vesentlig forenklet livene til leger og foreldre til barn som lider av en slik sykdom. De tillater å bestemme utviklingen av Downs syndrom hos et barn som fortsatt er i livmor. Symptomene vil være forskjellige, men dette har ingen negativ innvirkning på effektiviteten av å identifisere sykdommen.

Symptomer under graviditet

Noen tegn på sykdomsutviklingen kan ses på ultralyd i første trimester av svangerskapet, men alle krever en egen diagnose, som vil bekrefte deres tilstedeværelse. Å si med en gang og absolutt om forekomsten av symptomer, som viser mulig daunisme, kan ingen lege.

I livmor, kan en baby med dette syndromet ha følgende symptomer:

• Totalt fravær av nesebenet;
• Ganske kort lengde av bein i skuldre og hofter;
• Mindre hjernehinne, utilstrekkelig stor frontal lobe i hjernen;
• Tykkede krageplass;
• Hjertesykdommer;
• Hyperechoic poeng på hjertet;
• Tumorer av vaskulær plexus;
• Forstørret nyrebjelke;
• Intestinal hyper echogenicitet;
• Forstyrrelsen av tolvfingertarmen.

Ingen av disse symptomene kan være en nøyaktig indikasjon på utviklingen av Downs syndrom i fosteret. Selv med deres nærvær kan barnet bli født ganske sunt. Det er imidlertid verdt å tenke på og utføre all nødvendig diagnostikk sammen med behandlingen for å unngå problemer med helsen til babyen i fremtiden.

Symptomer etter fødselen

Tegn på nyfødte er mer åpenbare, men deres nærvær betyr heller ikke at babyen har daunisme. Hvis de blir funnet, er det presserende å ta barnet til legen og fortelle dem om mistankene deres. Deretter vil han bli sendt til ulike genetiske tester som vil bidra til å gi et nøyaktig svar om han har et slikt syndrom.

Slike symptomer inkluderer følgende fenomener og lidelser:

• Ansikts-, nakke- eller neseplanet;
• Deformasjon av brystet, ørene;
• Utilstrekkelig lengde på skallen, nesen, lemmerne;
• Tilstedeværelsen av hudfals i nakken, hvis lengde er relativt liten;
• Kortfingerlengde assosiert med lav phalangeal utvikling;
• Tverrgående palmar fold;
• Litenfingerens svake krumning;
• Den store avstanden mellom første og andre tær;
• Den uvanlige strukturen av himmelen i form av en bue, ofte en åpen munn;
• Tilstedeværelsen av furer på overflaten av tungen;
• Pigment flekker på iris;
• Strabismus, mongoloid øye slitasje;
• Hypermobile ledd;
• Muskelvevshypotonus;
• Hjertesykdom;
• Medfødt anemi
• Psykiske lidelser;
• Narrowing eller overgrowth av duodenum.

Hvis en baby har daunisme, så vil han mest sannsynlig ha nesten alle de oppførte symptomene fra fødselen. Sykdommens natur er slik at den begynner å manifestere seg i fasen av dannelsen av fosteret, noe som gjør deteksjonen lettere. Det er verdt å merke seg at når de vokser opp i grunnskolealderen, kan barn oppleve: katarakt, tannproblemer, mental retardasjon, stamming, nedsatt immunitet og fedme.

Downs navn er konsonant med det engelske ordet nede ("ned"), og derfor tror mange feilaktig at sykdommen ble kalt for å redusere intelligens.

outlook

Barn som konfronteres med en slik sykdom, kan leve på helt forskjellige måter. Alt avhenger av graden av negativ innvirkning på deres mentale utvikling og effektiviteten av behandlingen, inkludert regelmessige økter med babyen. I de fleste tilfeller kan barn leve ganske bra. De er i stand til å lære, selv et bestemt lag fra sine jevnaldrende blir ikke et så alvorlig problem. Mange går fullstendig, leser, skriver og utfører andre husholdningsoppgaver. Tale kan forårsake vanskeligheter, men de fleste barn kan lære å uttrykke sine tanker og snakke med andre. Derfor blir noen ganger barn med et slikt problem ikke sendt til en spesialskole, og foretrekker den vanlige utdanningsinstitusjonen. Oppvokst, noen av dem kan starte en familie, og skape et sterkt forhold til et medlem av det motsatte kjønn. Selvfølgelig handler det ikke om den vanlige oppfatningen av hverdagen, men det kan være nesten fullført.

Dessverre er prognosen ikke så positiv som mange foreldre ønsker. Ofte står babyer overfor mer alvorlige problemer enn utviklingsforsinkelser og kommunikasjonsvansker. Blant dem er:

1. Demens - Sannsynligheten for å utvikle demens i et Downs syndrom er ganske høyt, mange eldre pasienter opplever det, oftest forekommer det før 40 år.
2. Infeksjoner - immuniteten til syke barn er svært svak, som følge av at de er utsatt for ulike smittsomme sykdommer som kan skade helsen.
3. Fordøyelser av fordøyelsen - effekten på tarmene under Daunism kan være ganske alvorlig, noe som vil gjøre pasientens liv svært vanskelig.
4. Hjertesvikt - mer enn 50% av barn med denne sykdommen har medfødte hjertefeil, noe som noen ganger fører til triste konsekvenser og kan kreve kirurgi.
5. Leukemi - hos noen pasienter i barndommen manifesteres leukemi, som er en ondartet sykdom og kan være ekstremt farlig.
6. Bensvakhet - underutviklede bein blir et alvorlig problem som krever en spesiell tilnærming til livsstil og maksimal sikkerhet for barnet.
7. Problemer med sansene - Noen mennesker med dette syndromet lider av skarpt hørselstap eller nedsatt visuell funksjon.
8. Apnø - de fleste med en slik sykdom opplever apné under søvn, som er en kortvarig opphør av pust og er forbundet med brystdeformasjon.
9. Fedme - tendensen til å få overvekt er tilstede hos alle personer med Downs syndrom, og derfor kan mange av dem ikke unngå fedme.
10. Forventet levetid - i de fleste tilfeller lever barn med Downs syndrom til moden alder, ofte når denne figuren 50 år, hvoretter døden oppstår, men dette er ikke så mye.

Andre manifestasjoner av sykdommen er ikke utelukket. For eksempel, epileptiske anfall. Alt kan være veldig individuelt, så vel som avhengig av hovedsymptomene, hvorav ulike komplikasjoner oppstår i fremtiden.

Noen mennesker med Downs syndrom har klart å oppgradere. Et slående eksempel er spanjeren P. Pineda.

diagnostikk

Tidlig diagnose vil bidra til å oppdage tilstedeværelsen av sykdommen hos barnet i de tidlige stadiene. Jo før dette er gjort, jo mer sannsynlig vil foreldrene være å påvirke barnets fremtid. For å gjøre dette, bruk en rekke medisinske teknikker. Hvis barnet allerede er født, og foreldrene har mistanke om at han har Downs syndrom, må du bare se en lege. I de fleste tilfeller er det nok å gjennomgå en grundig undersøkelse, så vel som en genetisk sjekk, hvoretter den endelige diagnosen skal utføres. Noen ganger kan legene fortelle rett etter samtalen om pasienten har en slik sykdom.

For undersøkelser under graviditet er diagnosen vanskeligere. For å bestemme sykdommen kan tildeles:

• Ultralyd - noen tegn på syndromet kan identifiseres med det allerede i 2. trimester av svangerskapet;
• Amniocentesis - er en analyse av fostervann, som undersøkes ved å piercing buken med en spesiell nål;
• Chorionbiopsi - studien av et stykke vev av det ytre skallet til fosteret, for implementering av metoden, benytter også en spesiell nål med punktering av underlivet;
• Cordocentesis - undersøkelse av føtal navlestrengsblod lar deg kontrollere tegn på daunisme i fosteret i blodet.

Ofte er screeningtester brukt til å undersøke fosteret hos en gravid kvinne. De inkluderer et stort antall tester fra standard ultralyd til mer spesifikke studier av spesifikke venøse blodparametere. De utføres i strengt definerte graviditetsperioder på 1, 2 og 3 trimester. Basert på resultatene kan leger nøyaktig avgjøre om et barn er syk med dette syndromet siden de vil være oppmerksomme på alle defekter av kromosomer.

Internasjonal Dag for Menn med Downs syndrom feirer 21. mars. For første gang denne hendelsen skjedde i 2006, ble årlig.

behandling

Det er viktig å forstå at ingen behandling vil gjøre et barn sunt. Syndromet kan ikke overvinnes ved medisinske tiltak. Derfor er hele behandlingen rettet mot maksimal normalisering av livet til en syk person og trening. For dette er fagfolk i de mest varierte kategoriene koblet sammen. Men det viktigste for et slikt barn er foreldrenes hjelp, uten som de ikke klarer å klare.

Hvis vi snakker om å ta medisiner, kan de støtte utviklingen av sentralnervesystemet. For å gjøre dette, foreskrive medisiner som bidrar til å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen. Den mest effektive er:

Barn anbefales også å ta B-vitaminer regelmessig. De kan hentes fra spesielle komplekser kjøpt på apotek eller vanlig mat. Derfor bør foreldrene tenke på å justere dietten.

Det er veldig viktig å gi barnet den nødvendige omsorg. Foreldre skal være oppmerksomme på ham, hjelpe ham med å tilpasse seg verden rundt seg, og akseptere også sin nåtid. I intet tilfelle kan ikke rope på ham eller vise negative følelser. Ethvert ønske om uavhengighet i et slikt barn bør oppfordres, fordi Dette er et nyttig element som gjør at du kan forbedre tilstanden.

Foreldrenes oppgave er også å overvåke sine handlinger og si så alvorlig som mulig. Manifestasjoner av sykdommen, samt mulige komplikasjoner, er ganske farlige. Derfor må du være forsiktig, og i det minste avvik for å besøke legen. Men selv i tilfeller der alt er "som vanlig", er det nødvendig å gå til sykehuset med jevne mellomrom for ulike tester.

Det anbefales å kontakte spesialistene for å engasjere seg i utvikling av tale, motoriske ferdigheter, kommunikasjonsferdigheter, samt daglige evner. Slike funksjoner kan utføres av foreldrene selv, men fagfolk kan gjøre dette mye raskere og mer kvalitativt, fordi Kjenn riktig tilnærming og ikke så avhengig av personlige følelser eller følelser.

Evelina Bledans, Lolita, barna til Boris Yeltsin, datteren til Irina Khakamada - alle disse kjente personer reiser barn med Downs syndrom alene.

Er det effektivt forebygging?

Å vite årsakene til Downs sykdom, kan forstås at ingen forebygging vil være tilstrekkelig effektiv. Likevel er det og kan være nyttig. Det er nok å få barn opptil 35 år, ta vitaminer med folsyre, og også rådføre seg med en genetiker før man unngår en baby. Det er ingen andre måter å beskytte ditt fremtidige barn på.

Down syndrom. Årsaker, symptomer og tegn, patologisk diagnose, pasientbehandling.

Nettstedet gir bakgrunnsinformasjon. Tilstrekkelig diagnose og behandling av sykdommen er mulig under tilsyn av en samvittighetsfull lege. Noen legemidler har kontraindikasjoner. Samråd kreves

Downs syndrom er den vanligste kromosomale patologien. Det oppstår når et annet kromosom oppstår som følge av en tilfeldig mutasjon i det 21ste paret. Derfor kalles denne sykdommen også trisomi på det 21. kromosom.

Hva betyr dette? Hver celle i menneskekroppen har en kjerne. Den inneholder genetisk materiale som bestemmer typen og funksjonen til en enkelt celle og hele organismen. I mennesker er 25 tusen gener samlet i 23 par kromosomer som ser ut som pinner. Hvert par består av 2 kromosomer. I Downs syndrom består det 21. par av 3 kromosomer.

Det ekstra kromosomet forårsaker karakteristiske symptomer hos mennesker: en flatt bro av nesen, en mongoloid snitt av øynene, et flatt ansikt og baksiden av hodet, samt et utviklingsforsinkelse og redusert resistens mot infeksjoner. Kombinasjonen av disse symptomene kalles syndrom. Han ble oppkalt til ære for legen John Down, som først tok opp studiet.

Det utdaterte navnet på denne patologien er "mongolisme". Sykdommen ble kalt så på grunn av mongoloid kutt av øynene og den spesielle foldehuden som dekker lacrimal tubercle. Men i 1965, etter at de mongolske varamennene til Verdens helseorganisasjon har anket, er ikke dette begrepet offisielt brukt.

Denne sykdommen er ganske gammel. Arkeologer har funnet en grav, som er femten hundre år gammel. Egenskaper av kroppens struktur tyder på at en person lider av Downs syndrom. Og det faktum at han ble begravet i byens kirkegård med samme skikker som andre, indikerer at pasientene ikke opplevde diskriminering.

Babyer født med 47 kromosomer kalles også "Children of the Sun". De er veldig hyggelige, hengiven og tålmodige. Mange foreldre som reiser slike barn hevder at barn ikke lider av deres tilstand. De vokser opp lykkelige og lykkelige, aldri lyve, hater ikke, vet hvordan å tilgi. Foreldre til disse babyene mener at et ekstra kromosom ikke er en sykdom, men en funksjon. De er imot at barn blir kalt nedturer eller psykisk syke. I Europa har personer med Downs syndromstudie i vanlige skoler, et yrke, bor uavhengig eller starter en familie. Deres utvikling avhenger av individuelle evner, om de var forlovet med barnet og hvilke metoder som ble brukt.

Utbredelsen av Downs syndrom. Et slikt barn vises for hver 600-800 nyfødte eller 1: 700. Men for mødre over 40, når denne indikatoren 1:19. Det er perioder når det er en økning i antall barn med Downs syndrom i enkelte områder. For eksempel, i Storbritannia i løpet av det siste tiåret, har denne tallet vokst med 15%. Forskere har ennå ikke funnet en forklaring på dette fenomenet.

I Russland blir 2500 barn med Downs syndrom født hvert år. 85% av familier nekter slike babyer. Selv i de skandinaviske landene gir foreldrene ikke opp barn med denne patologien. Ifølge statistikken har 2/3 av kvinner abort, ettersom de har lært at fosteret har kromosomale abnormiteter. Denne trenden er karakteristisk for landene i Øst- og Vest-Europa.
Et barn med trisomi 21st kromosom kan bli født i enhver familie. Sykdommen er like vanlig på alle kontinenter og i alle sosiale lag. Barn med Downs syndrom ble født i familiene til presidentene John Kennedy og Charles de Gaulle.

Hva du trenger å vite foreldrene til barn med Downs syndrom.

1. Til tross for forsinkelsen i utviklingen er barn lærbare. Ved hjelp av spesialprogrammer klarer de å øke deres IQ til 75. Etter skolen kan de få et yrke. De er tilgjengelige enda høyere utdanning.
2. Utviklingen av slike babyer er raskere hvis de er omgitt av sunne jevnaldrende og oppdratt i en familie, og ikke i en spesialisert kostskole.
3. "Solens barn" er påfallende forskjellig fra sine jevnaldrende av vennlighet, åpenhet, vennlighet. De er i stand til å virkelig elske, og kan skape familier. Det er sant at risikoen for å ha et sykt barn er 50%.
4. Moderne medisiner kan øke levetiden på opptil 50 år.
5. Foreldre er ikke skyld i barnets sykdom. Selv om det er aldersrelaterte risikofaktorer, er 80 prosent av barna med Downs syndrom født helt friske kvinner i alderen 18-35 år.
6. Hvis familien din har et barn med Downs syndrom, er risikoen for at den neste babyen har samme patologi kun 1%.

Årsaker til Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse som oppstår i et foster på tidspunktet for unnfangelsen, når en eggcelle og en spermatozon smelter sammen. I 90% av tilfellene skyldes dette at den kvinnelige kjønncellen bærer et sett med 24 kromosomer, i stedet for settet 23. I 10% tilfeller blir det ekstra kromosomet overført til barnet fra faren.

Dermed kan mors sykdom under graviditet, stress, dårlige vaner hos foreldre, usunn diet og vanskelige fødsler ikke påvirke utseendet til Downs syndrom hos barn.

Mekanismen for utseendet av kromosomal patologi. Det faktum at en av bakteriene inneholder et ekstra kromosom, er å skylde på et spesielt protein. Funksjonen er å strekke kromosomene til polene i cellen under divisjonen, slik at hvert av dattercellene vil få et kromosom fra paret. Hvis på den ene siden mikrotubuli av proteinet er tynt og svakt, blir begge kromosomer av paret trukket til motsatt stolpe. Etter at kromosomene har spredt seg i polene i modercellen, dannes et skall rundt dem, og de blir til fullverdige kjønnceller. Med en proteinfeil bærer en celle et sett med 24 kromosomer. Hvis en slik kjønncelle (mann eller kvinne) er involvert i befruktning, utvikler avkom Downs syndrom.

Mekanismen for brudd på utviklingen av nervesystemet i Downs syndrom. Det "ekstra" kromosom 21 forårsaker utviklingen av nervesystemet. Disse avvikene ligger til grunn for mental og mental retardasjon.

• Forstyrrelser i sirkulasjonen av cerebrospinalvæske. I choroid plexus av hjernens ventrikler produserer det en overflødig mengde, og absorpsjonen er svekket. Dette fører til en økning i intrakranielt trykk.
• Fokalskader på hjernen og perifere nerver. Disse endringene forårsaker nedsatt koordinasjon og bevegelse, hindrer utviklingen av store og fine motoriske ferdigheter.
• Hjernen er liten og ikke tilfredsstillende oppfyller sin funksjon. Som et resultat oppstår karakteristiske symptomer: svekket muskelton, det er vanskelig for en person å kontrollere sin kropp i rommet og kontrollere bevegelsene i lemmerne.
• Sykdommer i hjernesirkulasjonen. På grunn av svakheten i leddbåndene og ustabiliteten til livmoderhalsen, blir blodkarene klemmet for å sikre hjernens funksjon.
• Redusert hjernevolum og økt ventrikulært volum.
• Redusert aktivitet i hjernebarken - det er mindre nerveimpulser, som manifesterer seg i sløvhet, langsomhet, redusert hastighet på tankeprosesser.

Faktorer og patologier som kan føre til Downs syndrom

• Ekteskap mellom nære slektninger. Nære slektninger er bærere av samme genetiske patologier. Derfor, hvis to personer hadde defekter i det 21. kromosom eller protein som er ansvarlig for fordelingen av kromosomer, har deres barn en stor sannsynlighet for Downs syndrom. Dessuten, jo nærmere graden av slektskap, jo høyere er risikoen for å utvikle genetisk patologi.

• Tidlige graviditeter under 18 år.
  I unge jenter er kroppen ennå ikke fullstendig dannet. Gonadene kan ikke fungere stabilt. Behandlingsprosessen av eggene mislykkes ofte, noe som kan føre til genetiske abnormiteter i barnet.

• Alder på mor over 35 år.
  Gjennom livet påvirker ulike skadelige faktorer egg. De påvirker genetisk materiale negativt og kan forstyrre prosessen med kromosomdeling. Derfor, etter 35 år, må den forventede moren gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning for å bestemme barnets genetiske patologi før fødselen. Jo eldre kvinnen, desto høyere er risikoen for helsen til hennes avkom. Så, etter 45 år, slutter 3% av svangerskapene i fødselen av et barn med Downs syndrom.
  
• Faders alder er over 45 år gammel.
  Med alder bryter menn ned prosessen med spermedannelse og øker sannsynligheten for brudd i det genetiske materialet. Hvis en mann i denne alderen bestemte seg for å bli far, så er det tilrådelig å gjøre en analyse for å bestemme kvaliteten på sæd og ta et kurs av vitaminterapi: 30 dager med å ta vitamin E og mineraler.
  
• Alderen til mors mormor, da hun fødte et barn.
  Den eldre bestemoren var da hun var gravid, jo høyere var risikoen for barnebarnene sine. Faktum er at alle mors egg dannet i perioden med fosterutvikling. Selv før hun har født en kvinne, har hun allerede et lager av egg for livet. Derfor, hvis bestemorens alder var over 35 år, så er det stor risiko for at moren til den syke babyen vil ha et egg med feil sett med kromosomer.
  
• Foreldre er bærere av translokasjon av det 21. kromosom.
  Dette begrepet betyr at ved en av foreldrene er området til det 21. kromosomet festet til et annet kromosom, ofte til det 14.. Denne funksjonen manifesterer seg ikke eksternt, og personen vet ikke om den. Men slike foreldre øker risikoen for å få barn med Down-syndrom betydelig. Dette fenomenet kalles "Family Downs syndrom". Dens andel blant alle tilfeller av sykdommen overstiger ikke 2%. Men alle de unge parene som hadde barn med syndromet ble undersøkt for tilstedeværelsen av translokasjoner. Dette bidrar til å bestemme risikoen for å utvikle genetiske abnormiteter i følgende svangerskap.

Downs syndrom regnes som en tilfeldig genetisk mutasjon. Derfor øker risikofaktorer som smittsomme sykdommer, som bor i et område med forhøyede nivåer av stråling eller forbruk av genmodifiserte produkter, ikke risikoen for forekomst. Kan ikke forårsake alvorlig graviditetssyndrom og vanskelig fødsel. Derfor bør foreldre ikke klandre seg selv for å ha Downs syndrom. Det eneste du kan gjøre i denne situasjonen er å godta og elske et barn.

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditet

Screening for en genetisk abnormitet under graviditet

Prenatal screening er et kompleks av forskning rettet mot å identifisere brutto brudd og genetiske patologier i fosteret. Det utføres av gravide kvinner som er registrert i antitalklinikken. Studier avslører de vanligste genetiske patologiene: Downs syndrom, Edwards syndrom, neuralrørsdefekter.

For å begynne å vurdere ikke-invasive undersøkelsesmetoder. De krever ikke brudd på integriteten til fostervesen, der barnet er under graviditet.

Datoer: første trimester, optimalt fra 11. til 13. uke med graviditet. Gjentatt ultralyd gjort på den 24. og 34. graviditetsuke. Men disse studiene anses mindre informative for diagnosen Downs syndrom.

Indikasjoner: alle gravide kvinner.

Kontraindikasjoner: pyoderma (purulent hudlesjon).

Tolkning av resultater. Et mulig Down-syndrom er indikert av:

• Underutviklede bein i nesen. De er kortere enn hos friske barn eller helt fraværende.
• Bredden på fosterets krageområde overstiger 3 mm (normalt opptil 2 mm). I Downs syndrom øker mellomrommet mellom livmorhalsbenet og hudens overflate på føtale nakke, hvor væske akkumuleres, øker.
• Skulder- og hofteben forkortet;
• Cyster i hjernens choroid plexus; forstyrret bevegelse av blod i de venøse kanaler.
• Bekkenet i bekkenet er forkortet, og vinkelen mellom dem økes.
• Den coccyx-parietal størrelse (avstand fra toppen av fosteret til coccyx) med den første ultralyd er mindre enn 45,85 mm.
• Hjertefeil - anomalier i hjertemuskelen.

Det er unormaliteter som ikke er symptomer på Downs sykdom, men bekrefter tilstedeværelsen:

• forstørret blære;
• hjertebanken i fosteret (takykardi);
• fravær av en navlestifter.

Ultralyd regnes som en pålitelig metode, men i diagnosen avhenger mye av profesjonaliteten til legen. Derfor, hvis slike tegn er funnet på ultralydet, forteller det bare om sannsynligheten for sykdommen. Hvis et av symptomene oppdages, er sannsynligheten for patologi ca 2-3%, hvis alle de opplistede symptomene er funnet, så er risikoen for å få barn med Downs syndrom 92%.

Biokjemisk blodprøve

datoer:

• Første trimester fra 10. til 13. uke med graviditet. Undersøk serumet for hCG og PAPP-A. Dette er den såkalte dobbeltprøven. Det regnes som mer nøyaktig enn andre trimester blodprøve. Dens pålitelighet er 85%.
• Andre trimester fra den 16. til den 18. uken av graviditeten. Nivåene av hCG, AFP og fri estriol bestemmes. Denne studien kalles trippeltesten. 65% nøyaktighet.

Indikasjoner. Denne undersøkelsen er ikke obligatorisk, men det anbefales å passere i slike tilfeller:

• alder av mor over 30 år;
• Familien har barn med Downs syndrom;
• ha nære slektninger med genetiske sykdommer
• alvorlig sykdom overført under graviditet
• Tidligere graviditeter (2 eller flere) endte i miscarriages.

Kontraindikasjoner: finnes ikke.

Tolkning av resultater.

Resultatene av dobbeltprøven i første trimester:

• HCG et signifikant overskudd av normen (over 288 000 IE / ml) snakker om en genetisk patologi, flere graviditeter, en feil satt gestasjonsalder.
• PAPPA-A reduksjon på mindre enn 0,6 MoM indikerer Downs syndrom, trusselen om abort eller en ikke-utviklende graviditet.

Resultatene av trippeltesten for andre trimester:

• HCG med mer enn 2 MoM indikerer risikoen for Down syndrom og Klinefelter syndrom;
• AFP mindre enn 0,5 MoM kan indikere forekomst av Downs syndrom eller Edwards syndrom hos et barn.
• Fri estriol mindre enn 0,5 MoM indikerer at binyrene i fosteret ikke virker nok, noe som skjer med Downs syndrom.

For å vurdere situasjonen riktig må legen få resultatene fra begge screeningene. I dette tilfellet kan du dømme vekstdynamikken til hormonnivå. Testresultatene bekrefter sannsynligheten for å ha et barn med genetisk abnormitet. Men på grunnlag er det umulig å få diagnosen "Downs syndrom", siden ulike medisiner tatt av en kvinne under graviditet kan påvirke resultatene.

Basert på resultatene av ultralyd og biokjemiske blodprøver danner en "risikogruppe". Det inkluderer kvinner som kan ha et barn med Downs syndrom. Slike pasienter sendes til mer nøyaktige invasive studier som er forbundet med punktering av amniotisk blære. Disse inkluderer amniocentesis, cordocentesis, chorionic villus biopsy. For kvinner som har graviditet i 35 år, utbetales studien av Helse- departementet, forutsatt at retningen er gitt av en genetiker.

fostervannsprøve

Dette er prosedyren for prøvetaking av fostervann (fostervann) for forskning. Under ultralydkontroll gjør en spesiell nål en punktering gjennom magen eller vaginalhvelvet og samler 10-15 ml væske. Denne prosedyren anses som den sikreste av alle invasive studier.

datoer:

• fra 8. til 14. uke;
• etter den femte uken av svangerskapet.

indikasjoner:

• ultralydsresultater indikerer sannsynligheten for Downs syndrom;
• biokjemiske screeningsresultater antyder en kromosomal patologi;
• Tilstedeværelsen av en kromosomal sykdom hos en av foreldrene;
• ekteskap mellom blod slektninger;
• Alderen på moren er over 35 år, og far er over 40 år.

Kontra:

• trusselen om oppsigelse av svangerskapet;
• akutt eller kronisk mors sykdom;
• placenta ligger på den fremre bukveggen;
• kvinnen har uterus misdannelser.

Tolkning av resultatene av amniocentese

I fostervannet oppdages føtale celler. De inneholder alle kromosomer. Hvis det oppdages tre 21 kromosomer som følge av genetisk analyse, så er sannsynligheten for at et barn har Downs syndrom 99%. Testresultatene vil være klare i 3-4 dager. Men hvis cellene trenger mer tid til å vokse, må de vente 2-3 uker.

Mulige komplikasjoner av amniocentese

• Risikoen for abort er 1%.
• Risikoen for infeksjon med 1% av mikroorganismer er fostervann.
• Etter 36 uker kan arbeidet begynne. I senere stadier kan enhver stimulering av livmor eller stress forårsake for tidlig arbeidskraft.

cordocentesis

Cordocentesis - prosedyren for studien av navlestrengsblod. En tynn nål gjør en punktering i bukveggen eller livmorhalsen. Under kontroll av ultralyd setter en nål inn i navlestrømparbeholderen og 5 ml blod tas til undersøkelse.

Vilkår: prosedyren utføres fra den 18. uken av svangerskapet. Før dette er navlestangskamrene for tynne for å ta blodprøver. Den optimale perioden er 22-24 uker.

indikasjoner:

• genetiske sykdommer hos foreldre eller deres slektninger;
• i familien er det et barn med kromosomal patologi;
• Ifølge resultatene av ultralyd og biokjemisk screening avslørte en genetisk patologi;
• alder av mor over 35 år.

Kontra:

• smittsomme sykdommer hos moren;
• trusselen om oppsigelse av svangerskapet;
• seler i livmorveggen i livmoren;
• maternell koagulasjonsforstyrrelse;
• blødning fra skjeden.

Tolkning av resultatene av cordocentesis

Ledningsblod inneholder celler som bærer fettets kromosomsett. Tilstedeværelsen av tre kromosomer 21 indikerer Downs syndrom. Pålideligheten av studien 98-99%.

Mulige komplikasjoner av kardocentese, risikoen for komplikasjoner er mindre enn 5%.

• Foster hjertefrekvens avmatning
• blødning fra punkteringsstedet;
• navlestrengshematomer;
• prematur tredje trimester levering;
• inflammatoriske prosesser som kan føre til abort.

Chorionic villus biopsi

Prosedyren for å ta en prøve av vev fra små fingerlignende utvekster på morkaken for videre undersøkelse. En punktering utføres i bukvegget og en prøve tas med en biopsienål for undersøkelse. Hvis legen har bestemt seg for å gjøre en biopsi gjennom livmorhalsen, bruk en tynn, fleksibel sonde. Resultatene av studien vil være klare på 7-10 dager. For grundig analyse trenger du 2-4 uker.

Datoer: 9,5-12 uker fra begynnelsen av svangerskapet.

indikasjoner:

• alder av den gravide kvinnen er over 35;
• gen- eller kromosomale patologier er blitt identifisert hos en eller begge foreldrene;
• Under tidligere graviditeter ble kromosomale sykdommer diagnostisert hos fosteret;
• Ifølge resultatene av screening er det stor risiko for å utvikle Downs syndrom.

Kontra:

• akutte smittsomme sykdommer eller kroniske sykdommer i akutt stadium;
• blødning fra skjeden
• svette i livmorhalsen;
• trusselen om oppsigelse av svangerskapet;
• vedheft i bekkenet.

Tolkning av chorionbiopsi resultater

Cellene tatt fra korionen inneholder de samme kromosomene som fosteret. En laboratorieassistent studerer kromosomer: deres antall og struktur. Når tre kromosomer av det 21. paret oppdages, nærmer sannsynligheten for Downs syndrom i fostret 99%.

Mulige chorionbiopsi detaljer

• Spontan abort under punktering gjennom mageveggrisen er 2%, gjennom livmorhalsen opp til 14%;
• smerte i stedet for å ta prøven;
• betennelse i membranene i fosteret - chorioamnionitt;
• blødning;
• hematom ved prøvens sted.

Selv om invasive metoder er ganske nøyaktige, kan de ikke gi et 100% pålitelig svar på om et barn er syk. Derfor må foreldre, sammen med en genetiker, ta en avgjørelse: om det skal gjennomføres ytterligere undersøkelser, å avslutte en graviditet av medisinske årsaker eller å redde barnets liv.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos barn og voksne

Hvordan utvikler et barn med Downs syndrom

For noen tiår siden ble det antatt at barn med Downs syndrom er en byrde for foreldrene og en byrde for samfunnet. De ble isolert i spesielle kostskoler, hvor utviklingen av barn praktisk talt stoppet. I dag begynner situasjonen å forandre seg. Hvis foreldre fra de første månedene er engasjert i utviklingen av et barn ved hjelp av spesielle treningsprogrammer, så lar det den lille personen bli en fullverdig person: leve uavhengig, få et yrke, starte en familie.

Staten og offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til slike familier:

• Distrikts barnelege. Denne personen er ansvarlig for barnets helse etter uttak fra sykehuset. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta vare på babyen din og gi veiledning til eksamen. Sørg for å konsultere lege og overlaste nødvendige tester. Dette vil bidra til å identifisere komorbiditeter i tide og starte behandlingen i tide. Tross alt kan ulike sykdommer forverre forsinkelsen av mental og fysisk utvikling.
• Nevrolog. Denne spesialisten overvåker utviklingen av nervesystemet og forteller deg hvordan du hjelper barnet. Han vil foreskrive medisiner, massasje, fysioterapi og fysioterapi for å stimulere til riktig utvikling.
• En optometrist vil bidra til å identifisere synsproblemer som oppstår hos 60% av barna med Downs syndrom. I en tidlig alder er det umulig å avgjøre dem selv, så ikke gå glipp av et besøk til denne spesialisten.
• ENT tester høringen av et barn. Disse forstyrrelsene kan forverre tal og uttale problemer. Det første tegn på et hørselsproblem er at barnet ikke flincher fra en hard høy lyd. Legen vil gjennomføre en audiometrisk undersøkelse og avgjøre om hørselen ikke blir redusert. Måtte fjerne adenoider. Denne operasjonen gjør det lettere å nese puste og holde munnen lukket.
• Endokrinolog avslører brudd på endokrine kjertler, spesielt skjoldbruskkjertelen. Henvis til ham hvis barnet begynte å gjenopprette, sløvhet, døsighet økte, kalde føtter og palmer, temperatur under 36,5, forstoppelse ble hyppigere.
• Talereter Klasser med en taleterapeut vil minimere problemer med uttale og tale.
• Psykolog. Hjelper foreldre med å akseptere situasjonen og elske deres baby. I fremtiden vil ukentlige klasser med en psykolog hjelpe barnet til å utvikle og forbedre sine ferdigheter. Spesialisten vil fortelle hvilke metoder og programmer som er mer effektive og egnet for barnet ditt.
• Rehabiliteringssenter for personer med nedsatt syndrom, Downs syndromforening. Offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til familier: pedagogisk, psykologisk, medisinsk og vil bidra til å løse sosiale og juridiske problemer. For barn under ett år er hjemmebesøk levert av spesialister. Da vil du og barnet ditt kunne delta i gruppeklasser og individuell rådgivning. I fremtiden hjelper foreninger voksne med Downs syndrom tilpasse seg samfunnet.

Men ved fødselen av et barn med genetisk patologi faller hovedbelastningen på foreldrenes skuldre. For at en baby med Downs syndrom skal bli medlem av samfunnet, må du gjøre en stor innsats. Stadig i løpet av spillet må du utvikle barnets fysiske og mentale evner. Den nødvendige kunnskapen du kan lære av litteraturen.

1. Programmet for tidlig pedagogisk assistanse "Små trinn", som anbefales av det russiske utdanningsdepartementet. Australske forfattere Pitersy M og Trilor R spesielt utviklet det for barn med utviklingshemming. Programmet er trinnvis og beskriver i detalj øvelsene som er relatert til alle aspekter av utviklingen.
2. Montessori-systemet Utmerkede resultater for utviklingen av babyer med forsinket utvikling er gitt av det tidlige barndomsutviklingssystemet utviklet av Maria Montessori. Takket være en individuell tilnærming tillater det barn i noen tilfeller å overgå sine jevnaldrende med normal utvikling.
   

Foreldre må være tålmodige. Din baby må trene mer enn andre barn. Han har sitt eget tempo. Vær rolig, vedvarende og vennlig. Og enda en forutsetning for vellykket utvikling er å kjenne barnets styrker og fokusere på dem i utvikling. Dette vil hjelpe barnet til å tro på deres suksess og føle seg lykkelig.

Styrker av Downs syndrom Barn

• God visuell oppfatning og oppmerksomhet på detaljer. Fra de første dagene viser barnekortene objekter og numre og ring dem. Så lær 2-3 nye konsepter per dag. I fremtiden vil studier også være basert på visuelle hjelpemidler, tegn og bevegelser.
• Litt raskt lære å lese. Kan lære teksten og bruke den.
• Evnen til å lære av eksempelet på voksne og jevnaldrende, basert på observasjon;
• Kunstneriske talenter. Barn elsker å danse, synge, skrive poesi, utføre på scenen. Derfor, for utvikling av mye brukt kunstterapi: tegning, maling på tre, modellering.
• Sportsprestasjoner. Idrettsutøvere med syndromet viser gode resultater på Special Olympics. De lykkes i slike idretter: svømming, gymnastikk, løping.
• Empati er en forståelse av andres følelser, en vilje til å gi følelsesmessig støtte. Barn fanger perfekt stemningen og følelsene til dem rundt dem, føler seg subtilt feil.
• Vel, master datamaskinen. Datakompetanse kan være grunnlaget for et fremtidig yrke.

Funksjoner av den fysiske utviklingen av et barn med Downs syndrom

Det første året er den viktigste perioden i livet til et barn med Downs syndrom. Hvis foreldrene bare mat og kle på barnet, og utsetter utvikling og kommunikasjon for senere, vil øyeblikket gå tapt. I dette tilfellet vil det bli mye vanskeligere å utvikle tale, følelser og fysiske evner.

I det første år av livet er lagene mye mindre enn i påfølgende stadier av livet. Utviklingen er forsinket kun med 2-5 måneder. I tillegg er alle funksjoner avhengig av hverandre. For eksempel: Du lærte et barn å sitte. Det trekker andre ferdigheter sammen med det - barnet sitter manipulerer leker, som utvikler motilitet (fysisk aktivitet) og tenkning.

Massasje og gymnastikk er den beste måten å styrke muskler og øke sin tone på. Massasje gjør barn eldre enn 2 uker, veier mer enn 2 kg. Hvert halvandet år er det nødvendig å gjøre massasje kurs. Du trenger ikke å stadig kontakte massører. Du vil kunne massere deg selv. I dette tilfellet er modermassasjen så effektiv som en profesjonell.

Massasje Teknikk

• Bevegelsen skal være lett, strøkende. For mye trykk kan svekke et barns tynne muskler.
• Din hånd skal glide over barnets kropp. Hans hud skal ikke strekke seg eller bevege seg.
• Vær spesiell oppmerksom på hendene og underarmene. Her er reflekssonene som er ansvarlige for tale.
• Ansiktsmassasje bidrar til å gjøre ansiktsuttrykk rikere og forbedre uttalen av lyder. Snu fingertuppene fra nesenes baksiden til ørene, fra haken til templene. Masser musklene rundt munnen i en sirkelbevegelse.
• Den endelige fasen er å lett berøre pannen og kinnene med fingrene på fingrene. Hvis du gjør denne massasjen 15 minutter før fôring, så vil babyen få det lettere å suge.
  

Eksperter anbefaler å supplere massasjen med aktiv gymnastikk i henhold til metoden til Peter Lauteslager eller refleksgymnastikk i henhold til Voight-metoden. Men dynamisk gymnastikk og herding er kontraindisert for barn med Downs syndrom.

Husk at massasje og gymnastikk akselererer bevegelsen av blod og øker belastningen på hjertet. Derfor, hvis barnet ble diagnostisert med hjertefeil, må du først få tillatelse fra en kardiolog.

Det første smilet, fremdeles svakt og utrykkbart, vises i 1,5-4 måneder. For å ringe henne, se inn i babyens øyne og smil på ham. Hvis barnet smilte tilbake, ros ham og kjel ham. En slik belønning vil konsolidere den resulterende ferdigheten.

Kompleks revitalisering. Trekk håndtaket til deg og brøl barnet begynner på 6 måneder. Opp til dette punktet tror mange mødre at barnet ikke gjenkjenner dem eller ikke elsker dem. Det er det ikke. Like før et halvt år kan ikke babyen uttrykke sin kjærlighet på grunn av muskelsvikt. Husk at barnet ditt elsker deg mer enn noen andre. Han trenger familiens kjærlighet og bryr seg mye mer enn sine jevnaldrende.

Evnen til å sitte. Det er viktig at barnet lærer å sitte så tidlig som mulig. Du vil forstå at han er klar for dette når barnet uavhengig vil rulle over fra ryggen til magen og ryggen, og også holde hodet trygt. Du trenger ikke å vente til barnet sitter av seg selv. På grunn av de anatomiske egenskapene vil det være vanskelig for ham å gjøre dette. Tross alt er kammeratene sine hender litt lengre og sterkere, og de bruker dem til å lene seg og sitte ned.

Et barn med Downs syndrom begynner å sitte ved 9-10 måneder. Men hver baby har sin egen utviklingstakt, og noen barn sitter bare på 24-28 måneder. Evnen til å sitte gir muligheten til å manipulere leker, noe som er svært viktig for utviklingen av den første tankegangen. Da barnet begynte å sitte, var det på tide å holde seg uhell eller flaske, ta mat fra en skje. I løpet av denne perioden kan du lære barnet til potten.

Selvbevegelse. Barnet begynner å krype i en og en halv år, og gå på to. I begynnelsen skal du hjelpe barnet ditt til å bevege beina slik at han forstår hva som kreves av ham. Hvis han legger bena hans for bredt, må du prøve å ha på seg et elastisk hårbandasje over hoftene.

Et barn med Downs syndrom kan lære nesten alt det andre barn kan gjøre: gymnastikk, ballspill, sykling. Men det vil skje noen måneder senere. Vis hvordan du kan flytte og hvilke bevegelser du skal gjøre. Feire selv den minste suksessen til barnet. Vær sikker på å være sjenerøs i ros.

Personlighetstrening i Downs syndrom

Lav selvregulering. Både barn og voksne med trisomi 21st kromosomer har det vanskelig å regulere sine psykofysiske prosesser. Det er vanskelig for dem å takle følelsene, utmattelsen som har grepet dem, tvinger seg til å gjøre det de ikke vil. Dette skyldes at selvregulering er basert på å påvirke seg ved hjelp av ord og bilder. Og folk med Downs syndrom har problemer med det. Situasjonen vil bidra til å rette opp situasjonen. Arbeid med barnet ditt hver dag på samme tid. Det gir barnet en følelse av sikkerhet og lærer disiplin.

Manglende motivasjon. Det er vanskelig for slike barn å forestille seg det endelige målet for deres handling. Det er dette bildet som bør oppmuntre til aktivitet. Derfor har barna lykkes med å håndtere løsningen av enkle ettrinnsoppgaver og får stor glede av det. Derfor, når du trener med et barn, bryter oppgaven inn i enkle trinn. For eksempel kan et barn sette en kube på en annen, men han vil ikke takle hvis du spør ham om å umiddelbart bygge et hus.

Autistiske lidelser er funnet hos 20% av barna med Downs syndrom. De manifesterer seg i avvisning av kommunikasjon og repeterende handlinger av samme type, ønsket om monotoni, angrep av aggresjon. For eksempel kan et barn gjentatte ganger sette leker i en bestemt rekkefølge, bøy hendene uten å skape eller riste på hodet. Symptomene på autisme skader deg selv og biter deg selv. Hvis du merker disse tegnene i et barn, ta kontakt med en psykiater.

Kognitiv sfære av et barn med Downs syndrom

Oppmerksomhet på detaljer. Barn legger mer oppmerksomhet på små detaljer enn til det holistiske bildet. De er vanskelige å identifisere hovedfunksjonen. Barn er godt fremtredende former og farger. Etter noen få leksjoner kan de sortere elementer med et bestemt attributt.

Å se på TV bør ikke ta mer enn 15 minutter om dagen. Barn med Downs syndrom elsker å se på. Raske bildeendringer er skadelige for psykisk helse og kan forårsake kjøpt autisme.

Å lese til barn er ganske enkelt. Det utvider vokabular og forbedrer tenkning. Det samme gjelder for skriving. Noen barn foretrekker å gi et skriftlig svar enn å muntlig besvare et spørsmål.

Kortsiktig lydhukommelse er underutviklet. Det er nødvendig for folk å oppfatte tale, absorbere og svare på det. Minnekapasiteten er direkte proporsjonal med talhastigheten. Personer med syndrom snakker sakte og derfor er volumet av dette minnet svært lite. På grunn av dette er det vanskeligere for dem å mestre tale, og ordforråd er dårligere. Av samme grunn er det vanskelig for dem å følge instruksjonene, for å forstå hva de leser, for å telle dem i deres sinn. Du kan trene kortsiktig lydhukommelse. For å gjøre dette må du be barnet om å gjenta setningene han hørte, og gradvis bringe antall ord til 5.

Visuelt og romlig minne hos barn med Downs syndrom er ikke svekket. Derfor må opplæringen stole på dem. Når du lærer nye ord, viser et emne eller et kort med sitt bilde. Når du er opptatt, si hva du gjør: "Jeg kutter brødet", "Jeg vasker ansiktet mitt".

Matematiske problemer. Utilstrekkelig kortsiktig hukommelse, lav konsentrasjon av oppmerksomhet og manglende evne til å analysere materialet, å anvende teoretisk kunnskap når oppgavene utføres, blir en alvorlig hindring for barn. Spesielt lider muntlig poengsum. Du kan hjelpe barnet ditt ved å foreslå å bruke telle materiale eller telle kjente objekter: blyanter, kuber.

I prosessen med å lære er avhengig av styrker: imitasjon og flid. Vis barnet et utvalg. Forklar hva som må gjøres, og han vil forsøke å fullføre oppgaven så nøyaktig som mulig.

Barn med syndrom har sitt eget tempo. Impulser i hjernebarken forekommer de sjeldnere enn andre. Rush derfor ikke barnet. Tro på ham og gi ham den nødvendige tiden for å fullføre oppgaven.

Taleutvikling

Snakk mye og følelsesmessig. Jo mer du kommuniserer med barnet ditt, desto bedre vil han snakke og jo mer vil han ha ordforråd. Fra den første dagen snakke med barnet ditt veldig følelsesmessig, men ikke lisp. Løft og senk stemmen din, snakk høyere, nå høyere. På den måten utvikler du tale, følelser og hørsel.

Munnmassasje. Vri et stykke rent bandasje på fingeren og tørk forsiktig ganen, forsiden og baksiden av tannkjøttet, leppene. Gjenta denne prosedyren 2-3 ganger om dagen. Denne massasjen stimulerer nerveender i munnen, noe som gjør dem mer følsomme. I fremtiden vil babyen være lettere å kontrollere lepper og tunge.
Lukk og åpne barnets lepper med tommel og pekefinger mens du spiller. Prøv å gjøre det når han går. På denne måten vil han kunne uttale "ba", "wa".

Ring objektene og stemme dine handlinger. "Nå drar vi fra flasken! Mamma vil ha på seg en jakke. Gjentatt gjentakelse vil hjelpe barnet til å lære ord og knytte dem til gjenstander.

Alle aktiviteter må være ledsaget av positive følelser. Kitt babyen din, stroke håndtakene, klapp på beina og mage. Dette vil røre ham opp, vil forårsake fysisk aktivitet, som er ledsaget av lydens uttale. Gjenta disse lydene for barnet. Han vil være glad for at du forstår ham. Så du innkaster en kjærlighet til samtale.

Når du lærer ord, bruk bilder, symboler og bevegelser. For eksempel studerer du ordmaskinen. Vis barnet en ekte og leketøybil. Reproducere lyden til motoren, skildrer hvordan du roterer rattet. Neste gang du sier "bil", minner barnet hele kjeden. Dette vil hjelpe barnet til å fikse termen i minnet.

Les barnet. Velg bøker med lyse bilder og teksten som svarer til utviklingen. Tegn tegnene lest, fortell historien sammen.

Emosjonell sfære

Følelsesmessig følsomhet. Barn med Downs syndrom er svært sensitive for dine følelser rettet mot dem. Derfor, etter at du har bestemt deg for å forlate barnet, prøv å elske ham med vennlig hilsen. For at maternære instinkter skal manifestere seg fullt, er det nødvendig å bruke mer tid med barnet og amme ham.

Den vanskeligste perioden for foreldre er de første ukene etter diagnosen. Rådfør deg med en psykolog ved det regionale senteret for barn med spesielle behov. Bli med i en gruppe foreldre som reiser de samme barna. Dette vil hjelpe deg med å takle situasjonen og godta det. I fremtiden vil barnet selv bli din støtte. Etter 2 år leser barna perfekt samtalepartnerens følelser, plukker opp stresset og prøver ofte å trøste ham.

Svakt uttrykk for følelser. De første årene av livet, uforutsigbar etterligning tillater ikke å se på barnets indre verden, og problemer med tale hindrer ham i å uttrykke sine følelser. Barn reagerer ikke veldig aktivt på hva som skjer, og er som halvveis i søvn. På grunn av dette synes barnet å ha lite følelsesmessig respons. Dette er imidlertid ikke tilfelle. Deres indre verden er veldig tynn, dyp og mangfoldig.

Omgjengelighet. Barn med Downs syndrom er veldig glad i foreldre og folk som bryr seg om dem. De er veldig åpne, vennlige og villige til å kommunisere med jevnaldrende og voksne. Det er viktig at vennekretsen ikke er begrenset til rehabiliteringssenteret. Spill med jevnaldrende uten syndrom vil hjelpe barnet til å utvikle seg raskere og føle seg som et medlem av samfunnet.

Økt stressfølsom. Personer med Downs syndrom er preget av økt angst og søvnforstyrrelser. Hos gutter er disse abnormiteter vanligere. Prøv å beskytte barnet mot traumatiske situasjoner. Hvis dette ikke er mulig, så distrahere barnet. Tilbyr ham å spille, ta en avslappende massasje.

Tendens til depresjon. I ungdomsårene, når barn innser at de er forskjellige fra sine jevnaldrende, kan depresjon forekomme. Dessuten er jo høyere den intellektuelle utviklingen av en person, desto sterkere er den. Folk med Downs syndrom snakker ikke om deres undertrykkelse eller planlegger å begå selvmord, selv om de kan gjøre denne handlingen. Depresjon i dem manifesterer seg i en deprimert tilstand, en forsinket reaksjon, en søvnforstyrrelse, tap av appetitt og vekttap. Hvis du opplever angstfulle symptomer, kontakt en psykiater. Han vil bestemme barnets mentale tilstand og om nødvendig foreskrive antidepressiva.

Irritabilitet og hyperaktivitet. Eksplosjoner av følelser er ikke forbundet med Downs syndrom. Slike utbrudd er resultatet av comorbidities og stress forårsaket av sosial isolasjon, foreldres tilstand, tapet av personen som barnet var knyttet til. Det vil bidra til å korrigere situasjonen i samsvar med dagens regime. Barnet skal sove nok og spise riktig. Det er ønskelig å supplere vitaminer fra gruppe B, som normaliserer nervesystemet.

Fordelene med amming. Babyer som suget er bedre i stand til å snakke, utvikle seg raskere og føle seg lykkeligere. Men på grunn av svakheten i musklene i munnen, kan de nekte å suge. For å stimulere sugende refleks, slår du på barnets kinn eller på tommelens underdel. Her er reflekssonene som får babyen til å fortsette å suge.

Lær å bruke leketøy. Dette gjelder også for rattler og leker mer komplisert: kuber, pyramider. Legg objektet i barnets hånd, vis hvordan du holder det riktig, hvilke tiltak du kan ta med det.

Obligatoriske elementer: rag spill, finger spill (den kjente Forty-Raven), pestovalnaya gymnastikk. Når du spiller, prøv å få barnet til å le. Latter er pusteøvelser, en metode for å utvikle vilje og følelser, og en måte å gjøre et barn lykkelig på.

Naturlige leker. Det er foretrukket at lekene ble laget av naturlige materialer: metall, tre, stoff, ull, lær, kastanjer. Det bidrar til å utvikle taktil følsomhet. For eksempel, kjøpe en rattle, vikle håndtaket med en tykk ulltråd. Lag en putevar av lyst stoff for en rustling plastpose, koble flere fargede monokromatiske silke sjal i hjørnene. Flytte leker vil gjøre: rullende moduler på sengen, smeder leker. Butikkene selger Montessori leker som er gode for pedagogiske spill.

Musikk leker. Ikke kjøp barneleker med elektronisk musikk. I stedet gi ham et leketøy piano, gitar, pipe, xylofon og rattle. Med disse musikalske instrumentene kan du utvikle en rytmefølelse i barnet ditt. For å gjøre dette, tilbringer spillet med musikalsk akkompagnement. Under rask musikk, rull ballen sammen eller stamp føttene dine raskt, med langsom musikk, utfør bevegelser jevnt.

Dukkehansker eller bi-ba-bo. Du legger et slikt leketøy på hånden, og det viser seg som et lite dukketeater. Med hjelp av bb-bo kan du interessere et barn, tiltrekke ham til aktiviteter, berolige. Det blir lagt merke til at barn i noen tilfeller lytter til disse dukkene bedre enn foreldrene sine.

Patologier som kan oppstå hos et barn med Downs syndrom

• Hyppige smittsomme sykdommer. Alle barn med syndromet har redusert cellulær immunitet. Spesielt påvirket er mandler, svelg, luftrør og bronkier. For å få barnet mindre sannsynlig å skade, prøv å eliminere kontakt med syke mennesker. Pass på at han ikke overkuler.
  
• Medfødte hjertefeil 40%. Gener i det ekstra kromosomet forårsaker unormal utvikling av hjertemuskelen. Vice kan ikke manifestere seg umiddelbart. Han er diagnostisert om noen måneder. Den vanligste ikke-infusjonen av det interatriale eller interventrikulære septum. Oppdager sjelden den nekrotiske leddforskjellen og Fallot's tetrad. Hvis defekten forårsaker alvorlige sirkulasjonsforstyrrelser, vil kirurgisk behandling bli nødvendig.
  
• Synshemming 66%. Korneal opacification, økt intraokulært trykk, nærsynthet, katarakt, fremspring av hornhinnen i form av en konus, nystagmus (ufrivillige rytmiske bevegelser av øyebollene). Slike synsforstyrrelser er resultatet av medfødte abnormiteter i øyet og omgivende muskler, samt hyppige inflammatoriske sykdommer. For å redusere risikoen for å utvikle patologier, er det nødvendig å bli undersøkt av en oftalmolog en gang i året og minst redusere tiden som tilbys foran TV-apparatet og dataskjermen.
  
• Stenose eller atresi i tolvfingertarmen 8%. Konstruksjon eller fullstendig obstruksjon av tarmen manifesteres i de første dagene av livet: noen få minutter etter spising oppstår oppkast. I dette tilfellet er det nødvendig med en operasjon.
  
• Mat refluks - kaste en del av maten blandet med magesaft fra magen til spiserøret. For å lindre tilstanden, mate barnet ofte, men i små porsjoner.
  
• Episindrom 8%. Etter stress og smittsomme sykdommer, kan epilepsi-lignende anfall forekomme. De er assosiert med fokal hjerneskade forårsaket av Down syndrom. Kramper er manifestert av spenning og kramming av lemmer, hengende av hode og rulle i øynene, hallusinasjoner, feber, hjerteinfarkt og smerte i magen.
  
• Utilstrekkelig skjoldbrusk aktivitet (hypotyreose) 15%. Jern produserer utilstrekkelig mengde hormoner som regulerer metabolske prosesser. Kroppen produserer en utilstrekkelig mengde energi, noe som kan føre til økt treghet, en tendens til å være overvektig.
  
• Apnø - slutte å puste inn en drøm. Luftveiene faller av i en drøm og blokkerer luftens tilgang til lungene. Dette skyldes en svak pharyngeal tone og stor tung. For å redusere manifestasjoner av apné, la babyen sove på sin side. Legg puten ut av teppet til babyens kiste slik at den ikke ruller over på ryggen.
  
• Hørselsnedsettelse kan skyldes abnormiteter i utviklingen av de hørbare endiklene (malleus og incus), som ligger i mellomøret. Hørselstap forekommer ofte som følge av betennelse i mellomøret. For forebygging er det nødvendig å behandle forkjølelse i tide.
  
• Medfødt leukemi - blodkreft. Sykdommen manifesteres av massive blødninger i slimhinner, hud og indre organer. Dette kan forårsake blodig oppkast eller blod i avføringen. Kjemoterapi gjør det mulig å oppnå forsvinden av manifestasjonene av sykdommen, om enn midlertidig.

Selv om disse patologiene ganske ofte følger Downs syndrom, er det ikke nødvendig at de blir diagnostisert hos barnet ditt. I alle fall er moderne medisin i stand til å takle disse problemene.

Forebygging av Downs syndrom

Farlige faktorer.

Downs syndrom er en kromosomal abnormitet, utilsiktet nondisjunktjon av kromosomer under deling av kjønncellen. Fullstendig forsikre barnet om en slik patologi er umulig. Men du kan forsøke å redusere risikoen ved å unngå eksponering for uønskede faktorer.

I planleggingsstadiet av graviditet er det nødvendig å kontakte en medisinsk genetisk konsultasjon. Det er tilrådelig å gjøre par i slike tilfeller:
Faren og moren vil ta en blodprøve og undersøke egenskapene til det genetiske materialet. Hvis en av ektefellen er bærer av "feil" gener, så er risikoen for å ha usunn avkom stor.

Hvis moren ble utsatt for skadelige miljøfaktorer før graviditeten, kunne det genetiske materialet i eggene bli skadet og kromosomseparasjonsprosessen ville bli forstyrret. En slik mekanisme for utvikling av Downs syndrom har ikke fått tilstrekkelig bevis. For eksempel, i de områdene som er berørt av Tsjernobyl-ulykken, er andelen barn med Downs syndrom ikke høyere enn nasjonalt gjennomsnitt. Men for å forebygge kromosomale og genetiske patologier og ondartede svulster, prøv å unngå farlige faktorer:

• hvis fremtidens mor er over 35 år gammel, og far er over 45 år;
• En av ektefellene har nære slektninger med alvorlige genetiske eller kromosomale sykdommer;
• Det første barnet ble født med kromosomal patologi;
• ektefeller er slektninger;
• De to første graviditetene avsluttet i fosterdød.
• stråling eksponering;
• matvarer med høyt nitratinnhold
• skadelige produksjonsfaktorer (elektromagnetiske felt, ultralyd, vibrasjon, giftige stoffer);
• alkohol, nikotin;
• narkotika;
• virussykdommer: meslinger, rubella, kusma, toxoplasmose, herpes, cytomegalovirusinfeksjoner;
• ukontrollert bruk av narkotika for allergi, hypertensjon, antibiotika;
• svulster i bekkenregionen;
• kroniske kjønnsinfeksjoner.
  

Gunstige faktorer.

Fra utviklingen av et barns Downs syndrom er ikke en eneste kvinne forsikret. Denne tilfeldige genetiske anomali er ikke avhengig av den forventede morens mentale og fysiske helse. Men likevel er kvinner i alderen 18 til 35 år mer sannsynlig å produsere en sunn baby. Hva må gjøres for å bevare reproduktiv helse.

• Kontakt en lege omgående for behandling av ulike patologier.
• Lead en sunn livsstil. Aktiv bevegelse forbedrer blodsirkulasjonen og eggene er beskyttet mot oksygen sult.
• Spis riktig. Næringsstoffer, vitaminer og sporstoffer er avgjørende for å opprettholde hormonbalanse og styrke immunforsvaret.
• Se på vekten din. Overdreven tynnhet eller fedme forstyrrer balansen mellom hormoner i kroppen. Hormonale lidelser kan forårsake feil i prosessen med modning av bakterieceller.
• Prenatal diagnose (screening) lar deg diagnostisere alvorlige abnormiteter i fosteret til tiden og bestemme om du skal avslutte en graviditet.
• Planlegg å tenke på slutten av sommeren eller begynnelsen av høsten, når kroppen er fullvokst og mettet med vitaminer. Ufordelt for unnfangelse er perioden fra februar til april.
• Mottak av vitamin- og mineralkomplekser i 2-3 måneder før unnfangelsen. De må inneholde folsyre, vitaminer B og E. Dette gjør at du kan normalisere arbeidet i kjønnsorganene, for å forbedre de metabolske prosessene i bakteriene og det genetiske apparatets arbeid.

Down syndrom er et genetisk tilfeldighet, men ikke en dødelig feil i naturen. Ditt barn kan leve livet sitt lykkelig. I din makt til å hjelpe ham i dette. Og selv om landet vårt ikke er helt klar til å akseptere slike barn, men situasjonen begynner allerede å forandre seg. Og det er håp om at i nær fremtid vil mennesker med dette syndromet kunne leve i samfunnet på nivå med alle.