Amarotisk idioci

Amavrotichesky idiocy er en arvelig sykdom som er preget av en progressiv reduksjon i synet og nedbrytingen av intellektet i kombinasjon med andre symptomer på skade på nervesystemet. Sykdommen ble først beskrevet i 1881 av den amerikanske oftalmologen Tau. Han er. bemerket utseendet på spesifikke endringer i pasientens fundus. Hittil inneholder litteraturen beskrivelser av mer enn 500 tilfeller av denne sykdommen. Det antas at amarotisk idioci overføres ved en autosomal recessiv arvmodus. Det er en hyppigere utvikling av amaurotisk idiocy i den jødiske befolkningen. I denne sykdommen er det en økning i hjernen og diffus atrofi i sine individuelle områder. I de fleste tilfeller påvirkes hjernen og oksipitale lobes i hjernehalvfrekvensen. Samtidig blir også tynning av optiske nerver registrert. I alvorlige tilfeller mister nervefibrene deres membran (demyelinisering) og ødelegger mange forbindelser mellom nerveceller.

Avhengig av manifestasjonene som oppstår, kan følgende grunnleggende former for amaurotisk idioci skiller seg ut:

1) en tidlig barndomsform - Tay-Sachs sykdom;

2) sen barns form av Yansky-Bilynovsky;

3) Den ungdommelige formen av Spielmeier - Vogt;

4) Kufs sent form.

Saker av medfødt amavrotisk idioci er også beskrevet. De mest grundig studerte manifestasjoner av den tidlige barneformen av Tei-Sachs. Sykdommen er ofte familiær i naturen og begynner i alderen 4-6 måneder. Et barn som tidligere er aktiv, mister gradvis statiske og motoriske funksjoner, mister interessen i miljøet, slutter å spille. En syn på visjonen oppdages tidlig, mens barnet ikke kan fikse blikket mot andre, ser ikke på skinnende gjenstander, og blindhet utvikler seg ganske raskt. Samtidig er det en nedgang i intelligens til graden av idioci. Døvhet utvikler seg ganske ofte. Motorforstyrrelser fører til slutt til fullstendig ustabilitet. Med Tay-Sachs sykdom, er det et symptom på økt reaksjon på lydirritasjoner, selv etter en enkel berøring, ryser barna. Ofte er det kramper. I den siste fasen av sykdommen utvikler et bilde av dekerebrasjonsstivhet. På sykdommens høyde identifiseres tegn på skade på synets organ. Tilstedeværelsen av karakteristiske endringer i fundus gjør at vi kan vurdere diagnosen av Tay-Sachs sykdom som utvilsomt. Andre karakteristiske manifestasjoner av amaurotisk idiocy er: patologiske reflekser, svekket svelging, voldsom latter, ufrivillige bevegelser av øyebollene, strabismus, cerebellarforstyrrelser (tap av koordinering av bevegelser, håndskjelv, etc.), redusert kroppstemperatur, økt svette, ødem, fedme og mange andre. Tay-Sachs sykdom varer i gjennomsnitt 1,5-2 år, noe som fører til en alvorlig utmattelse av barnet, fullstendig immobilitet. Syke barn dør oftere på slutten av det andre året av sykdommen.

Den senlige barnformen til Yansky - Bilynovsky begynner vanligvis i det fjerde året av et barns liv. I dette tilfellet oppstår sykdomsprogresjonen langsommere enn i tilfelle av et barn. Sykdommen er preget av manifestasjoner, i mange henseender ligner den tidlige barndomsformen av amarotisk idioci. Varigheten er 3-4 år fra det øyeblikket de første tegnene til amaurotisk idiocy vises og ender med et dødelig utfall. I motsetning til den tidlige barndomsformen av amaurotisk idiocy, kan spesifikk Yansky - Bilynovsky sykdom ikke føre til spesifikke endringer i fundusen, selv om atrofi av optiske nerver blir konstant notert.

Den unge formen til Spielmeyer - Vogt begynner i en alder av 6-10 år, noen ganger noe senere. Den er preget av et sakte progressivt kurs og fører til døden til pasienter under 18-20 år. I ungdomsårene når mental nedgang ikke graden av idiocy, og det økende synsfallet fører ikke alltid til fullstendig blindhet. Bevegelsesforstyrrelser er mindre uttalt. Mer karakteristiske symptomer på cerebellumets lesjoner (tap av koordinering av bevegelser, skjelvende hender, etc.). Obesity blir ofte observert. Konvulsive anfall kan forekomme, noen ganger rådende over alle andre tegn på sykdom. I fundus funnet vanligvis karakteristiske endringer. Et karakteristisk trekk ved amaurotisk idioci fra lignende syndromer og sykdommer er den stadig progressive naturen til sykdommen, den spesifikke forandringen i fundus.

Den sentlige formen av Kufs forekommer vanligvis i voksen alder.

Behandling av amaurotisk idiocy bør påbegynnes før utvikling av uttalt forstyrrelser i nervesystemet. Det anbefales å bruke enzymer, blodtransfusjoner, plasma, bruk av vitaminer. Som forebyggende tiltak kan foreldre med sykt barn anbefales å avstå fra videre fødsel.

tidlig barndom, amarotisk idioci

"idiocy amototic children's early" i bøker

Tidlig kjærlighet

I tidlig høst begynte Olya og Sasha å ta den berømte dansemesteren Peter Andreevich Iogel til dansekurs i klasser. Han gjennomførte klasser i sitt eget hus på Bolshaya Bronnaya, deretter på Griboedovene i Novinsky. Vying inviterte en talentfull lærer til seg selv

Tidlig musikalitet

Tidlig musikalitet Den første introduksjonen til musikken til lille Fritz var ganske middelmådig. Som å lese, skrive og Guds lov begynte han å lære musikk hjemme. Med disse ordene er det mange som sannsynligvis vil ha et bilde av et utmattet barn, tvunget til å sitte i flere timer

TIDLIG GLORY

Tidlig glorie IK i midten av tjueårene Zoshchenko ble en av de mest populære forfattere. Hans humor var til likningen av de bredeste lesermassene. Hans bøker begynte å bli kjøpt opp øyeblikkelig, nesten ikke på boken. Det var, synes det, et slikt stadium med

Tidlig modenhet

Tidlig modenhet fikk Anton Pavlovich sin første avgift som gutt. Etter å ha gjort opp, dro han til onkel Mitrofan Egorovich og, som viste en tigger, spurte om almisse. Onkel kjente ikke sin nevø og ga ham en skikkelig mynt. Det var naturlig

"Early Glory"

"Early Glory" Jeg dro til Pandro Bermans kontor, så et skript på skrivebordet hans, tok det og begynte å lese. Skrevet av Zoya Akins. Bare sjarmerende. Jeg ringte min venn Lore Harding. Hun kom fram. Les også teksten. Og hun likte virkelig ham. Jeg dro til Pandro og

Tidlig høst

Tidlig høst Du er ikke vant til meg, om tidlig høst! Jeg ble vant til solen, til feltene og blomster. Det er ingen aroma av harpiksholdige furu, ingen kjære høst, som der. Når det er i sør, er det på tide å falme, at solen er lysere, blå himmel, og bare les de dumme sendingene, når de blir lilla på

Tidlig forsøk

De tidlige forsøkene i kapitlene som følger, utgjør et fragment av en av de mange forsøkene (gjort da jeg var over førti år) for å overføre hendelsene i livet mitt til papir. Dette forsøket begynner med stor tillit, men deler skjebnen til deres stipendiater - nå

Idiotia (Idiotie)

Idiotia (Idiotie) Ekstremt intelligensunderskudd. I tradisjonell psykopatologi ble ordet "idiot" brukt til å henvise til en person som lider av det som i dag kalles den alvorlige formen for moronisme (i motsetning til at han er uberørt, påvirket av sin milde form). En idiot er ikke i stand til

Tidlig markering (tidlig marked)

Tidlig mark (Tidlig marked) Sorten er bredt distribuert og zoned i de baltiske statene, Ukraina og Stavropol Territory. Vokser i form av et lite tre med en smal pyramidalkrone. En av de tidligste varianter når det gjelder modnefrukt. Harvests begynner å bringe på 5-6

Tidlig-2

Tidlig 2 grader av ukjent opprinnelse. Treet er middels tykt med en sfærisk sfærisk krone. Frukten er stor (4,5 g), mørk rød, flatt rundt, kjøttet er lysrødt, ømt og saftigt. Juice rosa. Sten av middels størrelse, separert. Fruktene modner 8-10 dager tidligere

Amarotisk idiocy (Tay-Sachs sykdom)

Amarotisk idiocy (Tay-Sachs sykdom) Etiologi. Grunnlaget for sykdommen er en genetisk bestemt forstyrrelse av metabolismen av gangliosider, ledsaget av deres økte deponering i hjernens gråmasse. Store endringer er notert i nervesystemet, hovedsakelig i

idioti

idioti

Idiocy Den dypeste underutvikling av intelligens (IQ

Ikke i det hele tatt barnas "barnelitteratur"

Ikke i det hele tatt barnas "barnelitteratur" I den magiske verden av Moomin Dolas Sirkulasjonen av bøker om momintrollene, Karlson, Peppi Longstocking, Winnie the Pooh passerer for millioner av eksemplarer. De blir oversatt til dusinvis av verdens språk (for eksempel er Moomin-bøker oversatt til 34 språk), og

70. Oligofreni: idioci, immobilitet

70. Oligofreni: idioci, immobilitet Oligofreni er en gruppe smertefulle mentale tilstander som er medfødte eller svært tidlig anskaffet i barndommen. Det er preget av slike vanlige kliniske tegn som nedsatt oppfatning, oppmerksomhet, minne, tenkning,

AMAVROTISK IDIOTI

AMAVROTISK IDIOTI (gresk amauros - mørk, blind og idiotisk - uvitenhet) - en gruppe arvelige sykdommer preget av progressivt tap av syn og intelligens i kombinasjon med andre nevrologiske symptomer. Følgende former for amavrotisk idioci utmerker seg: Normen-Woods innfødte form; tidlig barndom (infantil) form - Tay-Sachs sykdom; Sen barns form av Bilynovsky-Jansky; den unge formen av Batten - Spielmeier - Vogt; sen form av Kufs sykdom.

Amarotisk idiocy - arvelige sykdommer med autosomal recessiv arvmodus (se arv). Den amavrotiske idiocy av Thea-Sachs er mest vanlig. Mange forfattere har bemerket at denne form for amatotisk idioci ofte finnes blant jøder. Ifølge Miriantopoulos (N. S. Myrianthopoulos, 1962) var forekomsten av denne form for barn i USA 1 av 6000 blant jøder og dermed 1 av 500 000 blant ikke-jødiske folk.

Innholdet

Patologisk anatomi

I alle former for amavrotisk idiocy er det lignende patologiske forandringer i hjernen. Makroskopisk markert økning i hjernen og sammen med denne diffuse atrofi av visse områder, ofte cerebellum, oksipitale lobes i hjernehalvfuglene. Histologisk finnes et bilde av den generelle disintegrasjonen av ganglionceller i nervesystemet, noe som er spesielt uttalt i Tay-Sachs amavrotiske idioci. Degenerasjon av nevroner manifesteres av en økning i deres størrelse og karakteristiske hevelse, ballongformet hevelse av celler og deres prosesser. I dette tilfellet er cellene fylt med en finkornet substans av en lipoid karakter. Kjernene til celler krympes, mister form og skifter til periferien. Nevrofibriller og klumper av den basofile "tigroid" -stoffet oppløses helt. Degenerasjon fanger og glio elementer. I alvorlige tilfeller oppstår demyelinering og ødeleggelsen av mange axoner, som tilsynelatende er sekundær i naturen på grunn av opphopning av lipider.

patogenesen

Det har blitt fastslått at med amaurotisk idiocy er det en dyp brudd på lipidmetabolismen. Den mest omfattende studert amavroticheskaya idiotisme av Tay-Sachs sykdom, som er knyttet til gruppen av intracellulære lipoidozov. Klenk (E. Klenk, 1939, 1942) er angitt med Tay-Sachs sykdom i hjernen øker glykolipid-gangliosid. Norma (M. R. Norman, 1963), mateskruen (L. Schneck, 1969), Suzuki (Y. Suzuky, 1971) viste en økning i innholdet av gangliosider i lever, milt, erytrocytter, noe som indikerer en generalisert brudd gangliosid metabolisme. Brudd på GM2 gangliosid metabolisme assosiert med en skarp reduksjon eller fravær av enzyminnhold-heksosaminidase A (Auger, 1970; Suzuki, 1971). Fraværet av dette enzymet er allerede notert i embryoen ved den 18-20te uken. Heterozygote bærere av genet amavroticheskoy idiotisme Tay-Sachs bemerket en moderat nedgang heksosaminidase-A.

Egenskaper av metabolske forstyrrelser i andre former amavroticheskoy idiot og, i særdeleshet, enten for deres overtredelses primær biokjemiske prosesser, ennå ikke nøyaktig fastslått. Det antas at den medfødte formen OK - Wood holder deponering typen gangliosid GM3 [Osetovskaya (E. Osetowska, 1968)]. Når den juvenile form av Batten - Spielmeyer-Vogt, ifølge enkelte forfattere, gangliosider akkumuleres i en blanding med kolesterol og lipopigment type lipofuscin.

Klinisk bilde

Norman-Woods medfødte form manifesteres i de første dagene eller ukene etter fødselen. Et barn har hydrocephalus eller microcephaly, kramper, lammelse, luftveissykdommer, svelging. Døden oppstår vanligvis i de første månedene av livet.

Den tidlige barndommen (infantile) form, Tay-Sachs sykdom, begynner i alderen 4-6 måneder. Ofte er sykdommen familiær i naturen. Tidlig reduksjon i syn. Barnet kan ikke fikse visningen, følger ikke lekene. Svært tidlig på øyets fundus er det et symptom på et "kirsebærben" - en kirsebærrød flekk i makulærområdet, omgitt av en gråhvite kant. Deretter utvikles atrofi av de optiske nerver og total blindhet. Omtrentlige og beskyttende reaksjoner forsvinner. Bevegelsesforstyrrelser fører til fullstendig immobilitet. Med Tay-Sachs sykdom, er det et symptom på økt respons på lydstimulerende - barn ryser kraftig fra den vanlige lyden, det kan være kramper som mest er tonic i naturen. I det siste stadiet av sykdommen utvikles kakeksi og tilstanden av dekerebrasjonsstivhet. Døden oppstår i gjennomsnitt 11/2 til 2 år etter sykdommens begynnelse.

Sena barns form av Bilshovsky - Jansky begynner på 3-4 år. Kurset er progressivt, med remisjon. Økende organisk demens er kombinert med generelle kramper, ataksi, ekstrapyramidale lidelser. I fundus avslørte atrofi av optiske nerver. Noen forfattere nekte nosologisk uavhengighet sent spedbarn skjema Bielschowsky-Jansky og behandle tilfeller av denne sykdommen som en manifestasjon av tidlig juvenil form av Batten starte Spielmeyer-Vogt-brann som de senere varianter av Tay-Sachs sykdom. Døden oppstår i de fleste tilfeller på slutten av det første tiåret av livet.

Den unge formen av Batten - Spielmeier - Vogt begynner i alderen 6-10 år, og preges av et sakte progressivt kurs. Bildet av fundus korresponderer ofte med pigmentær retinitt. Sykdommen begynner med en gradvis nedgang i synet og økende demens. Endringer i motorsystemet kan være forskjellige og ikke-permanente: det er utvilsomt uttrykt tetraparese, ekstrapyramidale og bulbarforstyrrelser. Epileptiform syndrom er ikke uvanlig. Sykdommen er dødelig i det 2-3 årti av livet.

Sen amavrotisk idioci av Kufs er ekstremt sjelden, forekommer i voksen alder og er preget av en svak kurs. Personlighetsendringer etter type organisk psykisk syndrom utvikles. I fundus avslørte et bilde av retinitis pigmentosa med atrofi av de optiske nerver. I det sene stadiet av sykdommen utvikles lammelse og epileptiform syndrom. Pasienter dør vanligvis innen 10-15 år fra sykdomsutbruddet.

Psykiske lidelser i ulike former for amaurotisk idioci har forskjeller, delvis relatert til aldersrelaterte egenskaper.

I den innfødte formen av Normen-Wood, i de første ukene i livet, stopper nevropsykologisk utvikling.

Med en tidlig barns form av Tay-Sachs blir de normalt utviklende barna relativt fort treg, mister interessen for omgivelsene og slutter å gjenkjenne sine kjære. Det er en gradvis forsvinning av kjøpte motoriske ferdigheter og tale. Innen få måneder, mindre ofte opptil 2 år, utvikler dyp demens av typen idiocy.

I den seneske barndomsformen av Bilshovsky - Jansky oppstår mental nedbrytning langsommere enn i tilfelle av tidlig barndomsform. Det kan være et bølgelignende kurs med forringelsesperioder (i form av sløvhet, apati, bedøvelse) og forbedring (med delvis gjenoppretting av aktivitet). I siste etappe er det en dyp demens med tap av tale og selvbeherskelse.

Med ungdomsformen av Batten - Spielmeyer - Vogt, blir det stadig observert sløvhet, apati og forarmelse av tale. Intellektuell tilbakegang, men sjelden når graden av idiocy, blir minneverdigelse stadig mer merkbar. Dysartria blir med, skrive- og leseferdigheter er svekket. I siste etappe er det uttalt organisk demens.

I sen form av Kufs er psykiske lidelser preget av den største variabiliteten. Det er preget av den langsommere utviklingshastigheten. Innledende manifestasjoner er uttrykt av personlighetsendringer i form av redusert aktivitet, innsnevring av interessepunktet. Etter noen år blir en progressiv nedgang i intelligens, inkludert organisk demens med apati eller mild eufori, tap av selvbeherskelighet, stadig mer merkbar. Saker med hallusinatorisk-vrangforestillinger og katatoniske lidelser er beskrevet, samt en form med relativt intakt intelligens.

Diagnosen

Diagnose og differensialdiagnose er basert på et typisk klinisk bilde og spesifikke endringer i fundus.

Den infantil form av Tay-Sachs har enkelte likhetstrekk med den sykdom Landing (system pozdnedetskim av GM1-gangliosidose) og mucopolysaccaridose skriver Hurler (gargoilizm). Landing sykdom beskrevet under navnene "biokjemisk en spesiell form av infantile amavroticheskoy idiotisme", "Tay-Sachs sykdom med lesjoner av de indre organer", "syndrome Hurler variant", "familie av neuro-visceral lipoidoz". Landings sykdom begynner i de første månedene av livet og slutter i døden i en alder av 2-3 år. Cherry-rød flekk i fundus er i 20% av tilfellene, synstap og hyperakusis er sjelden, det er hepatosplenomegaly, mental og motorisk svekkelse. Amavroticheskuyu juvenile idiotisme Batten-Spielmeyer-Vogt er noen ganger nødvendig å skille et syndrom Laurence-Moon-Biedl, der det er en skarp fedme, polydactyly, uttrykt vegetative trofiske forstyrrelser, og ofte er det ingen endringer i motorområdet. Polymorfisme symptomer senere danne Kufs vanskelig vivo diagnostikk av sene former, som skal skjelnes fra Friedreichs ataksi, multippel sklerose, Alzheimers sykdom, Picks sykdom, progressiv paralyse, og noen ganger med schizofreni. I enkelte tilfeller må individuelle former for amaurotisk idioci differensieres fra leukodystrofier (se).

behandling

Spesifikk behandling av amaurotisk idioci har ikke blitt utviklet. Påfør sedativer, antipsykotika, antikonvulsiva midler, tonic. En viss effekt kan oppnås ved bruk av vevekstrakter, blodtransfusjon og plasma.

forebygging

Det er mulig å etablere en heterozygot transport av mutantgenet hos foreldre til pasienter. I Tay-Sachs heterozygot tilstand blir detektert ved å undersøke lipid-erytrocytter (redusert sphingomyelin og kefalin), og undersøkelser av enzymet heksosaminidase-A, i heterozygote bærere av sykdommen genet Batten-Spielmeyer-Vogt - blodundersøkelser (vakuolinizirovannye leukocytter) og studiet av erytrocytt-lipider (redusert sfingomyelin ). I tilfelle av gravide kvinner som er heterozygote for genet amavroticheskoy idiotisme Tay-Sachs sykdom, er det tilrådelig å studere heksosaminidase-A i amnionfluidet oppnådd ved 18-20 ukers graviditet. Med en signifikant reduksjon i heksosaminidase-A, er kunstig avslutning av graviditet indikert.

bibliografi

Badalyan, LO, Tabolin VA og Veltishchev YE arvelige sykdommer hos barn med. 82, M., 1971; Gerber E. L. og Moshkovskaya R. D. Sen form av amaurotisk idiocy, Coll. vitenskapelig. jobber dedikert. 150-årsjubileum av Moskva. psihonevrol. BC-nummer 3, c. 4, s. 365, 1963; Mnukhin S.S. Amarotisk idioci, Mnogotomn. guide til nevrol., ed. S.N. Davidenkova, vol. 7, s. 366, L., 1960; Bergener M. u. Jungklaass F. K. Beitrag zur Klinik und Genetik der amaurotischen Idiotie (Spätinfantile und Spätform) unter besonderer Beriicksichtigung diagnostischer und differentialdiagnostischer Probleme, Nervenarzt, S. 316, 1968; Cerebral sfingolipidoses, ed. av M. A. Stanley a. B. W. Volk, N. Y.-L., 1962, bibliogr.; Jatzkewitz H. Bevis for metabolske blokker i sfingolipidoser, Proc. Femte int. Congr. neuropatol., s. 417, Amsterdam a. o., 1966; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. inn. Med., Hrsg. v. G. Bergmann u. a., Bd 7, T. 2, S. 657, B. u. a., 1955, Bibliogr.; Schneck L. Volk B. W. a. Saifer A. Gangliosidosene, Amer. J. Med., V. 46, s. 245, 1969, bibliogr. Stanbury J.V. og. om. Metabolismen av arvelig sykdom, N. Y. a. o., 1966; Suzuku J. Y. a. o. Gm2-gangliosidose med total hexosaminidase mangel, Neurology (Minneap.), V. 21, s. 313, 1971, bibliogr.

L. O. Badalyan; Century Century Kovalev (psykiater.).

Amarotisk idioci

Amovotisk idiocy er et konsept som forener en gruppe av genetisk bestemte sykdommer forårsaket av gangliosid dismetabolisme med akkumulering i cerebrale celler. De viktigste symptomene på patologi er progressivt tap av intelligens og tap av syn. Diagnostiske tiltak inkluderer nevrologisk undersøkelse, oftalmokopi, cerebral MR, genetisk rådgivning, blodlipidanalyse, histokemisk analyse av hjernebiopsi. Symptomatisk behandling: antikonvulsive, psykotrope legemidler, transfusjon av ferskfrosset plasma.

Amarotisk idioci

For første gang ble amavrotisk idiocy beskrevet i 1881 av Warren Tei, en oftalmolog fra USA som studerte endringer i pasientens fundus. I 1887 ga nevrogen Bernard Sachs en detaljert beskrivelse av det kliniske bildet av sykdommen. Deretter gjennomførte han en serie observasjoner av lignende tilfeller og konkluderte med at patologiens familiens natur. Dermed ble den mest kjente amarotiske idiotien, Tay-Sachs sykdom, oppdaget. Deretter ble andre varianter av sykdommen med senere debut beskrevet av forskere innen pediatri og klinisk nevrologi. Utbredelsen av patologi i befolkningen er 1 tilfelle per 500.000 befolkning, blant personer av jødisk nasjonalitet - 6000 befolkning. Kjønnsforskjeller i sykelighet er fraværende.

årsaker

Familiens natur av sykdommen skyldes genmutasjoner arvet av en autosomal resessiv mekanisme med høy penetrering av det defekte genet. Amarotisk idiocy utvikles når man arver et patologisk gen fra begge foreldrene. Sannsynligheten for å ha et sykt barn i heterozygote bærere av defekten er 25%. Det mest studerte genetiske substratet for Tay-Sachs sykdom er en variabel mutasjon av HEXA-genet som ligger på det 15. kromosom ved q23-q24-lokalet. Genet er kodet av et enzym som er ansvarlig for katabolske reaksjoner med gangliosidspaltning. Enzymmangel fører til akkumulering av gangliosider i ganglioncellene i hjernen og retina, som følge av deres degenerasjon.

patogenesen

Amarotisk idioci skyldes metabolske forstyrrelser med lipidavsetning i cerebrale og retinale celler, og i mindre grad i somatiske organer (lever, milt). Med idiociet av Tay-Sachs som følge av forstyrrelser i HEXA-genet, som er ansvarlig for syntesen av lysosomal-enzymet hexosaminidase A, gjennomgår GM2 gangliosider ikke katabolisme, de samler seg gradvis. Lignende dysmetabolske skift ledsages av andre former for sykdommen. Serebrale neuroner og retinale celler akkumulerer lipidinneslutninger av forskjellig sammensetning. Infantil formen varierer med innholdet av finkornede slutninger av kolesterol ved slutten av barnesykdommer og juvenil utførelses akkumulering av produktet sammen med lipider som har en stor mengde protein, cholesterol er fraværende.

Makroskopisk manifesteres amaurotisk idiocy av en økning i hjernevolum, omfattende atrofiske forandringer i oksepitale lober, hjernebark og tynning av optikkområdene. Det mikroskopiske bildet i hjernen er representert ved hevelse av ganglionceller og deres prosesser, fylling av det intracellulære rommet med lipoid inneslutninger, krymping av kjernene, oppløsning av tigroid-substansen. Lignende endringer observeres i retinale celler, mest uttalt i regionen av det gule stedet.

klassifisering

Amarotisk idiocy inneholder flere kliniske alternativer som varierer i alder av manifestasjon av symptomer, naturen til kurset, pasientens forventede levetid. De skyldes sannsynligvis ulike genetiske defekter, visse egenskaper ved metabolske forstyrrelser. Forklaring av den kliniske formen for patologi er nødvendig for å forstå prognosen for sykdommen, valget av optimal behandlingstaktikk. I samsvar med de kliniske egenskapene er det fire hovedformer:

• Tidlig barndom (infantil form av Tay-Sachs). Den mest studerte varianten av sykdommen. Karakteristisk manifestasjon i 4-6 måneder. Kurset er raskt progressivt, døden observeres opp til 3 år.
• Sene barn (skjema Jansky-Bilshovsky). Debut faller i alderen 3-4 år. Klinikken er identisk med tidlig pediatrisk form, har litt langsom flyt. Varigheten av sykdommen er 4-6 år.
• Ungdom (form av Spielmeyer-Vogt). Den begynner på 6-9 år og kjennetegnes av relativt langsom utvikling av symptomer. Pasientene bor for å være 20 år gammel.
• Sent (Kufs form). Det manifesterer seg i pubertet eller i eldre alder. Den har den mest gunstige forsinkede strømmen. Det dødelige utfallet skjer i gjennomsnitt 10-15 år etter symptomstart.

I noen tilfeller er det en medfødt amavrotisk idiocy, kalt Norman-Wood form. Symptomer oppstår i de første ukene av et barns liv, hoved manifestasjonen er opphør av nevropsykisk utvikling. Noen forfattere foreslår at Norman-Wood-varianten inngår i klassifiseringen som en egen nosologi.

Symptomer på amaurotisk idiocy

Grunnlaget for det kliniske bildet består av progressive synsforstyrrelser, gradvis tap av oppnådde intellektuelle evner. Samtidige manifestasjoner er døvhet, konvulsiv syndrom, ekstrapyramidale lidelser, cerebellær ataksi. Graden av symptomer avhenger av sykdommens form.

Tidlig barndom amaurotisk idiocy manifesterer en nedgang i barnets fysiske aktivitet, tap av evnen til å sitte, hold hodet. Derefter fortsetter utryddelsen av motoriske og statiske funksjoner opp til tetraparese med fullstendig immobilitet. I begynnelsesperioden er hyperakusi typisk, noe som uttrykkes av et barns opprør med lydirritasjon. Visuell funksjonsnedsettelse fører til mangel på sporing av leker, og feste blikket på skinnende gjenstander. På kort tid kommer komplett blindhet (amaurose). Det er kramper med en overvekt av tonisk komponent. Mulig bulbar syndrom, autonome sykdommer (hyperhidrose, akrocyanose, hypotermi, pulslabilitet). Muskelhypotoni er oppdaget, og går i terminalstrinnet til dekerebrasjonsstivhet.

Jansky-Bilshovsky's amaurotiske idiocy oppstår i fjerde år av livet. På begynnelsestrinnet, sammen med en reduksjon i syn og kognitiv svekkelse, er det nevnt cerebellarforstyrrelser: ustabilitet i gang, grov diskoordinering, nystagmus. Gradvis mister pasienten muligheten til å gå, stå, sitte. Den intellektuelle sfæren er nedverdigende til nivået av idioci, amaurose utvikler seg. Den unge formen har et mildere kurs: intelligens sjelden nedbryter til idiocy, visuell dysfunksjon når ikke amaurose, motorsykkelen forblir sikrere. Ekstrapyramidale lidelser (athetose, chorea, tremor), cerebellær dysfunksjon er typiske. Mulig døvhet, forekomsten av epileptiske anfall. I noen tilfeller oppdaget myksødem fedme.

Den amavrotiske idiocy av Kufs er ekstremt sjelden og oppstår uten merkede motoriske, visuelle og intellektuelle forstyrrelser. Det manifesterer endringer i personlighet, begrensning av interesser, redusert aktivitet. Over tid oppstår intellektuell tilbakegang, som sjelden når nivået av utprøvd organisk demens. Ulike psykiske lidelser er typiske: hallusinasjoner, vrangforestillinger, katatoni, affektiv psykose. Ekstrapyramidale, cerebellære symptomer, epileptiske paroksysmer og hørselstap er mulige.

komplikasjoner

I de første stadiene av sykdommen forårsaker motoriske og synskapede hyppige traumatisering av barnet. En kraftig nedgang i motoraktiviteten provoserer utviklingen av kongestiv lungebetennelse. En komplikasjon av anfallssyndrom er status epilepticus. Dysfagi i bulbsyndrom er farlig for væske og mat til å komme inn i luftveiene med begynnelsen av aspirasjons lungebetennelse. En rekke komplikasjoner er forbundet med avsetning av lipider i indre organer. Fet degenerasjon av leveren fører til utvikling av leversvikt, fettstoffer på ventilbladene fører til hjertesvikt. Pasienter dør fra hjerte-, respiratorisk, multiorganfeil, sammenfallende infeksjoner.

diagnostikk

Den karakteristiske kombinasjonen av en triad av symptomer (kognitiv nedbrytning, kraftig forringelse i syn, nedsatt motorstyrke) foreslår en klinisk diagnose. Vanskeligheter oppstår ved å bestemme sen form. Bekreftelse av diagnosen er mulig etter gjennomføring av en rekke studier:

• Studien av nevrologisk status. Resultatene av undersøkelsen av nevrolog er avhengig av sykdommens form og periode, pasientens alder. Det er en skarp avvik mellom intellektuell utvikling og alder. Spastisk parese, cerebellær dysfunksjon, hyperkinesis, muskeldystlinje, vegetative-trofiske lidelser oppdages.
• Konsultasjon av en øyelege. Hos spedbarn er det mangel på responssporing, hos eldre pasienter, visometri bekrefter en kraftig reduksjon av synsstyrken. Oftalmoskopi diagnostiserer bilateral atrofi av optisk nerve. Et patognomonisk tegn er tilstedeværelsen av et kirsebærpunkt i makulærområdet. Sen amarotisk idiocy er preget av fraværet av dette symptomet, et bilde av retinitis pigmentosa i fundus.
• Laboratorietester. Vaksinert lymfocytter finnes i blodet. Ved gjennomføring av en biokjemisk undersøkelse av blod, kan endringer i lipidprofilen (en økning i nivået av fosfolipider, kolesterol), en økt konsentrasjon av visse enzymer bestemmes.
• Neuroimaging. MR i hjernen visualiserer cerebral vevsatrofi, som er mer synlig i cerebellum, oksipitalt område. Alvorlighetsgraden av atrofiske forandringer er maksimal ved tidlig debut, minimal ved sen form. Sammen med atrofi detekteres tynning av de optiske nerver.
• Cerebral biopsi. Histokemisk og cytologisk undersøkelse av materiale fra atrofiske områder muliggjør pålitelig etablering av diagnosen "amarotisk idioci" ved nærvær av karakteristiske intracellulære lipidinneslutninger. Av fargen på fargestoffinnsatsen kan man dømme sykdomsformen.
• Genetisk analyse. Konsultasjonsgenetikk inkluderer samlingen av slektshistorie og slektsforskningstreet. Gir deg muligheten til å bekrefte familiens natur, for å avklare arten av arv av patologi.

Amarotisk idioci er differensiert fra andre arvelige dysmetabolske og degenerative sykdommer med CNS-skade. Den tidlige pediatriske varianten må skille seg fra Niemann-Pick-sykdommen, som oppstår med en uttalt lesjon av somatiske organer. Sen form krever differensiering fra en rekke sykdommer med ledende cerebellar og ekstrapyramidale symptomer (multippel sklerose, Laforys sykdom, leukodystrofi).

Behandling av amavrotisk idioci

Spesifikk terapi er ikke utviklet. Symptomatisk vedlikeholdsbehandling utføres. I nærvær av epileptiske paroksysmer brukes antikonvulsive midler, psykiske lidelser - psykotrope stoffer (beroligende midler, beroligende midler, neuroleptika). Separate klinikker indikerer effektiviteten av plasmafransfusjoner, blodprodukter. Anbefalt vitaminterapi, bracing hendelse. I de senere stadiene trenger pasienten forsiktig forsiktighet, forebygging av smittsomme komplikasjoner. Genetikk er en lovende retning i søket etter effektive behandlingsmetoder, men betydelige resultater på dette området er ennå ikke oppnådd.

Prognose og forebygging

Amarotisk idiocy slutter i døden. Pasientens lengde avhenger av alderen av debut av patologiske endringer. Den mest ugunstige prognosen er infantil form - pasienter dør 1,5-2 år senere. Det langsomste benigne kurset observeres i sen versjon. Forebyggende tiltak er rettet mot å eliminere relaterte ekteskap. Foreldre som har et sykt barn, anbefales ikke å fortsette sin barnebarn. Ved graviditet av et heterozygot par er det mulig å studere konsentrasjonen av heksosaminidase-A i fostervannet. En signifikant reduksjon er en indikasjon på abort.

Tidlige idioti amototiske barn

Encyclopedic ordbok på psykologi og pedagogikk. 2013.

Se hva "idiocy amototisk barnlig tidlig" i andre ordbøker:

amarotisk tidlig barndoms idiocy - (a. amaurotica infantilis praecox; syn. Sachs sykdom) I. a., manifestert i det første år av livet ved progressiv synkende syn for å fullføre blindhet, mental retardasjon, økende sentral forlamning, hyperacusis... Stor medisinsk ordbok

Amavrotisk barndom tidlig Tay - Saks idiocy - Tidlig barndom form av amaurotisk idiocy, manifestert i en alder av 4-6 måneder. nedsatt syn, inkludert blindhet, og raskt fremgang demens, noe som fører til en tilstand av idiocy. Pasienter er ofte økt følelsesmessig, skarp lyd...... Encyclopedic ordbok på psykologi og pedagogikk

Idiotien til den amavrotiske, barnlige, tidlige Sandhoff - Har mye til felles med Tay-Sachs sykdom (se), men er preget av et enda mer ondartet kurs. Det er svakhet og hypotoni i musklene, mangel på motoriske ferdigheter og intellektuell utvikling, blindhet. Når oftalmopati...... Encyclopedic ordbok på psykologi og pedagogikk

Amarotisk idiocy - Familier, genetisk bestemte sykdommer (autosomal recessiv arvmodus) assosiert med nedsatt gangliosidmetabolismen. Karakteristisk for alle former: synshemming for å fullføre blindhet, amaurose, lammelse av lemmer, progressiv...... Forklarende ordbok av psykiatriske termer

Tay-Sachs sykdom - (W. Tay, 1843 1927, engelsk oftalmolog, V. P. Sachs, 1858 1944, amer. Neuropatolog), se. Idiot amaurotiske barns tidlige... Stort medisinsk ordbok

Thea - Saxa er en sykdom - (W. Tay, 1843 1927, engelsk oftalmolog, V.P. Sachs, 1858 1944, amerikansk nevropatolog) se Idiot amaurotiske barns tidlige... Medical encyclopedia

Liste over arvelige sykdommer - Liste over genetiske sykdommer Hovedartikkel: arvelige sykdommer, arvelige metabolske sykdommer, fermentopati. I de fleste tilfeller er det også en kode som indikerer typen mutasjon og kromosomet forbundet med det. Se også systemet... Wikipedia

Tay-Sachs sykdom - ICD 10 E75.0 ICD 9 330.1 OMIM 272800... Wikipedia

Tay - Sachs sykdom ICD 10 E75.075.0 ICD 9 330.1330.1 OMIM... Wikipedia

Amarotisk idiocy - (gresk amauros blind; idiōtea uvitenhet) er en gruppe arvelige sykdommer forårsaket av ulike typer forstyrrelser av intracellulær lipidmetabolisme i hjernen og indre organer. Distinctive klinisk funksjon...... Medical Encyclopedia

Amarotisk idioci

Sykdommen som fører til fullstendig tap av syn og dyp marasmus - amarotisk idiot (en idiocy) er ganske sjelden. Til nå er det bare beskrevet 500 saker. For første gang skrev en oftalmolog, Warren Tay, om sykdommen i slutten av 1800-tallet. I det 20. århundre ble den amerikanske neurologen Bernard Sachs med i undersøkelsen. Hva er denne sykdommen og hvem den påvirker, la oss undersøke nærmere.

Ifølge studier er sykdommen arvelig. Legene advarer om at kommunikasjon med en syges familie er veldig farlig, siden barn kan arve patologi. Det har også blitt bekreftet at personer av kanadisk, fransk og jødisk nasjonalitet lider av denne typen psykisk lidelse.

Årsaker til sykdom

Mange års arbeid av forskere, samlet mengder med en beskrivelse av sykdommen, studien av patogenesen, faktorer for utviklingen av sykdommen, ga ikke et klart svar - hva er årsaken til sykdommen. Arbeidet pågår fortsatt, og den eneste faktoren i amavrotisk idiopati er en genetisk predisponering på en autosomal recessiv måte. Det er et brudd på cerebellum, hemisfærer i oksipitalt område på grunn av manglende lipidmetabolisme på intracellulært nivå, det er komplikasjoner som forårsaker fullstendig atrofi av optisk nerve. Endene mister sine skall, koblingene mellom cellene brytes opp.

Tegn på psykisk lidelse

Symptomer på idiopati manifesterer seg annerledes og er korrelert med alderen. I studier observert forskere et mønster: ailment utvikler seg hos barn av en bestemt familie, derfor eksisterer det vitenskapelige begrepet "familiært idiocy amaurotic". Under undersøkelsen viste det seg at 37 pasienter kom fra 13 familier. Det skal bemerkes at sammen med de berørte barna, ble sunne familier tatt opp i slike familier. Eksperter oppmerksom på det faktum at sykdommen er resessiv i naturen, derfor forklares hyppigheten av pasienter i samme familie.

Viktig: når man analyserer genetikkfaktoren, kan man ikke bare begrense tilstedeværelsen i et bestemt familienavn av lidelsen, man bør ta hensyn til rudimentære tegn i det visuelle apparatet: familietype choroiditt, retinaldystrofi pigmentær etc.

Symptomer på sykdommen

Legene beskrev fire former for sykdommen:

• tidlig - amaurotisk idioci av Thea-Sachs;
• ungdom - Spielmeyer-Vogt syndrom;
• sen form - Kufs syndrom.

Den mest grundig studerte sykdommen i tidlig form. Umiddelbart etter fødselen viser ikke barnet noen avvik. Det kliniske bildet vises i alderen 4 til 6 måneder. Det tidligere aktive, sunne barnet slutter å bevege seg normalt, mister interessen i omgivelsene, synet reduseres kraftig. Du kan bestemme tegnet ved å være oppmerksom på barnets blikk - han kan ikke se på skinnende gjenstander, fikse blikket hans, døvhet og kramper blir ofte med.

Til slutt er intellektet helt redusert, barnet blir immobilisert, men det er en økt reaksjon på lyder, berører, hvorfra barnet hele tiden ryster. Andre karakteristiske trekk er:

• manglende evne til å svelge;
• kaotisk bevegelse av øyebollene;
• skjeling;
• tremor av hender, føtter;
• lav kroppstemperatur;
• tvunget latter;
• overdreven svette
• hevelse;
• rask vektøkning, etc.

Behandling av sjeldne sykdommer

På grunn av det faktum at sykdommen fortsatt ikke er fullstendig forstått, og forskning bare viser en genetisk natur, er det ingen effektiv terapi. Det eneste som kan gjøres er å lindre pasientens tilstand, for å lette symptomene. For å gjøre dette gjelder:

Beroligende stoffer som eliminerer kramper - nootropics, sedatics, karmazepin, difenin, og også tonic betyr.

For å forbedre blodsirkulasjonen, regulering av metabolske prosesser i hjernen, er det gitt navn som glycin, pantogam, cerebrolysin, elkar.

Viktig: moderne terapi inkluderer vevekstrakter, blodplasma, transfusjon, som har en positiv effekt på pasientens tilstand.

Forebyggende tiltak

Gitt det faktum at effektiv terapi ikke eksisterer, er det nødvendig å være særlig oppmerksom på forebygging av sykdommen. Med hjelp av velprøvde metoder kan eksperter identifisere tegn på amaurotisk idiopati hos et barn, selv i svangerskapet. Leger ved påvisning av utilstrekkelig aktivitet av heksosaminidase, et enzym som forårsaker hjerneskade, anbefaler sterkt abort. Hvis familien allerede har et sykt barn, uansett hvor trist det kan være, er videre frembringelse fulle av de samme konsekvensene.

Sjeldne og farlige Tay-Sachs sykdom - når gener dreper

Tay-Sachs sykdom har flere navn: infantil gangliosidose eller tidlig barndom amarotisk idioci.

Denne sykdommen tilhører de arvelige sykdommene i nervesystemet og er ganske sjelden.

Navnet på sykdommen ble oppkalt etter to leger som oppdaget det - Warren Tay (øyelege fra Storbritannia) og Bernard Sachs (nevrolog fra Amerika).

Utviklingen av sykdommen avhengig av alder

Det er tre former for sykdommen:

• Barn danne amavroticheskoy familien idioti, hvor babyer seks måneder etter fødselen, en kraftig forverring i fysisk og psykisk helse (rivende utvikling blindhet, døvhet, mister barnet evnen til å svelge);
• ungdomsform, der det også er et brudd på svelging, skarpe taleforstyrrelser, det er ustabilitet når man går, opptrer lammelse;
• voksenform som utvikler seg mellom 25 og 30 år. Schizofreni, som forekommer i form av psykose, legges til de ovennevnte symptomene.

Årsaker til sykdommen

Årsakene til sykdommen er forankret i genetiske sykdommer som oppstår i gangliosidmetabolismen. Disse spesielle lipidene, som overskrider normen med en faktor på 300, er konsentrert i hjernens gråmasse.

Også opphopning skjer i leveren og milten. Grunnlaget for sykdommen er mangelen på en av de typene enzymer som påvirker lipidmetabolisme (heksosaminidase A).

Sykdommen er funnet i forholdet: 1 til 250 000. I utgangspunktet påvirker denne sykdommen befolkningen i etniske grupper, for eksempel franskmennene, der domicil er Canada.

Også jøder i Øst-Europa er utsatt for sykdommen, hvor forekomsten er høyere - 1 per 4000 personer.

Denne sykdommen utvikler seg i babyen som fikk to gener med en defekt, det vil si at sykdommen er arvet på en autosomal recessiv måte. Hva betyr dette?

Barnet arver gener fra faren og fra moren i samme mengde. Hvis en eller begge kromosomer av et par påvirkes, sier de om forekomsten av en genetisk sykdom. Hos mennesker med Tay-Sachs sykdom er begge kromosomer i et par defekt.

Denne lidelsen kalles sykdommen med en autosomal recessiv form for arv. Hvis en forelder har et defekt gen, vil babyen være sunn, men med en 50% sjanse for å være en transportør, noe som setter hans arvers helse i fare i fremtiden. Hvis det er et gen med defekt hos begge foreldrene, er det tre mulige scenarier.

Risikofaktorer

Drivkraften for utviklingen av denne sykdommen er gradvis akkumulering av gangliosider i nervesystemet - stoffer som påvirker normal funksjon av cellene i nervesystemet.

Alle syke barn har et skadet gen som er ansvarlig for fullstendig syntese av heksosaminidase enzymer.

Et barns kropp med en medfødt sykdom kan ikke kontinuerlig behandle fettstoffer, slik at de akkumuleres og deretter legges inn i hjernen.

Dette fører til at aktiviteten til nerveceller er blokkert og det oppstår store konsekvenser for hele organismen. I kroppen av et sunt barn blir gangliosider konstant syntetisert og splittet.

Viktigste symptomer

Patologi diagnostiseres hos babyer i en alder av ca seks måneder, siden opptil fire til fem måneder utvikler barnet ganske normalt, som alle barn i den alderen.

Initialt stadium

De første symptomene på Tay Sachs sykdom ligger i det faktum at barnet mister kontakten med omverdenen, øynene hele tiden fokusert i en retning, ungen ikke vil, blir han apatisk, hadde ingen reaksjon på objektene, lyder kjente fjes.

Økt reaksjon oppstår utelukkende på høye og harde lyder. Selv når barnet ser ganske sunt ut, oppdager foreldre og kjære ofte at barnet flincher kraftig med hele kroppen under høye auditive stimuli.

Friedreichs arvelige ataksi, årsakene, symptomene og behandlingen av patologi forårsaker alvorlig skade på nervesystemet.

Sykdomsprogresjon

Den andre fasen av sykdommen er å regress et barns utvikling: de ervervede ferdigheter er tapt, han nekter å krype, sitte, blir passiv, trenger leker ikke føre til noen interesse, er det en forsinkelse på mental utvikling, mens betydelig øke størrelsen på hodet, barnet begynner å miste synet, og ofte hører.

I det siste stadiet mellom det første år av livet og det andre, er barnet mest sannsynlig å ha anfall, manifestert i form av anfall og lammelse.

Ungene blir ikke tyngre, men mister det raskt. Med denne utviklingen av sykdommen lever barnet sjelden til fem år.

Tegn på sykdom hos voksne

Den voksne form er svært sjelden og forekommer hos pasienter mellom 20 og 30 år. Det er vanligvis ikke dødelig.

Sykdommen manifesterer seg i gangforstyrrelser og en rask forverring av nevrologiske funksjoner. Med en slik sykdom kan en voksen leve etter en diagnose på 10-15 år.

Diagnose av sykdommen

Før du bestemmer diagnosen, undersøker legen resultatene av undersøkelsen, spørrer foreldrene om detaljene om kliniske manifestasjoner i detalj, om det har vært noen tilfeller av denne sykdommen i familien.

Legen er nødvendig for å sende undersøkelsen til en øyelege, som en typisk manifestasjon av sykdommen er plasseringen på netthinnen i øyet røde flekker, som kan bestemmes ved hjelp av et oftalmoskop.

Endringer observeres også i nippelen til optisk nerve: den atrofierer.

Cure kan ikke støttes - det er nødvendig

Behandling av Tay-Sachs sykdom bør begynne før utbruddet av nevrologiske tegn. Bruk blodtransfusjoner, plasma.

Narkotika og spesifikke metoder som kurerer Tay-Sachs sykdom, nr.

Sistnevnte er ofte ineffektive mot anfall som oppstår med denne sykdommen. Medisinsk behandling er rett og slett å lindre symptomene på sykdommen, men hvis det er en sen form, så å forsinke utviklingen av sykdommen.

Prognosen for denne sykdommen er ugunstig.

Sykdomsforebygging

For å forebygge sykdommen skal ektefeller som ønsker å få barn, screenes for nærvær av genet for denne sykdommen dersom det var tilfeller av Tay-Sachs sykdom hos minst en ektefelle.

Studier anbefales sterkt før starten av en planlagt graviditet for å identifisere risikoen for å ha en usunn baby.

Hvis et slikt gen er funnet hos begge ektefeller, er de absolutt ikke anbefalt å tenke barn. Det skjer at en kvinne allerede bærer et barn under undersøkelsen, da det utpekes en spesiell prosedyre for å identifisere det defekte genet i en barneminocentese.

For dette formål underkastes amniotisk væske oppnådd ved å ta punkteringen av fostermembranen laboratorieforskning. Hvis et defekt gen oppdages, må graviditeten avsluttes.

Hvis fremtidige foreldre har nøyaktig informasjon om at de er bærere av det defekte genet, og graviditeten allerede har skjedd, er det nødvendig å bestå en screeningstest i tolvte uke.

For å gjennomføre studien tar legene blod fra moderkagen for å finne ut om fremtidig baby arvet mutantgenene.

Fremtidige foreldre bør ta en ansvarlig holdning til sin egen helse og helsen til sine fremtidige barn og følge alle anbefalingene fra leger.

Prenatal diagnostikk under hver graviditet tillater paret å gi liv til friske barn.

Amarotisk idioci

Tegn på amaurotisk idioci

Et karakteristisk trekk ved sykdommen er diffus degenerasjon av ganglionceller i alle deler av nervesystemet. Prosessen med oppløsning av ganglionceller og transformasjon av mange av dem til en granulær masse - "Schaffer degenerasjon" - er et patognomont tegn på amaurotisk idioci. Det er også en sammenbrudd av myelinfibre, spesielt i de visuelle og pyramideveiene, degenerative endringer i glia. Disse morfologiske endringene er mest uttalt i tidlig barndomsform av Tay - Sachs. I andre former, spesielt i sen form, kan de bare bli funnet i visse deler av hjernen.

Den tidlige barndomsformen av amavrotisk idiocy begynner ved ca. 6 måneder og preges av et raskt progressivt kurs; døden oppstår som regel opp til 3 år. De karakteristiske symptomene på sykdommen er blindhet med et patognomonisk fundusmønster (utseendet på et kirsebærrødt sted i makulærområdet, omgitt av et sted med hvite opasiteter og atrofi av nippelene i de optiske nerver), progressiv demens og nedsatt motor. I noen tilfeller kan hyperkinesis, nystagmus, hørselstap, anfall, endokrine og trofiske lidelser forekomme. Et typisk trekk ved hemogrammet av pasienter er tilstedeværelsen av vakuolerte lymfocytter.

De karakteristiske biokjemiske tegnene på sykdommen inkluderer spesifikk aminoaciduri og en reduksjon i innholdet av fruktose-1-fosfataldolase i serum. Disse forstyrrelsene anses å være genetisk bestemt og brukes til å identifisere heterozygoter. Det antas at den viktigste biokjemiske lidelsen i denne sykdomsformen er forbundet med patologien til syntesen av gangliosider.

Amovrotisk idiocy Thea - Saks er mer vanlig hos barn av jødisk nasjonalitet. Sykdommen er arvet på en autosomal recessiv måte.

Senest barndomsform begynner i en alder av ca 3 år; sykdommens varighet er 6 år. Karakteristiske endringer i fundus observeres ikke hos alle pasienter. I det kliniske bildet, sammen med progressiv demens og amaurose, ser cerebellære lidelser frem. Sykdommen er også arvet på en autosomal recessiv måte.

Ungdomsform er preget av utbrudd i en alder av 5-8 år; sykdomsvarighet på 10-15 år. Skiller seg fra tidligere former for langsom progresjon og et stort utvalg av klinisk bilde. Endringer i psyken når ikke alltid graden av idioteri; progressivt synssvikt fører ikke alltid til fullstendig blindhet. Ofte markerte epileptiske anfall, døvhet, noen ganger døvemutisme, fedme. Ekstrapyramidale, cerebellære og bulbar-symptomer er blant nevrologiske lidelser. Endringer i fundus er preget av atrofi av brystvorten til de optiske nerver og tegn på retinitis pigmentosa. Hos pasienter med ungdomsform er vakuolerte lymfocytter konstant tilstede i blodet. Antallet deres er 21% av det totale antallet lymfocytter. I heterozygoter er 1% blodlymfocytter vakuolert. Patologiske endringer i hjernen er mindre uttalt enn i barndomsformen av amarotisk idioci. Arvstypen er autosomal recessiv.

Den sena formen av amaurotisk idioci er heterogen. I de fleste familier begynner sykdommen ved ungdom eller noe senere, preget av et enda langsommere kurs - pasientene lever til 3. - 4. tiår. Redusert intelligens og syn kan uttrykkes litt og til og med fraværende. I fundus er bestemt av mønsteret av retinitis pigmentosa. Døvhet, ekstrapyramidale og cerebellære lidelser og anfall er ofte notert. Karakteristiske patologiske endringer er kun uttrykt i enkelte områder og i mindre grad enn med andre former for amaurotisk idioci. I noen tilfeller er fremmedlegning av fettholdig pigment, forskjellig fra det som finnes i Hallervorden-Spatz sykdom, notert.

Også beskrevet er familier med et klinisk bilde av en sen form for amaurotisk idioci, hvor sykdommen ble overført på en dominerende måte. Alderen da sykdommen begynte i individuelle medlemmer av slike familier varierte mye, fra barn til voksen.

Sykdommenes sen form er noen ganger vanskelig å skille fra forskjellige ekstrapyramidale og cerebellære arvelige sykdommer (myoklonus-epilepsi, Friedreichs sykdom, etc.). Kombinasjonen av ekstrapyramidalt eller cerebellar syndrom med demens og endringer i fundus er avgjørende for diagnosen i slike tilfeller.

Behandling av amavrotisk idioci

Symptomatisk behandling. Når det er et sykt barn i familien, er det gitt råd om videre opphør av fødsel. I familier hvor det er slike pasienter, er beslektede ekteskap spesielt farlig.