Down syndrom er et annet navn.

Daims syndrom (tromomi av kromosom 21) er en form for genomisk patologi, hvor karyotypen ofte består av 47 kromosomer i stedet for den normale 46, siden de 21ste parkromosomene, i stedet for de normale to, er representert ved tre eksemplarer (trisomi, se også ploidi). Det er to former for dette syndromet: translokasjon av kromosom 21 til andre kromosomer (oftere med 15, mindre ofte med 14, enda mindre med 21, 22 og y-kromosom) - 4% tilfeller og en mosaikkversjon av syndromet - 5%.

Syndromet ble oppkalt etter den engelske legen John Down, som først beskrev det i 1866. Forholdet mellom opprinnelsen til det medfødte syndromet og endringen i antall kromosomer ble først oppdaget i 1959 av den franske genetikeren Jerome Lege.

Ordet "syndrom" betyr et sett med tegn eller karakteristika. Når du bruker denne termen, er "Down syndrom" -formen i stedet for "Downs syndrom", å foretrekke.

Den første internasjonale dagen med menneske med nedsatt syndrom ble avholdt 21. mars 2006 på initiativ av den greske genetiker Stylianos Antonarakis fra Universitetet i Genève. Dag og måned ble valgt i henhold til parets nummer og antall kromosomer.

Historie av

En engelsk lege, John Langdon Down, først i 1862 beskrev og karakteriserte syndromet, senere oppkalt etter ham, som en form for mental lidelse. Konseptet ble kjent etter at han publiserte en rapport om dette emnet i 1866. På grunn av epicanthus, Down brukte uttrykket Mongoloid (syndromet ble også kalt "mongolisme"). Begrepet Down syndrom var veldig knyttet til rasisme til 1970-tallet.

Mathé Rivoll fra universitetet i Bordeaux oppdaget i nekropolis nær kirken i Chalon-sur-Saone resterne av et barn med Downs syndrom karakteristiske anomalier, som levde for 1500 år siden, som er den eldste kjente saken om Downs syndrom. Hun bemerket at begravelsens natur ikke var noe forskjellig fra de andre, noe som betyr at personer med syndromet sannsynligvis ikke var utsatt for sosial stigmatisering. John Starbuck fra Indiana University, som studerte Toltec-statuen, foreslo at hun skildrer en person med Downs syndrom.

I det tjuende århundre har Down syndrom blitt en ganske vanlig diagnose. Personer med Downs syndrom ble observert, men bare en liten del av symptomene kunne stoppes. De fleste med Downs syndrom døde som babyer eller barn. Etter fremkomsten av eugenisk bevegelse i 33 av 48 amerikanske stater og i flere andre land, har programmer begynt å tvinge sterilisering av personer med Downs syndrom og sammenlignbare grader av funksjonshemning. Det var også en del av T-4-drapsprogrammet i nazistiske Tyskland. Rettslige problemer, vitenskapelige prestasjoner og offentlige protester førte til at slike programmer ble kansellert innen et tiår etter slutten av andre verdenskrig.

Frem til midten av det 20. århundre var årsakene til Downs syndrom ukjent, men forholdet mellom sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom og moderens alder var kjent, og det var også kjent at alle løpene var påvirket. Det var en teori om at syndromet skyldes en kombinasjon av genetiske og arvelige faktorer. Andre teorier uttalt at det var forårsaket av skader under fødsel.

Med oppdagelsen på 1950-tallet av teknologi som gjør det mulig å studere karyotypen, ble det mulig å bestemme kromosomavvik, antall og form. I 1959 oppdaget Jerome Lejeune at Downs syndrom skyldes trisomi 21st kromosom.

I 1961 skrev atten genetikere til redaktøren av The Lancet at mongolsk idiocy "villede til konnotasjoner" og at dette er et "plagsomt uttrykk" og bør endres. "The Lancet" opprettholder navnet Downs syndrom. Verdens helseorganisasjon (WHO) fjernet offisielt navnet "mongolisme" i 1965 etter at de mongolske delegatene appellerte. Men selv 40 år senere, vises navnet "mongolisme" i ledende medisinske fordeler, for eksempel i "Allestedsnærværende og Systematiske Patologier" i 4. utgave (2004) redigert av professor Sir James Underwood. Advokater for rettighetene til mennesker med Downs syndrom og foreldre ønsket velkommen til å eliminere Mongoloid-etiketten som var hengt på barna sine. Den første gruppen i USA, Mongoloid Development Council, endret sitt navn til "National Association of Down Syndrome" i 1972.

I 1975 arrangerte US National Institute of Health en konferanse om standardisering av nomenklatur. De anbefalte eliminering av besittelsesformen:

Det er nødvendig å slutte å bruke den possessive form i forhold til eponymet, siden oppdageren ikke lider av denne lidelsen.

Til tross for dette er navnet Downs syndrom fortsatt brukt i alle land.

epidemiologi

Down syndrom er ikke en sjelden patologi - i gjennomsnitt er det ett tilfelle per 700 fødsler; For øyeblikket, takket være prenatal diagnose, har fødselsfrekvensen hos barn med Downs syndrom redusert til 1 i 1100, siden de som har lært om sykdommen hos fosteret, har fått abort. I begge kjønn forekommer anomali med samme frekvens.

Fødselsfrekvensen hos barn med Downs syndrom 1 er 800 eller 1000. I 2006 klassifiserte Senter for sykdomskontroll og forebygging det som en per 733 levendefødte i USA (5 429 nye tilfeller per år). Omtrent 95% av dem er på trisomi 21st kromosom. Downs syndrom forekommer i alle etniske grupper og i alle økonomiske klasser.

Mors alder påvirker sjansene for å bli barn med Downs syndrom. Hvis mødre er fra 20 til 24 år, er sannsynligheten for dette 1 til 1562, opptil 30 år - 1 til 1000, fra 35 til 39 år - 1 til 214, og over 45 år er sannsynligheten 1 til 19. Selv om sannsynligheten øker med mors alder, 80% av barn med dette syndromet er født hos kvinner under 35 år. Dette skyldes høyere fødselsrate i denne aldersgruppen. Ifølge de siste dataene øker faderalderen, spesielt hvis over 42, også risikoen for syndromet.

Moderne studier (fra og med 2008) har vist at Downs syndrom også skyldes tilfeldige hendelser i prosessen med dannelse av kimceller og / eller graviditet. Oppførselen til foreldre og miljøfaktorer påvirker ikke dette.

I januar 1987 ble det rapportert et uvanlig stort antall tilfeller av Downs syndrom, men den etterfølgende oppadgående trenden i forekomsten ble ikke observert.

patofysiologi

Downs syndrom er en kromosomal patologi preget av tilstedeværelsen av ytterligere kopier av det genetiske materialet til det 21. kromosom, eller hele kromosomet (trisomi) eller dets seksjoner (for eksempel på grunn av translokasjon). Konsekvensene av å ha en ekstra kopi varierer sterkt avhengig av mengden av ekstra genetisk materiale, genetisk bakgrunn og ren sjanse. Downsyndrom forekommer hos både mennesker og andre arter (for eksempel har det blitt funnet hos aper og mus). I 2005 oppnådde britiske forskere aneuploide transgene mus med tilstedeværelsen av det 21. menneskelige kromosom i tillegg til standard settet med mus. Den normale menneskelige karyotypen inneholder 46 kromosomer og er utpekt 46, XY hos hanner og 46, XX hos kvinner, mens i karrierene av Downs syndrom med trisomi på det 21. kromosom inneholder karyotypen 47 kromosomer.

trisomi

Trisomi er tilstedeværelsen av tre homologe kromosomer i stedet for et par normale.

Risikoen for å få en baby med Downs syndrom og andre numeriske kromosomale abnormiteter øker med mors alder. Den eksakte årsaken til dette er ukjent, men tilsynelatende er det knyttet til alderen på mors egg.

Trisomi oppstår på grunn av nondisjunktjon av kromosomer under meiosis, noe som resulterer i en gamete med 24 kromosomer. Når det fusjoneres med den normale gamet av det motsatte kjønn, dannes en zygote med 47 kromosomer, og ikke den 46. som uten trisomi.

Trisomi av det 21. kromosom i 95% av tilfellene er årsaken til Downs syndrom, og i 88% av tilfellene på grunn av nondisjunktjon av mors gameter og hos 8% av menn.

mosaicism

Trisomi er vanligvis forårsaket av nondisjunktjon av kromosomer under dannelsen av foreldre gameter (gameter), i dette tilfellet vil alle cellene i barnets kropp bære en anomali. I mosaicism forekommer nondisjeksjon i embryoens celle i de tidlige stadier av utviklingen, som følge av at brudd på karyotypen bare påvirker enkelte vev og organer. Denne varianten av utviklingen av Downs syndrom kalles "mosaikk Down syndrom" (46, XX / 47, XX, 21). Denne form for syndrom er som regel enklere (avhengig av omfanget av de endrede vevene og deres plassering i kroppen), men vanskeligere for prenatal diagnose.

For denne typen syndrom vises i 1-2% av tilfellene.

Robertson translokasjoner

Ytterligere materiale av det 21. kromosom som forårsaker Downs syndrom kan oppstå på grunn av tilstedeværelsen av Robertsonian translokasjon i karyotypen til en av foreldrene. I dette tilfellet er den lange armen av det 21. kromosomet festet til skulderen av et annet kromosom (ofte den 14. [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Fenotypen hos en person med Robertson translokasjoner er normal. Under reproduksjon øker normal meiosis sjansen for trisomi 21 av kromosomet og fødsel av et barn med Downs syndrom. Downsyndrom-translokasjoner blir ofte referert til som familiært Down-syndrom. Dette skjemaet er ikke avhengig av morens alder. Denne typen utseende av syndromet tar 2-3% av alle tilfeller.

Kopiering av del av kromosom 21

Svært sjelden kan kromosom 21 dobles som følge av kromosomal omlegging. Ytterligere eksemplarer av noen, men ikke alle, gener fra det 21. kromosom vises. Hvis fragmenter som dupliserer de fysiske og psykologiske manifestasjonene av Downs syndrom, blir duplisert, vil barnet bli født med dette syndromet. Slike kromosomale omlegginger forekommer svært sjelden, og det er ingen vurdering av hyppigheten av dette fenomenet.

Down syndrom former

I ca 91% av tilfellene oppstår en ikke-arvelig versjon av syndromet - en enkel komplett trisomi av kromosom 21, på grunn av nondisjunktjon av kromosomer under meiose. Omtrent 5% av personer med Downs syndrom har mosaikk (ikke alle celler inneholder ekstra kromosom). I andre tilfeller er syndromet forårsaket av sporadisk eller arvelig translokasjon av det 21. kromosom. Som regel skyldes slike translokasjoner fra fusjonen av sentromeren til det 21. kromosom og et annet akrocentrisk kromosom. Fenotypen av pasientene bestemmes av trisomi 21q22. Gjentatt risiko for å få barn med Downs syndrom hos foreldre med normal karyotype er ca 1% med normal trisomi hos barn.

Informasjon om disse sjeldne skjemaene er viktig for foreldrene, siden risikoen for at andre barn med Downs syndrom varierer med forskjellige former. Men disse forskjellene er ikke så viktige for å forstå barns utvikling. Selv om fagfolk er tilbøyelige til å tro at barn med mosaikkformen av Downs syndrom ligger bak i utviklingen av færre barn med andre former for dette syndromet, er det ennå ikke tilstrekkelig overbevisende komparative studier om dette emnet.

Prenatal diagnose

Prenatal diagnose i Russland

I Russland blir gravide kvinner blant annet undersøkt for sannsynligheten for å få barn med Downs syndrom, med andre aneuploidier (Edwards, Patau, Turners syndromer etc.) og med en defekt i utviklingen av nevrale røret (spina bifida, kalt Spina bifida).

Kombinert trippeltest av graviditetens første trimester

Med en svangerskapstid på 11-14 uker sendes den gravid kvinne til en medisinsk organisasjon som utfører ekspertnivået for prenatal diagnose for en omfattende prenatal diagnose av sykdommer i barnets utvikling, inkludert ultralyd av spesialist leger som har fått spesialopplæring og er autorisert til å gjennomføre en ultralydsundersøkelse i første trimester og bestemmelse av mors serummarkører med den påfølgende programkompleksberegning av den enkelte risikoen for rug barn med kromosomale abnormiteter.

Beregningen av risiko er gjort på tre indikatorer, med tanke på kvinnens alder:

• mengde graviditetsassosiert plasmaprotein A (graviditetsassosiert plasmaprotein-A, PAPP-A);
• Antall gratis β-underenhet av human choriongonadotropin (β-hCG);
• ultralydskilt (økning i væskevolum i krageområdet, forkortelse av nesebenene, forkortede skinnben, endringer i hjernestrukturer og andre).

De oppførte metodene tillater ikke å foreta en nøyaktig diagnose, og som følge av screeningen utføres risikogruppen av gravide kun med en økt (individuell risiko på 1/100 og høyere) sannsynlighet for å ha en pasient med Downs syndrom. I andre fase utfører en risikogruppe en invasiv prosedyre for å oppnå føtal materiale, noe som er nødvendig for nøyaktig analyse av Downs syndrom. Avhengig av graviditetens varighet kan dette være en biopsi av chorioniske villi (8-12 uker), amniocentese (14-18 uker) eller kardocentese (i senere perioder). I de resulterende føtalvevsprøver bestemmes kromosomsettet.

Ved en diagnose av kromosomale abnormiteter og medfødte anomalier (misdannelser) hos et foster med ugunstig prognose for barnets liv og helse etter fødselen, utføres abortet medisinsk uavhengig av graviditetsalderen, i henhold til avgjørelsen om perinatal konsultasjon av den gravide kvinnen.

Tredje andre trimester graviditetstest

Ved gestasjonsalder fra 16 til 18 uker utføres en biokjemisk undersøkelse av kvinnens blod, hvor følgende indikatorer vurderes:

• mengden av a-fetoprotein (alfa-OP);
• Antall gratis β-underenhet av humant korionhormon (beta-hCG);
• mengden av østriolfri.

Ved graviditetsalder fra 18 til 21 uker sendes den gravid kvinne til en medisinsk organisasjon som utfører prenatal diagnose for å gjennomføre en ultralydsskanning for å utelukke sent manifestasjoner av medfødte utviklingsmangel.

I tredje trimester, med graviditetsalder fra 30 til 34 uker, utføres en ultralydsskanning på observasjonsstedet for den gravide kvinnen.

Generell informasjon om prenatal diagnose

Amniocentese og chorionbiopsi betraktes som invasive undersøkelser, da kvinner med dem innfører ulike instrumenter i livmoren, noe som medfører fare for skade på livmor, foster, eller til og med abort. Det er flere ikke-invasive undersøkelser som faller inn i to kategorier: Prenatal screening programmet og prenatal diagnose av grunnleggende trisomi. Hovedforskjellen er resultatet, i første omgang er resultatet uttrykt i risiko ved den andre diagnosen. Når det gjelder screeningstester, er diagnosen basisk trisomi en ny ikke-invasiv undersøkelse basert på full-genom-sekvensering av foster-DNA som sirkulerer fritt i mors blod. Den ikke-invasive diagnosen av hovedtromomi i sammenligning med de invasive diagnostiske metodene er mer pålitelig, siden den invasive teknikken ledsages av den genetiske doktors mekaniske arbeid, der det kan oppstå en feil, derfor er nøyaktigheten av invasive metoder 90%. Den nye teknologien - en ikke-invasiv studie av de viktigste trisomiene utføres ved hjelp av den nyeste generasjons sequencer og påfølgende matematisk analyse, som fører til høy selvtillit - 99,9%. Den moderne undersøkelsesmetoden gjør det imidlertid mulig å oppdage kromosomale abnormiteter av bare de viktigste, det vil si ofte forekommende sykdommer hos det nyfødte (prosentvis er de undersøkte kromosomene funnet i 95% av alle patologier), så når invasive metoder lar deg identifisere 99% av patologien.

Den første ikke-invasive diagnosen av basisk trisomi ble utviklet av Sequenom i oktober 2011 og heter MaterniT21 PLUS, den er i stand til å oppdage Down Syndrome, Patau, Edwards basert på føtal DNA i mors blod i 209 av 212 tilfeller (98,6%). Følgende i USA opptrådte Verinata-selskaper, absorbert av Illumina i januar 2013, Ariosa Diagnostics og Natera. Sammen med laboratorier i USA utviklet russiske forskere i 2012 og klinisk testet en DOT-test med en følsomhet på metoden på 99,7%. En test ble også gitt ut i Kina av BGI genetisk selskap. Det internasjonale samfunnet for prenatal diagnose mener at denne moderne testen kan brukes sammen med genetisk rådgivning i tilfeller der eksisterende screeningsstrategier viser et foster med stor risiko for å utvikle syndromet.

Postpartediagnose

Egenskaper som vanligvis er forbundet med Downs syndrom

Vanligvis er Downs syndrom ledsaget av følgende eksterne tegn (ifølge data fra Downside Up Center-brosjyren):

• "Flat ansikt" - 90%
• brachycephaly (unormal forkortelse av skallen) - 81%
• hudfals i nakken av nyfødte - 81%
• epicanthus (vertikal hudfold som dekker medialvinkelen til palpebralfissuren) - 80%
• felles hyper-mobilitet - 80%
• muskelhypotoni - 80%
• flatt hode - 78%
• korte lemmer - 70%
• brachimesophalangea (forkortelse av alle fingre på grunn av underutviklingen til de midtre falanger) - 70%
• grå stær over 8 år - 66%
• åpen munn (på grunn av lav muskel tone og spesiell struktur av ganen) - 65%
• dental anomalies - 65%
• 5-clavodactyly (snoet liten finger) - 60%
• bueformet gane - 58%
• flat nesebro - 52%
• furrowed tongue - 50%
• tverrgående palmar fold (også kalt "ape") - 45%
• kort bred nakke - 45%
• CHD (medfødt hjertesykdom) - 40%
• kort nese - 40%
• strabismus (cross-eyed) - 29%
• brystdeformasjon, kjølt eller tragtformet - 27%
• alder flekker på kanten av iris = Buschfield flekker - 19%
• episindrom - 8%
• stenose eller atresi i tolvfingertarmen - 8%
• medfødt leukemi - 8%.

Nøyaktig diagnose er mulig ut fra en blodprøve for karyotype. Basert på rent eksterne tegn, er diagnosen umulig.

Etisk side

I 2002 ble det funnet at 91-93% av svangerskapene i Storbritannia og Europa med barns diagnose av "Downs syndrom" ble avbrutt. Det ble også vist at fra 1989 til 2006 var andelen kvinner som bestemte seg for å avslutte en graviditet etter prenatal diagnose av Downs syndrom, konstant på ca 92%. Noen leger og etikere er opptatt av de etiske konsekvensene av dette.

Medisinsk sosialist Ronald Green hevder at foreldre skal løse sine avkom av "genetisk skade". Claire Rainer, leder av Down Syndrome Association, taler for prenatal diagnose og oppsigelse av graviditet av mødre med tillit til fødsel av et barn med et slikt syndrom:

Dessverre er det viktig å ta vare på personer med slike funksjonshemminger for menneskelig innsats, medfølelse, energi og andre ressurser, inkludert penger. Folk som ikke har barn, må imidlertid lure på om de har rett til å pålegge slike byrder på andre selv om de selv har til hensikt å bære sin del av denne byrden.

Andre leger og etikere er bekymret for den høye abortmengden forbundet med Downs syndrom. For eksempel, konservativ journalist George Will kalte denne bestemmelsen "eugenikk gjennom abort." Peter Singer sier:

Verken hemofili eller Downs syndrom er så forferdelig for pasientene selv å gjøre livet mørkt. Å si opp en graviditet dersom et slikt syndrom avsløres - med hensikt å føde et annet, sunt barn etterpå - det vil si fosteret som noe utskiftbart. Hvis en mor på forhånd bestemte seg for å ha et visst antall barn, si to, da, i hovedsak, nekter hun et mulig barn til fordel for den andre. I hennes forsvar kan hun si: tap av livet til et avbrutt foster oppveies av livet til et sunt barn, som bare blir unnfanget dersom et underordnet barn ikke er født.

Utsikter for utviklingen av et barn / voksen med Downs syndrom

Graden av manifestasjon av mental og taleutviklingsforsinkelse avhenger både av medfødte faktorer og på aktiviteter med barnet. Psykisk retardasjon hos personer med Downs syndrom er vanligvis alvorlig: Dødelighet observeres i 5% tilfeller, obalitet er observert i 75% og idiocy i 20%. Barn med Downs syndrom er lærbare. Klasser med dem i henhold til spesielle metoder, med tanke på egenskapene til deres utvikling og oppfatning, fører vanligvis til gode resultater.

Tilstedeværelsen av et ekstra kromosom forårsaker utseendet på en rekke fysiologiske trekk, noe som resulterer i at barnet vil utvikle seg sakte og noe senere går hans jevnaldrende gjennom utviklingsstadiene som er felles for alle barn. Det blir vanskeligere for et barn å lære, og likevel kan de fleste barn med Downs syndrom lære å gå, snakke, lese, skrive og generelt gjøre det meste av hva andre barn kan gjøre.

- Materials Fund "Downside Up"

Hittil har levetiden for voksne med Downs syndrom økt og er over 50 år. Mange mennesker med dette syndromet blir gift. Hos menn er det et begrenset antall spermier, de fleste menn med Downs syndrom er infertile. Kvinner har regelmessige perioder. Minst 50% av kvinner med Downs syndrom kan ha barn. 35-50% av barna født til mødre med Downs syndrom er født med Downs syndrom eller andre funksjonshemninger.

Det er tegn på at personer med Downs syndrom har mindre sannsynlighet for å utvikle kreftvulster.

Imidlertid er personer med Downs syndrom mer sannsynlig å lide av kardiologiske sykdommer (vanligvis medfødte hjertefeil), Alzheimers sykdom og akutt myeloide leukemi. Personer med Downs syndrom har svekket immunitet, slik at barn (spesielt i tidlig alder) ofte lider av lungebetennelse, og de er harde på barns infeksjoner. De er ofte preget av fordøyelsessykdommer.

Kognitiv utvikling

Kognitiv utvikling av barn med Downs syndrom varierer sterkt i ulike tilfeller. For øyeblikket er det ikke mulig å bestemme før fødselen hvor godt et barn vil lære og utvikle seg fysisk. Bestemmelsen av optimale metoder utføres etter fødselen ved hjelp av tidlig intervensjon. Siden barna har et bredt spekter av muligheter, kan deres suksess på skolen i et standardisert utdanningsprogram variere sterkt. Læringsproblemer som finnes hos barn med Downs syndrom kan også forekomme hos friske, slik at foreldre kan prøve å bruke den generelle læreplanen som er undervist i skolene.

I de fleste tilfeller har barn problemer med tale. Det er en viss forsinkelse mellom å forstå ordet og dets reproduksjon. Derfor oppfordres foreldrene til å ta barnet til en taleperson. Fine motoriske ferdigheter er forsinket i utviklingen og ligger betydelig bak andre motoriske ferdigheter. Noen barn kan begynne å gå i en alder av to, og noen bare ved fjerde år etter fødselen. Fysioterapi er vanligvis foreskrevet for å øke hastigheten på denne prosessen.

Ofte er utviklingshastigheten til tale- og kommunikasjonsevner forsinket og bidrar til å identifisere problemer med hørsel. Hvis de er til stede, blir de behandlet eller foreskrevet høreapparater ved hjelp av tidlig intervensjon.

Barn med nedsatt syndrom, studenter i skolen, er vanligvis delt inn i klasser på en spesiell måte. Dette skyldes lavunderlæringsevnen til barn som lider av Downs syndrom, og deres sannsynlighet er at de slår seg bak sine jevnaldrende. Krav i vitenskap, kunst, historie og andre fag kan ikke oppnås for slike barn eller oppnås mye senere enn vanlig, derfor har distribusjonen en positiv effekt på læring, noe som gir barna en sjanse. I noen europeiske land, som Tyskland og Danmark, finnes det et system med "to lærere", hvor den andre læreren tar på seg barn med kommunikasjonsproblemer og mental retardasjon, men dette skjer i samme klasse som forhindrer en økning i det mentale gapet mellom barn og hjelper barnet utvikle kommunikasjonsferdigheter også selvstendig.

Som et alternativ til "to lærer" -metoden er det et samarbeidsprogram mellom spesial- og videregående skoler. Kjernen i dette programmet er at hovedklassen for søvnige barn holdes i separate klasser, for ikke å distrahere resten av studentene, og ulike aktiviteter som: turer, kunst, sport, pauser og matspauser holdes i fellesskap.

Det har vært tilfeller av personer med universitetssyndrom som får universitetsopplæring (Pablo Pineda, Ayia Iwamoto)

outlook

Den høye risikoen for sykelighet skyldes at gjennomsnittlig forventet levetid hos personer med Downs syndrom er noe kortere enn forventet levetid hos mennesker med et standard sett med kromosomer. En studie utført i USA i 2002 viste at gjennomsnittlig levetid for personer med Downs syndrom er 49 år. Den nåværende levetiden har imidlertid økt betydelig sammenlignet med 25 år på 1980-tallet. Årsakene til døden har også forandret seg over tid, kroniske nevrodegenerative sykdommer blir vanligere når befolkningen er eldre. De fleste med Downs syndrom, som bor i alderen 40-50 år, begynner å lide av Alzheimers sykdom - demens.

vaksinasjon

Downs sykdom, "perinatal encefalopati", cerebral parese og andre stabile nevrologiske forhold er ikke kontraindikasjoner for vaksinering.

Xist-genets rolle i eksperimentell forebygging av Downs syndrom

I juli 2013 ble det rapportert med referanse til den opprinnelige publikasjonen i tidsskriftet Nature om in vitro-eksperimentet fra amerikanske forskere fra Det medisinske fakultet ved University of Massachusetts under ledelse av Dr. Jeanne Lawrence. I løpet av forsøket ble Xist-genet som var ansvarlig for inaktivering av X-kromosomet, overført til det 21. kromosom av pluripotente stamceller med trisomi 21st kromosom. Dermed var det mulig å blokkere en ekstra, tredje kopi av det 21. kromosom. Det er påstått at blokkering vil kunne forhindre utviklingen av Downs syndrom i fremtiden.

Down syndrom: ta en uvanlig

Kanskje du har møtt lave mennesker med uvanlige, til og med søte og helt ikke onde ansikter. Ofte blir de ledsaget av voksne - til tross for deres ganske modne alder. Når jeg var vitne til en scene i diagnostisk senter: en liten jente, da han så en slik person, trakk moren hennes på ermet med et gledelig gråt: "Mor, se, Carlson. ". Ambient smilte: likhetene og sannheten var slående!

Nemongol Mongols

En engelsk lege, John Langdon Down, var den første i 1862 for å beskrive syndromet, som senere ble oppkalt etter ham, som en form for psykisk lidelse. Konseptet ble kjent etter publisering av rapporten i 1866. Det er interessant at Down, på grunn av egenartene til pasientens utseende, brukte uttrykket "Mongoloids" (syndromet ble kalt "mongolisme") [1]. Begrepet Down syndrom var assosiert med rasisme til 1970-tallet.

I 95% av Downs syndrom tilfeller er kromosomer av det 21ste paret representert av tre eksemplarer i stedet for to (trisomi). Det er flere andre former for syndromet som er mindre vanlige og har sine egne egenskaper. Resultatet av en mutasjon er et spesifikt kompleks av fysiske og mentale abnormiteter, inkludert det karakteristiske utseendet. I medisinske sirkler er det vanlig å si "Downs syndrom" og ikke "Downs syndrom", siden syndromet ikke alltid kan være smertefullt.

Arkeologer fra Universitetet i Bordeaux i 2014 fant på kirkegården resterne av et barn som levde for 1500 år siden, med karakteristiske Down Syndrome anomalier. Dette er den eldste kjente saken av syndromet. Vitenskapsmenn bemerket at begravelsens natur ikke var noe forskjellig fra resten, noe som betyr at disse menneskene mest sannsynlig ikke var utsolgt i deres samfunn. Forskere ved Indiana University, som studerte statuetten Toltec, foreslo også at den skildrer en person med Downs syndrom [2].

I det tjuende århundre begynte Down syndrom å vise økt oppmerksomhet. Pasienter ble observert, men bare en liten del av symptomene ga korreksjon. De fleste pasienter døde i barndom eller barndom på grunn av sykdommer i indre organer som er uforenlige med livet. Med fremveksten av eugenisk bevegelse i 33 av 48 amerikanske stater og i flere andre land, har programmer oppstått for tvungen sterilisering av personer med Downs syndrom og andre genetiske lidelser og psykiske lidelser. Det var også en del av T-4-drapsprogrammet i nazistiske Tyskland. Vitenskapelige fremskritt og offentlige protester førte til at lignende programmer ble kansellert innen ti år etter slutten av andre verdenskrig.

Toltecs - indiske mennesker som bodde på det middelalderske Mellom-Amerikas territorium i VIII-XII århundre e.Kr. e. Som deres Maya-forgjengere bygget de praktfulle templer på toppen av pyramidene og hadde et høyt nivå av sivilisasjon. På tidspunktet for den spanske erobringen (XVI århundre), hadde tolkene allerede blitt legendariske mennesker; De ble kreditert med alle de kulturelle prestasjonene fra fortiden.

Frem til midten av det tjuende århundre var årsakene til Downs syndrom ukjent, men leger har allerede lagt merke til forholdet mellom sannsynligheten for å ha et sykt barn og mors alder. Det viste seg også at alle løp er utsatt for syndromet. En teori oppstod om kombinasjonen av genetiske årsaker og forstyrrelser i de tidlige stadier av fosterutvikling. Samtidig ble det antatt at syndromet oppstår på grunn av skader under fødsel.

Drapeprogrammet "T-4" ("Action Tirgartenstrasse 4") - Det offisielle navnet på det tyske nasjonale sosialistiske eugeniske programmet for sterilisering, og senere den fysiske ødeleggelsen av mennesker med psykiske lidelser, psykisk forsinkede og arvelige belastede pasienter.

Kromosomer og politikk

På 1950-tallet, da det viste seg teknologier som tillater å studere karyotypen (et sett av egenskaper av det komplette settet av kromosomer som er iboende i celler av en gitt biologisk art), ble det mulig å bestemme kromosomabnormaliteter, deres antall og form. I 1959 oppdaget den franske genetikeren Jerome Lejeune at Downs syndrom stammer fra trisomi 21st kromosom.

I 1961 skrev atten genetikere til redaktøren av The Lancet-magasinet at uttrykket "mongolisk idiocy" er feil og bør endres. Lancet opprettholder navnet Downs syndrom. Verdens helseorganisasjon (WHO) offisielt avskaffet navnet "mongolisme" i 1965 etter at de mongolske delegatene appellerte. Men selv førti år senere, vises ordet "mongolisme" i de ledende medisinske fordelene. Foresatte og foreldre til pasienter ønsket velkommen til å fjerne mongoloidetiketten hengt på barn. Den første amerikanske støttegruppen, Mongoloid Development Council, endret sitt navn til "The National Association of Down Syndrome" i 1972.

I 1975 foreslo amerikanske nasjonale institutter for helse på en eller annen måte å endre navnet på fenomenet, siden oppdageren ikke lider av denne lidelsen. Til tross for dette brukes begrepet "Downs syndrom" fortsatt overalt.

Årsaker til "bremsing"

Down syndrom er ikke uvanlig. Ifølge amerikanske sentre for sykdomsbekjempelse og forebygging i 2006 er en av 733 levendefødte barn i USA født med det (nesten det samme forholdet observeres over hele verden). I 95% av tilfellene er årsaken trisomi 21st kromosom. I begge kjønn forekommer anomali med samme frekvens.

Risikoen for å få en baby med Downs syndrom øker med mors alder. Den eksakte årsaken til dette er ukjent, men det ser ut til å være relatert til aldring av modereggene. Samtidig er 80% av barn med syndrom født hos kvinner under 35 år, noe som forklares av en høyere fødselsrate i denne aldersgruppen. Ifølge de siste dataene, er faderalderen, spesielt hvis faren er over 42, også økt risikoen [3, 4, 5]. Men foreldrenes oppførsel og miljøfaktorer har ingen effekt.

Diagnose av Downs syndrom: Tegn og symptomer

Mange standardprøveundersøkelser kan oppdage et syndrom i fosteret. For eksempel er det spesifikke ultralydskilt. Konsultasjoner med genetiske tester (amniocentesis, chorionic biopsy, cordocentesis) tilbys vanligvis til familier der risikoen for å ha et sykt barn er spesielt flott.

I den siviliserte verden er undersøkelser tilgjengelige for alle kvinner, uansett alder. De mest moderne metodene er basert på en full-genomisk studie av foster-DNA som sirkulerer fritt i mors blod. Til dags dato har fødselsfrekvensen hos barn med Downs syndrom, takket være fødselsdiagnosen, redusert til 1 i 1100.

Interessant var den første internasjonale dagen med menneske med nedsatt syndrom holdt 21. mars 2006. Dag og måned ble valgt i henhold til parets nummer og antall kromosomer.

I 2002 ble det funnet at 91-93% av svangerskapene i Storbritannia og Europa med diagnose "Downs syndrom" ble avbrutt. Det er også bevis på at andelen kvinner som bestemte seg for å avslutte en graviditet etter prenatal diagnose av syndromet, var konstant på ca 92% fra 1989 til 2006.

Ikke alle personer med Downs syndrom har alle egenskapene. Og selv med samme egenskap, vil folk avvike fra hverandre. Faktisk er det flere forskjeller mellom mennesker med Downs syndrom enn likheter. Nøyaktig diagnose er bare mulig med karyotyping. Basert på rent eksterne tegn, er diagnosen umulig.

Downs syndrom forekommer hos både mennesker og andre arter. For eksempel ble det funnet i aper og mus.

Mental egenskaper av "treg folk"

Den mentale utviklingen av barn med Downs syndrom varierer sterkt. For øyeblikket er det umulig å bestemme før fødselen hvordan barnet skal trent og utvikles fysisk. I de tilfellene da jeg kom over syndromets operatører, handlet det om «oligofreni i grad av mild eller moderat retardasjon», i henhold til den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i den 9. revisjonen, og i henhold til ICD-10 - "lett mental retardasjon" [7].

I noen tilfeller kan foreldre til barn med Downs syndrom til og med prøve en generell læreplan i skolene. Dessverre er dette for det meste vestlig praksis; vi har disse menneskene er mer sannsynlig å være hjemme skolet. Sist men ikke minst, på grunn av feil, stygg holdning til "andre" blant bymenn, på grunn av dårlig oppdragelse av "vanlige" barn.

I de fleste tilfeller har disse barna problemer med tale. Det er en viss forsinkelse mellom å forstå ordet og dets reproduksjon. Det er ikke for ingenting at slike folk i engelsktalende land kalles "sakte mann", bokstavelig talt "sakte folk". Derfor anbefales foreldrene å ta barnet til en taleperson. Fine motoriske ferdigheter er forsinket i utviklingen og ligger betydelig bakom andre motoriske ferdigheter. Noen barn begynner å gå i en alder av to, og noen bare på fjerde år. For å øke hastigheten på denne prosessen, er fysioterapi og massasje vanligvis foreskrevet.

Ofte er utviklingshastigheten til tale- og kommunikasjonsevner forsinket, noe som bidrar til å identifisere og korrigere hørselsproblemer så mye som mulig.

Jeg ønsker å trekke oppmerksomhet på den virkelig verdifulle erfaringen fra vestlige kolleger - psykiatere og rehabilitatorer - for å lære barn med Downs syndrom. Barn med sykdommen, studenter i skolen, er delt inn i klasser på en spesiell måte. Dette skyldes dårlig læringsevne for syke barn og et meget sannsynlig lag fra sine jevnaldrende. Skolekravene kan være nesten eller helt uoppnåelige for syke barn - av denne grunn har fordeling en positiv effekt på læring, noe som gir barna sjansen.

I noen europeiske land, for eksempel i Tyskland og Danmark, finnes det et system med "to lærere" der den andre læreren tar på seg barn med kommunikasjonsproblemer og mental retardasjon, men dette skjer i samme klasse som forhindrer en økning i det mentale gapet mellom barn og hjelper barnet med å utvikle kommunikasjonsevner.

Som et alternativ til "to lærer" -metoden er det et samarbeidsprogram mellom spesial- og videregående skoler. Kjernen i dette programmet er at hovedklassen for søvnige barn holdes i separate klasser, for ikke å distrahere resten av studentene, mens turer, klasser i kunst, sport, pauser og matbrudd deles [8, 9].

Det er tilfelle når en person med Downs syndrom har fått høyere utdanning. Denne spanjolens navn er Pablo Pineda (Pablo Pineda). I 2009 vant han Silver Shell-prisen på San Sebastian Filmfestival for beste skuespiller i filmen "Me too." Der spiller han en universitetslærer med Downs syndrom, det er faktisk selv.

Pablo bor i Málaga og arbeider for kommunen. Han har et diplom på en lærer, en bachelor i kunst og et diplom innen pedagogisk psykologi. I fremtiden har han tenkt å fortsette å delta i undervisning, og ikke å handle i filmer.

outlook

Formentlig er gjennomsnittlig forventet levetid for personer med Downs syndrom kortere enn livet til mennesker med et standard sett med kromosomer. De er mye mer sannsynlig å lide av hjertesykdommer (vanligvis medfødte hjertefeil), fordøyelsessykdommer, akutt myeloide leukemi. De har svekket immunitet, så barn (spesielt i tidlig alder) lider ofte av lungebetennelse, og de er harde på barns infeksjoner.

Hittil har normal levetid for voksne med Downs syndrom økt betydelig sammenlignet med 25 år (gjennomsnittlig levetid på 30 år siden) og er over 50 år. Dette skyldes hovedsakelig suksess av hjerteoperasjon.

Mange mennesker med denne sykdommen blir gift. Hos menn er det et begrenset antall spermier, og de fleste er ufruktbare. Minst 50% av kvinner med Downs syndrom kan få barn, men 35-50% av barna som er født til disse mødrene, er født med samme syndrom eller andre funksjonshemninger.

De fleste med Downs syndrom, som bor i alderen 40-50 år, utvikler Alzheimers sykdom.

Mulighet for å vinne: er Downs syndrombehandling mulig?

I juli 2013 ble det rapportert med referanse til den opprinnelige publikasjonen i tidsskriftet Nature om in vitro-eksperimentet fra amerikanske forskere fra Det medisinske fakultet ved University of Massachusetts under veiledning av Dr. Jeanne Lawrence. Under eksperimentet ble Xist-genet (født forkortet fra X-inaktivt spesifikt transkript), som er ansvarlig for inaktivering av X-kromosomet, overført til det 21. kromosom av stamceller med trisomi 21st kromosom. Dermed var det mulig å blokkere en ekstra tredje kopi av det 21. kromosom. Det er argumentert for at blokkering av det i fremtiden vil kunne forhindre utviklingen av Downs syndrom [10, 11, 12].

Hva er Downs syndrom?

Hver gravid kvinne besøke hennes neste konsultasjon fødselslege-gynekolog i ærefrykt lytte til resultatene av hver analyse det overga seg. Og dette er ikke tilfeldig. Alle vet om Downs syndrom som den vanligste genetiske patologien som gjør et barn deaktivert.

Down syndrom (eller sykdom) er en kromosomal patologi som forårsaker nedsatt mental utvikling og er ledsaget av karakteristiske endringer i utseende. Normalt har en person 46 kromosomer (23 fra mor og 23 fra far). I Downs syndrom overføres et annet ekstra kromosom fra begge foreldre. Kromosomer er strukturer i celler som inneholder DNA. Det ekstra kromosomet er årsaken til forstyrret vekst og utvikling av barnet. Downs sykdom er den hyppigst forekommende trisomi (i 1959 fant forskerne et "ekstra" tredje kromosom) - trisomi på et svært lite 21. kromosom. Dette er den vanligste formen for kromosomal abnormitet i den europeiske delen av Russland. Frekvensen er 1 av 600-800 nyfødte (ca 8000 barn med Downs syndrom er født hvert år i Russland).

Downs syndrom opptrer med samme frekvens blant både gutter og jenter. Det er en klar sammenheng mellom morens alder og hyppigheten av denne anomali: jo eldre mor, jo større er risikoen for et barn med Downs sykdom, som med alderen akkumulerer eggcellen et økende antall genetiske feil. Opptil 35 år er denne risikoen relativt lav, men øker betydelig. Denne risikoen er 16 ganger høyere i svangerskapet i 40-46 år enn i 20-24 år. Faders alder spiller en mye mindre rolle.

Sykdommen er tydelig diagnostisert fra de første dagene av livet, men for å bekrefte det, utføres en blodprøve for å identifisere et ekstra kromosom. Symptomer i brystet og påfølgende alder manifesteres av en kombinasjon av en rekke utviklingsmessige abnormiteter. Barn er mer sannsynlig å være korte, de har demens (90% er ubekymrede) på grunn av underutvikling av hjernen (derfor er det ikke alltid mulig å trene i hjelpeskoler).

Slike barn har et karakteristisk utseende: et lite rundt hode med en skrå nese, skrå palpebralfissurer, en epicant (vertikal fold av halvmåneskinn som dekker den indre vinkelen av palpebralfissuren (forresten, dette syndromet ble opprinnelig kalt Mongolisme), det er normalt i representanter for mongoloid-rase), kort nes med en bred flat nese, små deformerte ører, halvåpent munn med en fremspringende tverrstript tunge og fremspringende underkjeven, en merkelig gang med vanskelige bevegelser, tunge bundet. Deres muskler er kraftig hypotrophied, med det resultat at bevegelsesområdet i leddene øker. I 19% av tilfellene med Downs sykdom er karakteristiske Blushfield-flekker (hvitt eller pearly foci på iris i øyet) merkbare. Det er anomalier av skjelettet: deformering av brystbenet, forkortelse og ekspansjon av hender og føtter, lillefingeren er bøyd innover, midtfalanx er hypoplastisk. I det første året av livet deres, synker disse barna merkbart i psykomotorisk utvikling. De begynner senere å sitte og gå. For eksempel kan de ikke sitte uten støtte til 2,5 år, ikke gå til 4 år, begynner å snakke etter tre år, ikke kontrollere fysiologiske ekskrementer opptil 7 år.

Spesielt ofte har disse barna misdannelser av kardiovaskulærsystemet, gastrointestinale kanaler (på grunn av misdannelser, 1/3 av barn dør i barndom), medfødt katarakt, skjoldbruskkjertel, infeksjoner i ørene og luftveiene, tidlig utbrudd av Alzheimers sykdom, sjelden epilepsi. Det bør også legges til at barn er utsatt for infeksjoner og ondartede sykdommer, spesielt i hematopoietisk system (leukemier utvikler seg ofte).

Det antas at Downs syndrom kan bestemmes selv under graviditet i henhold til resultatene av ultralyd og blodprøver. Men i mange tilfeller, selv om screeningtesten viste høy risiko for Downs sykdom, fødte kvinner helt normale babyer. En kvinne som forventer et barn har rett til å skrive et frafall av screening for påvisning av Downs syndrom.

Det skal bemerkes at i ca 75% av tilfellene slutter graviditet med et foster med Downs syndrom i en spontan abort (abort) eller dødfødsel.

Behandling for denne sykdommen er ineffektiv. I utgangspunktet er det symptomatisk. Stimulerende terapi (vitaminer, aloe-ekstrakt), hormonbehandling er mye brukt. Medisinsk-pedagogisk og medisinsk tiltak tillater å tilpasse en del av pasientene til mulig arbeid. Barn med Downs syndrom kan leve i 30 år, og 25% av befolkningen lever i 50 år.

Disability av barn med Downs syndrom

Foreldre til et slikt barn har særlig behov for hjelp fra barneleger, sykepleiere og sykepleiere. Etter hvert som barnet vokser, kan det være nødvendig med ytterligere terapeutiske tiltak, inkludert fysioterapi, ergoterapi og talebehandling. Selvfølgelig bør du alltid huske om de sykdommene som er vanligst hos barn med Downs syndrom.

Sosialarbeidere er en sammenheng med noen sosiale tjenester, så deres rolle i familien der det er et barn med Downs syndrom, er svært viktig og viktig. Med en liten grad av nedgang i intelligens, kan barnet trent hjemme. Disse barna trenger ofte en spesiell undervisningsmetode. Svært ofte studerer de i spesialiserte skoler på grunn av deres reduserte læringsevne og slår seg bak sine jevnaldrende. Slike barn kan mestre noen av fagene, men gjør det mye senere. Vanlige klasser på spesialutviklede metoder gjør det imidlertid mulig å oppnå gode resultater. Mange voksne med Downs syndrom kan finne og få jobb, noen av dem til og med gifter seg. Det skal huskes at selv om det meste av utviklingen av slike barn er sakte, kan de fortsatt ha sine egne individuelle egenskaper. Det er svært effektive metoder for å akselerere fysisk og mental utvikling. Mange barn blir til en viss grad uavhengige, de kan vaske seg, kle seg og snakke ganske tydelig.

Ikke drep solfylte barn

Ektefeller lærer at de venter på et barn med Downs syndrom. Ingen tvil om dette er stressende for hele familien. Situasjonen forverres av mangelen på informasjon om hvordan man skal reagere og leve videre, så vel som mange myter som er spredt. For hva? Hvorfor oss? Hvordan heve en slik baby? Hva vil folk si? Kan vi gjøre det? - Disse spørsmålene er viktige for foreldrene.

Forferdelig, men ca 90% av foreldrene i utviklede land, uten å nøle, drep barna sine, etter å ha fått bekreftelse på forekomsten av Downs syndrom. I vårt land, foruten abort, en stor prosentandel av forlatelse av spesielle barn. Det er sjelden å møte en person med Downs syndrom på russiske gater, mens utenlands har Downyat studert med vanlige barn i førskoleinstitusjoner og skoler i lang tid. Der anses det å være helt normalt hvis en person med genomisk patologi jobber i tjenestesektoren. I vårt tilfelle vil dette være et ekstraordinært tilfelle, siden spec. institusjoner isolerer bokstavelig talt slike mennesker fra samfunnet. Å nekte barn med Downs syndrom, føler seg avvist og ubrukelig, lever ofte ikke opp til 1 år i kostskoler.

Har vi rett til å myrde vårt eget, spesielle barn? Hvem vi er etter at vi kaster våre barn, frata dem av varme, kjærlighet og støtte når de trenger det, som luft.

Evelina Bledans sønn

På våren 1. april 2012 opptrådte den etterlengtede sønn på skuespilleren og TV-presentatøren Evelina Bledans. Selv ved 14 uker med graviditet, lærte den beryktede klovnen og ektemannen at deres baby er forskjellig fra andre. Legene tilbød å bli kvitt krummene, men Evelina og Alexander ville ikke engang høre om det.

Alexander: "De torturerte oss med uttrykket" Vel, du forstår... "Men jeg fortalte dem: Selv om du skremmer oss nå at et barns vinger, klør, nebber begynte å vokse og at han var en drage i det hele tatt, betyr det at det kommer en drage. Kom vekk fra oss, vi skal føde en drage og være lykkelig. Så skriv ned i alle dine dokumenter: "De vil være lykkelige og glade for dragen" - og glem oss.

Vi sier jeg er helt i Herrens Guds hender - det er han som bestemmer hva vårt barn skal være. Forresten, om dragen, var vi nesten rett, fordi Semyon på venstre ben hadde to strikkede fingre, som en hule. Så hva Evelina og jeg utviklet en formel for oss selv: kjærlighet uten forhold. Og så snakker alle om kjærlighet, men tydeligvis innebærer noen "ifs". Hvis sunn, hvis vakker, hvis rik, hvis smart... "

Etter noen måneder med å vente, virket gutten Semyon veldig svak, de 7 første dagene i livet hans hadde han vanskelig på grunn av hjerteproblemer. Helsearbeiderne foreslo igjen at ektefellen gir opp og forlater barnet, som de fornærmet foreldrene svarte negativt på. De bestemte seg for å kjempe for enhver pris og... glede meg! Etter utslipp ble babyen utstyrt med det viktigste - morsmelk, frisk luft og foreldrenes kjærlighet. Evelina sier at ektefellene bare brukte 3 dager i sjokk og dumhet, og så begynte seriøst arbeid. Selvfølgelig gikk ikke alt greit, og nervene ga inn, og tårene ble skuret... Organisasjonen "Downside Up" ga en stor hjelp, hvor de sprang opp informasjon og styrke til handling. Legene advarte: For at Cenis helse ikke skal mislykkes, er det nødvendig å leve uten sykdom i det første året. Kjærligheten og omsorg for foreldrene hjalp gutten til å oppfylle legens instruksjoner.

Alexander: "På kvelden da Semyon ble født, ble en jente født ved siden av ham, helt sunn, så kul. Vår Semyon er en slik klut som allerede ligger i intensiv omsorg... Og en jente er født. Vi er ikke noe vi ikke nekter, vi tar frøene til oss, men vi nekter jenta den kvelden! Etter slike ting vil jeg prøve å gjøre noe med dette samfunnet... "

Nå er Semyon 2,5 år gammel, han er ikke mye forskjellig fra andre barn, går til barnehage, utvikler og bringer mye glede til sin elskede mamma og pappa. Foreldrene opprettet en liten side på sosiale nettverk, som regelmessig oppdateres med ferske bilder med suksessen til gutten. Av denne vil Evelina og Alexander advare alle foreldre som venter på "solfylte barn" mot fatale feil. Alexander planlegger å åpne et veldedighetsgrunnlag som skal forberede foreldrene på utseendet til babyer med Downs syndrom.

Mange vil si at foreldre som har midler har mulighet til å reise slike barn. Og hva med resten? Følgende "ikke stellar" eksempel fra magasin AiF vil fortelle for oss.

Nastya og Lesha.

Hun var 19 år gammel, han er 23. Vakre ungt par. Glad graviditet. Utmerkede resultater av alle tester og undersøkelser. Den etterlengtede fødselen til en datter. Og - stillhet.

"Alle legene sluttet plutselig å snakke. Jeg så at de bøyde seg over henne og forsto ikke hva som foregikk, "husker Nastya. Senere fortalte barnelege Nastya at den nyfødte jenta hadde en mistanke om Downs syndrom. En blodprøve er nødvendig for bekreftelse.

"Men du blir ikke motløs," la doktoren muntert. "Tross alt er det defekte leker - de kan tas tilbake til butikken." Verden svingte og krympet til størrelsen på en mikroskopisk partikkel kalt "kromosom". 46 eller 47 kromosomer? Alt liv var avhengig av det nå.

Testresultat Nastya ventet en uke. Hver av disse dagene vil forbli i hennes minne for alltid. Andre mødre brakte barn til å mate, og hun gjorde ikke: "Hvorfor vil du? Fortsatt bli vant til det. ". Uansett hvor hun gikk: På prosedyrene, i korridoren, hørte hun: "Urgent nekt, dette er et freak. Har du sett hennes diagnoser?! Young - du skal føde andre. Og da skal mannen gå, og vennene vil alle vende seg bort, bli alene og med en slik byrde. " Barely gjenopprettet fra fødsel, uten mulighet til å møte med sine slektninger, gikk hun til barnehagen, peered på det lille ansiktet. Legene sa til henne: "Se, alt er skrevet på ansiktet hennes!". Og Nastya så et lite barn - med rosa kinn, store blå øyne og blonde hår som står på kronen av "Mohawk"...

Hun visste allerede at det var Dasha. Tross alt ga de henne navnet når hun var i magen. Dashas datter er den mest elskede, den lykkeligste...

Under vinduet var Nastya Chamber utladningsavdelingen. Og hver dag så hun gjennom vinduet hvor glade mødre med barn i armene kommer ut, hvordan deres slektninger møtes... Nastya kunne bare kommunisere med familien sin via videotelefon. Det samme sjokkert og forvirret, som hun selv, visste ikke hva de skulle si. Alle ventet på resultatene av analysen. I mellomtiden møter legene, møtte hverandre personlig med hverandre: sammen med sin ektemann, mor og svigermor. Og som Nastya, fortalte de forferdelige prognosene dem: "Dette er ikke et barn, men en grønnsak i hagen: det vil aldri gå, vil ikke snakke, ingen av dere vil gjenkjenne. Og generelt vil han dø i armene dine. Ta med hjem - og dø. " En uke senere ble det bekreftet - Dasha har Downs syndrom. På samme dag, uten å snakke med Nastya, fjernet slektningene alle barnets ting fra huset - en barnevogn, barneseng, første små klær... Og litt senere, under det uopphørlige trykket fra leger og i nærvær av en advokat, skrev Nastya og Lyosha en avvisning av barnet. Hver for seg, fordi de aldri hadde mulighet til å møte og snakke med hele familien. Kvinnenes advokat var veldig rask og munter: "Vel, de fant noe å sørge for! Ung, sunn, et dusin flere foreldre og glem alt, som en dårlig drøm. " Dashas foreldre møttes bare da Nastya forlot døren til den utslippsavdelingen. One.

De fortalte venner og bekjente at barnet døde. Og de prøvde å leve som før. "Vi klarte å late som andre, selv til hverandre. Men før meg selv... Da var jeg klar til å gå på jobb, for å gjøre noe, bare ikke å tenke... ". Nastya husker sitt første besøk til barnets hjem nå. De gikk sammen med Lesha - og selv fra gaten hørte de en baby gråte. Av en eller annen grunn ble det umiddelbart klart at dette er Dasha. Hun lå i den smittsomme boksen og gråt - beinet hennes ble sittende fast mellom spydene på krybben. Hun kunne ikke trekke henne ut, men det var ingen til hjelp - det var ikke nok medarbeidere i det hele tatt... Da var det allerede lettere å komme, vi ble vant til det. Det var vanskeligere å forlate. Hun lå og så på oss. Og vi måtte vende seg bort fra dette utseendet og forlate... ".

Kjærlighetssyndrom

Når Nastya innså at neste gang hun bare ikke kunne forlate slik - uten Dasha. Legene sa at du kan ta barnet hjemme i helgen. Så tok Nastya avreise og tok datteren sin i en hel måned. "Da vi kledde henne, bestemte sykepleieren at vi som vanlig skal kle på en tur. Og da hun plutselig skjønte at vi tok henne hjem, brøt hun plutselig til tårer: "Herre, selv om du, Dasha, kommer aldri tilbake hit igjen!". Sykepleieren visste ikke at hennes ord ville være profetiske. Men da visste ingen. Og Lyosha var kategorisk mot å ta barnet selv midlertidig. Å besøke, noe som hjelper, ja, men ikke påtar seg et slikt ansvar. De enige om at de ville leve i denne måneden separat: Nastya med Dasha med sin mor, og Lesha med henne.

Nastya hadde ventet på hele måneden da andre prognoser av leger ville gå i oppfyllelse: når venner og slektninger ville vende seg bort, da de ville peke fingrene på datteren hennes. Men det var annerledes: hele familien ble umiddelbart forelsket i Dasha, og mannen hennes kom hver helg og jobbet med henne. Utenfor så Nastya ikke lenger på andres vogner med angst, men så på vognen med ordene: "Å, et mirakel! Så strålende! " I løpet av denne måneden kunne den en-årige Dasha, som ved ankomst hjem bare sov, lærte å sitte og gå av armene selv, har forandret seg mye... Og i mellomtiden kom måneden til en slutt. "Kan du få henne tilbake?" Mamma spurte Nastya på en eller annen måte. Selvfølgelig kunne Nastya ikke. Men Lyosha kunne ikke endre sin beslutning. Hun overtalte ham lenge, og citerte en rekke årsaker: "Jeg kan bare ikke gi det bort nå. Det skal i det minste støttes, får lov til å bli sterkere... ". Men da skjønte jeg at det er umulig å kreve fra en person hva han ikke kan gi. "I meg snakket det medfødte mors instinkt, som Lesha ikke kunne ha. Jeg hadde ikke tid til argumenter og lovbrudd: Jeg trengte å heve et barn. " Lesha og Nastya skiltes offisielt. Senere vil Lesha huske dette - avslaget på Dasha og skilsmisse - som den største feilen i hennes liv. Han fortsatte imidlertid å besøke Nastya og hennes datter og hjelpe dem.

Dasha vokste og utviklet seg. Nastya var allerede vant til det faktum at selv leger ser henne, er overrasket: "Og dette er et barn med Down syndrom?! Og vi visste ikke at det var mulig, vi ble lært en helt annen ting... ". Likevel, det første stedet hvor hun hørte ordene: "Hva et fantastisk barn du har!" Var Senter for tidlig utvikling av Downside Up Foundation. Nastya fant utilsiktet om ham fra andre foreldre, kom med toårige Dasha til klasser - og innså at et nytt liv hadde begynt. "Det var der at jeg endelig ble" slettet ". Og ikke bare meg, men Lesha, fordi han også kom med oss. Der så vi andre foreldre, andre barn - både små og voksne - og endelig sørget for at det ikke var skummelt. Vi så hvor mye arbeid som er gjort for å hjelpe oss - og de skjønte at vi ikke er alene. "

Nylig ble Dasha 15 år gammel. Etter å ha blitt uteksaminert fra Downside Up i en alder av syv, studerer hun i en vanlig skole, på grunnlag av hvilken en spesialisert klasse ble opprettet for barn med helseegenskaper: Noen av fagene de går sammen med alle andre, og russisk og matematikk - under et lysere program. Hun har en stor kjærlig familie: mor, pappa, bestemor, mormor, elskede lille søster Anya.

På invitasjon av First Lady of Britain dro Dasha til London for å skru på lysene på juletreet, deltok i fotografering for kalenderen "The Syndrome of Love", kommunisert med journalister og kjendiser. Hun er veldig høflig og omsorgsfull, med henne lett og hyggelig. Dasha finner et felles språk med alle, men med en spesiell hengivenhet gjelder barn og eldre som svarer på henne på samme måte. Nastya mener at Dashas fremtidige yrke vil være knyttet til omsorg for mennesker. Og ingenting som i vårt land, har mennesker med Downs syndrom nesten ingen mulighet for sysselsetting. Dette er neste skritt, og en dag vil vi definitivt gjøre det.

Først og fremst var den eneste offisielt ansatt person med Downs syndrom i Russland Maria Nefedova, assisterende lærer ved Downside Up, nå har alle lært historien om Nikita Panichev, som jobber som assisterende kokk i en kaffebar i Moskva. Og nylig skjedde en ansettelse hos en person med Downs syndrom i Omsk - en ung mann, den 20 år gamle Alexander Belov, begynte å fungere som en renere for å bevise at spesielle mennesker også kan være nyttige for samfunnet. Vel, på samme tid for å spare penger for et kurs med delfinterapi og nye jeans.

Og Nastya med Lesha, som før, sammen. De begynte å leve som en familie kort tid etter at Dasha gikk på klassen ved Downside Up. Og etter en tid giftet de seg igjen. Denne gangen - gift i kirken. Foreldre som kommer til huset kommer frem og ringer, står overfor samme situasjon og ikke vet hva de skal gjøre. Nastya og Lyosha gjorde det til en regel for ikke å overtale noen eller overtale noen. De forteller bare sin historie: bare fakta, uten å skjule noe. Selvfølgelig ble Nastya mer enn en gang spurt et spørsmål: "Har du noen gang angret din beslutning om å ta barnet bort?". Du kan nok bare spørre ham uten å se dem alle sammen: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Men Nastya svarer bare: "Nei, ikke en gang. Det eneste jeg beklager nå er at jeg ikke tok det med en gang at det første året vi ikke bodde sammen. Og så, så snart jeg tok Dasha hjem, selv om det var vanskelig og skummelt, ble det på en eller annen måte klart: det var dårlig før, men nå er alt allerede bra. "