Diagnose "Mosaic Down Syndrome"

Genetiske sykdommer - en spesiell type patologi, som har sine egne lover av diagnose og terapi. En av dens typer er mosaikk Down syndrom, en kompleks og interessant sykdom. På den ene side er det i en viss grad krenket og begrenset en person, og på den annen side - i stand til å avsløre sine ubegrensede muligheter, i motsetning til alle fundamentene.

Hva er Downs syndrom

Normalt inneholder det menneskelige kromosomsettet 23 par eller 46 kromosomer. Men under visse forhold kan 21 par mute (ofte tredoblet), noe som fører til en genetisk defekt. Det er han som heter Down syndrom.

De første manifestasjonene av sykdommen ble registrert i 1866 av en lege fra England, John Down. Hans navn ga navnet på syndromet. Forholdet mellom sykdommen og kromosomale parene ble imidlertid kun etablert på 50-tallet av det 20. århundre.

Wikipedia behandler dette konseptet som en genomisk lidelse, hvor karyotypen inneholder 47 kromosomer i stedet for den vanlige 46. Dette skyldes at 1 av 23 par kromosomer er 21, i stedet for to har 3 eksemplarer.

Men under denne tolkningen faller den vanligste typen defekt - trisomi 21 par, som utvikler seg i alle celler i kroppen. Dette er den mest alvorlige typen sykdom med utprøvde patologier.

En annen variasjon av syndromet er Robertsonian translokasjon. Det oppstår litt mindre enn det første alternativet. Med henne blir ikke 21 par tredoblet, men tvert imot limes hennes kromosomer sammen, og totalt antall kromosomer er 45.

Og endelig, en annen type patologi er mosaikk Down syndrom. Dens funksjon er manifestert i det faktum at det beryktede paret av kromosomer tredobles, men patologien påvirker bare en del av cellene.

Mosaikk - generelle egenskaper

Mosaisk form av Downs syndrom kalles også mosaikk. Dette er den sjeldneste typen av denne sykdommen, som manifesterer seg i to tilfeller ut av et hundre. Det er preget av mindre alvorlige symptomer, det vil si at dette er en mild grad av sykdommen.

Den utvikler seg i den tidligste fasen av embryodannelsen, og derfor er ikke alle cellene involvert i prosessen. Denne egenskapen av denne typen patologi komplicerer signifikant sin diagnose.

Alvorlighetsgraden av denne typen syndrom avhenger av hvilket vev og hvor mye som er involvert i prosessen.

Barn med en mosaikkform av Downs syndrom kan utvikle seg ganske normalt, deres utseende kan være ganske harmonisk. Men noen spesielle tegn på patologi er tilgjengelige.

Visse vansker i disse barna utvikler seg i en tidlig alder. I løpet av denne perioden har babyer et lag i psykomotorisk utvikling. Når de vokser opp, blir disse feilene utjevnet, og den mentale utviklingen av slike mennesker er ikke mye forskjellig fra gjennomsnittet. Imidlertid har de en merkelig oppfatning av omverdenen og nyanser av tale, men liknende funksjoner finnes også hos vanlige personer.

Årsaker og bidragende faktorer

Årsakene til mutasjonen av 21 kromosomale par, det er flere:

• patologisk zygot divisjon;
• kromosomale uoverensstemmelser under mitose;
• rekombination av kromosomer;
• arv fra foreldrene.

Lignende patologiske endringer er provosert av en rekke faktorer:

1. Først av alt er det foreldrenes alder. Det er bemerkelsesverdig at farens alder har større innflytelse her. Sjansene for å føde en syk baby øker betydelig etter 35 år.
2. Incest. Et barn født på grunn av samleie mellom blodfamilier har stor sannsynlighet for å skaffe seg en genetisk sykdom.
3. Alkoholisme, røyking, narkotikamisbruk fører til deformiteter, inkludert på kromosomnivået.
4. Arv, og oppfordrerne kan ikke bare være far og mor, men også nærmeste slektninger. Noen forskere mener at syndromets utseende påvirkes av mors alder, hvor hun fødte moren.

Sykdommen har ingen kjønn, rase eller geografi. Det er spredt rundt om i verden. Og diabetes, som sådan, er den vanligste genetiske sykdommen.

Eksterne tegn på mosaikk syndrom

Som allerede nevnt, kan personer med en lignende sykdomsform ikke avvike mye i utvikling og utseende med sine jevnaldrende. Blant dem er selv svært attraktive barn og voksne.

Selv om mange bærere av denne feilen derimot har de samme symptomene som i tilfelle av ofte oppstått trisomi.

Barn med mosaikk Downs syndrom har ofte liten størrelse, og økningen er ekstremt langsom. Limbs uforholdsmessig til kroppen og har redusert størrelse.

I 90% av tilfellene er slike personer eiere av et flatt ansikt og brachycephaly - en forkortet skalle med flatt nakke. Nakken er vanligvis kort med en tykk hudfold. Et lignende tegn er allerede merkbart i nyfødt perioden.

De karakteristiske tegnene på ansiktet hos personer med lignende feil er den neske broen og den lille nesen, i 30% av tilfellene er det mulig å utvikle strabismus (strabismus).

Den mest slående manifestasjonen av Downs syndrom, som følger med alle dens former, er epicantus. Dette konseptet refererer til hudfoldet, som henger litt over øyets indre kant. På grunn av denne funksjonen likner folk i sentrum av Mongoloid-rase. Og det er derfor oppdageren av mangelen kalte det opprinnelig mongolisme, og de syke - Mongoloider.

Andre funksjoner i ansiktet inkluderer en forvrengt himmel i form av en bue og unormale tenner. Disse feilene og hypotonien forhindrer å lukke munnen, så det er alltid halvåpent. Språket hos barn med mosaikkform er unormalt. Sammen med den gotiske himmelen, gjør de det vanskelig å suge, på grunn av hvilket et slikt barn ikke går i vekt. Men for den milde graden av sykdommen, som er mosaikk, er dette ikke alltid tilfelle.

På iris kan langs omkretsen være tilstede pigmentflekker av Bruchfild. En annen funksjon er unormale ører, som ligger under øyelinjen. De deformeres, ofte bulging og kan føre til problemer med hørsel.

Anomalier fange og muskuloskeletale system. De manifesteres av labiliteten av leddene og deformeringen av beinene. For eksempel har brystbenet kjøltform. Pathognomonic symptom - klinodakt eller krumning av pekefingeren. Ribber og ryggrad er også deformert. Dette skyldes underutvikling av benvev.

Utseendet på overflødige hudfeller er et hyppig tegn på daunisme. De er dannet på grunn av underutvikling av bein, slik at huden mellom dem ikke strekker seg godt. I tillegg til nakken er også foldene karakteristiske over håndflaten og i albuen.

Eksterne deformasjoner fører ofte til abnormiteter i funksjonen til indre organer. Uregelmessig benform, muskelhypotensjon og andre funksjoner fører til disse interne patologiene:

• unormal utvikling av blodkar og hjerte;
• syns- og hørselsproblemer;
• forstyrrelser i fordøyelsessystemet;
• underutvikling av nyrene;
• hypotyreose.

Igjen bemerker vi at i mosaikk-variantene, kombinerer ikke mosaikkvarianten alle symptomene. Mange av dem ikke vises, noe som gjør det vanskelig å gjenkjenne sykdommen.

Psykomotorisk og mental utvikling

Feil i utviklingen av barn med dette syndromet forekommer av flere grunner:

• redusert syn og hørsel, og derfor kan barnet ikke oppleve informasjon. Som et resultat oppstår kognitiv svekkelse;
• muskelhypotoni - barn sen begynner å holde hodet, rulle over, gå. Motilitet lider;
• problemer med muskel-skjelettsystemet;
• deformasjon av himmelen, tennene og tungen forårsaker taleproblemer, slik at talen til slike mennesker kan være uforståelig.

Med en mosaikkform av sykdommen, kan slike feil ikke være, derfor utvikler disse barna seg godt nok, deres mentale utvikling praktisk talt ikke lider. For dem utvikler du spesielle programmer, og her tilhører en stor rolle foreldrene. Hvor godt og konsekvent de vil bli forlovet med sitt barn, avhenger av hans videre evner og suksesser.

Barn med mosaikk er svært i stand til å lære. De kan delta i vanlig barnehage og skole, og til og med lykkes mer enn noen av deres sunne jevnaldrende.

Deres evner, evner og utvikling som helhet er svært forskjellige. På forumene deler mamma av disse barna sine prestasjoner og beskriver på forskjellige måter deres barn med et lignende syndrom.

For eksempel sier en mor at hennes sønn, som allerede er 8 år gammel og som lider av en mosaikkform for diabetes, fortsatt ikke snakker. Selv om de gjennomgår rehabilitering i riktig senter.

Mens den andre moren, hvis yngre baby har en slik sykdom, hevder at han ikke er annerledes enn den eldre, enda mer ressursfylt.

Mange barn med en mosaikkype DM sublimer sine defekte funksjoner til utrolige prestasjoner.

Aya Iwamoto - en jente med mosaikk fra Japan, hvis foreldre bare fortalt om hennes sykdom i instituttets andre år. Hun deltok på barnehage, vellykket uteksaminert fra skolen og universitetet. Hun studerte to språk: engelsk og fransk, og er engasjert i utenlandske oversettelser. Hun lærer i skoler og universiteter, deltok i en internasjonal konferanse.

Sammen med sin mor publiserte hun en bok om å reise til Frankrike. Han støtter regelmessig og kjemper for rettighetene til mennesker med Downs syndrom.

Raymond Hu - en fyr med mosaikk Down syndrom fra USA som maler bilder ved hjelp av gammel kinesisk teknologi. Han lager dem med akvareller og mascara på rispapir lerret.

En gruppe personer med en lignende mangel inkluderer mange skuespillere. En av de mest kjente slike personligheter er skuespilleren Pablo Pineda. Han fikk hovedrollen i filmen "Jeg også." Han er også hyppig gjest i ulike TV-programmer, hvor han dekker problemene med pedagogikk og utvikling av barn.

Jamie Bower, som spilte i American Horror Story, Pascal Dukenn, Chris Burke - alle disse skuespillerne har mosaikk Down syndrom.

Personer med en slik diagnose befinner seg i ulike livsformer. Tim Harris er en restaurant eier. Ronald Jenkins er en berømt musikal som har tamed en synthesizer. Han har ikke like i elektronisk musikk. Miguel Tomasin - en populær trommeslager, medlem av bandet Reynols. Karen Hafnia - en jente involvert i svømming. Hun ble den første som dekket en avstand på 15 km. Vannet nådde en temperatur på +15.

Når man ser på slike eksempler, er det vanskelig å forutsi hvordan et barn med en mosaikkform av Downs syndrom vil utvikle seg. En ting er klart: For at den skal bli vellykket og utviklet, er det behov for omhyggelig arbeid fra både barnet og foreldrene sine.

Hvordan diagnostisere en sykdom

Downs syndrom kan gjenkjennes selv i prenatalperioden, det vil si under graviditet. Når det gjelder sin mosaikkform, er det i noen tilfeller vanskelig å få diagnosen sin på grunn av mangel på manifestasjoner og nederlaget for ikke alle kromosomer. I dette tilfellet avsløres det bare etter levering.

Det er mulig å identifisere sykdommen ved flere metoder:

1.UZI diagnose. Det utføres hver tredje måned av graviditeten. Allerede i første trimester, fra 8 til 12 uker, kan du gjenkjenne noen tegn på diabetes. For eksempel, krage sontykkelse.

2.Vo andre trimester ultralyd vil avdekke feil i sentralnervesystemet, fordøyelsessystemet, ekskretoriske system og hørsel, så vel som hjertefeil. På den tredje ultralydet vil spesialisten se mindre uregelmessigheter i utviklingen.

3. Analyse av mors blod. Første trimester (fra 8 til 12 uker) bestemmer antall stoffer som fosteret produserer:

• graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A);
• human choriogonadotropin (hCG). Hvis hCG-nivået er forhøyet, og PAPPA senkes, kan dette indikere en patologi;

4. Den andre trimesteren (fra 18 til 21 uker) bestemmer følgende indikatorer:

Slike studier gir ikke 100% garanti for tilstedeværelse eller fravær av patologi. Hvis en gravid kvinne er i en risikosone, det vil si de listede tester viste et ikke-standardresultat, kvinnen blir utsatt for invasive prosedyrer. De lar deg få fostrets materiale til å klargjøre diagnosen:

• Chorionbiopsi - prosedyren gjør det mulig å oppnå vevsprøver av fosteret. Det utføres ved hjelp av punktering av bukveggen, samt gjennom livmorhalsen med spesielle tau eller et kateter. Utført i de tidlige stadier av graviditet, på 8-12 uker;
• amniocentesis - utført i perioden 14-18 uker. Punkter fostrets skall til å samle fostervann;
• Cordocentese utføres i sent svangerskapstid. Lag en blodprøve fra navlestrengen.

Disse invasive metoder er ganske farlige, da det er fare for brudd på amniotiske bobler, abort og infeksjon av mor og barn.

Hjelp barnet ditt

Mosaikkversjonen av DM, til tross for lysekurset, krever konstant arbeid med slike barn. Dessverre, vi endelig bli kvitt sykdommen er umulig, men med hjelp av en tverrfaglig terapi kan hjelpe barnet til å bedre tilpasse seg samfunnet og ikke føler seg ute.

Det er svært viktig for barn med Downs syndrom å utføre massasje og fysioterapi. De vil forbedre muskeltonen og styrke dem, eliminere kontrakturer, stabilisere leddets arbeid og hele muskelskjelettsystemet.

Massasje er vist fra 2 ukers fødsel. Men ikke alle triksene kan brukes i denne alderen. Kneading gjelder ikke for barn under 3 måneder. Hvis barnet ditt har hjerteproblemer, bør du kontakte legen din om masseteknikker.

Av metodene for fysioterapi, vær sikker på å bruke øvelsene på ballen. Takket være dem, utviklingen av motorreflekser og koordinering.

Vist for barn med diabetes svømmelektioner. Det utfører funksjonen av hydromassasje.

Slike behandlingsmetoder som hippoterapi og delfinterapi er spesielt fremtredende.

Hippoterapi er en terapeutisk effekt oppnådd ved kommunikasjon med hester. Denne metoden gir:

• utvikling av balanse og oppmerksomhet;
• gir tillit;
• varmen som kommer fra hesten beroliger barnet og gir ham en følelse av sikkerhet.

Dette er en utmerket metode for å balansere nervesystemet hos mennesker med noen form for Down-syndrom. Men det krever oppfyllelse av visse forhold:

1. Det er viktig at hesten er stor, ikke en ponni. De er altfor masete.
2. Før du rider en hest, må du ta kontakt med det: snakk, mat, kjæledyr.
3. Dyret må være bareback og hestesko.
4. Det anbefales ikke å kjøre på asfalt.

Dolphin terapi gir avslapping og forbedring av humør, gir selvtillit, bidrar til å skaffe seg kommunikasjonsferdigheter. Denne metoden stimulerer også fysisk utvikling. Ultralyd, som skiller delfiner, gjenoppretter normale strømmer.

Andre behandlingsmetoder inkluderer:

• utnevnelse av narkotika - hormoner, psykostimulerende midler, neurometabolitter, vitaminkomplekser;
• rådgiver psykolog og psykoterapeut;
• diett terapi - ofte slike pasienter er overvektige, noe som kan føre til andre patologier. Derfor bør du følge systemet med riktig ernæring for å hindre overdreven vektøkning;
• konstant tilsyn fra smale spesialister.

Psykomotorisk utvikling

Utdanning av mennesker med Downs syndrom er en svært givende jobb. Hver prestasjon gir dem svært mye glede. De er veldig entusiastiske i denne prosessen, og gjør mye arbeid.

Fra en svært ung alder, trenger personer med diabetes nøye oppmerksomhet og forsiktig arbeid med dem. Barn med en mosaikkform i utviklingen er nær normalt, men har fortsatt noen funksjoner som må justeres.

Det bør forstås at tenkningen til disse barna er litt annerledes. Det er mer inert, det er ofte vanskelig for et slikt barn å konsentrere seg, han mangler assiduity. Derfor må opplæringsprosessen bli nærmet seg kreativt, bedre på en lekfull måte.

Ny informasjon bør de presenteres i korte setninger, gjentatte dem flere ganger, da korttidshukommelsen ikke er tilstrekkelig utviklet. Men viktigst er det interessant og spennende å gjøre. Vurder at slike studenter blir sliten raskere enn andre, så du bør ta pauser i løpet av klasser, alternative psykiske og fysiske aktiviteter.

Hørsels- og synsproblemer reduserer også evnen til å oppleve informasjon og redusere læringsprosessen. Dette bør også tas i betraktning, og juster klassene for disse funksjonene.

Det skal tas hensyn til utviklingen av figurative og abstrakte tanker: klargjøring av uttalelser og begrep, presentasjon av bevis, plassering av objekter i rommet, klassifisering, etc.

Tale hos barn med diabetes kan være uløselig og skarp. Dette problemet krever trening med en taleterapeut. Dette vil tillate å sette talen riktig og gjøre den mer tilgjengelig for forståelse.

Det er viktig å utvikle motoriske ferdigheter, fordi det tillater barn å tjene seg i hverdagen. Muskel svakhet reduserer evnen til å manipulere håndflaten og fingrene. De skal utvikles. For eksempel kan du bruke en øvelse hvor børsten er festet på overflaten av bordet på kanten av palmen. I dette tilfellet er tegningen ferdig med 3 fingre, unntatt fingerfinger og ringfinger.

Du kan utvikle børster ved hjelp av ulike teknikker:

• klem dine knyttneve, imitere pinsett og i form av et nippel. Alternativt berør tommelen på tommelen;
• tegning, inkludert finger, i forskjellige planer - i strengt horisontal eller vertikal, i en akutt eller stump vinkel;
• modellering av noe materiale - leire, leire, deig;
• spille palmer;
• bryte avis
• snu sidene i boken;
• bruk av improviserte midler - legg ut knappene i forskjellige kategorier, monter dem på en streng, lag smykker. Du kan sortere og helle korn. Men moderering er viktig her for ikke å dekke den lille studenten. Kan også brukes med bokser og lokk;
• brett mosaikk og puslespill. Men det er nødvendig å velge objekter som passer for barnets alder, slik at han kan samle seg selv;
• jobber med saks, legger ut søknader. Lag mønstre;
• trene babyen din til å kle seg, takle snørebånd, glidelåser, knapper. Du kan trene ham med en dukke.

Å være engasjert med barn på denne måten, kan ikke bare lære dem fysiske ferdigheter - dette sikrer direkte kommunikasjon med barnet, stimulerer sin mentale og mentale utvikling.

Det er spesielle teknikker som gir retning i utdanningen av barn-nedturer:

1. Zaitsev metode. Forfatteren har utviklet spesielle blokker, tabeller og musikk, som er designet for å undervise leseferdigheter. Dette påvirker igjen kvaliteten på brevet i fremtiden og utjevner intellektuelle problemer.
2. Montessori teknikk. Dens essens - å skape et miljø der barnet vil bli forlovet alene. Han velger sitt yrke fra det foreslåtte området. Som regel utføres opplæring i form av et spill.
3. Nikitins metode - enkelhet og frihet i læring, avslappet atmosfære. Det legges vekt på fysisk utvikling og herding. Alle spilltilbehør må ha en læringsbase.
4. Glenn Doman teknikk er å begynne å lære fra en tidlig alder. Fra det første år av livet utvikler du tale, lærer det grunnleggende å telle og lese.
5. Metodikk Cecile Lupan - å presentere informasjon til barnet for å interessere ham, slik at han selv ønsker å lære. For å gjøre dette, tilbyr du stadig noe nytt, gradvis stimulerer det og utvider din egen kunnskap. Hovedkriteriene er nysgjerrighet og uavhengighet.

Samleaktiviteter er svært viktige der barn strekker seg og orienterer hverandre.

Ser frem til fremtiden

Forskere utfører stadig forskning innen genetiske sykdommer, ser etter nye effektive metoder for diagnose og behandling.

Så, har forskere fra USA utviklet et dataprogram som kan brukes til å bestemme en mild grad av Down syndrom og andre lignende sykdommer av bilder, når disse skiltene er ikke synlig for det blotte øye. Programmet skanner bildet, og gir ut selv de nyansene som spesialisten ikke ser.

Britiske forskere har utviklet en metode for å bestemme syndromet på analysen av blodet til en gravid kvinne. Studien ble gjennomført blant mer enn 2000 kvinner og viste nøyaktighet opp til 99%. Denne analysen er basert på å bestemme det ekstra kromosomet. Det kan til og med erstatte usikre invasive metoder for å diagnostisere mosaikk Down syndrom.

I gjennomsnitt lever mennesker med denne patologien opptil 50 år, og i mild grad enda mer. Kvinner er i stand til å bli gravid i alle former for sykdommen. Hos hanner øker denne evnen med mosaikkvarianten. Foreningen av slike mennesker gir stor sannsynlighet for å få barn med Downs syndrom. Men likevel gjenstår det en liten prosentandel av sannsynligheten for en sunn baby.

Mosaic Down syndrom er en patologi som lett kan korrigeres. Slike mennesker kan avvike lite fra en sunn befolkning. Noen av dem blir selvsagt vellykkede i livet, og viser utrolige ferdigheter og evner.

Vi må forstå at disse "spesielle" menneskene er en del av vårt samfunn. De, som alle andre, trenger støtte og omsorg, og viktigst, oppmerksomhet!

Årsaker og tegn på Downs syndrom - diagnose av fosteret under graviditet, barns utvikling og forebyggende tiltak

Den genetiske lidelsen som forårsaker barnets utviklingsegenskaper kalles Downs syndrom og er forårsaket av et ekstra 47. kromosom. Å vite om forekomsten av denne sykdommen er mulig under graviditeten - for dette er det mange studier. Hvis foreldrene bestemmer seg for et barn med patologi, bør det forstås at omsorg for slike barn skal være spesiell. Kun økt oppmerksomhet fra familien vil bidra til å delvis løse problemet med mangel på utdanning og intellektuell utvikling.

Hva er Downs syndrom

Trisomi 21 kromosom eller Down syndrom er en medfødt genetisk sykdom som oppstår på grunn av prosessen med kromosomsegregasjon under dannelsen av egg og spermatozoa. Dette fører til kvittering av det tredje 21 kromosomet i stedet for de to vanlige i 95% tilfeller og dets fragmenter i 5%. Som et resultat av forskning fra Verdens helseorganisasjon ble det funnet at sannsynligheten for å ha et sykt barn er 1 til 600-800 babyer.

Hvor mange kromosomer hos en person med Downs syndrom

En karyotype (et sett med kromosomer) hos en sunn person består av 23 par, og hos en pasient med daunisme blir det 21. kromosomet ikke doblet, men tredoblet, så i stedet for 46 er det 47 av dem per hver celle i kroppen. Det er 3 typer:

• Enkel komplett trisomi - en ekstra kopi av kromosom 21 er i hver celle. Type syndrom skjer i 95%.
• Mosaikkformen - kromosom 21 finnes ikke i alle celler, men bare i 10%. Denne typen daunisme er mild, men det har innflytelse på utviklingen av et barn. I de fleste tilfeller kan pasienter med en mosaikkform av syndromet oppnå samme suksess som sunne. Det skjer i 1-2% av tilfellene.
• Robertson translokasjon - i 21 par er det en hel kromosom, og en bestående av to sammenhenger. Denne formen av syndromet utvikles i 4% av tilfellene.

årsaker

Fremveksten av sykdommen er ikke forbundet med nasjonalitet, helse, livsstil og tilstedeværelse av dårlige vaner av foreldre i et barn med daunisme. Utviklingen av pasienten med syndromet påvirkes av alderen til mor og far, seksuelle forhold mellom slektninger og arvelighet. Det viktigste er morens alder, avhengigheten av risikoen for å føde en pasient med daunisme er som følger:

• opptil 25 år - 1 til 1400;
• opptil 30 - 1 til 1000;
• ved 35 - 1 til 350;
• i 42 - 1 til 60;
• ved 49 - 1 til 12.

Årsaker under graviditet

Bare et ekstra kromosom hos mennesker forårsaker daunisme, det er ingen annen grunn. Det ser ut som et resultat av forstyrrelsen av modningen av kimcellene, når det 23. paret mislykkes i å spre seg riktig. I noen tilfeller kan bruken av psykotrope stoffer og alkohol, røyking under svangerskapet forstyrre det genetiske materialet, forårsake abnormiteter som vil føre til sykdommen i pasienten.

Tegn på

For barn som lider av syndromet, er mental og fysisk utviklingsforsinkelse karakteristisk. I tillegg bidrar Downs sykdom til organets forstyrrelse, noe som gir et stort antall tilknyttede sykdommer. Disse inkluderer:

• problemer med kardiovaskulærsystemet - medfødt hjertesykdom;
• ondartede svulster - leukemi, leverkreft;
• skjoldbrusk sykdommer - hypothyroidism;
• sykdommer i fordøyelseskanalen (mage-tarmkanalen) - Hirschsprung sykdom;
• mannlig infertilitet;
• sykdommer i nervesystemet - epilepsi, Alzheimers sykdom;
• anomalier i muskel-skjelettsystemet - dysplasi i hofteleddene, krumning av fingrene;
• katarralsykdommer.

Eksterne skilt skiller også pasienten med daunisme blant de andre. Så er sykdomsfaktorene som følger:

• kort, tykk nakke;
• liten statur;
• forstørrede øyne;
• skrå øyne;
• korte lemmer;
• lite hode;
• flatt ansikt;
• kroke fingre;
• Bred åpen munn på grunn av svakhet i ansiktsmuskulaturen.

Hvis vi snakker om den mentale utviklingen av mennesker med Downs syndrom, kan følgende tegn på daunisme identifiseres:

• lav konsentrasjon av oppmerksomhet;
• dårlig ordforråd;
• mangel på abstrakt tenkning;
• utvikling som er forsinket på nivået med et syv år gammelt barn.

Ha en nyfødt

Fra fødselen kan erfarne obstetrikere ved undersøkelse av pasienten bestemme tilstedeværelsen av sykdommen. De fleste barn med daunisme har følgende symptomer:

• flatt, flatt ansikt;
• kort nakke;
• fold av huden på nakken;
• skrå øyne med hevede hjørner;
• flatt hodet;
• liten åpen munn;
• en stor tunge stikker ut av munnen hans;
• utilstrekkelig muskel tone
• flat, bred palme;
• kort statur;
• liten vekt;
• hypermobile ledd.

foster

Allerede i 14. uke med graviditet under en ultralydsskanning, er det mulig å identifisere strukturelle lidelser hos den syke babyen. Tegnene på patologi i fosteret inkluderer:

• utvidet krageområde;
• hjertesykdom;
• dilatert nyresvikt;
• cyste av hjernens choroid plexus;
• mangel på nesebenet;
• nakkekrøller;
• rund hode form;
• kort hals

Ved 5 måneder med graviditet viser ultralyd de mest utadvendte tegnene til en pasient med daunisme:

• brede lepper;
• flatt språk;
• flatt ansikt;
• skrå øyne;
• skrå panne

I voksen

Gjennom årene blir de fleste av de medfødte tegnene til sykdommen mer uttalt. I tillegg oppstår nye symptomer hos voksne med daunisme. Dermed er gjennomsnittshøyden til en pasient med syndromet 20 cm lavere enn for normale mennesker. En lav døvstemme, en plagsom ganggang, senkede skuldre, en tilbaketrukket rygg, vanskelige bevegelser og et barnslig ansiktsuttrykk indikerer også sykdommen. Etter å ha fylt 35 år, opptrer tidlige rynker og andre aldrende faktorer, fordi flertallet av pasienter med daunisme ikke lever til 55.

Grader av alvorlighetsgrad

Psykisk retardasjon i Daunism har 3 grader av alvorlighetsgrad, som avhenger av medfødte faktorer og utdanning:

• Svakhet. Den er preget av en liten underutvikling av psyken, mangelen på evnen til å tenke bredt og primitiv tenkning. Type syndrom forekommer i 5% av tilfellene.
• Idioti. Det uttrykkes i manglende evne til abstrakt og generalisert tenkning, det gjennomsnittlige nivået av underutvikling. Formen for daunisme er notert i 75% av tilfellene.
• Idioti. En form for syndromet hvor pasienten med daunisme ikke selvstendig kan tjene seg selv. Nivået på mental retardasjon tillater ikke å undervise denne pasienten med daunisme. Det forekommer i 20% av tilfellene.

Hvorvidt nedsatt syndrom er arvet

Sannsynligheten for å ha et barn med daunisme øker med 35-50 ganger hvis en av foreldrene lider av syndromet. I utgangspunktet er de kvinner, fordi nesten alle menn er ukjente. I tilfelle da daunisme er med fjerne slektninger, er risikoen for å føde en pasient med en medfødt defekt det samme som hos friske foreldre. I familier hvor det er barn med syndromet, er sannsynligheten for å ha et andre barn med sykdommen svært høyt.

Hvordan utvikler et barn med Downs syndrom

Ved fødselen utføres en rekke studier for å identifisere medfødte sykdommer, hvoretter legen foreskriver et kompleks med stoffer og et behandlingsprogram for å redusere effekten av syndromet på pasientens helse med syndromet. Prosessen med generell utvikling av en pasient med daunisme er mye langsommere enn hos friske barn. Spesielle programmer for korreksjon vil bidra til å øke hastigheten: gymnastikk for motilitet, massasje for helsefremmende, instilling ferdigheter med uavhengighet, klasser for full kommunikasjon med jevnaldrende.

Avvik fra fysisk utvikling under daunisme er svært vanlige. Feil funksjon av hjerteventilen fører til dannelsen av et hull gjennom hvilket blodet passerer, noe som fører til hjertesykdom. Lungesykdommer er kun nevnt i sjeldne tilfeller. Det samme gjelder lever, nyrer, milt. Abdominale muskler er svekket, og det er derfor en navlestreng utvikler seg, en mage bukker ut. Med alderen drar den seg selv. Noen barn med syndrom-listede lidelser kan ikke være.

Psykisk utvikling er generelt moderat eller mild. Så, i forhold til en sunn tre måneder gammel baby, som smiler til foreldrenes stemme, svinger hodet på kjente lyder, viser ikke barnet med daunisme noen følelser. Eksperter sier at utviklingen er mer påvirket av individets utdanning, korrigering av atferd enn mentale evner. Med riktig omsorg og kjærlighet til foreldre kan selv pasienter med syndrom oppnå suksess i livet.

diagnostikk

47 kromosomer hos mennesker diagnostiseres i alle faser, begynner med graviditet. Allerede i 1. og 2. trimester kan tegn på avvik identifiseres - for dette er det mange tester som anbefales å bli utført i kombinasjon for større nøyaktighet. I tillegg er det mulig å etablere diagnosen daunisme hos et ufødt barn på grunnlag av en ekstern undersøkelse eller forskning av genetisk materiale.

Hvordan identifisere nyfødte

Diagnose kan gjøres ved å undersøke de karakteristiske eksternt tegnene, uten å benytte genetisk forskning. I tillegg kontrolleres pasientsyndromet for tilstedeværelsen av comorbiditeter som kan være typiske for barn med daunisme. For et mer nøyaktig resultat utføres en detaljert studie av kromosomsettet, som består i å fargelegge kromosomene og identifisere unødvendige fragmenter.

Hvordan bestemme Down syndrom under graviditet

For å diagnostisere barns mulig undertrykkelse under graviditeten, utføres mye forskning som vil vise risikoen for å føde en pasient. Du må bare ta avgjørelse, avbryte eller få barn med sykdommen. Slike studier inkluderer:

• Screening for genetiske abnormiteter - en kombinasjon av biokjemisk analyse av blod og ultralyd.
• USA. Det utføres i 11-13 uker, avslører tykkelsen på krageplassen og ansiktskonturene, som i barn-ned er forskjellig fra sunn.
• Biokjemisk analyse av blod bidrar til å identifisere innholdet av bestemte stoffer i barnets kropp.
• Amniocentesis - punktering av amniotisk membran for å få en prøve av fostervann.
• Cordocentesis - mottakende ledningsfrukt for videre forskning.
• Chorionic villus biopsi - en test for unormal fosterutvikling.

behandling

Hovedbehandlingen er rettet ikke til syndromet, men til samtidige sykdommer. For pasienter med daunisme utvikles programmer for utvikling og forfremmelse av helse. I prosessen med medisinbehandling syndrom brukes legemidler til å forbedre hjernens integrerende funksjon. Disse inkluderer neurostimulatorer, vitaminer, hormoner. Du kan få informasjon om midlene nedenfor:

• Piracetam brukes til å behandle motoriske lidelser, forbedre hukommelse, mentale funksjoner hos barn med daunisme. Legemidlet tilhører nootropiske stoffer og er angitt for bruk i tilfelle svimmelhet av psykologisk natur, psykoorganisk syndrom, dysleksi. Til å begynne med brukes 10 mg av stoffet intravenøst, men bare legen kan ordinere den nødvendige dosen. De viktigste fordelene er en liten liste over kontraindikasjoner.
• Aminalon hjelper til med utvikling og oppdragelse av et barn med daunisme, som stimulerer nervesystemet. Barn anbefales å bruke stoffet fra 1 til 3 g per dag, voksne opp til 4 g. Det er indikert for nedsatt hukommelse, tale, oppmerksomhet, mental retardasjon og traumatiske hjerneskade. Fordelen med stoffet er en effektiv økning i hjernens produktivitet.
• Cerebrolysin gir metabolsk regulering av hjernen, forbedrer konsentrasjon, minne og kognitive funksjoner. Indikert for bruk i Alzheimers sykdom, mental retardasjon, oppmerksomhetsunderskudd. Dosen kan bare utelukkes av en lege, basert på sykdommens art og alvorlighetsgrad. Den største fordelen med stoffet - den raske effekten på hjernen.

Hvor mange barn med Downs syndrom lever

Forventet levetid for personer med sykdommen avhenger av miljøet, helsetilstanden, nivået på medisinsk behandling, riktig omsorg for de syke. I tillegg er virkningen av sosialisering i samfunnet, kjærlighet i familien, god ernæring og en sunn livsstil, som er svært nødvendig for mennesker med sykdommen. Med positive faktorer kan pasienter med daunisme leve opp til 50-60 år.

Kan nedturer ha barn?

Pasienter med daunisme kan ha en fullverdig familie, men menn, med sjeldne unntak, er fruktløse, på grunn av lav mobilitet av sæd. Samtidig kan kvinner med syndromet enkelt bli gravid, men barna deres vil enten ha et stort antall sykdommer eller daunisme. I denne situasjonen bør utarbeidelsen av syke foreldre være i tråd med friske mennesker for å oppveie barnet riktig, gi ham alt han trenger.

forebygging

For å unngå fødsel av en pasient med daunisme, bør man vende seg til en spesialist når han planlegger en graviditet, etter å ha bestått all nødvendig forskning. Under graviditet, også gjennomgå diagnostiske prosedyrer. For forebyggende formål, unngå risikofaktorer:

• røyking,
• alkoholmisbruk;
• ekteskap mellom slektninger;
• smittsomme sykdommer;
• sen fødsel.

Årsaker og symptomer på Downs syndrom

Down syndrom er en sykdom?

Downs syndrom er en genetisk abnormitet, en medfødt kromosomal sykdom som oppstår på grunn av en økning i antall kromosomer.

Et slikt brudd forekommer ganske ofte - hos 1 barn av 650 nyfødte. Disse avvikene i noen medisinske kilder kalles "Downs disease", men forskerne tenker annerledes, og begrepet Downs syndrom innebærer et bestemt sett av funksjoner og symptomer som ble beskrevet av den engelske legen John Down i 1866.

Årsaker til Downs syndrom

Etter 93 år i 1959 avslørte fransk forsker Gerard Lejeune den sanne årsaken til syndromet - utseendet av et ekstra kromosom. Cellene i menneskekroppen inneholder 46 kromosomer, som inneholder tegnene som er arvet av embryoet fra foreldrene sine. Et kromosomsett er det samme antall parrede kromosomer, mann og kvinne. Hos barn født med Downs syndrom har det 21. paret et ekstra kromosom, noe som resulterer i tilstedeværelse av 47 kromosomer. Dette er hovedårsaken til Downs syndrom.

Tallrike studier bekrefter avhengigheten av frekvensen av Downs syndrom i mors alder, gjennomsnittlig alder for kvinner som fødte syke barn er 33 år og over. Men det er tilfeller der selv 19 år gamle unge mødre føder barn med denne patologien.

Symptomer på Downs syndrom

Symptomer på Downs syndrom kan ses allerede når en nyfødt baby er født. Karakteristiske fysiske forskjeller er uttalt og tydelig synlig i utseende: flatt ansikt, skrå øyeseksjon, brett i øvre øyelokk, uregelmessig skalleform, flatt hode, små aurikler, korte nedre og øvre lemmer, korte fingre, snoet liten finger, det er en tverrfals på flaten.

Uvanlig, som de kalles "solfylte barn", har ofte hjertefeil, de er preget av inhibering og forvrengning av benvekst, mental retardasjon, redusert muskelton, nedsatt koordinering av bevegelser. Disse gutta begynner senere å gå, snakke, men mange av dem har et musikalsk øre, de er veldig morsomme, kjærlige og hjelpsomme.

Down syndrom former

1. Trisomi betyr å ha tre kromosomer i stedet for to. Analyser av studier har bekreftet at det ekstra kromosomet av autosom-gruppen fører til en unormal utvikling av embryoet. Forekomsten av Downs sykdom er forbundet med "slitasje" av kvinnens kropp og sykdommer i kjønnsorganene, med episoder i livet til en kvinne når fødsel av døde barn eller de som døde i en tidlig alder, fant sted.

2. Translocation Downs syndrom - overføring av et gen eller fragment av et kromosom til en annen posisjon på samme eller et annet kromosom. 13. og 15. og 21. 22. plass er involvert i translokasjonen, men antall kromosomer i settet forblir ved 46. Sannsynligheten for å ha et syk barn i dette tilfellet avhenger av faren som bærer mutasjonen, og ikke i mors alder.

Barn med translokasjonssyndrom utgjør 5% av totalt antall barn med Downs syndrom.

3. Down-syndrom med mosaikk

Mosaicism - den tredje typen kromosomal abnormitet uttrykkes av nærvær i noen celler av det normale antall kromosomer 46, og i andre - 47 kromosomer, dvs. trisomi av det 21. par kromosomer. Hyppigheten av dette fenomenet er 1% av totalt antall barn med Downs syndrom. Noen barn har uttalt typiske trekk ved patologi eller mild. Intellektuelt er de sterkere enn barn med translokasjon Downs syndrom. Forekomsten av et unormalt sett med kromosomer er forbundet med et brudd på noen faser av meiose. I en alder av 35 år skjer en endring i hormonbalansen og endringer i eggdannelsen i kvinnens kropp.

Down syndrom behandling

Først og fremst bør det tas hensyn til undersøkelsen av foreldrene før barnets fødsel. Konsultasjoner av genetikere vil bestemme risikoen for å ha et sykt barn. En av de vanligste genetiske lidelsene - Downs syndrom anses å være uhelbredelig.

I de fleste barn som lider av denne patologien, endres blod og urinparametere, aktiviteten av enzymer i blodserumet øker, innholdet av aminosyrer i urinen og blodet øker. Ledningsforstyrrelser og alvorlige hjerterytmeforstyrrelser observeres.

Langvarig behandling med thyroidin gir gode resultater i Downs syndrom. Gunstig effekt kan oppnås ved bruk av stoffet "prefiton". Bruken av "niamid" og dens analoge "nuredal" (i fravær av leverdysfunksjon) har en positiv effekt på å forbedre utviklingen av et barn med en slik diagnose. Disse stoffene har antidepressive effekter.

Utmerket ytelse fra bruk av "nerobil", "Dianabol" - stoffer som regulerer metabolismen. Stor støtte gir restorativ terapi med medisiner som inneholder kalsium, jern, aloe juice.

Vitenskapen har gjort store fremskritt fremover, og i dag gjør introduksjonen av stamceller det mulig å påvirke alle kroppens kroppssystemer positivt og styrke immunforsvaret, helbrede beskadigede vevceller og gjenopprette normal organernæring. Denne behandlingen normaliserer signifikant benvekst, gjenoppretter funksjonen og utviklingen av hjernen. Behandlingen må være rettidig, den må begynne umiddelbart etter fødselen.

I tillegg til alt dette er en positiv effekt på utviklingen av barn med Downs syndrom inkubering av selvomsorgsfunksjoner, klasser med en taleterapeut og kommunikasjon med barn.

Merk: Det er bare mulig å ta noen av de oppførte legemidlene etter å ha konsultert en lege!

Ekspertredaktør: Pavel Alexandrovich Mochalov | d. m. n. allmennlege

utdanning: Moscow Medical Institute. I. M. Sechenov, spesialitet - "Medisin" i 1991, i 1993 "Yrkes sykdommer", i 1996 "Terapi".

Down syndrom

beskrivelse

Downs syndrom er en medfødt kromosomal abnormitet preget av en økning i antall kromosomer.

I hver eggcelle etter befruktning skjer kromosomdobling, og dermed blir 46 deres kromosomer, hvorav 23 tilhører modercellen og den andre 23 til farencellen. I Downs syndrom oppstår en avvik fra normen, som ledsages av oppdagelsen av et ekstra kromosom i det 21ste paret. Dermed endres totalt antall kromosomer og er lik 47. Slike endringer fører til dannelsen av et "syndrom", hvilket innebærer tilstedeværelse av visse tegn eller karakteristika.

Downs syndrom er den vanligste genetiske abnormiteten, forekommer i alle land og er ikke avhengig av sosial status, nasjonalitet, hudfarge etc. Med samme frekvens finnes blant jenter og gutter. Den eksakte årsaken til denne genetiske abnormiteten er ukjent. Det antas at fødsel av et barn med Downs syndrom er vanligere hos kvinner over 35 år, så de er i fare og blir utsatt for mer forsiktig oppmerksomhet fra leger. Det er imidlertid tilfeller der unge mødre føder barn med denne patologien.

Barn med Downs syndrom kalles "solfylte". Til tross for den langsommere utviklingen, lærer disse barna fortsatt. Kjærlig atmosfære i huset og konstante ekstraklasser er viktige for dem. Et slikt barn krever mer oppmerksomhet og innsats hos foreldrene, som viser seg å oppnå sosial tilpasning.

Med tanke på at disse barna er født med mange helseproblemer, er det nødvendig med konstant overvåkning av den behandlende legen, ofte til og med av flere spesialister fra ulike fagområder. En slik omfattende observasjon av leger bidrar til å velge den mest effektive behandlingen, som er nødvendig for å skape alle forholdene for et komfortabelt liv for både barnet og foreldrene sine.

Down syndrom former

1. Trisomi betyr å ha tre kromosomer i stedet for to. Analyser av studier har bekreftet at det ekstra kromosomet av autosom-gruppen fører til en unormal utvikling av embryoet. Forekomsten av Downs sykdom er forbundet med "slitasje" av kvinnens kropp og sykdommer i kjønnsorganene, med episoder i livet til en kvinne når fødsel av døde barn eller de som døde i en tidlig alder, fant sted.
2. Down syndrom translokasjon - overføring av et gen eller fragment av et kromosom til en annen posisjon på samme eller et annet kromosom. 13. og 15. og 21. 22. plass er involvert i translokasjonen, men antall kromosomer i settet forblir ved 46. Sannsynligheten for å ha et syk barn i dette tilfellet avhenger av faren som bærer mutasjonen, og ikke i mors alder. Barn med translokasjonssyndrom utgjør 5% av totalt antall barn med Downs syndrom.
3. Down-syndrom med mosaikk

Mosaicism - den tredje typen kromosomal abnormitet uttrykkes av nærvær i noen celler av det normale antall kromosomer 46, og i andre - 47 kromosomer, dvs. trisomi av det 21. par kromosomer. Hyppigheten av dette fenomenet er 1% av totalt antall barn med Downs syndrom. Noen barn har uttalt typiske trekk ved patologi eller mild. Intellektuelt er de sterkere enn barn med translokasjon Downs syndrom. Forekomsten av et unormalt sett med kromosomer er forbundet med et brudd på noen faser av meiose. I en alder av 35 år skjer en endring i hormonbalansen og endringer i eggdannelsen i kvinnens kropp.

Mekanismen for utseendet av syndromet

Downs syndrom refereres til som en genetisk patologi som dannes i et foster på tidspunktet for dens oppfattelse dersom en defekt eggcelle og en spermatozoid fusjonerer. I ca 90% av tilfellene er årsaken et defekt egg med 24 kromosomer i stedet for 23, og i ca 10% kan det være en defekt spermcelle. Påvirkning av dannelsen av slike defekte kimceller kan være en sykdom hos mor eller far, stress, tilstedeværelse av dårlige vaner, utilstrekkelig og dårlig ernæring, alt som på en eller annen måte kan påvirke oppdelingen av kimceller. Men under graviditet og fødsel påvirker ikke utviklingen av Downs syndrom.

Det faktum at kjønnscellene vil inneholde et ekstra kromosom, vil være skyldig i et spesielt protein av celler. Den har funksjonen til å strekke kromosomer til polene i cellen under delingen, slik at hver av cellene vil få samme mengde genetisk informasjon. Hvis proteinet har en defekt, så vil mikrotubulen som drar kromosomet, være tynt og defekt, og et sterkere rør fra den andre dannede cellen vil trekke den mot seg selv til den motsatte polen. Etter at cellene begynner å skille seg fra hverandre, blir de to fulle formasjoner - men i den ene vil det være 22 kromosomer, og i den andre - 24. Denne defekte cellen kan gi livet til et barn med Downs syndrom.

Lignende problemer kan oppstå når de blir utsatt for følgende faktorer:

• nært beslektede ekteskap med en bærer av samme mutasjoner. Jo nærmere forholdet er, jo mer sannsynlig er mutasjonen;
• graviditet tidligere enn 18 år, ettersom kroppen ikke er moden, og det kan være feil i celledeling;
• sen graviditet: etter 35 år (for en kvinne) og etter 45 år (for en mann) med en akkumulering av mutasjonsbelastning;
• transport av defekter i 21 par kromosomer.

Men for det meste er forekomsten av Downs syndrom resultatet av en spontan mutasjon der ingen er skyldig.

Årsaker til Downs syndrom

Normalt inneholder humane celler 23 par kromosomer hver (den normale kvinnelige karyotypen er 46, XX; hannen er 46, XY). Samtidig er en av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og den andre fra faren. De genetiske mekanismene for utviklingen av Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse av autosomer, når ytterligere genetisk materiale kommer i forbindelse med det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes genetisk sjanse (ikke-divergens av parrede kromosomer i ovogenese eller spermatogenese), forstyrrelse av celledeling etter befruktning eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Gitt disse mekanismene i genetikk, er det tre varianter av karyotypeavvik i Downs syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre eksemplarer av det 21. kromosom tilstede i alle celler på grunn av forstyrrelsen av separasjonen av parrede kromosomer under meiose i moder- eller fosterkimceller.

Ca 1-2% av Downs syndrom forekommer i en mosaikkform, som skyldes et brudd på mitose i bare en celle i embryoet som befinner seg i blastula eller gastrula-scenen. Når mosaikkisme trisomi 21st kromosom bare oppdages i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomalt sett.

Den translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene og under meiosis beveger seg med den til den nylig dannede cellen. De vanligste "gjenstandene" for translokasjon er kromosomer 14 og 15, mindre ofte - ved 13, 22, 4 og 5. En slik omlegging av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene, som er bærer av balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis transportøren av translokasjonen er faren, er sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom 3%. Hvis bæretilstanden er knyttet til mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

symptomer

De kliniske manifestasjonene av sykdommen er varierte. Medfødte misdannelser, sekundær immundefekt, sykdommer i postnatal utvikling av nervesystemet er karakteristiske. Barn med dette syndromet har ofte en kraniofacial dysmorfisme (et rundt flatt ansikt, et mongoloidt snitt av øynene, en flat neseknude, en stor (vanligvis fremspringende) tunge, en epicant, deformerte ører, brachycephaly). Karakterisert av en nedgang i muskeltonen i kombinasjon med den patologiske mobiliteten til leddene. Ofte er det klinodaktiske, medfødte hjertefeil, endringer i dermatoglyfikk (to hudfeller i stedet for tre på fingerfingeren, firefinger fold på håndflaten, høy stilling av triradius).

Eksterne tegn på Downs syndrom:

• brachycephaly (unormal forkortelse av skallen);
• "Flat ansikt";
• hudfals i nakkenes nyfødte;
• overdreven mobilitet av ledd;
• epicanthus (vertikal hudfold som dekker medialvinkelen til palpebralfissuren);
• muskel svakhet;
• korte lemmer;
• flat nakke;
• brachimesophalangy (forkortelse av fingrene på grunn av underutviklingen av de midtre phalangene);
• åpen munn (på grunn av himmelens spesielle struktur, lav muskelton, stor tunge);
• katarakt over 8 år;
• dental anomalies;
• buet gane;
• clinodactyly av den femte fingeren (snoet liten finger);
• flat nese bro;
• tverrgående palmar fold;
• striated tunge;
• kort bred nakke;
• medfødte hjertefeil;
• strabismus (strabismus);
• kjeledannelse eller kjelebrystdeformitet;
• kort nese;
• Brushfield flekker (pigment flekker på kanten av iris);
• stenose eller atresi i tolvfingertarmen;
• episindromi (symptomatisk epilepsi);
• medfødt leukemi.

Funksjoner av fysisk og mental utvikling

Hos barn med daunisme er det en retardasjon av fysisk og mental utvikling.

Hvis vi ser på bildene av barn med Downs syndrom, så kan vi med det blotte øye merke til funksjonene i deres utseende - en forandret form for skallen og proporsjonene av ansiktet:

• et flatt ansikt, hvor nesen, munnen, øyenbrynene, etc., er svakt preget;
• nesten flatt bro
• brachycephaly (forkortet skallle), ofte ledsaget av et flatt nakke;
• fold av hud på nakken hos nyfødte;
• utviklet epicanthus (fold av huden rundt hjørnet av øyet).

Noen av disse egenskapene kan ses i en ufødt baby på ultralyd. Imidlertid er det umulig å nøyaktig bestemme forekomsten av Downs syndrom ved ultralyd. For å gjøre dette må legen foreskrive en mer alvorlig studieprosedyre.

Det er en rekke endringer i barnets utseende som kan klassifiseres som tegn på daunisme:

• Liten nese.
• Kort og bred nakke.
• Forstørrede øyne, skjer skur ofte.
• De forkortede lemmer er merkbart uforenlige med kroppens størrelse.
• Kort lengre hånd på grunn av underutvikling av mellomfinger.
• Den svingete figuren av pekefingeren.

Blant de diagnostiske tegnene som bestemmer forekomsten av daunisme er en tversgående palmarfold, forekommer den med en frekvens på 45%.

Forstyrrelser av normal funksjon av kroppssystemer genererer også noen eksterne funksjoner. Spesielt har pasienter ofte hypermobilitet av ledd og utilstrekkelig muskelton. Disse forholdene er observert i ca 80% av tilfellene. På grunn av det utvidede språket (makroglossia) og himmelens spesielle struktur, er pasientens munn alltid ajar. Ansiktsmuskulaturen er ikke i stand til å holde leppene i lukket stilling. I 65% av tilfellene oppdages anomalier av tennene.

Egenskaper for mental utvikling

• Et merkbart lag i utvikling. Selv med rettidig kompleks behandling vil utviklingsforsinkelser bli mer uttalt med alderen. Utviklingen av mentale evner, i de fleste tilfeller, forblir på nivået med et syv år gammelt barn. I sjeldne tilfeller når intellektet et høyere nivå.
• Små ordforråd. Foruten det faktum at pasienter med denne anomalien svakt taler, blir det brukt et ganske skarpt sett av talekonstruksjoner.
• Mangel på evner for abstrakt tenkning. Det er lettere for slike barn å forstå og analysere bare det de ser direkte foran øynene, presentere situasjoner eller fantasere for dem, er allerede problematisk.
• Lav konsentrasjon av oppmerksomhet. Barnet er vanskelig å fokusere på noen oppgave, de blir raskt distrahert.

Downs syndrom er praktisk talt den eneste kromosomale abnormiteten, når diagnosen kan gjøres klinisk, det vil si bare å fokusere på eksterne tegn. Imidlertid vil det være nødvendig å utføre karyotyping for å bestemme syndromets form.

Samtidige sykdommer

I tillegg til å ha Down-syndromet, er det nesten alltid observert en rekke andre helseproblemer hos pasienter. Bærere av denne kromosomale abnormiteten står svært ofte overfor kardiologiske plager. Medfødte hjertefeil forekommer i ca 40% av tilfellene. Brudd på biologiske prosesser innebærer også tidlig utvikling av grå stær, som står overfor to tredjedeler av pasienter eldre enn åtte år. Downs syndrom øker risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom og utseendet av akutt myeloide leukemi betydelig. Pasienter med denne patologien har ofte abnormiteter i fordøyelseskanalen. Regelmessige undersøkelser med en gastroenterolog og en kardiolog anbefales.

Forkjølelse, ARVI og lungebetennelse er vanlige følgesvenner av en pasient med Downs syndrom. Dette skyldes et svekket immunforsvar i kroppen.

Utseendet til et ekstra kromosom i kroppen forårsaker også en metabolsk forstyrrelse, noe som fører til funksjonsfeil i de indre organer (skjoldbruskkjertelsykdom, nedsatt syn, hørsel osv.).

Det skal bemerkes at resultatene av enkelte studier indikerer at personer som er bærere av denne kromosomale abnormiteten, har en relativt liten forekomst av ondartede svulster i kroppen. Imidlertid tillater ikke informasjonen som er samlet til dato om dette medisinske problemet, å snakke med tillit om årsakene til dette forholdet.

diagnostikk

Diagnosen er laget på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde. Down syndrom testes på nyfødte. Gravide kvinner er også tildelt forskning som har til formål å identifisere Downs syndrom i fosteret.

Downsyndrom er mistenkt, basert på tilstedeværelsen av egenskaper av utseendet karakteristisk for sykdommen. Diagnosen bekreftes ved karyotyping - en studie av kromosomene til barnet for tilstedeværelse av abnormiteter.

I tillegg undersøkes funksjonene som kan bli svekket i Downs syndrom - funksjonen til skjoldbruskkjertelen, visuelle, auditive analysatorer. Mulige hjertefeil, leukemi.

• Skjoldbruskstimulerende hormon (TSH) er et hormon som produseres i hypofysen, en liten kjertel i hjernen. Det regulerer skjoldbruskkjertelens arbeid. Ved brudd på funksjonen endres nivået som regel.
• Tyroksin er et hormon som produseres av skjoldbruskkjertelen og påvirker mange typer stoffskifte i kroppen. I Downs syndrom kan nivået reduseres.
• Benmarg biopsi. Undersøkelse av en benmargeprøve under et mikroskop avslører leukemi.

I et foster kan Downs syndrom mistenkes fra resultatene av screening og fra ultralyddata. Alle gravide anbefales å teste for alfa-feprotein. I tillegg innebærer undersøkelsen av gravide følgende tester.

Første trimester av graviditet

• Human chorionic gonadotropin (hCG) er et hormon som produseres av embryo skallet og er involvert i vedlikehold av graviditet.
• Graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP A). Unormale nivåer av hCG og PAPP-A kan indikere svekket fosterutvikling.

Andre trimester av graviditet

• Ultralyd - lar deg identifisere brudd på fosteret.
• Alfa-fetoprotein (alfa-FP) - dets lave nivå kan indikere Down syndrom.
• Beta-underenhet av human choriongonadotropin (beta-hCG). Øk konsentrasjonen av hCG i noen tilfeller er forbundet med barnets sykdom.
• Estriol gratis. Lavt østriol er et tegn på Downs syndrom.

Resultatene av ultralyd, PAPP-A, alfa-FP, hCG og estriol i kombinasjon med dataene på alder og arvelighet av moderen, tillater oss å beregne risikoen for å få barn med Downs syndrom.

Disse studiene er spesielt viktige for kvinner med risiko for å ha barn med denne sykdommen.

Hvis risikoen er svært høy, kan følgende studier utføres:

• Amniocentesis - prøvetaking av fostervann og den etterfølgende studien av føtale kromosomer.
• Chorionbiopsi - oppnå en prøve av korionvev (ytre germinalmembran som omgir embryoet). Lar deg identifisere kromosomale abnormiteter.
• Kombinasjon av blodprøver - lar deg identifisere kromosomale abnormiteter. Testen utføres dersom tidligere studier har vært ineffektive.

Genetisk rådgivning anbefales for kvinner med en sykdomstilstand under graviditetsplanlegging.

Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Herdingen av en kromosomal abnormitet er for øyeblikket umulig; eventuelle foreslåtte behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke påvist klinisk effekt. Systematisk medisinsk observasjon og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom gjør det imidlertid mulig å oppnå suksess i utvikling, sosialisering og oppkjøp av arbeidsferdigheter.

Gjennom livet bør pasienter med Downs syndrom overvåkes av spesialister (barnelege, allmennlege, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oftalmolog, nevrolog, etc.) på grunn av samtidige sykdommer eller økt risiko for utvikling. Når det oppdages alvorlige medfødte hjertefeil og gastrointestinale kanaler, vises deres tidlige kirurgiske korreksjon. Ved uttalt hørselstap er et høreapparat valgt. I tilfelle synsorganets patologi kan brilleregulering, kirurgisk behandling av katarakt, glaukom og strabismus være nødvendig. Ved hypothyroidisme, er skjoldbrusk hormon erstatningsterapi, etc., foreskrevet.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter vises fysioterapi, treningsterapi. For utviklingen av tale- og kommunikasjonsevner trenger barn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Utdanning for barn med Downs syndrom utføres som regel i en spesiell rettighetsskole, men som en del av en integrert utdanning kan slike barn også delta i en vanlig offentlig skole. I alle tilfeller tilhører barn med Downs syndrom kategorien av barn med spesielle utdanningsbehov, og de trenger derfor ytterligere hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer og opprettelse av et gunstig og trygt miljø. En viktig rolle er spilt av den psykologiske og pedagogiske støtten til familier der "solbarn" blir tatt opp.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Mulighetene for å lære og sosialisere mennesker med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengige av barns intellektuelle evner og på innsats av foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å inkludere de minste hverdagen og kommunikasjonsevnen som er nødvendig i hverdagen. Imidlertid er det velkjente tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, samt oppnå høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan lede et uavhengig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

Vi kan snakke om forebygging av Downs syndrom bare fra muligheten for å redusere mulige farer, siden sannsynligheten for å ha et sykt barn eksisterer i noen par. Obstetrikere og gynekologer råder kvinner til ikke å utsette graviditeten til sent i livet. Genetisk rådgivning for familier og et prenatalt screeningssystem er utformet for å bidra til å forutsi fødsel av et barn med Downs syndrom.

Å heve et barn med Downs syndrom

Foreldre som har blitt fortalt at deres barn har en alvorlig kromosomal patologi, og som nekter å avslutte en graviditet, overvurderer ofte deres styrke, og ikke skjønner hvor vanskelig dette korset er for hele familien som helhet og for fremtiden barnet spesielt.

Hvis det ble truffet en fast beslutning om å forlate graviditeten, må paret innse at de nå har et seriøst ansvar. Ikke nekt barnavvikene og betrakt det som vanlig, fordi en slik holdning kan frata ham om nødvendig medisinsk hjelp. Foreldre bør omgjøre et slikt barn med kjærlighet og omsorg, ikke mindre enn andre barn, fordi han føler seg perfekt til ham.

Barn med Downs syndrom bør overvåkes regelmessig av spesialister, ta medisiner foreskrevet av lege, gå til spesielle prosedyrer og følge en diett. Pasientbehandling er kun foreskrevet når det er nødvendig. Ofte koster alt dette mye penger, og ikke alle familier har økonomisk kapasitet til å gi et spesielt barn med alt som er nødvendig.

Barn med Downs syndrom opplever tretthet, nedsatt koordinering og fine motoriske ferdigheter, og fysisk og mental retardasjon. Foreldre skal være tålmodige og streve hver dag for å arbeide for å utvikle sitt barn. Bare i dette tilfellet vil han kunne tilegne seg alle nødvendige ferdigheter for livet, selv med forsinkelse. Det er også rehabiliteringsprogrammer utviklet av kvalifiserte psykologer og barneleger, som kan bidra til å løse problemene med å skaffe spesielle barn, men til og med deres bruk, unnlater ikke, letter foreldrenes byrde.

Prognose for familier med sykt barn

Spesialisten kan gjøre noen antagelser om helsen til barna planlagt for fremtiden bare på grunnlag av hvilken form for syndromet legene registrerte i det nyfødte barnet. Ved en typisk tripling på 21 kromosomer (full eller mosaikk) og i fravær av uregelmessigheter i foreldrenes kromosomsett, vil risikoen ikke overstige 1%.

Hvis en av foreldrene har en robstersontranslokasjon, vil risikoen for abort under graviditeten være 50%, og i de svangerskapene som vil fortsette, vil risikoen for Downs syndrom i embryoen være opptil 30%. Hvis to 21 kromosomer er involvert i Robertson translokasjon, vil 100% av de grader som går i gang med Downs syndrom.

Når du arver fra en mor eller far, vil en annen translokasjonsform også øke risikoen for syndromet litt, men leger har ikke nøyaktige data om dette problemet. Estimering av sannsynligheten for forekomsten av sykdommen er vanskelig først og fremst fordi statistiske studier av denne typen er besværlige og krever langsiktige observasjoner.

Sosialisering og integrering i samfunnet

Barn med Downs syndrom kalles noen ganger "solfylte". Dette forklares av at de er veldig vennlige, positive og vennlige, til tross for mulige humørsvingninger og sporadiske utbrudd av aggresjon. Takket være den raske utviklingen av medisin og pedagogikk hos spedbarn med Downs syndrom, er det nå mye mer utsikter for å få utdanning enn det var i begynnelsen av det 20. århundre. I disse dager, gjennomsnittlig forventet levetid for personer med denne patologien 20-25 år. Påvirkningen av denne faktoren tillot dem ikke å tilbringe en tilstrekkelig tid til å mestre bestemte fagområder. Nylige statistiske studier på spørsmålet "hvor mange mennesker lever med Downs syndrom?" Svar at levetidsnivået har steget til 50 år.

Men å øke levestandarden til mennesker med kromosomal abnormitet, eliminerte ikke mange av problemene til seg selv og deres foreldre. For eksempel i vårt land er systemet for tidlig hjelp ekstremt underutviklet (fra fødsel til tre år), og det er i denne perioden av et barns liv at foreldre må forklare hvordan det er best å jobbe med barnet, hvilke utviklingshjelpemidler som skal brukes og hva man skal fokusere på for å utvikle det nødvendige for livsferdigheter. Å få en førskole og skoleutdanning vil også kreve alvorlig innsats. Trist som det kan være, men i vårt land har mennesker som lider av Downs syndrom, langt mindre forhold som bidrar til personlig utvikling enn i Europa og USA. Det er lite sannsynlig at de vil ta en vanlig barnehage eller skole. Det er ingen blandede grupper i utdanningsinstitusjoner, som frarøver et sykt barn for fullt ut å utvikle sine kommunikasjonsevner.

Holdninger til "solfylte" barn i Russland er ofte langt fra å være like vennlige som i vestlige land. Samfunnet ser dem som "ikke som alle andre", forsøker ikke å ta dem på like måte, og noen ganger prøver ikke å skjule aggresjon og aversjon mot slike mennesker.

Heldigvis samler foreldrene til disse barna i økende grad organiserte grupper og organisasjoner som gir psykologisk støtte og utveksling av pedagogiske erfaringer. Medlemmer av disse gruppene kjemper for sine barns rettigheter til utdanning og sosial støtte, noen ganger finner de selv midler og lærere. Dette gir oss håp om at i fremtiden vil holdningen til mennesker med Downs syndrom i vårt samfunn være mer tolerant og respektfull.

Familieliv

Opprette en familie, samt aktiviteter på mange andre områder av livet, for en person med Downs syndrom presenterer visse vanskeligheter. Ja, disse menneskene kan finne en kompis og gifte seg trygt, men med spørsmålet om utseendet på avkom, er situasjonen enda vanskeligere.

Kan personer med Downs syndrom få barn? Svaret på dette spørsmålet avhenger hovedsakelig av pasientens kjønn. Menn med lignende genetiske patologier er alltid ufruktbare. Når det gjelder kvinner, er situasjonen mye mindre kritisk. Ifølge forskere er menstruasjon hos pasienter i mange tilfeller av vanlig art, og omtrent hver andre kvinne med Downs syndrom kan bære og føde barn. Det er verdt å merke seg at ca 35-50% av barna født til slike kvinner har ulike medfødte misdannelser: det kan være Downs syndrom og en rekke andre genetiske abnormiteter.