Hvordan forhindre risikoen for Downs syndrom hos et barn?

Svar: Down syndrom er en ganske vanlig kromosomal patologi. Blant nyfødte varierer risikoen for å utvikle Downs syndrom med en frekvens på 1 av 800 barn. Som andre kromosomale syndrom forekommer Downs syndrom ved en tilfeldighet og kan ikke behandles. I den første fasen av sykdommen kan være forårsaket av en forsinkelse i psykisk utvikling av barnet, ledsaget av utviklingshemming. Dessuten er Downs syndrom forbundet med metabolske sykdommer og nedsatt immunitet.

Denne diagnosen kan kun utføres under laboratorieanalysen av materialet som er oppnådd ved invasiv forskning. Det vil si at hvis det er risiko for å utvikle Downs syndrom, er det nødvendig å punktere mors mage (amniocentese) for å ta celler av moderkreft, fostervann eller føtalblod. Analyse av dette materialet lar deg installere et kromosomsett og diagnostisere kromosomale abnormiteter i fosteret i 100% tilfeller.

Igjen bør det bemerkes at sykdommen kan forekomme ved en tilfeldighet i friske familier, der ingen tidligere har hatt det. Ved hjelp av ultralyd, da det ikke ble utført, er det umulig å oppdage (oppdage) "avvik i barnets mentale utvikling". Ultralyd (både 2D og 3D) vil bidra til å bestemme markører for kromosomer, som tykkelsen på "nakkeområdet", lengden på nesebenet og andre.

Faktorene som øker risikoen for kromosomal sykdom hos et barn inkluderer:

  • endringer i strukturen av kromosomer i en av ektefellene;
  • visse tegn påvist av ultralyd;
  • alder av mor over 35 år;
  • Tilstedeværelsen av avvik i å bestemme nivåene av AFP, hCG, PAPP-A i mors blod;
  • fødsel av et barn med Downs sykdom.

Ultralydundersøkelse tillater ikke å diagnostisere Downs syndrom! Med denne metoden er det mulig å bare mistenke sin tilstedeværelse.

Ikke desto mindre er definisjonen og deteksjonen av Downs syndrom generelt ikke en enkel oppgave. Dessverre hoppes nå minst femti prosent av pasientene med dette syndromet i løpet av svangerskapet og oppdages først etter fødselen.

For å øke effektiviteten av diagnosen Downs syndrom og redusere sannsynligheten for uønsket sykdomsutvikling, bør ultralyd utføres med en periode fra tolv til fjorten uker. Dette vil nøyaktig avgjøre risikogruppen og sørge for rettidig tiltak.

Hva er en invasiv studie og hvordan er det forskjellig fra en ultralydsskanning?

En invasiv studie er en punktering av amniotisk hulrom, som produseres gjennom den fremre bukveggen under ultralydskontroll. Formålet med implementeringen er å skaffe materiale til videre studier av et sett med kromosomer, samt studien av noen gener.

Denne prosedyren brukes til strenge medisinske indikasjoner på grunn av at risikoen for trussel mot fosteret er ca. 2% av 100.

I alle tilfeller (unntatt trusselen mot fosteret), krever denne medisinske prosedyren ikke sykehusinnleggelse av pasienten.

Doppler. Indikatorer og definisjon.

Dopplerometri er studien av størrelsen og intensiteten av blodsirkulasjonen i babyens fartøy, moderkaken, navlestrengen og moderens livmorskar. Disse studiene utføres på vanlige ultralydsenheter utstyrt for dette formål med spesialmoduler. Disse studiene er kombinert med standardstudier ved hjelp av ultralyd.

Resultatene av denne metoden gir informasjon om tilstanden til blodstrømmen og viser statusen til fosteret. I de senere perioder etter 30 uker blir Doppler sonografi en ønskelig komponent i hvilken som helst ultralyd.

Indikatorer for hvilke dopplerografi prosedyren er foreskrevet er:

  • avvik mellom fostrets størrelse og svangerskapets periode;
  • Mamas sykdommer (diabetes mellitus, avvik fra normale blodtrykksnivåer);
  • unormal fostervann, for tidlig modning av moderkagen etc.

Husk! Gode ​​blodsirkulasjonsindikatorer er et av de pålitelige tegn på Doppler normal utvikling av fosteret, men utelukker ikke utviklingen av ulike komplikasjoner i senere stadier. Forringet føtale blodstrøm krever spesielt nøye overvåkning, inkludert i stasjonær modus.

For å konsultere en kvalifisert ultralydspesialist, kan du ringe til ethvert Dobromed medisinsk senter.

Hvordan forebygge ned syndrom under graviditet

Downs syndrom under graviditet

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en form for kromosomal patologi der karyotypen er representert ikke av førtiseks, men av førtisjuve kromosomer. Down syndrom påvirker med samme frekvens som gutter og jenter. Dette syndromet ble oppkalt etter den engelske legen John Down. Det var han som ble den første personen som kunne finne ord for å beskrive denne patologien. Down syndrom er en medfødt abnormitet som er svært vanlig i dag. Fra fødselen til en baby med Downs syndrom er ingen immune. Men i denne situasjonen er det en ting. Faktum er at det i dag er en stor mengde forskning som kan identifisere denne patologien i det tidligste graviditetsstadiet. Men la oss ikke åpne alle kortene samtidig. Downsyndrom under graviditet er hva medisinsk styret av tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) vil snakke med deg om akkurat nå.

Folk som har sett med sine egne øyne barn med Downs syndrom minst en gang i livet, vil være enige om at slike babyer krever økt oppmerksomhet. Mødre som har født slike barn må oftest gi dem all sin tid uten begrensninger. Down syndrom er skummelt. Du kan imidlertid forhindre utseendet til en slik baby. Ja, ja, du kan virkelig gjøre det. Det viktigste å ønske. Ikke glem at vår medisin ikke står stille. Hvert år utvikles og forbedres. Dette gjelder også diagnostisk medisin. Til dags dato finnes det en rekke studier som kan vise tilstedeværelsen av Downs syndrom i de første ukene av svangerskapet. Nå vil vi fortelle deg om dem.

La oss starte med den eldste metoden for diagnose av denne sykdommen. Dette er en amniocentese. Denne metoden i mange år var den eneste. Det er basert på studiet av fostervann. Under denne prosedyren får en gravid kvinne en mikroskopisk punktering i magen, hvoretter fostervannet tas med en tynn nål, som deretter undersøkes. Det skal bemerkes at så langt har denne metoden blitt brukt til å diagnostisere bare de gravide kvinnene som har en alder som overstiger trettifem år.

Hva skal jeg gjøre med unge mødre?

Tross alt kan et barn med Downs syndrom bli født til en tjue år gammel kvinne. For slike kvinner ble ulike moderne diagnostiske metoder utviklet. En av disse metodene er ikke-invasiv antenatal diagnose. Denne diagnosen innebærer identifisering av ulike biokjemiske markører i det blodige blodet hos gravide kvinner.

Detektere Downs syndrom i tidlig graviditet kan gjøres ved å bestemme størrelsen på fosterets krageområde på grunn av ultralyd. Faktum er at fra begynnelsen av den ellevte uken av graviditeten, hvis barnet har Downs syndrom, begynner subkutan væske å samle seg på baksiden av nakken. Ved hjelp av ultralyd kan det oppdage nærværet av denne væsken. Det skal bemerkes at denne metoden for å diagnostisere Downs syndrom ennå ikke er fullstendig forstått, så det gir ikke 100% garanti.

Hittil anses den mest effektive metoden for å diagnostisere Downs syndrom å være den kombinerte metoden. Denne teknikken er ikke bare basert på ultralydundersøkelse av tykkelsen av kraftsonen, men også på bestemmelse av et antall biokjemiske markører i blodserum. Å gripe til hennes hjelp kan hver gravid kvinne i perioden fra den tiende til trettende uke av svangerskapet. Denne typen diagnose anses som den mest nøyaktige.

Som du kan se, kan fødsel av et annet barn diagnostisert med Downs syndrom virkelig unngås. Kontakt diagnostisk medisin så ofte som mulig. Generelt, prøv å ta vare på deg selv, ikke bare under graviditet, men gjennom hele livet. Ikke glem de eksisterende kosttilskuddene (kosttilskudd) som vil bidra til å berike ikke bare kroppen din med vitaminer og mineraler, men også barnets kropp.

Hvordan forhindre risikoen for Downs syndrom hos et barn?

Svar: Down syndrom er en ganske vanlig kromosomal patologi. Blant nyfødte varierer risikoen for å utvikle Downs syndrom med en frekvens på 1 av 800 barn. Som andre kromosomale syndrom forekommer Downs syndrom ved en tilfeldighet og kan ikke behandles. I den første fasen av sykdommen kan være forårsaket av en forsinkelse i psykisk utvikling av barnet, ledsaget av utviklingshemming. Dessuten er Downs syndrom forbundet med metabolske sykdommer og nedsatt immunitet.

Denne diagnosen kan kun utføres under laboratorieanalysen av materialet som er oppnådd ved invasiv forskning. Det vil si at hvis det er risiko for å utvikle Downs syndrom, er det nødvendig å punktere mors mage (amniocentese) for å ta celler av moderkreft, fostervann eller føtalblod. Analyse av dette materialet lar deg installere et kromosomsett og diagnostisere kromosomale abnormiteter i fosteret i 100% tilfeller.

Igjen bør det bemerkes at sykdommen kan forekomme ved en tilfeldighet i friske familier, der ingen tidligere har hatt det. Ved hjelp av ultralyd, da det ikke ble utført, er det umulig å oppdage (oppdage) "avvik i barnets mentale utvikling". Ultralyd (både 2D og 3D) vil bidra til å bestemme markører for kromosomer, som tykkelsen på "nakkeområdet", lengden på nesebenet og andre.

Faktorene som øker risikoen for kromosomal sykdom hos et barn inkluderer:

  • endringer i strukturen av kromosomer i en av ektefellene;
  • visse tegn påvist av ultralyd;
  • alder av mor over 35 år;
  • Tilstedeværelsen av avvik i å bestemme nivåene av AFP, hCG, PAPP-A i mors blod;
  • fødsel av et barn med Downs sykdom.

Ultralydundersøkelse tillater ikke å diagnostisere Downs syndrom! Med denne metoden er det mulig å bare mistenke sin tilstedeværelse.

Ikke desto mindre er definisjonen og deteksjonen av Downs syndrom generelt ikke en enkel oppgave. Dessverre hoppes nå minst femti prosent av pasientene med dette syndromet i løpet av svangerskapet og oppdages først etter fødselen.

For å øke effektiviteten av diagnosen Downs syndrom og redusere sannsynligheten for uønsket sykdomsutvikling, bør ultralyd utføres med en periode fra tolv til fjorten uker. Dette vil nøyaktig avgjøre risikogruppen og sørge for rettidig tiltak.

Hva er en invasiv studie og hvordan er det forskjellig fra en ultralydsskanning?

En invasiv studie er en punktering av amniotisk hulrom, som produseres gjennom den fremre bukveggen under ultralydskontroll. Formålet med implementeringen er å skaffe materiale til videre studier av et sett med kromosomer, samt studien av noen gener.

Denne prosedyren brukes til strenge medisinske indikasjoner på grunn av at risikoen for trussel mot fosteret er ca. 2% av 100.

I alle tilfeller (unntatt trusselen mot fosteret), krever denne medisinske prosedyren ikke sykehusinnleggelse av pasienten.

Doppler. Indikatorer og definisjon.

Dopplerometri er studien av størrelsen og intensiteten av blodsirkulasjonen i babyens fartøy, moderkaken, navlestrengen og moderens livmorskar. Disse studiene utføres på vanlige ultralydsenheter utstyrt for dette formål med spesialmoduler. Disse studiene er kombinert med standardstudier ved hjelp av ultralyd.

Resultatene av denne metoden gir informasjon om tilstanden til blodstrømmen og viser statusen til fosteret. I de senere perioder etter 30 uker blir Doppler sonografi en ønskelig komponent i hvilken som helst ultralyd.

Indikatorer for hvilke dopplerografi prosedyren er foreskrevet er:

Husk! Gode ​​blodsirkulasjonsindikatorer er et av de pålitelige tegn på Doppler normal utvikling av fosteret, men utelukker ikke utviklingen av ulike komplikasjoner i senere stadier. Forringet føtale blodstrøm krever spesielt nøye overvåkning, inkludert i stasjonær modus.

For å konsultere en kvalifisert ultralydspesialist, kan du ringe til ethvert Dobromed medisinsk senter.

Symptomer på Downs syndrom under graviditet

Hver person har 46 kromosomer fordelt på 23 par. Sperma av hver mann, som egget til hver kvinne, inneholder 23 kromosomer. Under oppfattelsesprosessen går skjellene sammen og splittes i par, og danner 46 kromosomer. Noen ganger oppstår en feil som fører til en kromosomal abnormitet, den vanligste typen som er Downs syndrom. Patologi, også kjent som trisomi på kromosom 21, finnes i gjennomsnitt hos 1 av 700 barn ved fødselen.

Funksjoner av Downs syndrom

Personer med Downs syndrom har noen lignende fysiske egenskaper: en flat hals, et rundt ansikt, en liten nese og korte fingre. Noen barn lider av hjertesykdom og fordøyelseskanaler, har problemer med hørsel og syn. Det mest synlige symptomet på patologi er imidlertid et problem med læring. De fleste barn med Downs syndrom går til boligskoler og leder selvstendig liv, mens andre trenger full pleie. Gjennomsnittlig levetid for personer født med Downs syndrom varierer i dag fra 40 til 60 år.

Hovedtegnene til Downs syndrom:

  • mental retardasjon (gjennomsnittlig IQ 50);
  • forsinket psykomotorisk utvikling: barn begynner å gå fra 2 år og snakke med 4;
  • myk og mild natur;
  • flat nakke;
  • flatt rundt ansikt med bred nese;
  • epicanthus - en liten brett i øyets indre hjørne;
  • små hvite flekker på iris (Brashfield flekker);
  • små ører;
  • kort hals med mye hud;
  • redusert muskel tone (hypotensjon);
  • stor mage med navlestreng
  • kort femte finger;
  • en brett på håndflaten.

Psykomotorisk utvikling av et barn med Downs syndrom begynner å manifestere seg fra de første ukene av livet: Barn oppfører seg rolig, sover mye og gråter litt. Begynn å gå mellom 2 og 3 år, for å snakke med 4-5 år. Fra 6-7 år begynner tegn på motorisk, intellektuell og emosjonell ustabilitet å forsvinne. I de fleste tilfeller er læring begrenset til lesing og telling.

Risikogrupper og statistikk

Alle kvinner er i fare for å ha en baby med Downs syndrom, som øker med den forventede morens alder. For eksempel 1/100 etter 40 år og 1/46 etter 45 år. Mellom 20 og 25 år er risikoen 1/1500.

Downsyndrom, som regel, er ikke arvet (fra foreldre til barn). Forskningen har imidlertid vist at en bestemt type Down-syndrom kan ha et bestemt gen som er felles for flere medlemmer av samme familie.

Påvisning av Downs syndrom hos et ufødt barn

Det finnes flere forskjellige tester for å oppdage Downs syndrom før fødsel, som utføres i de første ukene av svangerskapet og litt senere, opp til den 20. uken. De viktigste er ultralyd og blodprøver - for større nøyaktighet kan disse tester kombineres. Det er viktig å vite at ingen av disse testene kan forutsi sikkert om et barn er gjenstand for patologi eller ikke. Bare risikonivået er vurdert. Og i noen tilfeller avsløres et "falskt positivt resultat".

Mellom 11. og 13. uker med graviditet, kan legen tilby å utføre en ultralydprosedyre av occipital gjennomsiktighet av fosteret. Lav occipital gjennomsiktighet er normen. Med økningen øker risikoen for forekomsten av Downs syndrom. For pålitelighet av testen må måling av oksipitalt translucens kombineres med resultatene av analyser av to blodhormoner:

  • hormon nivå beta-hgch;
  • protein PAPP-A.

En gravid kvinne som bærer et barn med Downs syndrom, vil ha svært unormale nivåer av disse hormonene i blodet.

Det er mange spørsmål om nøyaktigheten av disse testene, men i dag er de mest effektive. Ultralyd av fosterets oksipitale gjennomsiktighet bestemmer nærværet av Downs syndrom med en nøyaktighet på 75%. En blodprøve gir en 60% sjanse. Sammen, øker begge testene deteksjonsgraden av patologi opptil 90%. Effektiviteten av testene avhenger imidlertid av tilgjengeligheten av godt utstyr som brukes og tilstrekkelig forskningserfaring.

Hvis det er stor risiko for Downs syndrom, kan du tenke på andre diagnostiske tester, som for eksempel chorionisk biopsi eller amniocentese, som kan brukes til å finne ut nøyaktig om forekomsten eller fraværet av sykdommer.

Mellom 15. og 20. uker med graviditet kan legen foreskrive en analyse av nivået av serummarkører i blodet:

  1. human choriongonadotropin (hCG);
  2. alfa-fetoprotein (AFP);
  3. østriol;
  4. inhibin A;

Hvis ufødt barn har Down-syndrom, vil nivåene av hCG og inhibin A være høyt, mens nivåene av AFP og østriol vil være under normale nivåer.

Noen versjoner av blodmarkørstester:

  1. Dobbelt test: det måler kori-gonadotropin (hCG) og alfa-fetoprotein (AFP);
  2. Trippeltest: det måler korionisk gonadotropin (hCG), alfa fetoprotein (AFP) og estriol;
  3. Den sistnevnte testen måler alle fire markørene: human chorionic gonadotropin (hCG), alpha fetoprotein (AFP), estriol og inhibin A.

Ulempene med disse testene inkluderer lavt nivå av pålitelighet av data på nærvær av Downs syndrom hos fosteret. Sannsynligheten for pålitelighet av en dobbel test er bare 59%, mens en komplett analyse av blodmarkører gir 75% nøyaktighet. Blodprøver er mer nøyaktige hos eldre kvinner.

I noen europeiske land blir en ny blodprøve testet, noe som bidrar til å bestemme forekomsten av Downs syndrom i en fremtidig baby med nesten 100% nøyaktighet. Denne testen analyserer DNA fra et foster som sirkulerer i form av fragmenter i blodet av en gravid kvinne. Screening unngår amniocentese. Forskning foregår for tiden.

Screening for identifisering av Downs syndrom hos et ufødt barn er ikke obligatorisk, men under en medisinsk konsultasjon må legen informere den gravide kvinnen om behovet for tester.

Hvordan forhindre fødsel av et barn med Downs syndrom? Er det noen spesielle medisiner, metoder, kosthold som utelukker fødsel av et slikt barn?

Min unge niese ble nylig gift. Hennes mann fikk en god, hardt arbeidende. Bryr seg om henne, men litt impulsiv. Hennes ektemann har en yngre søster som har blitt deaktivert siden barndommen, en jente med Downs syndrom. Hun, selvfølgelig, hele sitt liv med foreldrene sine. Niesen min ønsker barn, men hun er redd. Og hva om hun har et barn med samme utviklingshemming, på grunn av en syke slektning. Er det noen teknikker for å unngå å unne et unormalt barn? Å disfigure, gå for en abort, det vil si å ødelegge helsen din, hun vil heller ikke! Kanskje bør du på forhånd ta noen preparater-vitaminer mot en slik sykdom før unnfangelsen? Kanskje har noen allerede tatt disse stoffene?

Hvis niesen din opplever, trenger hun bare litt innsikt i temaet hennes erfaringer og frykt (det er mye informasjon om dette syndromet) og da vil hun forstå at Downs syndrom ikke er en arvelig patologi, og hennes manns søster har ingenting å gjøre med det. Hyppigheten av å tenke barn med Downs syndrom avhenger av foreldrenes alder - jo eldre foreldrene er, jo større er sannsynligheten. For eksempel har en kvinne over 45 år en 1 i 19 sjanse for å ha et slikt barn, en ung kvinne under 30 som din niese er 1 i 1000. Det finnes ingen stoffer eller vitaminer som forhindrer denne patologien, prenatal screening, ved resultatene av hvilke en bestemt beslutning er gjort, det vil si i tilfelle uvillighet til å redde et barn med Downs syndrom, kan abort ikke unngås.

Jeg støtter, genetiske abnormiteter - lotteriet, det antas at risikoen for utseende øker med alderen, og de generelle anbefalingene i dette tilfellet er ikke å forsinke fødsel av et barn, for å lede en sunn livsstil, å ta folsyre i en dose på 400 μg under planlegging. Men målrettede metoder for å unngå denne sykdommen eksisterer ikke.

Det er riktig, så lenge medisinen ikke har et arsenal av verktøy som kan forhindre denne genetiske sykdommen.

Og selv etter denne undersøkelsen handler det ikke om den tiltenkte diagnosen, men bare om risikoen. Hvis risikoen er høy, er det en sannsynlighet for å få barn med Downs syndrom. Men under alle omstendigheter avhenger det videre av graviditeten eller avbruddet av fremtidige foreldres beslutning.

Foreldrenes alder - med økningen øker faren for fødsel med Downs syndrom. Farenes alder (og ikke bare moren) er også en betydelig risiko, og dette er allerede medisinsk bevist og rettferdiggjort.

Tradisjonell medisin er maktløs her. Ingen vitaminer, dietter, øvelser og så videre, hjelper ikke med å løse dette problemet, siden sykdommen er genetisk (dvs. brudd i DNA-svinget). Den eneste måten å beskytte mot denne fosterets patologi er IVF med genetisk analyse av fosteret før gjenplantning.

Det er screenings som bidrar til å identifisere abnormiteter i de tidlige stadier av graviditet. Ingen medisiner vil ikke bidra til å tenke på et sunt barn. Du kan gjøre et minimum - ikke drikk alkohol og sigaretter (for en start) og leve en sunn livsstil. Vel, dette er en anbefaling for absolutt alle mødre. Og det viser seg ofte at den som røyket som et lokomotiv og så, føder en sunn, og den som var redd for å spise for mye og igjen hente posen, føder pasienten. Ja, og avviksteknikker er også unøyaktige. Det eneste som kan oppfordres til niesen, er å bekymre deg mindre og justere bare til det positive. Det er ikke i det hele tatt et faktum at barnet på grunn av sykehuset til ektemannens søster kanskje ikke blir født sunt.

Livsstilen til foreldrene påvirker ikke fødselen til et barn med Downs syndrom. Dette er en genpatologi assosiert med en endring i antall kromosomer (i stedet for 46 - 47). Og hvis et slikt barn er født i en familie, er det ingen skyld her, og det er meningsløst å lete etter årsakene som medførte endringene. Det eneste du må vurdere når du planlegger en graviditet er alder og å være forberedt på det faktum at med alder øker sjansene for å få barn med denne patologien.

Og etter 30 år anbefaler leger at gravide kvinner skal screenes i første og andre trimester (ultralyd og biokjemisk blodprøve for hCG) for å redusere risikoen for å få barn med genetiske patologier. Men disse analysene er kun informative. 100% informasjon om barnets genetiske helse gir kun amniocentese - analyse av fostervann, men det er gjort på legeens resept. Bare nærværet i familien til en person med syndromet er ikke en indikasjon på amniocentese.

Et barn med Downs syndrom kan forekomme i enhver familie og i helt friske foreldre. Miljøet og maten påvirker ikke dette. Sykdommen er en genetisk og kan derfor ikke behandles. Etter mange studier har det blitt identifisert faktorer som øker sannsynligheten for sykdommen.

Risikoen for å få barn med Downs syndrom av en kvinne over 35 år er 1 til 214, etter 45 - 1 til 19 år. Faders alder påvirker også, men litt lavere. I tillegg må alder av menn, som øker risikoen for genetiske mangler, være over 42 år.

Ekteskap mellom blodfamilier er også kontraindisert. I dette tilfellet er sannsynligheten for alle genetiske abnormiteter svært høy.

Når det gjelder arv av sykdommen, eksisterer denne risikoen også, men den er veldig liten. Samtidig er denne avhengigheten bare tilstede i enkelte varianter av syndromet.

Skadelige vaner som røyking, alkohol, narkotika, kan også påvirke genetisk materiale negativt og øke risikoen for å få barn med Downs syndrom.

Downs syndrom registreres hos omtrent ett nyfødt utover 700-800. Samtidig kan det ikke spores forhold mellom barnets kjønn og hyppigheten av sykdomsfall.

Behandling av denne genetiske sykdommen i dag kan ikke være. Men det er mulig å identifisere kromosomal abnormitet i de tidlige stadier av graviditeten. Dette forklarer det faktum at i utviklede land er fødselsfrekvensen hos barn med Downs syndrom litt mindre enn verdens gjennomsnittet.

Det er flere metoder for å oppdage Downs syndrom under graviditet. Alle av dem er delt inn i to grupper: invasiv (chorionic villus sampling, cordocentesis og amniocentesis (analyse av fostervann), som krever bruk av kirurgiske inngrep i form av en punktering) og ikke-invasiv (ultralyd diagnostikk og biokjemisk screening, dvs. utføres uten invasjon av kroppen).

Essensen av amniocentese er inntaket av en liten mengde amniotisk væske (fostervann), som inneholder cellene i fosteret. Disse cellene brukes til å analysere kromosomale abnormiteter. For å ta fostervannet, skaper en spesialist med en spesiell nål et hull i føtale membranen. Frukten er ikke utsatt for noen effekter. Amniocentese anbefales ikke for kvinner eldre enn 34 år, spesielt hvis ikke-invasive metoder ikke har avslørt noen avvik.

Chorionbiopsi innebærer innsamling av en liten mengde (ca. 10-15 mg) av ytre kappe av fosteret. De genetiske egenskapene til dette materialet gir ganske nøyaktig informasjon om fostrets status. For å ta materialet, er det nødvendig å trenge inn i livmoren enten gjennom mageveggen foran eller gjennom skjeden. Denne metoden øker risikoen for komplikasjoner under graviditet.

Dermed er invasive diagnostiske metoder svært nøyaktige, men gitt risikoen for komplikasjoner, er de ikke egnet for massescreening for alle gravide kvinner, men utføres bare av spesifikke årsaker.

Den sikreste er ikke-invasiv screening teknologi. Screening - en omfattende studie av gravide kvinner for tilstedeværelse av kromosomale abnormiteter i fosteret. Det er flere tegn som indikerer høy risiko for å ha en sykdom som kan oppdages av føtal ultralyd (ingen neseben, økt krageplass, utilstrekkelig lengde på femur og humerus og andre funksjoner). I forbindelse med ultralyd finner man en biokjemisk analyse av mors blod for hormoner. Deretter analyseres alle dataene som er oppnådd, og det tas konklusjoner om risikoen for genetiske abnormiteter i fosteret.

Invasive metoder er kun vist for de som har stor risiko for Downs syndrom hos barn: pasienter er over 35 år, samt dårlige ultralydsresultater og tester.

Men nøyaktigheten av alle metoder er ikke en 100% garanti, det er vanligvis 99%. Og det skjer at barn blir født helt sunt eller Down syndrom ikke kunne diagnostiseres, og barnet er syk. Selvfølgelig er foreldrene i dette tilfellet vanligvis forferdet, men som i praksis viser noen av disse barna muligheten til å sosialisere seg, finne sin plass i livet, men dette krever mye innsats og økonomiske injeksjoner.

Er det mulig å forhindre fødsel av et sykt barn?

"Risikoen for å få barn med denne eller den patologien er i hver familie. Uansett hvilken type graviditet, om tilgjengeligheten.

Fin linje

- Zulfiya Ilsurovna, helsen til kommende generasjoner er modellert av konsultasjonen din, den eneste i republikken?

- Jeg vil gi fakta, og du dømmer allerede for deg selv. Vi undersøker blodet til alle nyfødte som har levd opptil 3 dager. Screening antar dekning på minst 95%. I løpet av de siste 10 årene har vi dekket 98%. Vi undersøker gravide kvinner som ble sendt til oss. Formål: intrauterin deteksjon og forebygging av arvelige og medfødte sykdommer, alvorlige misdannelser. Vi gir en mening om graden av risiko for å ha et sykt barn.

- Er en ultralyd, som passerer alle fremtidige moms, er ikke nok?

- Noen ganger er det nødvendig å gjennomføre en undersøkelse på et annet nivå. I 2012 åpnet vi et molekylærgenetisk laboratorium for diagnose av gensykdommer. I vår konsultasjon nå - 6 laboratorier som utfører et bredt spekter av forskning.

- Antag at du har fastslått at et barn med Downs syndrom eller et kammerhjerte er født i en sunn familie... Må moren forstyrre graviditeten?

- Vi passerer ikke en setning, men vi diagnostiserer, informerer om konsekvensene, om korrigeringsmetoder - medisinske, kirurgiske, etc., om mulighetene for rehabilitering. En mor kan bære barnet, men han kan ikke engang ta det første pusten. Men genetikken tar ikke sikte på å snakke om abort, selv i slike tilfeller. Vår oppgave er å tilby høyteknologisk medisinsk behandling, hvis det er mulig. I RKB Perinatal Center, hvor det er høyt kvalifiserte spesialister, kan alt gjøres for å redde barnets liv hvis det er en liten sjanse.

- Intervensjon i Guds verk blir til en økning i antall funksjonshemmede. Mange vil ikke kunne jobbe, studere, tjene i hæren, lage en familie...

- De fleste misdannelser korrigeres. I fjor ble 230 graviditeter avsluttet. Men disse er ekstreme tilfeller når medisin er maktesløs. Og mange hjertefeil, hydrocephalus, kan korrigeres kirurgisk. Deretter blir disse barna fullverdige medlemmer av samfunnet, fødte barn. Som for Downs syndrom, er det oftest ingen andre misdannelser. Men et barn kan være mentalt mangelfullt, og i voksen alder ikke fruktbart, dvs. ingen avkom vil gi. Oppsigelse av graviditet er alltid en fin linje mellom mulighet, nødvendighet og ønske.

- For forekomst av noen sykdommer, kontroller du blodet av nyfødte?

- Ved antall fem. Jeg vil for eksempel nevne fenylketonuri, en medfødt metabolsk sykdom. Barnets fordøyelsessystem reagerer negativt på morsmelk. Tidligere ble denne sykdommen lært da barnet begynte å ligge bak, barneleger diagnostiserte mental retardasjon. Det var allerede umulig å hjelpe slike ubehandlede barn, tiden gikk tapt.

Vi viser også nyfødte med medfødt binyrebarksvikt, galaktosintoleranse, cystisk fibrose og hypothyroidisme (skjoldbrusk sykdom). Alle disse sykdommene er ekstremt farlige. Noen provoserer blindhet, andre - dvergisme og kretinisme, andre - fortykning av kroppens hemmeligheter, noe som fører til lunge, tarm og andre sykdommer. For rundt 20 år siden bodde noen av disse barna litt. Og nå rettidig diagnostikk, konstant observasjon av leger, moderne legemidler, tillater oss å leve, og lære, og jobbe, mens du ikke glemmer kroppens egenskaper.

Informert betyr væpnet!

- Fremtidige mødre, unge mennesker, gamle mennesker som du ikke møter i konsultasjonen din...

- Unge par som planlegger å fylle familien, gjelder hvis de har informasjon om sykdommer i slekten. De kommer ikke bare i retning av leger. Det skjedde, og før bryllupet behandlet brudgommene brudene. Det er arvelige sykdommer som bare oppstår med alderen. Bildet av den genetiske komponenten er av interesse for mange, både når det gjelder utviklingsutsikter for sykdommen, og når det gjelder helsen til avkommet. Dette er både intelligent og fremsynt, fordi den som er informert er bevæpnet. Vi gir gratis råd.

- Kan du spore forutsetningen til onkologi, hjerteinfarkt, slag?

- De fleste gen sykdommer kan diagnostiseres. For eksempel er det former for kreft assosiert med en genmutasjon. Kardiovaskulære sykdommer kan også sorteres ut. Men arvelige, medfødte og oppkjøpte sykdommer er forskjellige begreper.

Nylig, i den 12. uke i den andre graviditeten, oppsto en kvinne med tårer i øynene, som har Duchennes sykdom i familien, noe som forårsaker muskeldystrofi. Sykdommen er arvelig, som er hemofili. Det første barnet er deaktivert. Etter undersøkelsen utstedte vi en konklusjon: Den andre sønn blir født frisk. Hun forlot oss og gråt med glede.

- De sier, skrap russerne, finn tatarene... Er det mulig å finne ut hvem som var i løpet: Asiatisk, Skandinavisk, Kaukasisk?

- Du kan lære alt. Men det vil bli en komplisert studie som krever mye biomateriale. Med en slik forespørsel har ingen ennå kommet til oss. I 2012 var det 8 tusen forespørsler om rådgivning. År etter år vokser tallet. Men de ansatte - ikke nok.

Hvordan forhindre fødsel av et barn med Downs syndrom? Er det noen spesielle medisiner, metoder, kosthold som utelukker fødsel av et slikt barn?

Min unge niese ble nylig gift. Hennes mann fikk en god, hardt arbeidende. Bryr seg om henne, men litt impulsiv. Hennes ektemann har en yngre søster som har blitt deaktivert siden barndommen, en jente med Downs syndrom. Hun, selvfølgelig, hele sitt liv med foreldrene sine. Niesen min ønsker barn, men hun er redd. Og hva om hun har et barn med samme utviklingshemming, på grunn av en syke slektning. Er det noen teknikker for å unngå å unne et unormalt barn? Å disfigure, gå for en abort, det vil si å ødelegge helsen din, hun vil heller ikke! Kanskje bør du på forhånd ta noen preparater-vitaminer mot en slik sykdom før unnfangelsen? Kanskje har noen allerede tatt disse stoffene?

Hvis niesen din opplever, trenger hun bare litt innsikt i temaet hennes erfaringer og frykt (det er mye informasjon om dette syndromet) og da vil hun forstå at Downs syndrom ikke er en arvelig patologi, og hennes manns søster har ingenting å gjøre med det. Hyppigheten av å tenke barn med Downs syndrom avhenger av foreldrenes alder - jo eldre foreldrene er, jo større er sannsynligheten. For eksempel har en kvinne over 45 år en 1 i 19 sjanse for å ha et slikt barn, en ung kvinne under 30 som din niese er 1 i 1000. Det finnes ingen stoffer eller vitaminer som forhindrer denne patologien, prenatal screening, ved resultatene av hvilke en bestemt beslutning er gjort, det vil si i tilfelle uvillighet til å redde et barn med Downs syndrom, kan abort ikke unngås.

Jeg støtter, genetiske abnormiteter - lotteriet, det antas at risikoen for utseende øker med alderen, og de generelle anbefalingene i dette tilfellet er ikke å forsinke fødsel av et barn, for å lede en sunn livsstil, å ta folsyre i en dose på 400 μg under planlegging. Men målrettede metoder for å unngå denne sykdommen eksisterer ikke.

Det er riktig, så lenge medisinen ikke har et arsenal av verktøy som kan forhindre denne genetiske sykdommen.

Og selv etter denne undersøkelsen handler det ikke om den tiltenkte diagnosen, men bare om risikoen. Hvis risikoen er høy, er det en sannsynlighet for å få barn med Downs syndrom. Men under alle omstendigheter avhenger det videre av graviditeten eller avbruddet av fremtidige foreldres beslutning.

Foreldrenes alder - med økningen øker faren for fødsel med Downs syndrom. Farenes alder (og ikke bare moren) er også en betydelig risiko, og dette er allerede medisinsk bevist og rettferdiggjort.

Tradisjonell medisin er maktløs her. Ingen vitaminer, dietter, øvelser og så videre, hjelper ikke med å løse dette problemet, siden sykdommen er genetisk (dvs. brudd i DNA-svinget). Den eneste måten å beskytte mot denne fosterets patologi er IVF med genetisk analyse av fosteret før gjenplantning.

Det er screenings som bidrar til å identifisere abnormiteter i de tidlige stadier av graviditet. Ingen medisiner vil ikke bidra til å tenke på et sunt barn. Du kan gjøre et minimum - ikke drikk alkohol og sigaretter (for en start) og leve en sunn livsstil. Vel, dette er en anbefaling for absolutt alle mødre. Og det viser seg ofte at den som røyket som et lokomotiv og så, føder en sunn, og den som var redd for å spise for mye og igjen hente posen, føder pasienten. Ja, og avviksteknikker er også unøyaktige. Det eneste som kan oppfordres til niesen, er å bekymre deg mindre og justere bare til det positive. Det er ikke i det hele tatt et faktum at barnet på grunn av sykehuset til ektemannens søster kanskje ikke blir født sunt.

Livsstilen til foreldrene påvirker ikke fødselen til et barn med Downs syndrom. Dette er en genpatologi assosiert med en endring i antall kromosomer (i stedet for 46 - 47). Og hvis et slikt barn er født i en familie, er det ingen skyld her, og det er meningsløst å lete etter årsakene som medførte endringene. Det eneste du må vurdere når du planlegger en graviditet er alder og å være forberedt på det faktum at med alder øker sjansene for å få barn med denne patologien.

Og etter 30 år anbefaler leger at gravide kvinner skal screenes i første og andre trimester (ultralyd og biokjemisk blodprøve for hCG) for å redusere risikoen for å få barn med genetiske patologier. Men disse analysene er kun informative. 100% informasjon om barnets genetiske helse gir kun amniocentese - analyse av fostervann, men det er gjort på legeens resept. Bare nærværet i familien til en person med syndromet er ikke en indikasjon på amniocentese.

Et barn med Downs syndrom kan forekomme i enhver familie og i helt friske foreldre. Miljøet og maten påvirker ikke dette. Sykdommen er en genetisk og kan derfor ikke behandles. Etter mange studier har det blitt identifisert faktorer som øker sannsynligheten for sykdommen.

Risikoen for å få barn med Downs syndrom av en kvinne over 35 år er 1 til 214, etter 45 - 1 til 19 år. Faders alder påvirker også, men litt lavere. I tillegg må alder av menn, som øker risikoen for genetiske mangler, være over 42 år.

Ekteskap mellom blodfamilier er også kontraindisert. I dette tilfellet er sannsynligheten for alle genetiske abnormiteter svært høy.

Når det gjelder arv av sykdommen, eksisterer denne risikoen også, men den er veldig liten. Samtidig er denne avhengigheten bare tilstede i enkelte varianter av syndromet.

Skadelige vaner som røyking, alkohol, narkotika, kan også påvirke genetisk materiale negativt og øke risikoen for å få barn med Downs syndrom.

Downs syndrom registreres hos omtrent ett nyfødt utover 700-800. Samtidig kan det ikke spores forhold mellom barnets kjønn og hyppigheten av sykdomsfall.

Behandling av denne genetiske sykdommen i dag kan ikke være. Men det er mulig å identifisere kromosomal abnormitet i de tidlige stadier av graviditeten. Dette forklarer det faktum at i utviklede land er fødselsfrekvensen hos barn med Downs syndrom litt mindre enn verdens gjennomsnittet.

Det er flere metoder for å oppdage Downs syndrom under graviditet. Alle av dem er delt inn i to grupper: invasiv (chorionic villus sampling, cordocentesis og amniocentesis (analyse av fostervann), som krever bruk av kirurgiske inngrep i form av en punktering) og ikke-invasiv (ultralyd diagnostikk og biokjemisk screening, dvs. utføres uten invasjon av kroppen).

Essensen av amniocentese er inntaket av en liten mengde amniotisk væske (fostervann), som inneholder cellene i fosteret. Disse cellene brukes til å analysere kromosomale abnormiteter. For å ta fostervannet, skaper en spesialist med en spesiell nål et hull i føtale membranen. Frukten er ikke utsatt for noen effekter. Amniocentese anbefales ikke for kvinner eldre enn 34 år, spesielt hvis ikke-invasive metoder ikke har avslørt noen avvik.

Chorionbiopsi innebærer innsamling av en liten mengde (ca. 10-15 mg) av ytre kappe av fosteret. De genetiske egenskapene til dette materialet gir ganske nøyaktig informasjon om fostrets status. For å ta materialet, er det nødvendig å trenge inn i livmoren enten gjennom mageveggen foran eller gjennom skjeden. Denne metoden øker risikoen for komplikasjoner under graviditet.

Dermed er invasive diagnostiske metoder svært nøyaktige, men gitt risikoen for komplikasjoner, er de ikke egnet for massescreening for alle gravide kvinner, men utføres bare av spesifikke årsaker.

Den sikreste er ikke-invasiv screening teknologi. Screening - en omfattende studie av gravide kvinner for tilstedeværelse av kromosomale abnormiteter i fosteret. Det er flere tegn som indikerer høy risiko for å ha en sykdom som kan oppdages av føtal ultralyd (ingen neseben, økt krageplass, utilstrekkelig lengde på femur og humerus og andre funksjoner). I forbindelse med ultralyd finner man en biokjemisk analyse av mors blod for hormoner. Deretter analyseres alle dataene som er oppnådd, og det tas konklusjoner om risikoen for genetiske abnormiteter i fosteret.

Invasive metoder er kun vist for de som har stor risiko for Downs syndrom hos barn: pasienter er over 35 år, samt dårlige ultralydsresultater og tester.

Men nøyaktigheten av alle metoder er ikke en 100% garanti, det er vanligvis 99%. Og det skjer at barn blir født helt sunt eller Down syndrom ikke kunne diagnostiseres, og barnet er syk. Selvfølgelig er foreldrene i dette tilfellet vanligvis forferdet, men som i praksis viser noen av disse barna muligheten til å sosialisere seg, finne sin plass i livet, men dette krever mye innsats og økonomiske injeksjoner.

BabyMother

Forfatter Alina Tatsenko

Hva er Downs syndrom og hvorfor barn er født med en slik diagnose, ble fortalt av genetikk i MyHelix-forskningsprosjektet Darius Losev og Ruslan Shadrin.

21. mars er ikke en vanlig marsdag på året: i 2006 ble det proklamert den internasjonale downsyndromsdagen. Denne datoen ble valgt av en grunn. Det symboliserer årsaken til solens folks fødsel: 3 eksemplarer av det 21. kromosom. Om hvorfor det er en slik "sammenbrudd", og hva du skal gjøre for å unngå det, les videre.

Down syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra 21 kromosom, noe som fører til psykisk funksjonsnedsettelse. Syndromet oppstår ved nondisjunktjon av kromosomer under dannelsen av gameter (egg og spermatozoer), med det resultat at barnet mottar et ekstra kromosom fra moren i 90% tilfeller eller fra faren i 10%. Det finnes varianter av sykdommen, når det ikke er et helt ekstra kromosom, men dets fragmenter. Derfor er Downs syndrom også kalt trisomi 21 kromosomer.

Ifølge statistikk fra Verdens helseorganisasjon, fødes årlig rundt 1 barn med Downs syndrom per 1000 babyer årlig i verden. Antall fødsler av barn med patologi, sammenlignet med tidligere år, har redusert på grunn av utviklingen av prenatal diagnose. Og disse proporsjonene av pasientene er omtrent det samme over hele verden. Genetisk feil oppstår uansett foreldrenes helse, utdanning, rase, bosted og sosial velvære, men det er noen grunner til at det øker sannsynligheten for å få barn med Down.

Folsyre eller vitamin B9 er foreskrevet for kvinner som planlegger en graviditet og for de som allerede er i stillingen. Og det er ikke for ingenting at leger gjør det. Krenkelser i absorpsjon av folsyre fører til at kromosomene ikke divergerer og forblir sammen - så det er trisomi.

I vår kropp er folinsyre involvert i metabolismen av aminosyren metionin. Denne aminosyren er en donor av metylgrupper. Hvis det ikke er nok metylgrupper i kvinnens kropp, så er det noen deler av det 21. kromosom som ikke er i løpet av eggets modning (vanligvis kalt eggløsning). Mangelen på folsyre tillater ikke at kromosomet 21 sprer seg, noe som resulterer i utseendet av Downs syndrom hos en baby.

Hvorfor er ikke folsyre absorbert? Tre gener er ansvarlige for folsyremetabolismen: MTHFR, MTR, MTRR - de kalles også folatcyklusgener. Noen ganger bidrar varianter av disse gener til absorpsjon av syre ikke med 100%, men med bare 30%. Det er mulig å finne ut om en kvinne har brudd på folatsyklusen ved å gjennomføre en genetisk test fra en genetiker. Dermed skal kvinner som bare har absorbert delvis folsyre, ikke ignorere anbefalingene fra leger og i tillegg bruke vitamin B9 eller mat beriket med dem, spesielt under svangerskapet.

I tillegg til genetiske egenskaper kan problemer med mage-tarmkanalen også forårsake folsyremangel. Hyppig flatulens forstyrrer absorpsjonen av næringsstoffer. Derfor er det før graviditet nødvendig å konsultere og om nødvendig behandles av en gastroenterolog. Dette er nødvendig slik at alt du spiser kan få babyen din full.

For å finne ut om du har noen abnormiteter i folsyremetabolismen, må du bestå en genetisk test.

Før graviditet, ta folsyre og B-vitaminer (B6, B12, B9) eller fyll dietten med mat som er rik på disse vitaminene.
Hvis du har problemer med absorpsjon av vitaminer og andre stoffer i mage-tarmkanalen, kontakt en gastroenterolog.

I sen graviditet, gjennomgår regelmessig en medisinsk undersøkelse.

Genetikk av MyHelix science prosjektet av Darius Losev og Ruslan Shadrin

Bilder høflighet av MyHelix

Fra synet av medisin er Downs syndrom under graviditet tilstedeværelsen i fosteret av ett ekstra kromosom. Og fra livets synspunkt er dette en alvorlig byrde og ansvar som faller på foreldrenes skuldre, siden omsorg og oppdragelse av et bestemt barn krever betydelig moralsk og materiell styrke.

Alle barn som lider av Downs syndrom, er forskjellige fra friske mennesker i intellektuell og fysisk forstand, det er ekstremt vanskelig for dem å tilpasse seg et selvstendig liv i samfunnet.

Derfor er det vanskelig å høste et slikt barn i alle henseender. For å unngå dette, foreslår eksperter at alle kvinner gjennomgår screeningsdiagnostikk for å identifisere eksisterende patologier i fosteret, inkludert tegn på Downs syndrom under graviditet.

Down syndrom er en patologi som oppstår på bakgrunn av et brudd på settet av kromosomer som det fremtidige barnet mottar fra begge foreldrene. Barn med denne diagnosen er ikke født med 46, men med 47 kromosomer.

Downs syndrom, fra genetisk synspunkt, kan ikke kalles en sykdom, siden en person født med denne patologien har et bestemt sett av egenskaper og egenskaper som er karakteristiske for slike mennesker.

Avviksfunksjoner:

  • Downs syndrom kan ikke kalles et sjeldent fenomen, siden for 700 fødsler er det 1 tilfelle av et barn med denne patologien. Forresten, i dag har denne statistikken endret seg betydelig, forholdet er blitt 1100: 1, ettersom antallet induserte aborter og fødsler blant kvinner har økt, som har lært om avvisning av deres barn gjennom analysen av Downs syndrom under graviditeten.
  • Prosentandelen av kvinnelige og mannlige babyer med tilsvarende brudd på kromosomsettet er det samme.
  • Patologi er ikke avhengig av etnisk og nasjonal tilknytning, men også på foreldrenes levestandard.

Hos kvinner under 24 år er sannsynligheten for å ha barn med Downs syndrom 562: 1. Fra 25 til 30 år - 1000: 1, fra 30 til 39 - 214: 1. Maksimal risiko for fremtidige mødre som har over 45 år, statistikk i dette tilfellet ubønnhørlig - 19: 1. Hvis faren til et barn er over 42 år, er sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom flere ganger høyere. Les mer om sen graviditet →

80% av barn med denne funksjonshemmingen er født hos kvinner under 35 år, noe som forklares av den høye fødselsraten i denne aldersgruppen.

Barn født med denne patologien kalles vanligvis "solfylte" barn, da de er preget av overdreven varme og godhet, et konstant lykkelig smil på ansiktet deres. Slike barn vet ikke hvordan de skal bli sint og misunnelig, men de finner det vanskelig å tilpasse seg livet på grunn av fysiske og mentale mangler. Hva er årsakene til at slike barn blir født?

Eksperter kan fortsatt ikke gi en nøyaktig liste over årsakene som skyldes fødselen av et barn med Downs syndrom. Avgjørende faktorer i dette problemet i dag avslørte ganske mye.

Vi lister dem:

  • alder av mor over 35 år;
  • far alder over 42 år;
  • tilfeldig uønsket tilfeldighet av forhold som skjedde på tidspunktet for befruktning og deling av de første cellene;
  • folsyre mangel i mors kropp (en antagelse ikke bekreftet av vitenskapen).

Samtidig er genetikk sikker på at utseendet av kromosomale abnormiteter ikke påvirkes av negative miljøfaktorer og begge foreldres livsstil. Av denne grunn bør ektefeller ikke klandre seg selv for å diagnostisere en patologi i fosteret eller nyfødte.

I første trimester blir definisjonen av Downs syndrom i svangerskap utført ved hjelp av ultralyd. Men sannsynligheten for feil vil økes sammenlignet med laboratorieundersøkelser, som gjennomføres i andre trimester.

Hvis resultatene av ultralydet er positive, fosteret har for eksempel brutto utviklingspatiologier som ligner tegn på kromosomal lidelse, blir kvinnen bedt om å gjennomgå ytterligere, mer nøyaktige forskningsmetoder.

Ytterligere studier utføres hvis testen for daunisme under graviditet viste et tvilsomt eller positivt resultat.

Disse inkluderer:

  • amniocentesis - en prøve av fostervann er laget for forskning, hvor det er mulig å bestemme kromosomsettet til et ufødt barn ved laboratoriet;
  • chorion test - for diagnosen ta en del av placenta vev;
  • cordocentesis - tar blod i blodet gjennom hudbarrieren.

Det er verdt å merke seg at ikke alle kvinner er enige om å teste Downs syndrom under graviditet, og bekymre seg for muligheten for spontan abort under manipulasjonen. Det viser seg at de er klare til å bli mor til et usunnt barn i stedet for å forbli uten ham.

For å fastslå tegn på Downs syndrom under graviditet utføres screeningsdiagnostikk på følgende datoer:

  • Chorionbiopsi - 10-12 uke. Resultatet vil bli oppnådd om noen dager, prosedyren er farlig for risikoen for spontan abort - i 3% av tilfellene.
  • Placentocentose - 13-18 uke. Resultatet etter noen få dager er risikoen for abort er det samme.
  • Amniocentesis - 17-22 uke. Risikoen for abort er 0,5%.
  • Cordocentesis - 21-23 uke. Risikoen for abort er 2%.

Det er høyst sannsynlig å bedømme om et fremtidig barn har denne patologien ved resultatene av en ultralydsskanning, dersom brutto anatomiske forstyrrelser oppdages.

Disse inkluderer følgende tegn på Downs syndrom under graviditet:

  1. Økt krageplass, noe som kan oppstå på grunn av den store tykkelsen på nakkefellingen eller væskeakkumuleringen på baksiden av føtale nakke. Normalt bør denne indikatoren ikke overstige 2,5 mm med transvaginal ultralyd og 3 mm ved utførelse av prosedyren gjennom magevegg. Ultrasonografi under graviditet for Downs syndrom er ikke gjort med hensikt, siden under manipulasjonen vurderes den generelle tilstanden til fosteret, blir andre abnormiteter av utviklingen diagnostisert. Derfor må alle kvinner overføre det som planlagt fra 10 til 13 uker.
  2. Lengden på bein i nesen til det ufødte barnet er estimert i andre trimester. Hvert sekund barn med Downs syndrom er preget av hypoplasia i nesepitene. Også under ultralyd kan en økning i blæren, en reduksjon i maksillærbenet, takykardi på over 170 slag per minutt, endres i blodstrømmen i venøskanalen detekteres.

Hvis en ultralydsskanning på et Downs syndrom under graviditet viser et eller flere tegn på avvik, betyr dette ikke at resultatet er 100% pålitelig. I dette tilfellet vil kvinnen bli dirigert til de ovennevnte analysene, hvor resultatene blir så nøyaktige som mulig. Ultralyd ved slutten av første trimester bestemmer mest risikofylt for patologi og bidrar til å treffe hensiktsmessige tiltak.

Det er også en nedstrøms venøs blodprøve under graviditet, som består i å bestemme konsentrasjonen av hormonet hCG og alfa-tetoprotein. Alfafetoprotein er en proteinforbindelse syntetisert av føtale leverceller. Lav konsentrasjon av dette proteinet indikerer forekomsten av Downs syndrom, akkurat som hCG. Diagnosen utføres i en periode på 16-18 uker.

Screening anbefales sterkt for en kvinne hvis hun er over 35 år, hvis barnets far er en nær slektning, eller hun har allerede hatt barn med kromosomale abnormiteter tidligere. En lege kan også sende en kvinne til screening, som i den siste tiden har mottatt stråling, røntgenstråler eller annen stråling.

I tillegg er det nødvendig med diagnose for forventende mødre som blir gravid mot en bakgrunn av viral eller bakteriell patologi, har hatt en tidlig fødsel i fortiden, misdannelser eller tok ulovlige stoffer under unnfangelsen.

Hvis en av de diagnostiske prosedyrene indikerer tegn på Downs syndrom under graviditet, har kvinnen rett til å forstyrre henne ved vilje til 22 uker.

Selvfølgelig kan sannsynligheten for spontan abort i løpet av forskning være en ubehagelig betaling for riktig resultat, spesielt hvis barnet ikke har denne diagnosen, og han er sunn. Derfor er ikke alle kvinner enige om å gjennomgå en undersøkelse av tegn på ned under svangerskapet.

Selv om den forventende moren ved moralsk eller religiøs tro vet at hun ikke vil si opp graviditeten dersom babyens unormalitet er bekreftet, er det nødvendig for alle å bli diagnostisert, uansett, uten unntak. I hvert fall for å finne ut om tiden, forbereder sannheten om barnets helse og mentalt deg selv og dine kjære til fødselen, hvis han viser seg å være spesiell.

Ifølge år med observasjon utvikler barn med denne diagnosen annerledes. Alvorlighetsgraden av deres intellektuelle og taleutviklingsforsinkelse er ikke avhengig av den eksisterende medfødte patologien, men på det individuelle bidraget til et bestemt barn. Det vil si at barn med Downs syndrom er lærbare, denne prosessen er rett og slett gitt til dem vanskeligere enn sunne jevnaldrende, derav lagene.

Eksperter mener at med passende omsorg og behandling vil prognosene være som følger:

  • med en viss forsinkelse, men barnet lærer å snakke, gå, lære det grunnleggende om leseferdighet, det vil si han kan gjøre det mange kan,
  • det vil være taleproblemer;
  • Opplæring kan foregå både i spesialiserte og generelle utdanningsskoler;
  • mulige ekteskapsforeninger;
  • Halvparten av kvinner med nedsatt syndrom kan få morsomhetens lykke, men halvparten av disse barna blir født usunn;
  • For tiden er gjennomsnittlig levetid for slike mennesker 50 år;
  • Sannsynligheten for onkologi i dem er minimert.

Hva vil et barn født med Downs syndrom, vanskelig å forutsi. Alt er veldig individuelt. Fremtidige foreldre som bestemmer seg for å forlate en graviditet, kan styres av de ovennevnte forutsetningene for denne genforstyrrelsen.

Er det mulig å forhindre utseendet av denne patologien hos det ufødte barnet? Dessverre er det ingen forebyggende tiltak for å forhindre denne avviken.

Men leger anbefaler ikke å ignorere følgende anbefalinger:

  • konsulteres av genetikk før og etter unnfangelse;
  • ha barn under 40 år;
  • Ta et multivitamin, inkludert folsyre, i planleggingsstadiet av graviditet og i første trimester.

Det er viktig å forstå at ingen er skyldig i unnfangelse og fødsel av et spesielt barn. Det er bare en tilfeldighet av naturen, en kromosomal feil. På grunn av henne kommer ekstraordinære barn til våre liv - lyse, hyggelige og stolte. Og for å godta en slik baby i familien eller ikke - bestemmer hver familie hver for seg.

Forfatter: Olga Rogozhkina, lege,
spesielt for Mama66.ru

Det er en form for kromosomal patologi, der karyotypen er representert ikke av førtiseks, men av førtisjuve kromosomer. Down syndrom påvirker med samme frekvens som gutter og jenter. Dette syndromet ble oppkalt etter den engelske legen John Down. Det var han som ble den første personen som kunne finne ord for å beskrive denne patologien. Down syndrom er en medfødt abnormitet som er svært vanlig i dag. Fra fødselen til en baby med Downs syndrom er ingen immune. Men i denne situasjonen er det en ting. Faktum er at det i dag er en stor mengde forskning som kan identifisere denne patologien på et tidlig stadium.

. Men la oss ikke åpne alle kortene samtidig. Downsyndrom under graviditet er hva medisinsk styret av tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) vil snakke med deg om akkurat nå.

Folk som har sett med sine egne øyne barn med Downs syndrom minst en gang i livet, vil være enige om at slike babyer krever økt oppmerksomhet. Mødre som har født slike barn må oftest gi dem all sin tid uten begrensninger. Down syndrom er skummelt. Du kan imidlertid forhindre utseendet til en slik baby. Ja, ja, du kan virkelig gjøre det. Det viktigste å ønske. Ikke glem at vår medisin ikke står stille. Hvert år utvikles og forbedres. Dette gjelder også diagnostisk medisin. Til dags dato finnes det en rekke studier som kan vise tilstedeværelsen av Downs syndrom i de første ukene av svangerskapet. Nå vil vi fortelle deg om dem.

La oss starte med den eldste metoden for diagnose av denne sykdommen. Dette er en amniocentese. Denne metoden i mange år var den eneste. Det er basert på studiet av fostervann. Under denne prosedyren får en gravid kvinne en mikroskopisk punktering i magen, hvoretter fostervannet tas med en tynn nål, som deretter undersøkes. Det skal bemerkes at så langt har denne metoden blitt brukt til å diagnostisere bare de gravide kvinnene som har en alder som overstiger trettifem år.

Detektere Downs syndrom i tidlig graviditet kan gjøres ved å bestemme størrelsen på fosterets krageområde på grunn av ultralyd. Faktum er at fra begynnelsen av den ellevte uken av graviditeten, hvis barnet har Downs syndrom, begynner subkutan væske å samle seg på baksiden av nakken. Ved hjelp av ultralyd kan det oppdage nærværet av denne væsken. Det skal bemerkes at denne metoden for å diagnostisere Downs syndrom ennå ikke er fullstendig forstått, så det gir ikke 100% garanti.

Hittil anses den mest effektive metoden for å diagnostisere Downs syndrom å være den kombinerte metoden. Denne teknikken er ikke bare basert på ultralydundersøkelse av tykkelsen av kraftsonen, men også på bestemmelse av et antall biokjemiske markører i blodserum. Å gripe til hennes hjelp kan hver gravid kvinne i perioden fra den tiende til trettende uke av svangerskapet. Denne typen diagnose anses som den mest nøyaktige.

Som du kan se, kan fødsel av et annet barn diagnostisert med Downs syndrom virkelig unngås. Kontakt diagnostisk medisin så ofte som mulig. Generelt, prøv å ta vare på deg selv, ikke bare under graviditet, men gjennom hele livet. Ikke glem de eksisterende kosttilskuddene (kosttilskudd) som vil bidra til å berike ikke bare kroppen din med vitaminer og mineraler, men også barnets kropp.

Fremtidige foreldre, spesielt de som er over 35 år, er opptatt av spørsmålet om kromosomale abnormiteter i fosteret. Hvis det er mistanke om utviklingen av Downs syndrom, vil tegn på svangerskap være merkbar fra 10-14-uken. For å bekrefte diagnosen trenger du imidlertid detaljert diagnostikk og spesielle screeningstester, så du bør ikke bekymre deg på forhånd.

Downs syndrom er en patologi forårsaket av et brudd på kromosomsettet som er oppnådd av barnet fra foreldrene. Personer med denne patologien har et ekstra 47. kromosom, og normalt bør det være 46. Ifølge statistiske studier forekommer en slik avvik i en av 700 nyfødte. Faktorer som påvirker bruken av kromosomsettet i fosteret er:

  • alder av barnets foreldre;
  • Åmorens alder hvor hun fødte en datter (mor til en nyfødt);
  • Tilstedeværelsen av slektskapsforhold mellom ektefeller.

Downsyndrom forekommer overalt, det har ingen etniske og seksuelle splittelser. Denne fosterets patologi kan observeres hos mennesker av begge kjønn av hvilken som helst nasjonalitet. Hvis det er mistanke om en eventuell utvikling av patologien hos et barn, er det verdt i planleggingsstadiet å bestå test for genetikk.

Med alderen øker risikoen for å ha en baby med kromosomale abnormiteter betydelig:

  • ved 20 år er sannsynligheten 0,07% (1 barn ut av 1500 barn);
  • ved 40, når sannsynligheten 1% (1 barn ut av 100).

Hvis en kvinne har født en datter over 35 år, kan fremtidens barnebarn av denne jenta bli født med Downs syndrom. Det kan ikke forebygges eller helbredes, derfor anses det ikke som en sykdom, men en patologi.

Miljøtilstanden, foreldrenes levemåte, tar medisiner, kan ikke utløse utviklingen av patologi i embryoet.

Hvordan familiens sammensetning kan påvirke fødselen til et barn med Downs syndrom

Det er flere måter som gjør det mulig å bestemme tilstedeværelsen av kromosomale abnormiteter i fosteret med varierende nøyaktighet. Dessuten, jo vanskeligere diagnosen, de mer pålitelige resultatene kan forventes. Samtidig er det en viss risiko for komplikasjoner på grunn av medisinsk inngrep.

I en lang periode ble amniocentese brukt til å diagnostisere et ekstra kromosom i fosteret. Prosedyren innebærer piercing underlivet til en kvinne med en tynn nål gjennom hvilken fostervann oppsamles. Basert på studien av sammensetningen, konkluderes det med tilstedeværelsen av en arvelig sykdom.

Fosterleveren produserer et spesielt protein (AFP, alphafetoprotein), som kommer inn i fostervannet. Hvis proteinnivået er under normalt, indikerer dette abnormiteter (fosteret har et ekstra kromosom). Amniocentesis utføres bare hvis den forventede mor er i fare (eldre alder av kvinnen).

Denne analysen gir deg mulighet til å avgjøre om fosteret har en kromosomal abnormitet eller ikke. Prosedyren utføres under kontroll av en ultralydsmaskin. En spesiell sonde med et speil settes inn gjennom skjeden til kvinnen, med hvilken en tynn flagellum av chorial villi trekkes ut. Placenta celler inneholder nøyaktig informasjon om strukturen av kromosomer, deres nummer, som lar deg bestemme barnets kjønn.

Det er også flere studier som brukes til å diagnostisere et ekstra kromosom i fosteret. Protein AFP går inn i fostervannet, og deretter inn i blodet av en gravid kvinne. Derfor blir analysen av den fremtidige moderens venøse blod også vellykket. Diagnose av blod for kronisk human gonadotropin (hCG) og studie av alfa-tetoprotein utføres henholdsvis 10-13 og 16-18 uker. Disse studiene er imidlertid ikke nøyaktige, de garanterer ikke 100% nøyaktighet av resultatet.

Vi anbefaler også å lese artikkelen.

metoder for å diagnostisere graviditet i de tidlige stadier

. Fra det vil du lære hva annet studiet går gjennom en gravid kvinne, hva de vil vise, og hvordan de kan bidra til å forhindre visse utviklingspatiologier.

Mer eller mindre nøyaktig kan bli diagnostisert under graviditetstegn på Downs syndrom ved ultralyd, som utføres i 14 uker. De viktigste symptomene på avvik er:

  • mindre størrelse av fosteret sammenlignet med eksisterende standarder;
  • Tilstedeværelse av hjertesykdom;
  • brudd på dannelsen av skjelettet;
  • utvidelse av krageplassen (hvis den overstiger 5 mm fra normen);
  • tarm ekkogenitet;
  • en arterie i navlestrengen i stedet for to;
  • rask hjerterytme hos fosteret;
  • dilatert nyresvikt;
  • Tilstedeværelsen av en cyste av hjernens choroid plexus;
  • nakkefalser (signal akkumulering av subkutan væske);
  • mangel på neseben eller forkortelse.

Imidlertid bør det forstås at det i det tidlige år er umulig å pålidelig snakke om tilstedeværelsen av patologi bare på grunnlag av ultralyddata. Det er omtrent 20% falske positive resultater. Det mest komplette bildet kan fås ved en omfattende undersøkelse av kvinner: ultralyd, blodprøve for hCG, AFP, fri estriol, plasmaprotein A. Denne tilnærmingen gir bare 1% falske positive resultater.

Ved slutten av 5 måneder med graviditet kan endelig diagnose gjøres. Et barn med Downs patologi har et karakteristisk utseende, noen tegn under graviditeten vil vise en ultralydsmaskin, andre blir merkbare etter fødselen:

  • skrå øyne;
  • brede lepper;
  • Størrelsesreduksjon av overkjeven;
  • flat bred tunge med en langsgående spor;
  • rund hode, skrå panne;
  • sadelnose;
  • flatt ansikt;
  • liten hake og munn;
  • low-set ører, adherent lobe;
  • bred, kort nakke;
  • sparsomt hår med rett mykt hår;
  • traktformet (eller kjølt) form av brystet;
  • kort skrå liten finger;
  • brede føtter og hender (den eneste firfingeren er merket på palmer);
  • forkortede lemmer;
  • betydelige endringer i de indre organer;
  • Feil vekst av tennene.

For foreldre blir denne nyheten bare en bolt fra det blå. Det er vanskelig for dem å akseptere, å innse at deres barn ikke vil være som alle andre. De lider tusen spørsmål, tapt i tvil og bekymringer. Dessverre er det langt fra uvanlig når fedrene forlater sine koner som bestemmer seg for å forlate Sunny barnet. For noen kvinner er abort det eneste alternativet. De som ikke er redd for vanskeligheter, må være veldig sterke, fordi adferdskultur blant våre medborgere, deres holdning til spesielle mennesker er fortsatt veldig langt fra tolerant. Og likevel vil jeg være oppmerksom på at solfylte barn har stort potensial for utvikling, de er glade og kjærlige. Det er veldig viktig å velge en nøkkel til deres hjerte og forstå finessene i psykologien.

Med hjelp av medisinsk gymnastikk, massasje, fysioterapi prosedyrer, kan et barn med Downs syndrom lære seg selvbetjening. Oppriktig omsorg og kjærlighet vil hjelpe barnet til å utvikle seg og finne sin plass i livet. Det har vært tilfeller av vellykket karriere hos mennesker med kromosomale abnormiteter: borgere ble offentlige figurer, idrettsutøvere, skuespillere. Down syndrom er ikke en setning, men en funksjon av utvikling.

Symptomer på Downs syndrom i svangerskapet kan oppdages etter 10-14 uker. De første kan testresultatene være falske positiver. Trekke endelige konklusjoner bare etter en omfattende undersøkelse. Moderne medisin betaler nær oppmerksomhet til diagnostisering av avvik. Barn med spesielle krenkelse av kromosomet sett. Omsorg for en slik en baby og foreldre krever foreldrene mye moralsk styrke, tilgjengelig tid og økonomi. Tidlig fosterdiagnostikk gjør at kvinnen, etter veiing alle de "proffene" og "mot", for å ta en beslutning om graviditet.

Downs syndrom, kalles en genetisk feil, som er kjennetegnet ved et brudd på kromosom settet. Normalt bør kromosomer være førtiseks. Hos barn født med Downs syndrom er de en annen. Dette påvirker den generelle utviklingen av babyen og hans tilstand av helse.

Spesielle barn er født ofte. ifølge statistikk kromosomfeil forekommer i én av 700 nyfødte barn med denne diagnosen kalles "sol". De er tillitsfulle, smiler hele tiden, kan ikke være sint. Men på grunn av psykiske og fysiske defekter "solar" barn er vanskelige å tilpasse seg livet i samfunnet. Hvordan vil et barn med kromosomfeil, er det umulig å forutsi. Ettersom det er umulig å kurere en genetisk defekt. Vanskeligheter oppstår ved bestemmelse av årsakene til syndromet. Men til tross for alle vanskelighetene med forståelse er det mulig å bestemme den genetiske feil i fosterlivet. Identifisere kromosomfeil hjelp analyser. De lar deg gjenkjenne tegn på syndromet i første trimester.

Genetikk - en svært kompleks vitenskap. Legene kan ikke gi et presist svar på hvorfor det er visse genetiske mutasjoner, i særdeleshet, hvorfor er det en ekstra kromosom. "Sunny" baby kan bli født av en helt friske par. Det har lenge vært bevist at livsstils partnere, ta narkotika under svangerskapet, eksterne faktorer påvirker ofte i løpet av svangerskapet og fosterets utvikling. Imidlertid er ingen av disse faktorer som ikke er årsaken til svikt av genet. Selvfølgelig, graviditet bør planlegges, og det første trinnet i fødselen av en sunn baby er å revurdere sin livsstil. Dette reduserer risikoen for en rekke sykdommer hos fosteret, men ingen genetiske defekter.

Kromosomal anomali kan kalles en feil i naturen. Likevel genetikere har identifisert en rekke faktorer som øker risikoen for å ha et spesielt barn:

  • Sen levering. Etter 35 år øker faren for å ha en baby med genetiske abnormiteter. Hvis moren slått 45, er sannsynligheten for å oppdage et sunt barn ubetydelig.
  • Faders alder Etter 40 år, blir kvaliteten til sæd dårligere, på grunn av hvilket øker muligheten for genetiske defekter.
  • Forvirring mellom ektefeller. Lignende genetiske opplysninger øker risikoen for avvik, inkludert Downs syndrom.
  • Sammentreff med delingen av de første cellene.

Det antas at den "solar" et barn med en høy sannsynlighet kan bli født av en kvinne, hvis mor fødte henne etter trettisyv år. Tilstedeværelsen av en genetisk feil er ofte forbundet med folinsyre i morens legeme. Forholdet mellom lav foliata og medfødte mutasjoner egentlig er. Men effekten av folsyre er i kromosomet settet krever ytterligere forskning og evidensbase.

Et antall faktorer som forårsaker fremkomsten av et ekstra kromosom, forblir en hemmelighet for genetikere. Ankomsten av genet feilene oppstår på et nivå som samtidig medisin har ennå ikke forstår.

Forebyggende tiltak bidrar til å unngå utvikling av mange sykdommer i fosteret. Men forebygging av genetiske abnormiteter eksisterer dessverre ikke. Legene gir imidlertid flere anbefalinger som tillater minst minimalt å redusere risikoen for å utvikle Down syndrom:

  • graviditet må planlegges
  • det er ikke nødvendig å utsette fødselen av et barn: det er ønskelig at mors alder ikke overstige 35 år;
  • tabu på familiebinder mellom partnere;
  • Før og etter unnfangelse, må du konsultere en genetiker;
  • på planleggingsstadiet, og da den kvinnelige i første trimester anbefales å ta multivitaminer og folsyre.

Bli gravid, må du både svangerskaps klinikker tidlig som mulig for å få opp. Dette sikrer den aktuelle ytelses av diagnostiske tester og tester med sikte på å identifisere tegn i forskjellige patologier i embryo.

Moderne medisin kan diagnostisere Down syndrom i livmoren. Vordende mødre oppfordres til å gå inn i screening diagnostisk metode for å detektere brudd på fosterutvikling og identifisere tegn i forskjellige patologier. Må jeg gjennomgå en studie? Hva er tegn på Downs syndrom i fosteret, avslører en omfattende undersøkelse? Ikke bære prøver og andre diagnostiske tiltak ytterligere risiko for graviditet? For mange kvinner i interessant stilling er det viktig å finne svar på disse spørsmålene. I hvert enkelt tilfelle, kan fullstendig svar gi en lege.

Hvordan bestemme Down syndrom under graviditet? Tidligere ble fødselen av spesielle barn blitt en sjokkerende overraskelse for foreldrene. Takket være moderne medisin kan identifisere en genetisk sykdom i livmoren. Det finnes flere diagnostiske metoder til å mistenke kromosomal abnormitet i fosteret. Primærkontroll reduseres til ikke-invasive metoder. Disse inkluderer:

Mellom den tiende og trettende uke av svangerskapet gravide gjennomgår rutinemessig ultralyd. Denne prosedyren er ikke ment å påvise Downs syndrom. Den lar deg bestemme hvordan fosteret utvikler seg generelt, se avvik fra normen. Imidlertid kan resultatene av ultralyd antas genetiske og kromosom-unormaliteter i embryo.

Nøyaktigheten av screeningsdiagnostikk er i stor grad avhengig av kvalifikasjoner fra en spesialist, tilgjengeligheten av moderne utstyr i klinikken. I forbindelse med en ultralyd gjør du en blodprøve for Downs syndrom. Analysen kan betraktes som informativ fra 14. uke. Med hjelpen avgjøres de biokjemiske markørene i serumet. For antatt diagnose av kromosomal abnormitet er indikasjonene på hCG og AFP viktig. Når resultatene av analysen viser en lav konsentrasjon av protein og hormon, er sannsynligheten for en genetisk lidelse høy. På dette grunnlag er det imidlertid umulig å nøyaktig bestemme forekomsten av syndromet i embryoet.

Analyser må gjentas etter planen. Hvis det er stor sannsynlighet for en kromosomal abnormitet i fosteret, vil legen henvise til ytterligere diagnostiske tester og tester. Den fremtidige moren skal forbli rolig til diagnosen er avklart. Etterfølgende diagnostikk bekrefter ofte ikke screening.

Ultralyd kan ikke nøyaktig bestemme tilstedeværelsen av nedsatt syndrom i fosteret, men tegnene under graviditet kan gjenkjennes nøyaktig ved ultralyd. Indikerer avvik fra normen:

  • forstørret krageplass;
  • nasal hypoplasia;
  • føtal størrelse er mindre enn normalt;
  • redusert overkjeven;
  • forkortede lårben og humerus bein;
  • forstørret blære;
  • hjertebanken;
  • Tilstedeværelsen av bare en navlestrengsel;
  • endringer i blodstrømmen;
  • mangel på fostervann eller mangel på vann.

Hovedmerket til syndromet ved den første ultralydet er størrelsen på krageområdet. Hvert foster i livmorhalsområdet har en liten mengde væske som danner diameteren på nakken. Med transvaginal ultralyd anses 2,5 mm akseptabelt. Hvis prosedyren utføres gjennom bukveggen, kan resultatet betraktes som normen, ikke over 3 mm. Oppblåst satser er det første tegn som indikerer Downs syndrom. Primærdiagnose utføres når tiden fremdeles er kort, slik at andre tegn sjelden oppdages.

I andre trimester undersøker ultralyd lengden på nesebenene i fosteret. Denne indikatoren er viktig for diagnose. Hvert sekund barn med kromosomal abnormitet har nasal beinhypoplasi. Etter 16 uker med ultralyd, kan du allerede se flere karakteristiske tegn på genetisk patologi, hvis noen.

Ultralyd hjelper ikke alltid med å bestemme syndromet. Det indikerer imidlertid at graviditet er risikabelt. Resultatene av ultralydprosedyren bestemmer om det er nødvendig med ytterligere diagnostisering av Downs syndrom under graviditeten.

Når de første testene viser et positivt eller tvilsomt resultat, foreskriver legen ytterligere prosedyrer. De bidrar til å diagnostisere nøyaktig. Spesifikke diagnostiske metoder er invasive. Disse inkluderer:

På den tiende og tolvte uken kan en chorionisk biopsi utføres for indikasjoner. Denne prosedyren innebærer å ta de ytre membranene og den etterfølgende studien av materialet. Chorionisk villus kan brukes til å identifisere fostrets genetiske egenskaper. Materialinntak innebærer penetrering i livmoren. Resultatene av analysen vil være klare om noen dager.

Fra og med den syttende til den tjuefemte uken, kan legen anbefale den forventende mor som er i fare for å gjennomgå prosedyren for å ta fostervann. Denne metoden kalles amniocentesis. Fostervann kan fortell om et barns kromosomsett. For prosedyren med en spesiell nål. Med hjelpen blir det dannet et hull i fosterskallen. Etter prøvetaking undersøkes væsken i laboratoriet. Resultatene vil være klare bare om to til tre uker. Parallelt kan det holdes cordocentese. Denne metoden innebærer studiet av navlestrengsblod.

Ved hjelp av invasive metoder diagnostiseres Downs syndrom med nesten ingen feil. Prosedyrene kjennetegnes imidlertid ikke bare av høy nøyaktighet, men også av risikoen for komplikasjoner i svangerskapet. Disse risikoene inkluderer:

  • abort (det høyeste er observert med chorionbiopsi - 3%);
  • effusjon av fostervann;
  • embryoinfeksjon;
  • frigjøring av føtale membraner.

På grunn av mulige komplikasjoner brukes ikke invasive metoder massivt. Analyser utføres på gravide med spesielle indikasjoner. Hvis den primære screeningen avslørte ingen faktorer som indikerer Downs syndrom, er ikke spesielle tester angitt. En fremtidig mor bør være oppmerksom på risikoen for spesifikk prenatal forskning. Foreldre tar selvstendig avgjørelsen om å utføre ytterligere inspeksjon. Tester er valgfrie.

Vektet tilnærming til behovet for invasive prosedyrer for å identifisere Downs syndrom i utero, vil hjelpe konsultasjon med en høyt kvalifisert spesialist.

Hvis en Down-test under graviditet bekrefter tegn på en genforstyrrelse, må foreldrene gjøre en vanskelig beslutning. Patologi kan ikke helbredes enten i utero, eller når barnet er født. Med genetikk kan du ikke argumentere. Med en etablert diagnose er det to måter: å ha abort eller ha et barn med genetisk abnormitet. En abort er medisinsk ferdig når som helst. Hvis et foster har Down-syndrom, kan legen ikke nekte en kvinne å avslutte en graviditet. Men han kan ikke insistere på det. Legenes oppgave er å korrekt diagnostisere, advare om mulige farer. Den endelige avgjørelsen blir alltid overlatt til foreldrene.

Etter å ha lært at screeningen viste tegn på en kromosomal defekt, er det viktig å ikke gjøre forhastede trinn. Vi må først vente på bekreftelse av tester for Downs syndrom, fordi diagnostiske feil ofte oppstår under svangerskapet. Screening er ikke i stand til å gi en absolutt garanti for at en baby med en genetisk abnormitet utvikler seg i livmoren. Det anbefales å konsultere flere genetikere. Det er viktig å huske at nøyaktige screeningsresultater kun kan oppnås på moderne utstyr. Det er derfor for den første ultralydet du trenger å velge en god klinikk. I henhold til anbefalingene fra legene, er det nødvendig å gjennomgå spesifikke prosedyrer for prenatal diagnose.

Hvis en kvinne bestemmer seg for å føde et barn med kromosomal abnormitet, må hun være forberedt på at det ikke blir lett. Men riktig omsorg, stimulering av utvikling og passende utdanning bidrar til å gjøre et fullverdig medlem av samfunnet ut av "sol" barnet.

Hos barn med Downs syndrom er det alltid et lag i fysisk og mental utvikling. Utviklingsprognosene er imidlertid helt avhengig av foreldrenes vilje til å engasjere seg i en spesiell baby. Hvis du investerer mye i et barn med en genetisk patologi, vil talen og den intellektuelle forsinkelsen ikke bli merkbar så kraftig. "Sunny" barn kan trent og tilpasses samfunnet. Men alt er mye vanskeligere for dem enn for sine jevnaldrende.

Foreldrenes primære oppgave er å utvikle barnets tale- og kommunikasjonsevner. En spesiell baby trenger medisinsk tilsyn. Det bør utføres gjennom hele livet, fordi over tid kan symptomer på tilknyttede sykdommer dukke opp. For eksempel utvikler parallelt med genetisk patologi ofte hjertesykdom, alvorlige gastrointestinale abnormiteter. Med forbehold for passende medisinsk og sosial støtte, gir legene følgende spådommer:

  • Barnet lærer å gå og snakke, selv om taleproblemer er uunngåelige.
  • Et spesielt barn er i stand til å forstå det grunnleggende om leseferdighet. Det er imidlertid viktig å huske på at dette er gitt ham vanskeligere enn andre barn.
  • Et "solfylt" barn kan studere ikke bare i en spesialskole, men også i en generell utdanning.
  • Personer med Downs syndrom kan bli en del av samfunnet: finne venner, inngå ekteskap fagforeninger, arbeid, realisere seg i verkene.
  • Personer med en slik diagnose i dag lever i gjennomsnitt 50 år. Selv om det var mer nylig, var gjennomsnittlig forventet levealder betydelig lavere.

Å bestemme å holde graviditeten, til tross for diagnosen, må du fokusere på positive spådommer. Over hele verden lever mennesker med genetiske abnormiteter et normalt liv. Dette er mulig selv i CIS-landene, hvor spørsmålet om tilpasning av spesielle barn til samfunnet har fått stor oppmerksomhet de siste årene.

Les Mer Om Schizofreni

Psykiske Lidelser

Søvnløshet