8 Fysiske tegn på nyfødte født med Downs syndrom

Apati

Når du ser på det dyrebare barnet, merker du kanskje ikke tegnene på nedsatt syndrom hos en nyfødt. Barnelege er ofte den første som mistenker et problem. En diagnose er vanligvis vurdert når et barn har visse fysiske tegn, ansiktsegenskaper og muligens noen fødselsskader.

Patologi diagnostiseres ved å finne sammenhengende tegn, fysiske egenskaper som er tilstede sammen.

Denne veiledningen vil forklare hva som trengs for å diagnostisere Downs syndrom hos en nyfødt.

Hvorfor er barn født med Downs syndrom?

Det forekommer hos mennesker i alle raser og økonomiske nivåer, selv om eldre kvinner er mer sannsynlig å ha en baby med Downs syndrom. Alder på mor over 35 øker risikoen for å ha en baby ned. Denne sjansen øker gradvis til 1 i 100 over 40 år. I en alder av 45 år blir forekomsten ca. 1 i 30. Moderens alder er ikke forbundet med translokasjon.

Alle 3 typer Downs syndrom er et genetisk sammentrekning, men bare 1% av alle tilfellene har en arvelig komponent (overført fra foreldre til barn gjennom gener).

Arv er ikke en faktor i trisomi 21 (ikke-separasjon) og mosaikk. Imidlertid er det i en tredjedel av tilfellene forårsaket av translokasjon en arvelig komponent på ca 1%.

I de fleste tilfeller er fødsel av et barn med Downs syndrom et eksempel på manifestasjon av variabilitet. Imidlertid, i om lag en tredjedel av tilfellene, er en forelder transportør av det translokaterte kromosomet, som vil avklare spørsmålet om hvorfor barn med syndromet blir født ned friske foreldre. Genetiske tester kan bestemme tilstedeværelsen av en translokasjon.

diagnostikk

Symptomene som er oppført nedenfor, når de er tilstede alene, indikerer ikke nedsatt syndrom hos nyfødte, men hvis de blir funnet sammen, vil de vise denne diagnosen.

Spedbarn med Downs syndrom evalueres på åtte grunner:

kort hals
Munnens hjørner er skrudd ned
generell hypotensjon
brett på håndflaten
dysplastisk øre
Epicantisk øye sminke
gapet mellom første og andre finger,
talespråk.

Maniferer ned syndrom hos nyfødte i den første uka i livet. Poengene teller. En baby med en score på 6, 7 eller 8 (har 6, 7 eller 8 symptomer) regnes som klinisk bevist Downs syndrom. En score på 0, 1 eller 2, avviser diagnosen. Grader 3-5 viser en cytogenetisk blodprøve for diagnostiske formål.

Hvis barnelege er bekymret, er en annen måte å bestemme ned syndrom hos nyfødte, å analysere kromosomer for karyotypeavvik.

En karyotype er en blodprøve som undersøker en persons kromosomer, så vel som deres struktur. Det tar to til fem dager for å få resultatene av karyotype-testen.

Noen ganger blir kromosomer omgruppert, som kalles translokasjon. Hvis et barn har en translokasjonsvisning av tilstanden, bør en karyotype-test også utføres for sine foreldre for å avgjøre om de er translokative.

Tegn og symptomer på nedsatt syndrom hos en nyfødt

Ansikts symptomene på nedsatt syndrom hos nyfødte er ikke unormale, de vil ikke forårsake noen medisinske problemer i barnet. Men hvis legen ser flere av disse funksjonene sammen i ett barn, vil han mistenke avvik fra normen.

Disse fysiske egenskapene er årsaken til at personer med Downs syndrom ligner hverandre, men har også familieegenskaper.

Det ytre hjørnet av øyet vil bli skrudd opp, ikke ned. Det kalles noen ganger mandelformede øyne. Svært lik formen til øynene til en asiatisk person. Dette er sannsynligvis den mest utbredte fysiske tilstanden når barnet vokser opp.

Et annet vakkert tillegg til øynene er Brushfield-flekker, som ser ut som hvite prikker, kan ses nær periferien av iris (den fargede delen), ofte beskrevet som stjerner.

Ser på barnet fra siden, det vil ikke være mange svinger. Kinnene ser ut til å henge på ansiktet. Dette skyldes dårlig muskel tone i ansiktet og er en egenskap for hypotensjon, og ikke en sann markør.

Foreldre til barn født med Downs syndrom blir ofte spurt: "Hvorfor stakk barnet tungen sin ut?" Tungen fjernes ikke på grunn av en liten munn, en stor tung eller bare en dårlig tone.

Hender, Brett i håndflaten

Folk vil si at bare palmar-krøll er den karakteristiske egenskapen til et nyfødt med Down-syndrom.

Til tross for teorien har bare 45% av barna det. Fraværet av denne fysiske egenskapen betyr ikke at barnet ikke har det. 55% som ikke har en apefelling er resultatet av hypotensjon, fordi hånden ikke ble holdt i tett nese mens barnet vokste opp i livmor.

Tilstedeværelsen av brettet forårsaker ingen problemer - hendene vil fungere normalt. Andre forskjeller som noen ganger ses hos spedbarn med Downs syndrom, er korte fingre, og den femte fingeren eller lillefingeren som bøyes innad er klinodaktyl.

Et av de vanligste tegnene er hypotensjon eller lav muskel tone. Nesten alle barn med trisomi 21 har hypotensjon, synes å være "fleksible" ved fødselen. Når du holder den, ser det ut til å glide gjennom hendene dine. Hvis du legger barnet gjennom hånden, vil det se ut som våte nudler, uten evnen til å holde formen.

Hypotensjon påvirker hver muskel fra ansikt til ankler. Det forbedrer vanligvis over tid, vil være det største problemet de første årene, og vil føre til hyppige behandlingsøkter.

Den særegne er det store rommet mellom den første (store) og den andre tåen, som ofte kalles sandeltreetær.

Samtidige sykdommer

Det er viktig å huske at ikke et eneste spedbarn med Downs syndrom vil ha alle sykdommene beskrevet her. I tillegg korrelerer antall fysiske problemer ikke med det intellektuelle potensialet. Som alle andre barn har hvert solfylt barn sin egen unike personlighet og styrke.

Hjertefeil

Omtrent 50 prosent av solfylte babyer er født med hjerteproblemer. Den vanligste hjertefeilen er en atrioventrikulær septalfeil eller AV-kanal. Andre problemer er ventrikulære septaldefekter (VSD), atriale septaldefekter (ASD), patenterar arteriell kanal (PDA).

Hvis hjerteproblemer oppdages, vil du bli henvist til en pediatrisk kardiolog for å diskutere behandlingsalternativer, som ofte inkluderer korrigerende kirurgi og medisiner.

Tarmfeil

Om lag 10 prosent av spedbarnene vil ha problemer med mage-tarmkanalen, for eksempel innsnevring eller blokkering av tarmen (tolvfingertarm), fravær av anus (anal atresi), hindring av utløpet av magen (pylorisk stenose) eller fravær av nerver i tykktarmen, kalt Hirschsprungs sykdom. De fleste av disse misdannelsene kan elimineres ved kirurgi.

hypotyreose

Personer med Downs syndrom kan ha skjoldbruskkjertelproblemer. De kan ikke produsere nok hormon, som kalles hypothyroidisme. Hypothyroidisme behandles oftest med medisinering.

Utviklingsfunksjoner

Hos barn under 1 år med tegn på Downs syndrom, oppstår motorutvikling sakte; De la seg bak sine jevnaldrende. I stedet for å gå til 12-14 måneder, som andre barn gjør, lærer solfylte barn vanligvis å gå på 15 - 36 måneder. Språkutvikling er også merkbart forsinket.

Det er viktig å merke seg at et omsorgsfull og berikende hjemmemiljø, tidlig inngrep og omfattende pedagogisk innsats vil ha en positiv innvirkning på utviklingen av barnet.

Å vite at et barn har problemer kan være svært vanskelig. Du kan føle deg bedøvet, fryktelig og ensom. Det er flere ting du kan gjøre for å hjelpe deg selv i de første dagene av et barns liv, blant annet slik at du kan sørge og be om hjelp.

Husk at det er folk som kan hjelpe deg. Familie og venner vil støtte deg, så sørg for å fortelle dem hva de kan gjøre for å hjelpe. Det viktigste er å være trygg og tilbringe tid med barnet.

Down syndrom

Sannsynligvis har mange mennesker hørt om "solbarnene". Dette navnet refererer til barn med Downs syndrom - en genetisk sykdom som har 47, ikke 46 kromosomer i karyotypen. Det ekstra kromosomet er dannet i det 21. paret, og gjør dette paret til en troika. Når det gjelder sykdommens utbredelse, er det i gjennomsnitt 1 til 800-1000.

Hva forårsaker dette syndromet

Siden Downs syndrom er en genetisk sykdom, kan den ikke bli anskaffet i løpet av livet. Akk, det er ikke noe endelig svar på spørsmålet om hvorfor barn med Downs syndrom er født for øyeblikket. Sannsynligheten for at Downs syndrom vil bli oppdaget under graviditet kan imidlertid øke følgende faktorer:

Sen levering. Hvis unge mumier er 20-25 år, er sjansen for å få barn med Downs syndrom ikke bra, men etter 35 øker denne sannsynligheten betydelig. De som tenker på graviditet i en så gammel alder bør ta hensyn til dette.
Faders alder Det er ofte sagt at risikoen for å ha en slik genetisk sykdom hovedsakelig avhenger av morens alder, men det spiller også en rolle på hvor gammel faren er: jo eldre en mann er, desto høyere er sannsynligheten for at sykdommen blir.
Det er tilfeller der Downs syndrom er funnet i nære slektninger. Men i dette tilfellet er risikoen ikke så stor: bare noen få varianter av syndromet er arvet.
Røyking. Skadelige vaner generelt kan ekstremt påvirke barnets helse, men blant annet misbruk av tobakk under graviditet kan føre til at spedbarn diagnostiseres med Downs syndrom. Dette gjelder også avhengighet av alkohol.
Ekteskap mellom slektninger. Det er kjent at et barn som har oppstått hos mennesker med lignende genetiske sett, har stor sannsynlighet for manifestasjon av genetiske sykdommer. Dette gjelder også for Downs syndrom.

Det er også en antagelse at det er noen andre årsaker til Downs syndrom som kan påvirke sannsynligheten for å utvikle sykdommen. Blant dem er for eksempel den alder hvor barnets bestemor fødte sin mor.

Tegn på Downs sykdom

Down-syndrom kan som regel defineres eksternt. Personer med en lignende sykdom har mange eksterne tegn. De vanligste tegnene på Downs syndrom er:

Skrå, mongoloid øyeforming. Uansett foreldrenes løp vil øynene til solbarnet bli forlenget, typisk for mennesker med mongoloid type ansikt. Slike symptomer forekommer hos ca 90% av solbarnene.
Flatt ansikt. Øyne hos personer med Downs syndrom er grunne, nesebroen er nesten ikke avgrenset.
Unormal form på ytre øret. I en sunn person er formen på øret ganske innviklet, noe som minner om en pære som er nedvendt av halen. Hos mennesker med Downs syndrom er det en nesten perfekt halvcirkel.
Den merkbart forkortede formen på skallen, nakken som om den er flatt. Slike symptomer er også svært karakteristiske, de kan ses selv hos nyfødte.
For kort i forhold til resten av lemmer. Ofte, på grunn av dette, ser folk med en slik sykdom litt vanskelig ut. Noen ganger virker hodet også uforholdsmessig lite.
Svak muskel tone.
Nesen er kort, flatt.
Munnen er nesten alltid litt åpen.
Kort hals med hudfold.

Ovenstående var oppført på de mest åpenbare og vanlige symptomene på denne sykdommen. Men i tillegg til manifestasjonene av syndromet selv, er det sykdommer som ofte følger Downs syndrom. Disse inkluderer katarakt, hjertesykdom, strabismus, anomalier i utviklingen av tenner.

Hvordan diagnostisere

Identifiser barnets Down-syndrom kan være før fødselen. Teknologier for å spore sykdommen, selv under moderens graviditet, gjør det mulig å bestemme seg for embryoets fremtidige skjebne. Således, ifølge statistikken, bestemmer kun 10-15% av kvinnene å forlate et barn med en lignende sykdom. Dette er generelt forståelig, fordi omsorg for et barn med en slik sykdom krever mye styrke - fysisk og moralsk, penger, tid og tålmodighet. Og dette er på ingen måte alt. Til dags dato gjennomføres følgende studier for å oppdage Downs syndrom under graviditet:

Biokjemisk analyse av mors blod. I første omgang utføres tester for å vurdere nivået av β-hCG og plasmaprotein A. I andre trimester av svangerskapet utføres en annen biokjemisk undersøkelse, hvorved nivået av β-hCG, AFP (et spesielt hormon fremstilt av føtalelever) og fritt østriol overvåkes. Det reduserte nivået av AFP med høy sannsynlighet indikerer at barnet har Downs syndrom.
Ultralyd diagnostisk metode. Som i tilfelle av biokjemi trenger du ikke en, men flere studier. I tilfelle av ultralyd bør de være minst tre: omtrent i midten eller slutten av hver trimester av graviditet. Den første studien kan avsløre åpenbare patologier i utviklingen av fosteret: anencefali, cervikal hygrom, etc. Tykkelsen på nakkeområdet bestemmes også, som normalt ikke bør overstige 3 mm. Den andre ultralyden lar deg spore ofte med Downs syndrom hjertesykdom, samt misdannelser i hjernen eller ryggmargen, patologi i fordøyelseskanalen, nyrene, høreapparater. Slike brutale brudd i utviklingen blir ofte indikasjoner på abort. Ultralyd, utført i tredje trimester, avslører mindre patologier som kan elimineres etter fødselen av barnet - innsnevring av urinveiene, hydrocephalus, etc.
Fostervannsprøve. Denne diagnostiske metoden består i studiet av fostervann. Utfør denne studien i en periode på ikke mindre enn 18 uker siden volumet av fostervann bør være stort nok. Det må huskes at denne analysen kan forårsake komplikasjoner som abort, infeksjon, brudd på membranene. Derfor bør en slik undersøkelse bare gjøres hvis det ikke finnes graviditetspatologier.

Selv om alle de ovennevnte studiene utføres under graviditet, kan mødre gi en ganske nøyaktig prognose, ingen av dem gir absolutt garanti. Imidlertid er prosentandelen av falske resultater (både falsk-positiv og falsk-negativ) når det utføres en slik diagnose liten.

Funksjoner av personer med Downs syndrom

I tillegg til de karakteristiske eksternt tegnene, er personer med Downs syndrom preget av visse mentale egenskaper. Selvfølgelig, alt avhenger av det spesifikke tilfellet, men noen egenskaper som er karakteristiske for personer med lignende syndrom, kan skilles.

Et merkbart lag i utvikling. Selv om omfattende behandling som er rettet mot å tilpasse seg samfunnet, gir god suksess, vil utviklingsforsinkelser bli synlige, særlig ettersom de er modne. I gjennomsnitt stopper den mentale utviklingen av en person med en lignende sykdom på nivået med et syv år gammelt barn. Men for noen kan intelligens nå et høyere nivå.
Ikke for stort ordforråd. De fleste som har blitt diagnostisert med Downs syndrom, har visse taleproblemer. De sier de er mest uberegnelige, og settet av setninger som brukes er ikke variert.
Lav evne til abstrakt tenkning, noe som i stor grad kompliserer læring og behandling. Det er vanskelig for slike barn å forestille seg, forestille seg en situasjon, det er lettere for dem å forstå hva som skjer rett før øynene deres.
Redusert evne til å konsentrere seg. Under treningen, har barn med Downs syndrom det vanskelig å fokusere på en bestemt oppgave, de blir ofte distrahert. Derfor, for å oppnå viss suksess i trening, er det nødvendig å endre aktivitetene ofte, uten å bli hengt opp på en leksjon.

Selv om solfylte barn er svært forskjellige fra sine jevnaldrende, og det er noen ganger vanskelig å finne en tilnærming til læring, er de fleste veldig vennlige, positive og vennlige. Ja, humørsvingninger og utbrudd av aggresjon skje med dem, men dette kan korrigeres ved å besøke en psykolog og en psykoterapeut.

Behandlingsmetoder

Selv om det er umulig å kurere Downs syndrom, kan du ved hjelp av ulike terapier og en spesiell tilnærming til foreldre, trene barnet til selvomsorg: han kan lære å spise, kle seg, utføre hygieniske prosedyrer og kle seg. Du kan også lære ham til en viss grad å kommunisere med andre. Her er metodene som involverer behandling og rehabilitering av barn med Downs syndrom:

Massasje. Muskler hos nyfødte og babyer med en slik sykdom er ofte ikke tilstrekkelig utviklet, derfor begynner han å holde hodet, sitte og gå mye senere enn andre barn. Massasje i kombinasjon med gymnastikk vil bidra til rask gjenoppretting av muskeltonen.
Besøk en ernæringsfysiolog. Ofte har personer med Downs syndrom problemer med å være overvektige. På grunn av fedme kan det være svært ubehagelige symptomer som indikerer brudd, blant annet når det gjelder kardiovaskulærsystemet, fordi det er viktig å overvåke barnets diett. Det er spesielt viktig å følge tilsvarende næringsnormer for de som har problemer med hjertet eller fordøyelseskanalen.
Rådgivningstale terapeut. Som allerede nevnt, følger syndromet ofte med nedsatt taleutvikling. Tale terapeut vil hjelpe barnet til å uttrykke sine tanker tydeligere, articulately. Bedre uttale av ord og ordforråd beriket.
Vannbehandlinger, behandling med hydromassasje. Ofte vann gymnastikk, og bare svømming utvikler barnets motoriske ferdigheter, gjør det mer smidig, styrker musklene. Nylig er dolphinterapi stadig mer og mer populær: under det svømmer babyen ved siden av delfiner, kommuniserer med dem. Det finnes ingen statistikk som beskriver slik behandling for tiden, men kommunikasjon med dyr og svømming vil i alle fall være gunstig.
Klasser med lærere på spesialprogrammer. Det faktum at barn med Downs syndrom utvikler seg langsommere enn sine jevnaldrende, betyr ikke at de ikke kan trene i det hele tatt. De grunnleggende ferdigheter, kunnskaper og ferdigheter de kan læres fullt ut, er spørsmålet her bare i lærerens kvalifikasjoner.

Det er viktig å merke seg at oftest er de fleste problemene ikke forårsaket av manifestasjonene av syndromet selv, men av de sykdommene som er forbundet med det. Og disse sykdommene kan være ganske alvorlige: hjertesykdom, nedsatt syn og hørsel. Deres behandling kan kreve, blant annet, kirurgi.

Hva er prognosen for denne sykdommen?

Med riktig omsorg er prognoser for personer med Downs syndrom ganske positive: De fleste lever i 50-60 år og 15% bor i over 65 år. Det må sies at disse tallene de siste tiårene har forbedret seg betydelig: på 1980-tallet var gjennomsnittlig forventet levetid for slike personer ikke mer enn 25 år. Nå er situasjonen mye mer oppmuntrende, men alt er hemmet hvis andre sykdommer oppstår på bakgrunn av Downs syndrom. Ofte er comorbide sykdommene alvorlige, men det er også behandling for dem, spesielt hvis det er tilgang til gode spesialister og moderne utstyr. Det skal også bemerkes at mennesker med Downs syndrom gjennom hele livet må gjennomgå gastrointestinale og kardiovaskulære studier fra tid til annen.

Det viktigste som er å gi råd til slektninger til en slik spesiell person, er å være tålmodig. I et samfunn møtes personer med Downs syndrom og deres slektninger ofte med misforståelse, misforståelser og wariness. Langsiktig behandling og mange prosedyrer rettet mot rehabilitering krever store utgifter av innsats, tid og ofte økonomi.

Dessverre er sannsynligheten for at en person som har Downs syndrom, leve livet til en vanlig person, ikke høy. Du kan imidlertid forbedre livet ditt. En stor rolle i dette spilles av både behandlingen valgt av kvalifiserte spesialister og støtte fra slektninger. Personer med Downs syndrom føler seg veldig følsomme overfor andres følelser, derfor er det svært viktig å omgjøre denne spesielle personen med omsorg og varme.

Årsaker og tegn på Downs syndrom

12.26.2017 behandling 4 344 Visninger

Hva betyr Downs syndrom

Noen mennesker vet ikke hvor mange kromosomer er i en person med Downs syndrom. I denne sykdommen er strukturen av genotypen forstyrret - i det 21ste paret er det ikke 2, men 3 kromosomer. Som et resultat har karyotypen 47 kromosomer (i en normal person, kromosomer 46). Kombinasjonen av karakteristiske symptomer og er et Downs syndrom.

Sykdommen hadde tidligere navnet "mongolisme". Så det ble utpekt fordi pasientene hadde en bestemt øyeseksjon, karakteristisk for mongoloid-rase. Men i over et halvt århundre har et slikt uttrykk ikke blitt anvendt.

Barn født med dette syndromet kalles også "solfylte barn". Dette kan forklares ved at de er hyggelige, sympatiske. Foreldre som reiser slike barn sier at de ikke lider av sykdommen i det hele tatt: de lyver ikke, de føler seg ikke negative følelser.

Forekomsten av sykdommen er 1 tilfelle for ca 600-700 barn. Det skjer hos menn og kvinner. Hos voksne forsvinner symptomene ikke. Jo eldre moren er, jo større er sannsynligheten for slik patologi. På enkelte områder kan det være en uforklarlig økning i antall slike barn, og leger kan fortsatt ikke finne en forklaring på dette fenomenet.

Vær oppmerksom på! Et barn med en mosaikkform av trisomi - et ekstra par kromosomer - kan bli født i hver familie. Sosial eller rase spiller ingen rolle i frekvensen av spredning av patologi.

Behandling av Downs syndrom er umulig: ingen metode kan kurere det ekstra kromosomet hos mennesker. Så folk trenger å behandle comorbidities. Det er ingen populære måter og oppskrifter for å kvitte seg med denne sykdommen. På bildet på Internett kan du se hvordan barn med dette syndromet ser ut.

årsaker

Daunisme er en genetisk patologi. Det ser ut allerede i øyeblikket av oocyt befruktning av spermatozonen. En slik kromosomal lidelse oppstår i tilfeller hvor eggcellen bærer 24 kromosomer, og ikke 23. I mye sjeldnere tilfeller er det overskytende kromosom arvet fra faren.

Det er mange årsaker til fødselen til barn med patologier av et sett med kromosomer. Et ekstra kromosom kan oppstå i celler som følge av en mutasjon av et spesielt protein som endrer mekanismen for celledeling. Således vil det i stedet for det halve settet ha 24 kromosomer.

Årsakene til det ekstra kromosomet er.

Ekteskap mellom beslektede personer. De kan være bærere av det samme patologiske kromosomet.
Tidlig graviditet.
Gravid alder over 35 år. En rekke skadelige faktorer kan negativt påvirke gener og provosere alle slags genetiske og kromosomale mutasjoner.
Fader er eldre enn 45 år. Jo eldre mannen, jo høyere er risikoen for mutasjoner under spermatogenese.
Alderen til bestemoren der hun ble gravid: jo høyere han er, desto større er sannsynligheten for å utvikle Downs syndrom hos babyer.
Bære en rekke av det 14. paret av kromosomer. Utad, dette manifesterer seg ikke, men i disse menneskene øker risikoen for å utvikle en "solbabe" betydelig.

Forskjeller av barn med Downs syndrom

Barn med ekstra kromosom har slike egenskaper.

Barn kan ha intellektuelle forsinkelser. Til tross for dette kan de trene. Det er spesielt utviklede metoder for å øke intelligensen til slike barn til et slikt nivå at de kan få høyere utdanning.
Hvis slike barn er omgitt av friske barn, så er deres utvikling raskere.
Barn med daunisme er forskjellige fra andre ved positive karaktertrekk: de er veldig vennlige, oppriktige i kommunikasjon.
Sannsynligheten for å ha en baby med samme syndrom er 50%.
Prestasjoner i medisinsk vitenskap kan øke levetiden til slike mennesker. Nå bor barn med Downs syndrom så mye som andre mennesker.
Hvis familien har en baby med trisomi, så er sannsynligheten for å ha det samme mindre enn 1%.

I lang tid ble det antatt at barn med dette syndromet er en byrde for foreldre og samfunn. Staten gir imidlertid for tiden støtte til barn. Alle smale spesialister følger utviklingen, og de er klare til å komme til redning i tilfelle utvikling av samtidige patologier.

Utmerkede resultater for oppdragelse og utdanning av barnet er gitt av det pedagogiske og pedagogiske systemet av Montessori. Det preges av en individuell tilnærming til læring, slik at barn med Downs syndrom oppnår utmerket suksess. Slike barn kan være gode studenter i:

god visuell oppfatning, minne;
evnen til raskt å lære å lese;
kunstneriske talenter;
sport poster;
datakompetanse.

Personer med Downs syndrom har noen ganger:

redusert selvregulering;
redusert motivasjon;
forskjellige typer autistiske lidelser.

Tegn under graviditet

Registrere denne genetiske sykdommen er mulig under screening. Alle kvinner registrert med gynekologisk konsultasjon er underlagt det. Screening utføres av voksne for å bestemme brutto genetiske feil i utviklingen av embryoet.

Den første ultralydet gjøres under graviditeten 11-13 uker. På 23-24 og 33-34 uker. gjennomføre gjentatte undersøkelser. Den mest informative om diagnosen Downs syndrom er nettopp den første ultralydsundersøkelsen.

Følgende første tegn ved diagnostisering indikerer sannsynlig Downs syndrom hos fosteret:

underutvikling av nesebenet;
øke i krageplass med mer enn 3 millimeter;
forkorte humerus og lårbenet;
Tilstedeværelse av cyster i hjernen vaskulær plexus;
nedsatt bevegelse av blod i blodårene;
forkortelse av iliac bein;
reduksjon av coccyge parietal størrelse;
utviklingen av hjertefeil;
takykardi;
blære utvidelse;
patologi av navlestrengen.

En gravid kvinne skal donere blod for biokjemi. Følgende tegn indikerer utviklingen av et Downs syndrom hos et barn:

et signifikant overskudd av blod i humant choriongonadotropin;
redusere i forhold til normen for graviditetsrelatert protein;
reduserer antall AFP;
senking av mengden fri estriol.

Symptomer hos nyfødte

Nesten alle barn som lider av en diagnose av Down har spesifikke tegn. Karakteristisk har de ikke foreldre. Klassifisering av tegn på nyfødte er som følger:

Endre barnets høyde og vekt. Disse indikatorene vil være litt mindre enn en sunn baby.
Brachycephaly, eller forkortet hode. Dette syndromet er typisk for de fleste babyer.
I stedet for kombinasjonen av kranbenene er det en ekstra kilde.
Nesen av barna flattes ofte.
En smal del av øynene.
Bytte av syn (det blir aspirerende på et tidspunkt).
Liten hake
Hudkreft rundt halsen.
Tilstedeværelsen av et uttalt epicanthus, eller det tredje århundre.
Tilstedeværelsen av alder flekker på kanten av iris.
Forkortet nakke.
Reduksjon av kjevene og tilstedeværelsen av den såkalte buede ganen.
Noen barn har en litt åpen munn.
Redusert auricles.
Forkortelsen av lemmer.
Reduser fingrene i størrelse.

Vær oppmerksom på! Hos noen babyer, disse symptomene kan være milde, og likevel de er diagnostisert med daunism. Noen av disse symptomene kan forekomme hos friske barn, men dette betyr ikke at de utvikler kromosomal patologi.

Symptomer på Downs syndrom hos voksne

Med alder kan en person vise andre patologiske tegn på syndromet.

Kort statur Samtidig er det en tendens til fedme.
Forkortelsen av skallen.
Rundheten og "flyet" av skallen.
Bytt nakke.
Forkortelsen av nesen, den brede broen i nesen.
Forstyrrelse av utviklingen av tenner på forskjellige stadier: de kan være svakt buede, med brede interdentalrom.
Stor tunge med furrows.
Tilstedeværelsen av korte lemmer med tilstedeværelsen av "ape" folder.
Overdreven mobilitet av leddene.
Genital vekstretid i barndommen (selv om deres størrelse er stabilisert ved ungdomsår). Imidlertid har halvparten av menn fortsatt stor risiko for infertilitet og andre reproduktive problemer.
Tørr hud med en uttalt tendens til å utvikle eksem.
Talefeil, klager av heshet.
Tendens til hyppige forkjølelser.

Det er viktig! Down syndrom forårsaker ikke smerte. Hvis de ser ut, er det et tegn på patologi som utvikler seg på bakgrunn av trisomi.

Diagnostiske undersøkelser

For en omfattende undersøkelse av en gravid kvinne, er diagnostiske prosedyrer designet for å oppdage sykdommen i barnet. Kvinner kan foreskrives slike tester.

Fostervannsprøve. Dette er prosedyren for å ta fostervann. Det er mulig å identifisere cellene til fosteret. Hvis i den genetiske analysen bestemmes nærværet av 3 kromosomer fra 21 par, bekrefter dette sykdommen med 99 prosent.
Cordocentesis er en studie av ledningsblod. Nålen settes kun inn i karet under kontroll av ultralyd. Hvis det finnes celler i blodet med tre kromosomer i 21 par, bekrefter 99% diagnosen Downs syndrom.
Biopsi av villi. Denne testen er utført før den 12. uken av svangerskapet. Hvis det er ekstra kromosomer i cellene, betyr dette nesten 100 prosent at barnet har Downs syndrom.

effekter

En person som lider av dette syndromet kan utvikle følgende patologier:

smittsomme sykdommer;
visuell patologi;
duodenal atresi;
gastroøsofageal reflux;
utseendet av epileptiske anfall
hypotyreose;
søvnapné;
medfødt blodkreft.

Noen konsekvenser kan være livstruende. Funksjonshemming er definert i tilfeller der de begrenser en persons evne til å jobbe.

Hvordan forebygge Down syndrom

Leger kan ikke fullt ut forsikre avkom fra en slik patologi.

Forebygging av sykdommen, komplikasjoner og forverringer består i å unngå følgende risikofaktorer:

alder: mødre er over 35 år og fedre er 45 år gamle;
familie bånd mellom ektefeller;
stråling eksponering;
spise mat med økt mengde nitrater;
alkohol og sigaretter;
narkotika;
påvirkning av skadelige produksjonsfaktorer;
virale patologier;
kroniske patologier av reproduktive organer.

Gunstige forhold for bevaring av reproduktiv helse og fødsel av en sunn baby reduserer forventet trisomisrisiko.

tidsriktige og periodiske medisinske undersøkelser;
sunn livsstil;
riktig ernæring;
vektkorreksjon;
prenatal screening;
Conception planlegging for slutten av sommeren;
tar vitaminpreparater, immunmodulerende legemidler om flere måneder før unnfangelsen. Dette er førstehjelpen i forebygging av genetiske lidelser.

Downs syndrom betraktes ikke som en dødelig tilstand eller en feil i naturen. Et barn med denne tilstanden kan leve et langt liv, og voksne kan hjelpe dem. Barn med kromosomavvik kan leve i samfunnet på nivå med andre.

Down syndrom

Downs syndrom er en kromosomal abnormitet, hvor karyotypen inneholder ytterligere kopier av genetisk materiale på kromosom 21, det vil si trisomi observeres på kromosom 21. Fenotypiske tegn på Downs syndrom representeres av brachycephaly, et flatt ansikt og baksiden av hodet, et mongoloid snitt av øyeslittene, en epicant, hudfalser i nakken, forkortelse av lemmer, korte bein, tverrgående palmar fold, etc. Downsyndrom kan detekteres prenatalt i et barn (i henhold til ultralyd, chorionisk villusbiopsi, amniocentese, cordocentese) enten etter fødselen på grunnlag av ytre kjennetegn og genetisk forskning. Barn med nedsatt syndrom må korrigeres for samtidig utviklingsforstyrrelser.

Down syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom hvor karyotypen representeres av 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av det 21. parkromosomet. Downs syndrom er registrert med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Kjønnsforholdet mellom barn med Downs syndrom er 1: 1. For første gang ble Downs syndrom beskrevet av en engelsk barnepike L. Down i 1866, men den kromosomale naturen og essensen av patologi (trisomi på kromosom 21) ble identifisert nesten et århundre senere. De kliniske symptomene på Downs syndrom er forskjellige: fra medfødte misdannelser og abnormiteter i mental utvikling til sekundær immundefekt. Barn med nedsatt syndrom krever ytterligere medisinsk hjelp fra ulike spesialister, og de danner derfor en spesiell kategori i pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Normalt inneholder humane celler 23 par kromosomer hver (den normale kvinnelige karyotypen er 46, XX; hannen er 46, XY). Samtidig er en av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og den andre fra faren. De genetiske mekanismene for utviklingen av Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse av autosomer, når ytterligere genetisk materiale kommer i forbindelse med det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes genetisk sjanse (ikke-divergens av parrede kromosomer i ovogenese eller spermatogenese), forstyrrelse av celledeling etter befruktning eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Gitt disse mekanismene i genetikk, er det tre varianter av karyotypeavvik i Downs syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre eksemplarer av det 21. kromosom tilstede i alle celler på grunn av forstyrrelsen av separasjonen av parrede kromosomer under meiose i moder- eller fosterkimceller.

Ca 1-2% av Downs syndrom forekommer i en mosaikkform, som skyldes et brudd på mitose i bare en celle i embryoet som befinner seg i blastula eller gastrula-scenen. Når mosaikkisme trisomi 21st kromosom bare oppdages i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomalt sett.

Den translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene og under meiosis beveger seg med den til den nylig dannede cellen. De vanligste "gjenstandene" for translokasjon er kromosomer 14 og 15, mindre ofte - ved 13, 22, 4 og 5. En slik omlegging av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene, som er bærer av balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis transportøren av translokasjonen er faren, er sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom 3%. Hvis bæretilstanden er knyttet til mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for fødsel av barn med Downs syndrom

Fødsel av et barn med Downs syndrom er ikke relatert til foreldrenes livsstil, etnisitet og hjemsted. Den eneste pålitelige etablerte faktoren som øker risikoen for et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis kvinner under 25 år har 1: 1400 sjanse for å ha et sykt barn, er 35 år 1: 400 og i alderen 40 - 1: 100; men med 45 - 1:35. Først av alt er dette forbundet med en reduksjon i kontroll over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for nondisjunktjon av kromosomer. Men siden forekomsten av arbeid hos unge kvinner er generelt høyere, er det ifølge statistikken 80% av barna med Downs syndrom født fra mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker alderen på en far eldre enn 42-45 år også risikoen for å utvikle Downs syndrom hos et barn.

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom i en av de samme tvillingene, vil denne patologien i 100% tilfeller være i den andre. I mellomtiden er de fraterlige tvillingene, så vel som brødre og søstre, sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Andre risikofaktorer inkluderer tilstedeværelse av personer med Downs syndrom, en alder av en mor under 18 år, transportøren av translokasjon av en av ektefellene, nært beslektede ekteskap, tilfeldige hendelser som forstyrrer den normale utviklingen av kimceller eller embryoet.

Takket være preimplantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelsen ved hjelp av ART (inkludert ekstrakorporeal stimulering) risikoen for å få barn med Downs syndrom hos foreldre i risikogrupper, men utelukker ikke en slik mulighet helt.

Symptomer på Downs syndrom

Å bære et foster med Downs syndrom er forbundet med økt risiko for abort. Spontan abort forekommer hos ca 30% av kvinnene over en periode på 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel født på full sikt, men har moderat hypoplasi (kroppsvekten er 8-10% under gjennomsnittet). Til tross for ulike cytogenetiske varianter av kromosomal abnormitet, har de fleste barn med Downs syndrom typiske eksterne tegn som tyder på forekomst av patologi allerede ved første undersøkelse av nyfødt av en neonatolog. Hos barn med Downs syndrom kan alle eller noen av de fysiske egenskapene beskrevet nedenfor uttrykkes.

80-90% av barna med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfisme: flatt ansikt og nesebro, brachycephaly, kort bred nakke, flat nakke, deformitet av aurikler; nyfødte - en karakteristisk hudfals i nakken. Ansiktet preges av et mongoloidt snitt av øynene, tilstedeværelsen av et epicanthus (en vertikal hudfold som dekker øyets indre hjørne), mikrogeni, en halvåpent munn ofte med tykke lepper og en stor utstående tunge (macroglossia). Muskeltonen hos barn med Downs syndrom blir vanligvis senket; Det er hypermobilitet i leddene (inkludert Atlanto-aksial ustabilitet), brystdeformasjon (kjølt eller tragtformet).

Typiske fysiske tegn på Downs syndrom er blanke lemmer, brachydactyly (brachimesophalangeal), småfingerens krumning (clino-dactyly), tverrgående ("ape") fold på håndflaten, bred avstand mellom 1 og 2 tær (sandalformet spalt), etc. Ved undersøkelse for barn med syndromet Nedturer er hvite flekker på kanten av irisen (flekker av Bushfild), gotisk (buet gane), unormal bite, furrowed tongue.

Med translokasjonsversjonen av Downs syndrom, vises ekte tegn tydeligere enn med enkel trisomi. Intensiteten av fenotypen i mosaikkisme bestemmes av andelen trisomceller i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er vanligere enn andre i befolkningen med CHD (åpen arteriell kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad, etc.), strabismus, grå stær, glaukom, hørselstap, epilepsi, leukemi, gastrointestinale sykdommer (esophageal atresia, stenose og duodenal atresi, Hirschsprungs sykdom), medfødt dislokasjon av hoften. Karakteristiske dermatologiske problemer med puberteten er tørr hud, eksem, akne, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å bære barndomsinfeksjoner, oftere lider av lungebetennelse, otitis media, akutte respiratoriske virusinfeksjoner, adenoider, tonsillitt. Svak immunitet og medfødte feil er den mest sannsynlige dødsårsaken i de første 5 årene av livet.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle funksjonshemminger - vanligvis mild eller moderat mental retardasjon. Motorutvikling av barn med Downs syndrom ligger bak jevnaldrende; Det er en systemisk underutvikling av tale.

Pasienter med Downs syndrom er tilbøyelige til å utvikle fedme, forstoppelse, hypothyroidisme, alopecia areata, testikkelkreft, Alzheimers sykdom tidlig i begynnelsen. Mennesker med Downs syndrom er vanligvis infertile; kvinnelig fruktbarhet er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Veksten av voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levetid er ca. 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal deteksjon av Downs syndrom i fosteret, er det foreslått et system for prenatal diagnose. Screening av første trimester utføres ved en svangerskapstid på 11-13 uker og inkluderer identifisering av spesifikke ultralyds tegn på anomali og bestemmelse av nivået av biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet til en gravid kvinne. Mellom 15 og 22 uker med graviditet utføres andre trimester screening: obstetrisk ultralyd, mors blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og estriol. Med hensyn til kvinnens alder beregnes risikoen for å få barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%, falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner fra risikogruppen for fødsel av et barn med Downs syndrom tilbys å gjennomgå prenatal invasiv diagnose: Chorionbiopsi, amniocentesis eller cordocentesis med føtal karyotyping og medisinsk genetikk konsultasjon. Ved mottak av data for tilstedeværelse av et Downs syndrom hos barn, er beslutningen om å forlange eller avslutte en graviditet, hos foreldrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet må ha EchoCG, abdominal ultralyd for tidlig påvisning av medfødte misdannelser av indre organer; undersøkelse av en pediatrisk kardiolog, pediatrisk kirurg, pediatrisk oftalmolog, traumatolog-ortopedisk kirurg.

Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Herdingen av en kromosomal abnormitet er for øyeblikket umulig; eventuelle foreslåtte behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke påvist klinisk effekt. Systematisk medisinsk observasjon og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom gjør det imidlertid mulig å oppnå suksess i utvikling, sosialisering og oppkjøp av arbeidsferdigheter.

Gjennom livet bør pasienter med Downs syndrom overvåkes av spesialister (barnelege, allmennlege, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oftalmolog, nevrolog, etc.) på grunn av samtidige sykdommer eller økt risiko for utvikling. Når det oppdages alvorlige medfødte hjertefeil og gastrointestinale kanaler, vises deres tidlige kirurgiske korreksjon. Ved uttalt hørselstap er et høreapparat valgt. I tilfelle synsorganets patologi kan brilleregulering, kirurgisk behandling av katarakt, glaukom og strabismus være nødvendig. Ved hypothyroidisme, er skjoldbrusk hormon erstatningsterapi, etc., foreskrevet.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter vises fysioterapi, treningsterapi. For utviklingen av tale- og kommunikasjonsevner trenger barn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Utdanning for barn med Downs syndrom utføres som regel i en spesiell rettighetsskole, men som en del av en integrert utdanning kan slike barn også delta i en vanlig offentlig skole. I alle tilfeller tilhører barn med Downs syndrom kategorien av barn med spesielle utdanningsbehov, og de trenger derfor ytterligere hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer og opprettelse av et gunstig og trygt miljø. En viktig rolle er spilt av den psykologiske og pedagogiske støtten til familier der "solbarn" blir tatt opp.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Mulighetene for å lære og sosialisere mennesker med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengige av barns intellektuelle evner og på innsats av foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å inkludere de minste hverdagen og kommunikasjonsevnen som er nødvendig i hverdagen. Imidlertid er det velkjente tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, samt oppnå høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan lede et uavhengig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

Vi kan snakke om forebygging av Downs syndrom bare fra muligheten for å redusere mulige farer, siden sannsynligheten for å ha et sykt barn eksisterer i noen par. Obstetrikere og gynekologer råder kvinner til ikke å utsette graviditeten til sent i livet. Genetisk rådgivning for familier og et prenatalt screeningssystem er utformet for å bidra til å forutsi fødsel av et barn med Downs syndrom.

Down syndrom. Årsaker, symptomer og tegn, patologisk diagnose, pasientbehandling.

Nettstedet gir bakgrunnsinformasjon. Tilstrekkelig diagnose og behandling av sykdommen er mulig under tilsyn av en samvittighetsfull lege. Noen legemidler har kontraindikasjoner. Samråd kreves

Downs syndrom er den vanligste kromosomale patologien. Det oppstår når et annet kromosom oppstår som følge av en tilfeldig mutasjon i det 21ste paret. Derfor kalles denne sykdommen også trisomi på det 21. kromosom.

Hva betyr dette? Hver celle i menneskekroppen har en kjerne. Den inneholder genetisk materiale som bestemmer typen og funksjonen til en enkelt celle og hele organismen. I mennesker er 25 tusen gener samlet i 23 par kromosomer som ser ut som pinner. Hvert par består av 2 kromosomer. I Downs syndrom består det 21. par av 3 kromosomer.

Det ekstra kromosomet forårsaker karakteristiske symptomer hos mennesker: en flatt bro av nesen, en mongoloid snitt av øynene, et flatt ansikt og baksiden av hodet, samt et utviklingsforsinkelse og redusert resistens mot infeksjoner. Kombinasjonen av disse symptomene kalles syndrom. Han ble oppkalt til ære for legen John Down, som først tok opp studiet.

Det utdaterte navnet på denne patologien er "mongolisme". Sykdommen ble kalt så på grunn av mongoloid kutt av øynene og den spesielle foldehuden som dekker lacrimal tubercle. Men i 1965, etter at de mongolske varamennene til Verdens helseorganisasjon har anket, er ikke dette begrepet offisielt brukt.

Denne sykdommen er ganske gammel. Arkeologer har funnet en grav, som er femten hundre år gammel. Egenskaper av kroppens struktur tyder på at en person lider av Downs syndrom. Og det faktum at han ble begravet i byens kirkegård med samme skikker som andre, indikerer at pasientene ikke opplevde diskriminering.

Babyer født med 47 kromosomer kalles også "Children of the Sun". De er veldig hyggelige, hengiven og tålmodige. Mange foreldre som reiser slike barn hevder at barn ikke lider av deres tilstand. De vokser opp lykkelige og lykkelige, aldri lyve, hater ikke, vet hvordan å tilgi. Foreldre til disse babyene mener at et ekstra kromosom ikke er en sykdom, men en funksjon. De er imot at barn blir kalt nedturer eller psykisk syke. I Europa har personer med Downs syndromstudie i vanlige skoler, et yrke, bor uavhengig eller starter en familie. Deres utvikling avhenger av individuelle evner, om de var forlovet med barnet og hvilke metoder som ble brukt.

Utbredelsen av Downs syndrom. Et slikt barn vises for hver 600-800 nyfødte eller 1: 700. Men for mødre over 40, når denne indikatoren 1:19. Det er perioder når det er en økning i antall barn med Downs syndrom i enkelte områder. For eksempel, i Storbritannia i løpet av det siste tiåret, har denne tallet vokst med 15%. Forskere har ennå ikke funnet en forklaring på dette fenomenet.

I Russland blir 2500 barn med Downs syndrom født hvert år. 85% av familier nekter slike babyer. Selv i de skandinaviske landene gir foreldrene ikke opp barn med denne patologien. Ifølge statistikken har 2/3 av kvinner abort, ettersom de har lært at fosteret har kromosomale abnormiteter. Denne trenden er karakteristisk for landene i Øst- og Vest-Europa.
Et barn med trisomi 21st kromosom kan bli født i enhver familie. Sykdommen er like vanlig på alle kontinenter og i alle sosiale lag. Barn med Downs syndrom ble født i familiene til presidentene John Kennedy og Charles de Gaulle.

Hva du trenger å vite foreldrene til barn med Downs syndrom.

Til tross for forsinkelsen i utviklingen er barn lærbare. Ved hjelp av spesialprogrammer klarer de å øke deres IQ til 75. Etter skolen kan de få et yrke. De er tilgjengelige enda høyere utdanning.
Utviklingen av slike babyer er raskere hvis de er omgitt av sunne jevnaldrende og oppdratt i en familie, og ikke i en spesialisert kostskole.
"Solens barn" er påfallende forskjellig fra sine jevnaldrende av vennlighet, åpenhet, vennlighet. De er i stand til å virkelig elske, og kan skape familier. Det er sant at risikoen for å ha et sykt barn er 50%.
Moderne medisiner kan øke levetiden på opptil 50 år.
Foreldre er ikke skyld i barnets sykdom. Selv om det er aldersrelaterte risikofaktorer, er 80 prosent av barna med Downs syndrom født helt friske kvinner i alderen 18-35 år.
Hvis familien din har et barn med Downs syndrom, er risikoen for at den neste babyen har samme patologi kun 1%.

Årsaker til Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse som oppstår i et foster på tidspunktet for unnfangelsen, når en eggcelle og en spermatozon smelter sammen. I 90% av tilfellene skyldes dette at den kvinnelige kjønncellen bærer et sett med 24 kromosomer, i stedet for settet 23. I 10% tilfeller blir det ekstra kromosomet overført til barnet fra faren.

Dermed kan mors sykdom under graviditet, stress, dårlige vaner hos foreldre, usunn diet og vanskelige fødsler ikke påvirke utseendet til Downs syndrom hos barn.

Mekanismen for utseendet av kromosomal patologi. Det faktum at en av bakteriene inneholder et ekstra kromosom, er å skylde på et spesielt protein. Funksjonen er å strekke kromosomene til polene i cellen under divisjonen, slik at hvert av dattercellene vil få et kromosom fra paret. Hvis på den ene siden mikrotubuli av proteinet er tynt og svakt, blir begge kromosomer av paret trukket til motsatt stolpe. Etter at kromosomene har spredt seg i polene i modercellen, dannes et skall rundt dem, og de blir til fullverdige kjønnceller. Med en proteinfeil bærer en celle et sett med 24 kromosomer. Hvis en slik kjønncelle (mann eller kvinne) er involvert i befruktning, utvikler avkom Downs syndrom.

Mekanismen for brudd på utviklingen av nervesystemet i Downs syndrom. Det "ekstra" kromosom 21 forårsaker utviklingen av nervesystemet. Disse avvikene ligger til grunn for mental og mental retardasjon.

Forstyrrelser i sirkulasjonen av cerebrospinalvæske. I choroid plexus av hjernens ventrikler produserer det en overflødig mengde, og absorpsjonen er svekket. Dette fører til en økning i intrakranielt trykk.
Fokalskader på hjernen og perifere nerver. Disse endringene forårsaker nedsatt koordinasjon og bevegelse, hindrer utviklingen av store og fine motoriske ferdigheter.
Hjernen er liten og ikke tilfredsstillende oppfyller sin funksjon. Som et resultat oppstår karakteristiske symptomer: svekket muskelton, det er vanskelig for en person å kontrollere sin kropp i rommet og kontrollere bevegelsene i lemmerne.
Sykdommer i hjernesirkulasjonen. På grunn av svakheten i leddbåndene og ustabiliteten til livmoderhalsen, blir blodkarene klemmet for å sikre hjernens funksjon.
Redusert hjernevolum og økt ventrikulært volum.
Redusert aktivitet i hjernebarken - det er mindre nerveimpulser, som manifesterer seg i sløvhet, langsomhet, redusert hastighet på tankeprosesser.

Faktorer og patologier som kan føre til Downs syndrom

Ekteskap mellom nære slektninger. Nære slektninger er bærere av samme genetiske patologier. Derfor, hvis to personer hadde defekter i det 21. kromosom eller protein som er ansvarlig for fordelingen av kromosomer, har deres barn en stor sannsynlighet for Downs syndrom. Dessuten, jo nærmere graden av slektskap, jo høyere er risikoen for å utvikle genetisk patologi.

Tidlige graviditeter under 18 år.
I unge jenter er kroppen ennå ikke fullstendig dannet. Gonadene kan ikke fungere stabilt. Behandlingsprosessen av eggene mislykkes ofte, noe som kan føre til genetiske abnormiteter i barnet.

Alder på mor over 35 år.
Gjennom livet påvirker ulike skadelige faktorer egg. De påvirker genetisk materiale negativt og kan forstyrre prosessen med kromosomdeling. Derfor, etter 35 år, må den forventede moren gjennomgå medisinsk og genetisk rådgivning for å bestemme barnets genetiske patologi før fødselen. Jo eldre kvinnen, desto høyere er risikoen for helsen til hennes avkom. Så, etter 45 år, slutter 3% av svangerskapene i fødselen av et barn med Downs syndrom.
Faders alder er over 45 år gammel.
Med alder bryter menn ned prosessen med spermedannelse og øker sannsynligheten for brudd i det genetiske materialet. Hvis en mann i denne alderen bestemte seg for å bli far, så er det tilrådelig å gjøre en analyse for å bestemme kvaliteten på sæd og ta et kurs av vitaminterapi: 30 dager med å ta vitamin E og mineraler.
Alderen til mors mormor, da hun fødte et barn.
Den eldre bestemoren var da hun var gravid, jo høyere var risikoen for barnebarnene sine. Faktum er at alle mors egg dannet i perioden med fosterutvikling. Selv før hun har født en kvinne, har hun allerede et lager av egg for livet. Derfor, hvis bestemorens alder var over 35 år, så er det stor risiko for at moren til den syke babyen vil ha et egg med feil sett med kromosomer.
Foreldre er bærere av translokasjon av det 21. kromosom.
Dette begrepet betyr at ved en av foreldrene er området til det 21. kromosomet festet til et annet kromosom, ofte til det 14.. Denne funksjonen manifesterer seg ikke eksternt, og personen vet ikke om den. Men slike foreldre øker risikoen for å få barn med Down-syndrom betydelig. Dette fenomenet kalles "Family Downs syndrom". Dens andel blant alle tilfeller av sykdommen overstiger ikke 2%. Men alle de unge parene som hadde barn med syndromet ble undersøkt for tilstedeværelsen av translokasjoner. Dette bidrar til å bestemme risikoen for å utvikle genetiske abnormiteter i følgende svangerskap.

Downs syndrom regnes som en tilfeldig genetisk mutasjon. Derfor øker risikofaktorer som smittsomme sykdommer, som bor i et område med forhøyede nivåer av stråling eller forbruk av genmodifiserte produkter, ikke risikoen for forekomst. Kan ikke forårsake alvorlig graviditetssyndrom og vanskelig fødsel. Derfor bør foreldre ikke klandre seg selv for å ha Downs syndrom. Det eneste du kan gjøre i denne situasjonen er å godta og elske et barn.

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditet

Screening for en genetisk abnormitet under graviditet

Prenatal screening er et kompleks av forskning rettet mot å identifisere brutto brudd og genetiske patologier i fosteret. Det utføres av gravide kvinner som er registrert i antitalklinikken. Studier avslører de vanligste genetiske patologiene: Downs syndrom, Edwards syndrom, neuralrørsdefekter.

For å begynne å vurdere ikke-invasive undersøkelsesmetoder. De krever ikke brudd på integriteten til fostervesen, der barnet er under graviditet.

Datoer: første trimester, optimalt fra 11. til 13. uke med graviditet. Gjentatt ultralyd gjort på den 24. og 34. graviditetsuke. Men disse studiene anses mindre informative for diagnosen Downs syndrom.

Indikasjoner: alle gravide kvinner.

Kontraindikasjoner: pyoderma (purulent hudlesjon).

Tolkning av resultater. Et mulig Down-syndrom er indikert av:

Underutviklede bein i nesen. De er kortere enn hos friske barn eller helt fraværende.
Bredden på fosterets krageområde overstiger 3 mm (normalt opptil 2 mm). I Downs syndrom øker mellomrommet mellom livmorhalsbenet og hudens overflate på føtale nakke, hvor væske akkumuleres, øker.
Skulder- og hofteben forkortet;
Cyster i hjernens choroid plexus; forstyrret bevegelse av blod i de venøse kanaler.
Bekkenet i bekkenet er forkortet, og vinkelen mellom dem økes.
Den coccyx-parietal størrelse (avstand fra toppen av fosteret til coccyx) med den første ultralyd er mindre enn 45,85 mm.
Hjertefeil - anomalier i hjertemuskelen.

Det er unormaliteter som ikke er symptomer på Downs sykdom, men bekrefter tilstedeværelsen:

forstørret blære;
hjertebanken i fosteret (takykardi);
fravær av en navlestifter.

Ultralyd regnes som en pålitelig metode, men i diagnosen avhenger mye av profesjonaliteten til legen. Derfor, hvis slike tegn er funnet på ultralydet, forteller det bare om sannsynligheten for sykdommen. Hvis et av symptomene oppdages, er sannsynligheten for patologi ca 2-3%, hvis alle de opplistede symptomene er funnet, så er risikoen for å få barn med Downs syndrom 92%.

Biokjemisk blodprøve

datoer:

Første trimester fra 10. til 13. uke med graviditet. Undersøk serumet for hCG og PAPP-A. Dette er den såkalte dobbeltprøven. Det regnes som mer nøyaktig enn andre trimester blodprøve. Dens pålitelighet er 85%.
Andre trimester fra den 16. til den 18. uken av graviditeten. Nivåene av hCG, AFP og fri estriol bestemmes. Denne studien kalles trippeltesten. 65% nøyaktighet.

Indikasjoner. Denne undersøkelsen er ikke obligatorisk, men det anbefales å passere i slike tilfeller:

alder av mor over 30 år;
Familien har barn med Downs syndrom;
ha nære slektninger med genetiske sykdommer
alvorlig sykdom overført under graviditet
Tidligere graviditeter (2 eller flere) endte i miscarriages.

Kontraindikasjoner: finnes ikke.

Tolkning av resultater.

Resultatene av dobbeltprøven i første trimester:

HCG et signifikant overskudd av normen (over 288 000 IE / ml) snakker om en genetisk patologi, flere graviditeter, en feil satt gestasjonsalder.
PAPPA-A reduksjon på mindre enn 0,6 MoM indikerer Downs syndrom, trusselen om abort eller en ikke-utviklende graviditet.

Resultatene av trippeltesten for andre trimester:

HCG med mer enn 2 MoM indikerer risikoen for Down syndrom og Klinefelter syndrom;
AFP mindre enn 0,5 MoM kan indikere forekomst av Downs syndrom eller Edwards syndrom hos et barn.
Fri estriol mindre enn 0,5 MoM indikerer at binyrene i fosteret ikke virker nok, noe som skjer med Downs syndrom.

For å vurdere situasjonen riktig må legen få resultatene fra begge screeningene. I dette tilfellet kan du dømme vekstdynamikken til hormonnivå. Testresultatene bekrefter sannsynligheten for å ha et barn med genetisk abnormitet. Men på grunnlag er det umulig å få diagnosen "Downs syndrom", siden ulike medisiner tatt av en kvinne under graviditet kan påvirke resultatene.

Basert på resultatene av ultralyd og biokjemiske blodprøver danner en "risikogruppe". Det inkluderer kvinner som kan ha et barn med Downs syndrom. Slike pasienter sendes til mer nøyaktige invasive studier som er forbundet med punktering av amniotisk blære. Disse inkluderer amniocentesis, cordocentesis, chorionic villus biopsy. For kvinner som har graviditet i 35 år, utbetales studien av Helse- departementet, forutsatt at retningen er gitt av en genetiker.

fostervannsprøve

Dette er prosedyren for prøvetaking av fostervann (fostervann) for forskning. Under ultralydkontroll gjør en spesiell nål en punktering gjennom magen eller vaginalhvelvet og samler 10-15 ml væske. Denne prosedyren anses som den sikreste av alle invasive studier.

datoer:

fra 8. til 14. uke;
etter den femte uken av svangerskapet.

indikasjoner:

ultralydsresultater indikerer sannsynligheten for Downs syndrom;
biokjemiske screeningsresultater antyder en kromosomal patologi;
Tilstedeværelsen av en kromosomal sykdom hos en av foreldrene;
ekteskap mellom blod slektninger;
Alderen på moren er over 35 år, og far er over 40 år.

Kontra:

trusselen om oppsigelse av svangerskapet;
akutt eller kronisk mors sykdom;
placenta ligger på den fremre bukveggen;
kvinnen har uterus misdannelser.

Tolkning av resultatene av amniocentese

I fostervannet oppdages føtale celler. De inneholder alle kromosomer. Hvis det oppdages tre 21 kromosomer som følge av genetisk analyse, så er sannsynligheten for at et barn har Downs syndrom 99%. Testresultatene vil være klare i 3-4 dager. Men hvis cellene trenger mer tid til å vokse, må de vente 2-3 uker.

Mulige komplikasjoner av amniocentese

Risikoen for abort er 1%.
Risikoen for infeksjon med 1% av mikroorganismer er fostervann.
Etter 36 uker kan arbeidet begynne. I senere stadier kan enhver stimulering av livmor eller stress forårsake for tidlig arbeidskraft.

cordocentesis

Cordocentesis - prosedyren for studien av navlestrengsblod. En tynn nål gjør en punktering i bukveggen eller livmorhalsen. Under kontroll av ultralyd setter en nål inn i navlestrømparbeholderen og 5 ml blod tas til undersøkelse.

Vilkår: prosedyren utføres fra den 18. uken av svangerskapet. Før dette er navlestangskamrene for tynne for å ta blodprøver. Den optimale perioden er 22-24 uker.

indikasjoner:

genetiske sykdommer hos foreldre eller deres slektninger;
i familien er det et barn med kromosomal patologi;
Ifølge resultatene av ultralyd og biokjemisk screening avslørte en genetisk patologi;
alder av mor over 35 år.

Kontra:

smittsomme sykdommer hos moren;
trusselen om oppsigelse av svangerskapet;
seler i livmorveggen i livmoren;
maternell koagulasjonsforstyrrelse;
blødning fra skjeden.

Tolkning av resultatene av cordocentesis

Ledningsblod inneholder celler som bærer fettets kromosomsett. Tilstedeværelsen av tre kromosomer 21 indikerer Downs syndrom. Pålideligheten av studien 98-99%.

Mulige komplikasjoner av kardocentese, risikoen for komplikasjoner er mindre enn 5%.

Foster hjertefrekvens avmatning
blødning fra punkteringsstedet;
navlestrengshematomer;
prematur tredje trimester levering;
inflammatoriske prosesser som kan føre til abort.

Chorionic villus biopsi

Prosedyren for å ta en prøve av vev fra små fingerlignende utvekster på morkaken for videre undersøkelse. En punktering utføres i bukvegget og en prøve tas med en biopsienål for undersøkelse. Hvis legen har bestemt seg for å gjøre en biopsi gjennom livmorhalsen, bruk en tynn, fleksibel sonde. Resultatene av studien vil være klare på 7-10 dager. For grundig analyse trenger du 2-4 uker.

Datoer: 9,5-12 uker fra begynnelsen av svangerskapet.

indikasjoner:

alder av den gravide kvinnen er over 35;
gen- eller kromosomale patologier er blitt identifisert hos en eller begge foreldrene;
Under tidligere graviditeter ble kromosomale sykdommer diagnostisert hos fosteret;
Ifølge resultatene av screening er det stor risiko for å utvikle Downs syndrom.

Kontra:

akutte smittsomme sykdommer eller kroniske sykdommer i akutt stadium;
blødning fra skjeden
svette i livmorhalsen;
trusselen om oppsigelse av svangerskapet;
vedheft i bekkenet.

Tolkning av chorionbiopsi resultater

Cellene tatt fra korionen inneholder de samme kromosomene som fosteret. En laboratorieassistent studerer kromosomer: deres antall og struktur. Når tre kromosomer av det 21. paret oppdages, nærmer sannsynligheten for Downs syndrom i fostret 99%.

Mulige chorionbiopsi detaljer

Spontan abort under punktering gjennom mageveggrisen er 2%, gjennom livmorhalsen opp til 14%;
smerte i stedet for å ta prøven;
betennelse i membranene i fosteret - chorioamnionitt;
blødning;
hematom ved prøvens sted.

Selv om invasive metoder er ganske nøyaktige, kan de ikke gi et 100% pålitelig svar på om et barn er syk. Derfor må foreldre, sammen med en genetiker, ta en avgjørelse: om det skal gjennomføres ytterligere undersøkelser, å avslutte en graviditet av medisinske årsaker eller å redde barnets liv.

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos barn og voksne

Hvordan utvikler et barn med Downs syndrom

For noen tiår siden ble det antatt at barn med Downs syndrom er en byrde for foreldrene og en byrde for samfunnet. De ble isolert i spesielle kostskoler, hvor utviklingen av barn praktisk talt stoppet. I dag begynner situasjonen å forandre seg. Hvis foreldre fra de første månedene er engasjert i utviklingen av et barn ved hjelp av spesielle treningsprogrammer, så lar det den lille personen bli en fullverdig person: leve uavhengig, få et yrke, starte en familie.

Staten og offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til slike familier:

Distrikts barnelege. Denne personen er ansvarlig for barnets helse etter uttak fra sykehuset. Legen vil fortelle deg hvordan du skal ta vare på babyen din og gi veiledning til eksamen. Sørg for å konsultere lege og overlaste nødvendige tester. Dette vil bidra til å identifisere komorbiditeter i tide og starte behandlingen i tide. Tross alt kan ulike sykdommer forverre forsinkelsen av mental og fysisk utvikling.
Nevrolog. Denne spesialisten overvåker utviklingen av nervesystemet og forteller deg hvordan du hjelper barnet. Han vil foreskrive medisiner, massasje, fysioterapi og fysioterapi for å stimulere til riktig utvikling.
En optometrist vil bidra til å identifisere synsproblemer som oppstår hos 60% av barna med Downs syndrom. I en tidlig alder er det umulig å avgjøre dem selv, så ikke gå glipp av et besøk til denne spesialisten.
ENT tester høringen av et barn. Disse forstyrrelsene kan forverre tal og uttale problemer. Det første tegn på et hørselsproblem er at barnet ikke flincher fra en hard høy lyd. Legen vil gjennomføre en audiometrisk undersøkelse og avgjøre om hørselen ikke blir redusert. Måtte fjerne adenoider. Denne operasjonen gjør det lettere å nese puste og holde munnen lukket.
Endokrinolog avslører brudd på endokrine kjertler, spesielt skjoldbruskkjertelen. Henvis til ham hvis barnet begynte å gjenopprette, sløvhet, døsighet økte, kalde føtter og palmer, temperatur under 36,5, forstoppelse ble hyppigere.
Talereter Klasser med en taleterapeut vil minimere problemer med uttale og tale.
Psykolog. Hjelper foreldre med å akseptere situasjonen og elske deres baby. I fremtiden vil ukentlige klasser med en psykolog hjelpe barnet til å utvikle og forbedre sine ferdigheter. Spesialisten vil fortelle hvilke metoder og programmer som er mer effektive og egnet for barnet ditt.
Rehabiliteringssenter for personer med nedsatt syndrom, Downs syndromforening. Offentlige organisasjoner gir omfattende hjelp til familier: pedagogisk, psykologisk, medisinsk og vil bidra til å løse sosiale og juridiske problemer. For barn under ett år er hjemmebesøk levert av spesialister. Da vil du og barnet ditt kunne delta i gruppeklasser og individuell rådgivning. I fremtiden hjelper foreninger voksne med Downs syndrom tilpasse seg samfunnet.

Men ved fødselen av et barn med genetisk patologi faller hovedbelastningen på foreldrenes skuldre. For at en baby med Downs syndrom skal bli medlem av samfunnet, må du gjøre en stor innsats. Stadig i løpet av spillet må du utvikle barnets fysiske og mentale evner. Den nødvendige kunnskapen du kan lære av litteraturen.

Programmet for tidlig pedagogisk assistanse "Små trinn", som anbefales av det russiske utdanningsdepartementet. Australske forfattere Pitersy M og Trilor R spesielt utviklet det for barn med utviklingshemming. Programmet er trinnvis og beskriver i detalj øvelsene som er relatert til alle aspekter av utviklingen.
Montessori-systemet Utmerkede resultater for utviklingen av babyer med forsinket utvikling er gitt av det tidlige barndomsutviklingssystemet utviklet av Maria Montessori. Takket være en individuell tilnærming tillater det barn i noen tilfeller å overgå sine jevnaldrende med normal utvikling.

Foreldre må være tålmodige. Din baby må trene mer enn andre barn. Han har sitt eget tempo. Vær rolig, vedvarende og vennlig. Og enda en forutsetning for vellykket utvikling er å kjenne barnets styrker og fokusere på dem i utvikling. Dette vil hjelpe barnet til å tro på deres suksess og føle seg lykkelig.

Styrker av Downs syndrom Barn

God visuell oppfatning og oppmerksomhet på detaljer. Fra de første dagene viser barnekortene objekter og numre og ring dem. Så lær 2-3 nye konsepter per dag. I fremtiden vil studier også være basert på visuelle hjelpemidler, tegn og bevegelser.
Litt raskt lære å lese. Kan lære teksten og bruke den.
Evnen til å lære av eksempelet på voksne og jevnaldrende, basert på observasjon;
Kunstneriske talenter. Barn elsker å danse, synge, skrive poesi, utføre på scenen. Derfor, for utvikling av mye brukt kunstterapi: tegning, maling på tre, modellering.
Sportsprestasjoner. Idrettsutøvere med syndromet viser gode resultater på Special Olympics. De lykkes i slike idretter: svømming, gymnastikk, løping.
Empati er en forståelse av andres følelser, en vilje til å gi følelsesmessig støtte. Barn fanger perfekt stemningen og følelsene til dem rundt dem, føler seg subtilt feil.
Vel, master datamaskinen. Datakompetanse kan være grunnlaget for et fremtidig yrke.

Funksjoner av den fysiske utviklingen av et barn med Downs syndrom

Det første året er den viktigste perioden i livet til et barn med Downs syndrom. Hvis foreldrene bare mat og kle på barnet, og utsetter utvikling og kommunikasjon for senere, vil øyeblikket gå tapt. I dette tilfellet vil det bli mye vanskeligere å utvikle tale, følelser og fysiske evner.

I det første år av livet er lagene mye mindre enn i påfølgende stadier av livet. Utviklingen er forsinket kun med 2-5 måneder. I tillegg er alle funksjoner avhengig av hverandre. For eksempel: Du lærte et barn å sitte. Det trekker andre ferdigheter sammen med det - barnet sitter manipulerer leker, som utvikler motilitet (fysisk aktivitet) og tenkning.

Massasje og gymnastikk er den beste måten å styrke muskler og øke sin tone på. Massasje gjør barn eldre enn 2 uker, veier mer enn 2 kg. Hvert halvandet år er det nødvendig å gjøre massasje kurs. Du trenger ikke å stadig kontakte massører. Du vil kunne massere deg selv. I dette tilfellet er modermassasjen så effektiv som en profesjonell.

Massasje Teknikk

Bevegelsen skal være lett, strøkende. For mye trykk kan svekke et barns tynne muskler.
Din hånd skal glide over barnets kropp. Hans hud skal ikke strekke seg eller bevege seg.
Vær spesiell oppmerksom på hendene og underarmene. Her er reflekssonene som er ansvarlige for tale.
Ansiktsmassasje bidrar til å gjøre ansiktsuttrykk rikere og forbedre uttalen av lyder. Snu fingertuppene fra nesenes baksiden til ørene, fra haken til templene. Masser musklene rundt munnen i en sirkelbevegelse.
Den endelige fasen er å lett berøre pannen og kinnene med fingrene på fingrene. Hvis du gjør denne massasjen 15 minutter før fôring, så vil babyen få det lettere å suge.

Eksperter anbefaler å supplere massasjen med aktiv gymnastikk i henhold til metoden til Peter Lauteslager eller refleksgymnastikk i henhold til Voight-metoden. Men dynamisk gymnastikk og herding er kontraindisert for barn med Downs syndrom.

Husk at massasje og gymnastikk akselererer bevegelsen av blod og øker belastningen på hjertet. Derfor, hvis barnet ble diagnostisert med hjertefeil, må du først få tillatelse fra en kardiolog.

Det første smilet, fremdeles svakt og utrykkbart, vises i 1,5-4 måneder. For å ringe henne, se inn i babyens øyne og smil på ham. Hvis barnet smilte tilbake, ros ham og kjel ham. En slik belønning vil konsolidere den resulterende ferdigheten.

Kompleks revitalisering. Trekk håndtaket til deg og brøl barnet begynner på 6 måneder. Opp til dette punktet tror mange mødre at barnet ikke gjenkjenner dem eller ikke elsker dem. Det er det ikke. Like før et halvt år kan ikke babyen uttrykke sin kjærlighet på grunn av muskelsvikt. Husk at barnet ditt elsker deg mer enn noen andre. Han trenger familiens kjærlighet og bryr seg mye mer enn sine jevnaldrende.

Evnen til å sitte. Det er viktig at barnet lærer å sitte så tidlig som mulig. Du vil forstå at han er klar for dette når barnet uavhengig vil rulle over fra ryggen til magen og ryggen, og også holde hodet trygt. Du trenger ikke å vente til barnet sitter av seg selv. På grunn av de anatomiske egenskapene vil det være vanskelig for ham å gjøre dette. Tross alt er kammeratene sine hender litt lengre og sterkere, og de bruker dem til å lene seg og sitte ned.

Et barn med Downs syndrom begynner å sitte ved 9-10 måneder. Men hver baby har sin egen utviklingstakt, og noen barn sitter bare på 24-28 måneder. Evnen til å sitte gir muligheten til å manipulere leker, noe som er svært viktig for utviklingen av den første tankegangen. Da barnet begynte å sitte, var det på tide å holde seg uhell eller flaske, ta mat fra en skje. I løpet av denne perioden kan du lære barnet til potten.

Selvbevegelse. Barnet begynner å krype i en og en halv år, og gå på to. I begynnelsen skal du hjelpe barnet ditt til å bevege beina slik at han forstår hva som kreves av ham. Hvis han legger bena hans for bredt, må du prøve å ha på seg et elastisk hårbandasje over hoftene.

Et barn med Downs syndrom kan lære nesten alt det andre barn kan gjøre: gymnastikk, ballspill, sykling. Men det vil skje noen måneder senere. Vis hvordan du kan flytte og hvilke bevegelser du skal gjøre. Feire selv den minste suksessen til barnet. Vær sikker på å være sjenerøs i ros.

Personlighetstrening i Downs syndrom

Lav selvregulering. Både barn og voksne med trisomi 21st kromosomer har det vanskelig å regulere sine psykofysiske prosesser. Det er vanskelig for dem å takle følelsene, utmattelsen som har grepet dem, tvinger seg til å gjøre det de ikke vil. Dette skyldes at selvregulering er basert på å påvirke seg ved hjelp av ord og bilder. Og folk med Downs syndrom har problemer med det. Situasjonen vil bidra til å rette opp situasjonen. Arbeid med barnet ditt hver dag på samme tid. Det gir barnet en følelse av sikkerhet og lærer disiplin.

Manglende motivasjon. Det er vanskelig for slike barn å forestille seg det endelige målet for deres handling. Det er dette bildet som bør oppmuntre til aktivitet. Derfor har barna lykkes med å håndtere løsningen av enkle ettrinnsoppgaver og får stor glede av det. Derfor, når du trener med et barn, bryter oppgaven inn i enkle trinn. For eksempel kan et barn sette en kube på en annen, men han vil ikke takle hvis du spør ham om å umiddelbart bygge et hus.

Autistiske lidelser er funnet hos 20% av barna med Downs syndrom. De manifesterer seg i avvisning av kommunikasjon og repeterende handlinger av samme type, ønsket om monotoni, angrep av aggresjon. For eksempel kan et barn gjentatte ganger sette leker i en bestemt rekkefølge, bøy hendene uten å skape eller riste på hodet. Symptomene på autisme skader deg selv og biter deg selv. Hvis du merker disse tegnene i et barn, ta kontakt med en psykiater.

Kognitiv sfære av et barn med Downs syndrom

Oppmerksomhet på detaljer. Barn legger mer oppmerksomhet på små detaljer enn til det holistiske bildet. De er vanskelige å identifisere hovedfunksjonen. Barn er godt fremtredende former og farger. Etter noen få leksjoner kan de sortere elementer med et bestemt attributt.

Å se på TV bør ikke ta mer enn 15 minutter om dagen. Barn med Downs syndrom elsker å se på. Raske bildeendringer er skadelige for psykisk helse og kan forårsake kjøpt autisme.

Å lese til barn er ganske enkelt. Det utvider vokabular og forbedrer tenkning. Det samme gjelder for skriving. Noen barn foretrekker å gi et skriftlig svar enn å muntlig besvare et spørsmål.

Kortsiktig lydhukommelse er underutviklet. Det er nødvendig for folk å oppfatte tale, absorbere og svare på det. Minnekapasiteten er direkte proporsjonal med talhastigheten. Personer med syndrom snakker sakte og derfor er volumet av dette minnet svært lite. På grunn av dette er det vanskeligere for dem å mestre tale, og ordforråd er dårligere. Av samme grunn er det vanskelig for dem å følge instruksjonene, for å forstå hva de leser, for å telle dem i deres sinn. Du kan trene kortsiktig lydhukommelse. For å gjøre dette må du be barnet om å gjenta setningene han hørte, og gradvis bringe antall ord til 5.

Visuelt og romlig minne hos barn med Downs syndrom er ikke svekket. Derfor må opplæringen stole på dem. Når du lærer nye ord, viser et emne eller et kort med sitt bilde. Når du er opptatt, si hva du gjør: "Jeg kutter brødet", "Jeg vasker ansiktet mitt".

Matematiske problemer. Utilstrekkelig kortsiktig hukommelse, lav konsentrasjon av oppmerksomhet og manglende evne til å analysere materialet, å anvende teoretisk kunnskap når oppgavene utføres, blir en alvorlig hindring for barn. Spesielt lider muntlig poengsum. Du kan hjelpe barnet ditt ved å foreslå å bruke telle materiale eller telle kjente objekter: blyanter, kuber.

I prosessen med å lære er avhengig av styrker: imitasjon og flid. Vis barnet et utvalg. Forklar hva som må gjøres, og han vil forsøke å fullføre oppgaven så nøyaktig som mulig.

Barn med syndrom har sitt eget tempo. Impulser i hjernebarken forekommer de sjeldnere enn andre. Rush derfor ikke barnet. Tro på ham og gi ham den nødvendige tiden for å fullføre oppgaven.

Taleutvikling

Snakk mye og følelsesmessig. Jo mer du kommuniserer med barnet ditt, desto bedre vil han snakke og jo mer vil han ha ordforråd. Fra den første dagen snakke med barnet ditt veldig følelsesmessig, men ikke lisp. Løft og senk stemmen din, snakk høyere, nå høyere. På den måten utvikler du tale, følelser og hørsel.

Munnmassasje. Vri et stykke rent bandasje på fingeren og tørk forsiktig ganen, forsiden og baksiden av tannkjøttet, leppene. Gjenta denne prosedyren 2-3 ganger om dagen. Denne massasjen stimulerer nerveender i munnen, noe som gjør dem mer følsomme. I fremtiden vil babyen være lettere å kontrollere lepper og tunge.
Lukk og åpne barnets lepper med tommel og pekefinger mens du spiller. Prøv å gjøre det når han går. På denne måten vil han kunne uttale "ba", "wa".

Ring objektene og stemme dine handlinger. "Nå drar vi fra flasken! Mamma vil ha på seg en jakke. Gjentatt gjentakelse vil hjelpe barnet til å lære ord og knytte dem til gjenstander.

Alle aktiviteter må være ledsaget av positive følelser. Kitt babyen din, stroke håndtakene, klapp på beina og mage. Dette vil røre ham opp, vil forårsake fysisk aktivitet, som er ledsaget av lydens uttale. Gjenta disse lydene for barnet. Han vil være glad for at du forstår ham. Så du innkaster en kjærlighet til samtale.

Når du lærer ord, bruk bilder, symboler og bevegelser. For eksempel studerer du ordmaskinen. Vis barnet en ekte og leketøybil. Reproducere lyden til motoren, skildrer hvordan du roterer rattet. Neste gang du sier "bil", minner barnet hele kjeden. Dette vil hjelpe barnet til å fikse termen i minnet.

Les barnet. Velg bøker med lyse bilder og teksten som svarer til utviklingen. Tegn tegnene lest, fortell historien sammen.

Emosjonell sfære

Følelsesmessig følsomhet. Barn med Downs syndrom er svært sensitive for dine følelser rettet mot dem. Derfor, etter at du har bestemt deg for å forlate barnet, prøv å elske ham med vennlig hilsen. For at maternære instinkter skal manifestere seg fullt, er det nødvendig å bruke mer tid med barnet og amme ham.

Den vanskeligste perioden for foreldre er de første ukene etter diagnosen. Rådfør deg med en psykolog ved det regionale senteret for barn med spesielle behov. Bli med i en gruppe foreldre som reiser de samme barna. Dette vil hjelpe deg med å takle situasjonen og godta det. I fremtiden vil barnet selv bli din støtte. Etter 2 år leser barna perfekt samtalepartnerens følelser, plukker opp stresset og prøver ofte å trøste ham.

Svakt uttrykk for følelser. De første årene av livet, uforutsigbar etterligning tillater ikke å se på barnets indre verden, og problemer med tale hindrer ham i å uttrykke sine følelser. Barn reagerer ikke veldig aktivt på hva som skjer, og er som halvveis i søvn. På grunn av dette synes barnet å ha lite følelsesmessig respons. Dette er imidlertid ikke tilfelle. Deres indre verden er veldig tynn, dyp og mangfoldig.

Omgjengelighet. Barn med Downs syndrom er veldig glad i foreldre og folk som bryr seg om dem. De er veldig åpne, vennlige og villige til å kommunisere med jevnaldrende og voksne. Det er viktig at vennekretsen ikke er begrenset til rehabiliteringssenteret. Spill med jevnaldrende uten syndrom vil hjelpe barnet til å utvikle seg raskere og føle seg som et medlem av samfunnet.

Økt stressfølsom. Personer med Downs syndrom er preget av økt angst og søvnforstyrrelser. Hos gutter er disse abnormiteter vanligere. Prøv å beskytte barnet mot traumatiske situasjoner. Hvis dette ikke er mulig, så distrahere barnet. Tilbyr ham å spille, ta en avslappende massasje.

Tendens til depresjon. I ungdomsårene, når barn innser at de er forskjellige fra sine jevnaldrende, kan depresjon forekomme. Dessuten er jo høyere den intellektuelle utviklingen av en person, desto sterkere er den. Folk med Downs syndrom snakker ikke om deres undertrykkelse eller planlegger å begå selvmord, selv om de kan gjøre denne handlingen. Depresjon i dem manifesterer seg i en deprimert tilstand, en forsinket reaksjon, en søvnforstyrrelse, tap av appetitt og vekttap. Hvis du opplever angstfulle symptomer, kontakt en psykiater. Han vil bestemme barnets mentale tilstand og om nødvendig foreskrive antidepressiva.

Irritabilitet og hyperaktivitet. Eksplosjoner av følelser er ikke forbundet med Downs syndrom. Slike utbrudd er resultatet av comorbidities og stress forårsaket av sosial isolasjon, foreldres tilstand, tapet av personen som barnet var knyttet til. Det vil bidra til å korrigere situasjonen i samsvar med dagens regime. Barnet skal sove nok og spise riktig. Det er ønskelig å supplere vitaminer fra gruppe B, som normaliserer nervesystemet.

Fordelene med amming. Babyer som suget er bedre i stand til å snakke, utvikle seg raskere og føle seg lykkeligere. Men på grunn av svakheten i musklene i munnen, kan de nekte å suge. For å stimulere sugende refleks, slår du på barnets kinn eller på tommelens underdel. Her er reflekssonene som får babyen til å fortsette å suge.

Lær å bruke leketøy. Dette gjelder også for rattler og leker mer komplisert: kuber, pyramider. Legg objektet i barnets hånd, vis hvordan du holder det riktig, hvilke tiltak du kan ta med det.

Obligatoriske elementer: rag spill, finger spill (den kjente Forty-Raven), pestovalnaya gymnastikk. Når du spiller, prøv å få barnet til å le. Latter er pusteøvelser, en metode for å utvikle vilje og følelser, og en måte å gjøre et barn lykkelig på.

Naturlige leker. Det er foretrukket at lekene ble laget av naturlige materialer: metall, tre, stoff, ull, lær, kastanjer. Det bidrar til å utvikle taktil følsomhet. For eksempel, kjøpe en rattle, vikle håndtaket med en tykk ulltråd. Lag en putevar av lyst stoff for en rustling plastpose, koble flere fargede monokromatiske silke sjal i hjørnene. Flytte leker vil gjøre: rullende moduler på sengen, smeder leker. Butikkene selger Montessori leker som er gode for pedagogiske spill.

Musikk leker. Ikke kjøp barneleker med elektronisk musikk. I stedet gi ham et leketøy piano, gitar, pipe, xylofon og rattle. Med disse musikalske instrumentene kan du utvikle en rytmefølelse i barnet ditt. For å gjøre dette, tilbringer spillet med musikalsk akkompagnement. Under rask musikk, rull ballen sammen eller stamp føttene dine raskt, med langsom musikk, utfør bevegelser jevnt.

Dukkehansker eller bi-ba-bo. Du legger et slikt leketøy på hånden, og det viser seg som et lite dukketeater. Med hjelp av bb-bo kan du interessere et barn, tiltrekke ham til aktiviteter, berolige. Det blir lagt merke til at barn i noen tilfeller lytter til disse dukkene bedre enn foreldrene sine.

Patologier som kan oppstå hos et barn med Downs syndrom

Hyppige smittsomme sykdommer. Alle barn med syndromet har redusert cellulær immunitet. Spesielt påvirket er mandler, svelg, luftrør og bronkier. For å få barnet mindre sannsynlig å skade, prøv å eliminere kontakt med syke mennesker. Pass på at han ikke overkuler.
Medfødte hjertefeil 40%. Gener i det ekstra kromosomet forårsaker unormal utvikling av hjertemuskelen. Vice kan ikke manifestere seg umiddelbart. Han er diagnostisert om noen måneder. Den vanligste ikke-infusjonen av det interatriale eller interventrikulære septum. Oppdager sjelden den nekrotiske leddforskjellen og Fallot's tetrad. Hvis defekten forårsaker alvorlige sirkulasjonsforstyrrelser, vil kirurgisk behandling bli nødvendig.
Synshemming 66%. Korneal opacification, økt intraokulært trykk, nærsynthet, katarakt, fremspring av hornhinnen i form av en konus, nystagmus (ufrivillige rytmiske bevegelser av øyebollene). Slike synsforstyrrelser er resultatet av medfødte abnormiteter i øyet og omgivende muskler, samt hyppige inflammatoriske sykdommer. For å redusere risikoen for å utvikle patologier, er det nødvendig å bli undersøkt av en oftalmolog en gang i året og minst redusere tiden som tilbys foran TV-apparatet og dataskjermen.
Stenose eller atresi i tolvfingertarmen 8%. Konstruksjon eller fullstendig obstruksjon av tarmen manifesteres i de første dagene av livet: noen få minutter etter spising oppstår oppkast. I dette tilfellet er det nødvendig med en operasjon.
Mat refluks - kaste en del av maten blandet med magesaft fra magen til spiserøret. For å lindre tilstanden, mate barnet ofte, men i små porsjoner.
Episindrom 8%. Etter stress og smittsomme sykdommer, kan epilepsi-lignende anfall forekomme. De er assosiert med fokal hjerneskade forårsaket av Down syndrom. Kramper er manifestert av spenning og kramming av lemmer, hengende av hode og rulle i øynene, hallusinasjoner, feber, hjerteinfarkt og smerte i magen.
Utilstrekkelig skjoldbrusk aktivitet (hypotyreose) 15%. Jern produserer utilstrekkelig mengde hormoner som regulerer metabolske prosesser. Kroppen produserer en utilstrekkelig mengde energi, noe som kan føre til økt treghet, en tendens til å være overvektig.
Apnø - slutte å puste inn en drøm. Luftveiene faller av i en drøm og blokkerer luftens tilgang til lungene. Dette skyldes en svak pharyngeal tone og stor tung. For å redusere manifestasjoner av apné, la babyen sove på sin side. Legg puten ut av teppet til babyens kiste slik at den ikke ruller over på ryggen.
Hørselsnedsettelse kan skyldes abnormiteter i utviklingen av de hørbare endiklene (malleus og incus), som ligger i mellomøret. Hørselstap forekommer ofte som følge av betennelse i mellomøret. For forebygging er det nødvendig å behandle forkjølelse i tide.
Medfødt leukemi - blodkreft. Sykdommen manifesteres av massive blødninger i slimhinner, hud og indre organer. Dette kan forårsake blodig oppkast eller blod i avføringen. Kjemoterapi gjør det mulig å oppnå forsvinden av manifestasjonene av sykdommen, om enn midlertidig.

Selv om disse patologiene ganske ofte følger Downs syndrom, er det ikke nødvendig at de blir diagnostisert hos barnet ditt. I alle fall er moderne medisin i stand til å takle disse problemene.

Forebygging av Downs syndrom

Downs syndrom er en kromosomal abnormitet, utilsiktet nondisjunktjon av kromosomer under deling av kjønncellen. Fullstendig forsikre barnet om en slik patologi er umulig. Men du kan forsøke å redusere risikoen ved å unngå eksponering for uønskede faktorer.

I planleggingsstadiet av graviditet er det nødvendig å kontakte en medisinsk genetisk konsultasjon. Det er tilrådelig å gjøre par i slike tilfeller:
Faren og moren vil ta en blodprøve og undersøke egenskapene til det genetiske materialet. Hvis en av ektefellen er bærer av "feil" gener, så er risikoen for å ha usunn avkom stor.

Hvis moren ble utsatt for skadelige miljøfaktorer før graviditeten, kunne det genetiske materialet i eggene bli skadet og kromosomseparasjonsprosessen ville bli forstyrret. En slik mekanisme for utvikling av Downs syndrom har ikke fått tilstrekkelig bevis. For eksempel, i de områdene som er berørt av Tsjernobyl-ulykken, er andelen barn med Downs syndrom ikke høyere enn nasjonalt gjennomsnitt. Men for å forebygge kromosomale og genetiske patologier og ondartede svulster, prøv å unngå farlige faktorer:

hvis fremtidens mor er over 35 år gammel, og far er over 45 år;
En av ektefellene har nære slektninger med alvorlige genetiske eller kromosomale sykdommer;
Det første barnet ble født med kromosomal patologi;
ektefeller er slektninger;
De to første graviditetene avsluttet i fosterdød.
stråling eksponering;
matvarer med høyt nitratinnhold
skadelige produksjonsfaktorer (elektromagnetiske felt, ultralyd, vibrasjon, giftige stoffer);
alkohol, nikotin;
narkotika;
virussykdommer: meslinger, rubella, kusma, toxoplasmose, herpes, cytomegalovirusinfeksjoner;
ukontrollert bruk av narkotika for allergi, hypertensjon, antibiotika;
svulster i bekkenregionen;
kroniske kjønnsinfeksjoner.

Gunstige faktorer.

Fra utviklingen av et barns Downs syndrom er ikke en eneste kvinne forsikret. Denne tilfeldige genetiske anomali er ikke avhengig av den forventede morens mentale og fysiske helse. Men likevel er kvinner i alderen 18 til 35 år mer sannsynlig å produsere en sunn baby. Hva må gjøres for å bevare reproduktiv helse.

Kontakt en lege omgående for behandling av ulike patologier.
Lead en sunn livsstil. Aktiv bevegelse forbedrer blodsirkulasjonen og eggene er beskyttet mot oksygen sult.
Spis riktig. Næringsstoffer, vitaminer og sporstoffer er avgjørende for å opprettholde hormonbalanse og styrke immunforsvaret.
Se på vekten din. Overdreven tynnhet eller fedme forstyrrer balansen mellom hormoner i kroppen. Hormonale lidelser kan forårsake feil i prosessen med modning av bakterieceller.
Prenatal diagnose (screening) lar deg diagnostisere alvorlige abnormiteter i fosteret til tiden og bestemme om du skal avslutte en graviditet.
Planlegg å tenke på slutten av sommeren eller begynnelsen av høsten, når kroppen er fullvokst og mettet med vitaminer. Ufordelt for unnfangelse er perioden fra februar til april.
Mottak av vitamin- og mineralkomplekser i 2-3 måneder før unnfangelsen. De må inneholde folsyre, vitaminer B og E. Dette gjør at du kan normalisere arbeidet i kjønnsorganene, for å forbedre de metabolske prosessene i bakteriene og det genetiske apparatets arbeid.

Down syndrom er et genetisk tilfeldighet, men ikke en dødelig feil i naturen. Ditt barn kan leve livet sitt lykkelig. I din makt til å hjelpe ham i dette. Og selv om landet vårt ikke er helt klar til å akseptere slike barn, men situasjonen begynner allerede å forandre seg. Og det er håp om at i nær fremtid vil mennesker med dette syndromet kunne leve i samfunnet på nivå med alle.

8 Fysiske tegn på nyfødte født med Downs syndrom

Hvorfor er barn født med Downs syndrom?

diagnostikk

Tegn og symptomer på nedsatt syndrom hos en nyfødt

Samtidige sykdommer

Hjertefeil

Tarmfeil

hypotyreose

Utviklingsfunksjoner

Down syndrom

Hva forårsaker dette syndromet

Tegn på Downs sykdom

Hvordan diagnostisere

Funksjoner av personer med Downs syndrom

Behandlingsmetoder

Hva er prognosen for denne sykdommen?

Årsaker og tegn på Downs syndrom

Hva betyr Downs syndrom

årsaker

Forskjeller av barn med Downs syndrom

Tegn under graviditet

Symptomer hos nyfødte

Symptomer på Downs syndrom hos voksne

Diagnostiske undersøkelser

effekter

Hvordan forebygge Down syndrom

Down syndrom

Down syndrom

Årsaker til Downs syndrom

Risikofaktorer for fødsel av barn med Downs syndrom

Symptomer på Downs syndrom

Diagnose av Downs syndrom

Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Down syndrom. Årsaker, symptomer og tegn, patologisk diagnose, pasientbehandling.

Hva du trenger å vite foreldrene til barn med Downs syndrom.

Årsaker til Downs syndrom

Tegn og symptomer på Downs syndrom under graviditet

Screening for en genetisk abnormitet under graviditet

Biokjemisk blodprøve

fostervannsprøve

cordocentesis

Chorionic villus biopsi

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos barn og voksne

Hvordan utvikler et barn med Downs syndrom

Styrker av Downs syndrom Barn

Funksjoner av den fysiske utviklingen av et barn med Downs syndrom

Personlighetstrening i Downs syndrom

Kognitiv sfære av et barn med Downs syndrom

Taleutvikling

Emosjonell sfære

Patologier som kan oppstå hos et barn med Downs syndrom

Forebygging av Downs syndrom

Les Mer Om Schizofreni

Psykiske Lidelser

Søvnløshet