Down syndrom

Til tross for den aktive utviklingen av teknologi og medisin er Downs syndrom i dag en svært vanlig diagnose. Sykdommen er svært kompleks og ikke fullt ut forstått, med det resultat at folk selv oppdager og lager myter som noen ganger er i strid med hverandre. Ofte oppstår de første spørsmålene hos gravide kvinner med mistenkt Down-syndrom, mange står overfor et dilemma - å forlate barnet eller avgjøre om abort. Etter barnets fødsel bryr foreldrene seg om hvordan å oppdra barn, hvordan man sikrer et normalt liv for ham og samtidig bevare sin egen.

Hva er Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk abnormitet preget av tilstedeværelsen av et ekstra tredje 21 kromosom hos et barn. Totalt sett er settet 47 i stedet for standard 46 kromosomer - dette forårsaker alle symptomene. Sykdommen har mottatt postscript-syndromet, siden det preges av en kombinasjon av symptomer, tegn og karakteristiske manifestasjoner. Sykdommen er like vanlig i begge kjønn, forskjellige nasjonaliteter og etniske grupper. Høy risiko for å ha en baby med anomali hos kvinner som fødes etter 45 år.

Barn diagnostisert med Downs syndrom kalles populært "solfylte". Dette skyldes at barn ofte smiler, gir varme, ømhet og godhet. Hovedproblemet er at de er ekstremt dårlig sosialiserte og tilpasser seg det vanlige livet, fordi det er en forsinkelse i utviklingen, vanskeligheter med selvbetjening og problemer med tale.

Det er 4 hovedgrader av sykdommen: mild, moderat, alvorlig og dyp. Barn med den første graden av Down-syndrom varierer praktisk talt ikke fra vanlige barn og tilpasser seg ofte ofte til samfunnet og opptar et meget prestisjetunge sted i samfunnet. Barn med dyp sykdom kan ikke føre en sosialisert vanlig livsstil, noe som gjør livet mye vanskeligere for foreldrene.

Årsaker til Downs syndrom

Spørsmålet om årsaken til utviklingen av Downs syndrom forblir åpen, siden det ikke var mulig å etablere disse fakta med 100% nøyaktighet. Forskere har etablert fakta som øker risikoen for å utvikle abnormiteter i karyotypen til et barn:

• Moderens alder er over 40, og far er 42.
• Folsyre mangel under graviditet.

Forskere har fastslått at utviklingen av uregelmessigheter ikke påvirker miljøets innvirkning, vedlikehold av foreldres livsstil og andre subjektive eller objektive faktorer. Derfor bør foreldre til "solfylte" barn ikke klandre seg for utvikling av patologi.

Symptomer på Downs syndrom

Symptomer på Downs syndrom er lett identifisert umiddelbart etter fødselen av babyen, fordi de er karakteristiske bare for denne sykdommen og er ganske uttalt. På grunn av den aktive utviklingen av medisin er det mulig å etablere et brudd på karyotypen under intrauterin utvikling av fosteret. Dette gjør at foreldrene til å avgjøre skjebnen til barnet, hvis de er klar for utfordringer og elsker barnet uansett hva - han gitt liv, men ofte kvinner velger å ta abort.

Under graviditeten kan Downs syndrom bestemmes av ultralydsundersøkelse av fosteret og en rekke genetiske tester (det kan ikke bare baseres på ultralydsresultater). De viktigste tegn på sykdommen som kan identifiseres under fosterutvikling, omfatter:

• Føtal nesebener.
• Tilstedeværelsen av hjertefeil eller avvik i funksjonen.
• Den lille størrelsen på frontal lobe og cerebellum - hypoplasia.
• Forkortet lårben og albueben.
• Tilstedeværelsen av cyster på solar plexus.
• Økt nyrefunksjon.
• Tykkelse krage plass.

Alle symptomene er ikke alltid tilstede, og ikke i alle tilfeller er dette 100% bekreftelse på brudd på karyotypen. For å få et nøyaktig resultat, er det nødvendig å passere ytterligere genetiske tester og bestå spesielle tester.

Etter fødselen av et barn med Downs syndrom er alle tegn tydelig og tydelig synlig, men for å bekrefte er det nødvendig å lage genetiske tester for å eliminere sannsynligheten for å utvikle en annen sykdom. Barn har ofte følgende symptomer:

• Flat nese, ansikt og nese (på grunn av fravær av neseben).
• Kort hodeskalle og fingre på grunn av phalanx underutvikling.
• Krumningen av lillefingeren og tommelen satt bredt fra hverandre.
• En bred fold av huden på en kort hals.
• Muskelhypotoni, overdreven mobilitet av leddene.
• Korte lemmer, nese.
• Skjeling.
• Fortsett å åpne munnen.
• Tilstedeværelsen av leukemi eller medfødt hjertesykdom.
• Komplekset av psykiske lidelser hos et barn.
• Brystdeformasjon.

Ikke alle symptomer er nødvendigvis tilstede hos hvert sykt barn. Noen kan ha et sett tegn, andre kan ha en helt annen. Med alderen blir de viktigste symptomene forverret, og sannsynligheten for å utvikle andre plager øker: Katarakt, fedme, tannproblemer, svekket immunitet, som følge av hyppige forkjølelser og smittsomme sykdommer, mental og taleforsinkelse.

Diagnose av sykdommen

Det er bare mulig å etablere en diagnose etter en grundig diagnose, som inkluderer en rekke tiltak for å oppdage DNA-abnormiteter. Du kan bestemme de første tegn på sykdommen selv under graviditet ved å bruke følgende metoder:

• Ultralydsundersøkelse av fosteret, hvor uregelmessigheter i utviklingen av babyen oppdages og en foreløpig diagnose blir utført. Det er umulig å si sikkert om brudd på karyotypen bare ved resultatene av ultralyd, det anbefales å foreta ytterligere studier.
• Gjennomføring av genetiske tester. Slike analyser tilbys til foreldre som har stor risiko for å utvikle abnormiteter: en god alder, tilstedeværelsen av barn med Downs syndrom og andre årsaker. Det er tre hovedtyper av invasive studier: amniocentesis - gjennomføring av punktering for å ta fostervann for laboratorieforskning; Chorionbiopsi - tar chorionvev (ytre membran av fosteret) for diagnostisering av kromosomale abnormiteter; cordocentesis - analyse av føtalt navlestrengsblod.
• I tillegg er ikke-invasive diagnostiske metoder skilt. De inkluderer en ultralyd og en biokjemisk analyse av blod av gravide i første og andre trimester. Under første trimester screening blir nivåene av hCG (et hormon syntetisert av fosteret) og PAPP-A tatt i betraktning.

Down syndrom behandling

Down syndrom er en uhelbredelig sykdom, da ingen er i stand til å forandre DNA. Men det finnes en rekke metoder som er rettet mot å forbedre pasientens generelle tilstand, forbedre livskvaliteten. Pass på at barnet i behandlingen av et antall deltakende leger - det øyelege, gastroenterolog, kardiolog, barnelege, nevrolog, logoped og andre. Deres hovedhandlinger er rettet mot å normalisere tale, motoriske evner, forbedre helse og læring selvomsorg ferdigheter.

Unngå solfylte barn og rusmiddelbehandling, som inkluderer:

• Forberedelser for normalisering av blodsirkulasjon i hjernen: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• Vitaminkomplekser for å forbedre total helse.
• Nervestimulatorer.

Som et resultat av mange år med å studere barn med Downs syndrom og deres utvikling, har forskere konkludert med at de alle utvikler seg helt annerledes. Forsinket utvikling avhenger av behandling, trening med babyen og omfanget av skaden. Med regelmessige klasser med et barn kan han lære å gå, snakke, skrive seg selv, han er i stand til å mestre ferdighetene til å ta vare på seg selv. De kan delta på generell utdanning skoler, uteksaminere fra institusjoner, giftes og fortsette å løpe.

Men ikke alltid utfallet er så gunstig, veldig ofte med alderen, en rekke komplikasjoner vises hos barn, som regel, de gjelder fysisk helse. De vanligste plager inkluderer hjertesykdom, fordøyelseskanaler, nedsatt immun og endokrine systemer. Problemer med hørsel, syn, søvn, og ofte er det tilfeller av apné. 25% av pasientene har leukemi, Alzheimers sykdom, fedme og epilepsi.

Et stort problem er at ingen spesialist er i stand til å programmere eller forutsi hvordan sykdommen vil utvikle seg. Alt avhenger av de individuelle egenskapene, omfanget av sykdommen og aktivitetene med babyen.

Sykdomsforebygging

Til dags dato finnes det ingen forebyggende metoder som garanterer 100% beskyttelse mot utviklingen av Downs syndrom hos et barn. Generelle anbefalinger inkluderer en full undersøkelse, inkludert genetisk, før unnfangelse; graviditet og barn fødsel opptil 40 år; tar de nødvendige vitaminpreparatene under fødsel.

Downs syndrom - Beskrivelse, symptomer, årsaker

Downs syndrom er en genetisk patologi forårsaket av et unormalt sett med kromosomer. Hun har ingen forebyggende tiltak for å garantere fødsel av sunne avkom, men det finnes kjente diagnostiske metoder som gjør det mulig å forutse utseendet til et "spesielt" barn, samt medisinske og andre metoder som hjelper ham til å tilpasse seg samfunnet og leve et normalt liv.

Patologisk beskrivelse

Anomali ble først beskrevet av den britiske legen DL. Daun, hvis navn ble senere kalt. Det skjedde i 1866, og et århundre senere viste den franske vitenskapsmannen J. Lejeune patologiens genetiske natur, og forklarte det ved utseendet av et overflødig kromosom.

Folk født med Downs syndrom har 47 kromosomer

Genetisk avvik er dannet på oppfatningsstadiet. Normalt, under befruktning, sammenføyer mannlige og kvinnelige kimceller til å danne en enkelt struktur som mottar 46 kromosomer - 23 fra hver av foreldrene. Men prosessen med fødsel av en ny organisme oppstår noen ganger med avvik. Dermed bidrar utviklingen av Downs syndrom til det tredje kromosomet i 21 par elementer.

Et slikt brudd fører til fødsel av et barn med et sett av funksjoner, som følge av at utviklingen vil bli tregere enn hos friske barn. I fremtiden truer det oppdrag og opplæring, men i de fleste tilfeller kan "spesielle" mennesker mestre minimumskompetansen og evner som gjør at de kan tilpasse seg samfunnet og få et yrke.

Årsakene til utseendet: Hvorfor er barn født med Downs syndrom

Ifølge medisinsk statistikk øker risikoen for å bli barn med genetisk patologi betydelig i nærvær av følgende faktorer:

• alder av mor over 40 år. Dette betyr ikke at kvinner som føder på et tidlig alder, immune mot medfødte misdannelser hos barnet, men hvis 25 år det skjer i en av mer enn tusen, så etter 45 forholdet er 1:20;
• Farenes alder er over 45 år, noe som skyldes en reduksjon i kvaliteten på hannkimceller i andre halvdel av livet;
• forbannelse av fremtidige foreldre. Et lignende genom øker risikoen for å utvikle genetiske abnormiteter, inkludert det aktuelle syndromet;
• Tilstedeværelsen av ektefeller (en eller begge) av Downs syndrom i historien.

Det er viktig å vite at utseendet til et overflødig kromosom hos et barn ikke er relatert til dysfunksjonene i foreldrenes indre organer, makens livsstil og tilstedeværelsen av dårlige vaner.

Funksjoner av Downs syndrom

Personer med Downs patologi kalles "spesielle" eller "barn av solen." De har en rekke funksjoner som påvirker utseende, utvikling, helse.

I utseende

Personer med Downs syndrom har karakteristiske eksterne tegn

Et unormalt kromosomsett bidrar til utseendet av karakteristiske eksterne egenskaper, som inkluderer:

• flatt ansikt og nakke;
• forkortet skallen;
• cervical skin fold, synlig ved fødselen;
• en spesiell, øyeformet ligner mongoloid;
• økt felles mobilitet;
• krumning av phalangene i midten av fingrene;
• åpne munnen;
• tannens abnormiteter
• flat nese bro;
• forkortet nese.

Det meste av det ovennevnte skyldes den langsomme intrauterinutviklingen, som er typisk for en slik patologi. Samtidig kan de manifestere i større eller mindre grad i hver person. I noen tilfeller kan du ikke se mer enn tre karakteristiske trekk.

Personer med Downs syndrom lever dessverre ikke veldig lenge. For 30 år siden var gjennomsnittlig forventet levetid nesten 30 år, og i dag er flertallet fylte 50 år og eldre. Mye avhenger av alvorlighetsgraden av medfødte anomalier og graden av underutvikling av indre organer, brudd på funksjonaliteten som betydelig reduserer livskraften til organismen som helhet. Mulighetene for moderne medisin gir oss mulighet til å korrigere de fleste av bruddene.

I utvikling

Veksten og utviklingen av et barn med Downs syndrom skjer i et langsommere tempo. Dette gjelder både fysiologi og psyke. De senere jevnaldrende begynner å snakke, krype, gå og spise mat uten hjelp.

Inntil nylig var det antatt at "spesielle" barn ikke er lærbare. Heldigvis, med riktig tilnærming, ved hjelp av spesielle teknikker, viser mange av dem ganske gode intellektuelle evner som er sammenlignbare med det gjennomsnittlige utviklingsnivået til en sunn person.

Folk med Downs syndrom spiller godt musikkinstrumenter

Vanskeligheter med læring forklares ofte av lyd- og synsfeil, dårlig taleutvikling. Likevel, folk med Downs patologi er i stand til å lære et skolekurs og til og med oppgradere fra et universitet. De spiller som regel godt musikkinstrumenter, utfører enkelt arbeid og kan godt lede livet til en vanlig person.

Hvilke sykdommer oftest følger med

Genetisk abnormitet, forårsaket av en tredje kromosom i paret 21, er årsaken til dårlig helse, siden de indre organer hos fosteret dannes med brudd, og mange av dem rett og slett er underutviklet på tidspunktet for fødselen. Blant de patologiene som er karakteristiske for personer med Downs syndrom, skilles følgende ut.

Hjertefeil og blodårer

De forekommer i halvparten av tilfellene, og uttrykkes:

• intrakardiale septaldefekter
• unormalt dannet atrioventrikulær kanal;
• stenose av lungearterien og andre lidelser.

Med rettidig behandling for medisinsk diagnostikk og hjelp, kan alle av dem justeres raskt, noe som vil øke sjansene for et barn i et langt liv.

Utviklingen av kreftvulster

"Spesielle" barn lider ofte av utseendet av ondartede patologier, og de vanligste av disse anses som leukemi. I tillegg til problemer med blod, er de mer sannsynlige enn andre har leverkreft, svulster i brystkjertlene og lungene.

Skjoldbrusk sykdom

Den vanligste er hypothyroidisme. Det er diagnostisert i nesten 30% av "solfylte" mennesker. Årsaker inkluderer medfødt insuffisiens hos det endokrine organet og feilfunksjonen i immunsystemet.

Varigheten av behandlingen bestemmes av pasientens tilstand, men noen ganger varer i livet.

For å forhindre uopprettelige endringer, er det viktig å gjennomgå testdiagnostikk årlig og utføre avtaler fra endokrinologen. Terapi består av å ta medisiner som inneholder syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner.

Patologi i fordøyelsessystemet

Tale om slike tilstander som:

• duodenal atresien - medfødte misdannelser, eventuelt tarmlumen er lukket, blir den nære kant utvidet til en verdi i magen og distalt plassert og kollapset løkker ha en diameter på 0,5 cm;
• Hirschsprungs sykdom - en anomali av tykktarmen, der alvorlig forstoppelse plager. Hos barn med denne patologien diagnostiseres atresi av anusen.

Disse forstyrrelsene i mage-tarmkanalen korrigeres kirurgisk.

Reproduktive dysfunksjoner

De observeres oftere hos menn med Downs syndrom, som ikke er i stand til å fortsette løpet, siden deres spermatozoer er underutviklet. Kvinner er ikke fratatt muligheten for unnfangelse og fødsel av avkom, men svangerskapet slutter ofte for tidlig, inkludert med kort varsel. Hvis et barn er født til tiden, er han i halvparten av sakene diagnostisert med en genetisk patologi som er arvet fra moren.

Neurologiske lidelser

De som lider av Downs anomali, står i fare for epilepsi og Alzheimers sykdom. I en fjerdedel av disse er disse lidelsene allerede merkbare i middelalderen.

Synshemming

"Sunny" folk ser dårlig fordi de lider:

• nærsynthet eller strabismus;
• farsightedness eller astigmatism;
• cathartus eller glaukom.

Pasientene selv, på grunn av deres særegenheter, rapporterer ikke alltid en forringelse av deres syn, slektninger kan forstå dette ved deres endrede atferd. For korreksjon av brudd skriver oftalmologen poeng. Det er ikke lett å bli vant til "spesielle" barn å ha dem regelmessig, men når de lykkes, blir deres syn merkbart bedre. I alvorlige tilfeller gjenopprettes det ved kirurgisk behandling.

Dårlig hørsel

Utilstrekkelig hørselsskarphet kan være enten medfødt eller oppkjøpt. Identifiser brudd er ikke vanskelig, det er mulig, selv hjemme, test med en rattle. Imidlertid kan situasjonen forverres med alderen, så foreldre til "solfylte" barn bør ikke forsømme vanlig diagnostikk. Tidlig gjenkjenning av patologi gjør det mulig å raskt begynne behandling og redde barnet fra absolutt døvhet.

Pusteproblemer

På grunn av utviklingsegenskapene til de orale organene, lider folk med en genetisk abnormitet av apné. Når opphør av pust i søvntilstanden forekommer sjeldent og ikke forårsaker angst, er det ikke nødvendig med behandling.

I eksepsjonelle tilfeller, for eksempel, hvis tungen er for stor, er kirurgi foreslått. Korrigering tillater ikke bare å fjerne problemer med å puste, men også for å lette taleprosessen.

Problemer i muskel-skjelettsystemet

De kan uttrykkes av slike avvik som:

• hip dysplasi;
• utilstrekkelig antall ribber;
• uregelmessig fingerform
• kort statur;
• krumning av brystet.

• dysplasi korrigeres ved bruk av ortopediske strukturer, og når det ikke gir de ønskede resultatene, kan kirurgi anbefales.
• clinodactyly (krumning av finger phalanges), som er aktivt med å utvikle før puberteten kan justeres bare ved kirurgi, men dette gjøres sjelden og bare i de tilfeller der et problem som forårsaker alvorlig ulempe.

Denne listen over patologier er ikke uttømmende, andre er mulige. Mye avhenger av de individuelle egenskapene. I denne forbindelse trenger personer med nedsatt anomali spesiell omsorg og omsorg fra eldre familiemedlemmer.

Down syndrom former

Det er tre former for Downs sykdom:

1. Standard. Det diagnostiseres oftere enn andre. Mer enn 90% av nyfødte med en genetisk abnormitet er født med denne spesielle formen.
2. Translokasjon. Den særegne er at en ekstra kromosomal enhet på 21 par - helt eller delvis - er festet til en annen. I 75% av tilfellene skjer dette ved en tilfeldighet, men skyldes tilstedeværelsen av et lignende brudd i far eller mor.
3. Mosaic. Formet i tidlig embryogenese når fragmentering oppstår. Samtidig har et visst antall celler et sunt sett med kromosomer, og kompenserer delvis for lidelsene forårsaket av celler med en unormal karyotype.

Hva er tegnene som gjenkjenner patologi før fødselen?

I dag er det mulig å identifisere utviklingsforstyrrelser forårsaket av overskytende kromosomer, selv i stadium av intrauterin utvikling. Utviklet spesielle diagnostiske metoder for å gjøre dette.

Under graviditet

En kvinne tar en blodprøve for:

• fri b-hCG (human choriongonadotropin). Studien er planlagt for 8-13 og 15-20 uker;
• AFP (alfa-fetoprotein), som bør tas i første trimester, er bedre på 11 uker.

Resultatene tillater oss å ta en antagelse om de mulige genetiske patologiene til fosteret, eller om deres fravær.

Når det gjelder ultralydsmetoden, brukes den også, men det tillater ikke nøyaktig å bestemme Downs syndrom, men gjør det bare mulig å gjenkjenne abnormaliteter av intrauterin utvikling forårsaket av denne patologien.

Om brudd sier slike tegn som:

• stort krageområde;
• hypoplasi i nesebenet;
• små størrelser av en frukt i forhold til de som skal være på den angitte sikt;
• redusert størrelse på overkjeven;
• korte hofte og humerus bein;
• blære for stor;
• økt hjertefrekvens;
• Tilstedeværelsen av en enkelt navlestrengsel;
• blodstrømningsforstyrrelser;
• mangel på vann.

De oppnådde dataene tas i betraktning ved diagnose.

Er det mulig å "forutsi" utseendet av et barn med syndromet ved hjelp av tester? Hvis ja, hvilken

Når de nevnte studiene ikke gir et entydig svar på spørsmålet om utviklingen av et unormalt syndrom, foreskrives invasive diagnostiske metoder. De er forbundet med visse risikoer, siden de innebærer instrumentelle manipulasjoner i livmoren, men de åpenbart avslører eller avviser Downs patologi i fosteret.

Til dette formål gjelder:

Amniocentesis - inntak av fostervann for analyse. Væsken inneholder føtale celler som passerer en genetisk test. Det bestemmer med høy nøyaktighet tilstedeværelsen eller fraværet av medfødte anomalier av fosteret.

Er det mulig å gjenopprette? Hvor langt har medisinen gått i den retningen

For tiden er det ingen måte å kurere Downs syndrom, fordi det er umulig å fikse medfødt patologi på grunn av overdreven mengde kromosomer med medisiner og operasjoner. Men medisinsk vitenskap står ikke stille, forskning på dette området fortsetter.

Den utvilsomt suksess er at i dag blir mange helseforstyrrelser forårsaket av Downs syndrom korrigert. Det neste trinnet er utvikling av narkotika som gjør at du kan utvide de intellektuelle evnene til "spesielle" mennesker. I mellomtiden er den enkleste måten å øke evnen og forbedre hjernefunksjonen fysisk aktivitet og et stimulerende miljø. Dyreforsøk har bekreftet at det stimulerer neurogenese og bidrar til dannelsen av synapser, indikatorer for hjernens utvikling.

Når det gjelder radikale løsninger for å bekjempe grunnårsaken til Downs syndrom ved å "slå av" (inaktivere) det ekstra kromosomet, er de. Det vitenskapelige medisinske samfunnet, ledet av spesialister innen genteknologi, fortsetter å jobbe i denne retningen. I dag finnes det teknologier som tillater å kvitte seg med overflødig kromosomal enhet i fibroblast stamceller (bindevev). Dessverre er det ennå ikke mulig å redigere menneskelig DNA på denne måten, siden teknikken krever ytterligere forskning og forbedring.

Nyanser av foreldre og barnepass

Omsorg for en nyfødt baby med Downs syndrom er forskjellig fôringspesifikitet, noe som skyldes:

• funksjoner av de maksillofaciale strukturer;
• muskelhypotoni;
• ufullkommenhet i nervesystemet.

Slike barn blir matet langsomt for å forhindre aspirasjon. Bruken av horn med morsmelk utføres som standard. Denne måten å mate barnet er ubeleilig for moren, men er nødvendig for hans immunforsvar og forebygging av ulike helsesykdommer. Derfor anbefales "spesielle" barn, som vanlige, å bli ammet så lenge som mulig.

Personer med "sol" syndrom er tilbøyelige til å få overvekt. For å unngå dette må barnets diett være balansert, og fysisk aktivitet må være fullstendig, uansett alder.

Barn med Downs syndrom er søster og "sunnier" enn vanlige mennesker.

Et separat problem er apné. For å forebygge åndedrettsstans i en drøm, anbefaler leger å heve hodet på barnesenget eller "ligge" barnevognen med opptil 10 grader. I tillegg anbefales det å dreie babyen på sin side når han sovner.

Med hensyn til medisinske anbefalinger angående helsetilstanden, gis de av en barnelege, med tanke på egenskapene til babyen. Mors oppgave:

• Vis jevne mellomrom barnet til distriktets barnelege i de vilkår som er fastsatt i dispensarobservasjonsplanen;
• følg alle anbefalingene fra legen;
• Ikke nekte konsultasjoner og avtaler av smale spesialister - en nevrolog, en otorhinolaryngolog, en kardiolog, en immunolog og andre.

Det "spesielle" barnet går gjennom de samme utviklingsstadiene som det vanlige, bare langsommere. For å få fart på prosessen, er det nødvendig å bruke mye tid på babyen, for å håndtere det. Dette vil tillate den lille personen, så langt som mulig, å hente med jevnaldrende i slike ferdigheter som:

• uavhengig vandring, dressing, spising;
• evne til å snakke og forstå tale, etterfylle vokabular hver dag;
• kommunikasjon, evne til å opprettholde øyekontakt;
• korrekt oppførsel, lesing, telling og skriving.

Jo tidligere vanlige klasser begynner, jo mer aktiv blir barnets utvikling, jo mer uavhengig blir det, noe som betyr at fremtiden vil bli lykkeligere.

Spill og aktiviteter utvikler fine motoriske ferdigheter og tankeprosesser.

Eldre familiemedlemmer må være tålmodige og vennlige til "sol" barnet, fordi babyen er veldig vanskelig å gjøre nesten alt. han:

• husker bare etter gjentatte gjentakelser;
• forstår godt når det blir sagt i en rolig, målt tone, enkle setninger og enkle ord;
• svarer ikke umiddelbart, mens pause kan vare lenge, fordi du må tenke mye på spørsmålet og tenke på svaret;
• dårlig kontakt med fremmede, så barnepike er vanskelig å finne.

Hovedmålet med å heve et barn med Downs syndrom er å bringe utviklingsnivået til det maksimale tilgjengelige for ham. Evnen til "spesielle" barn blir ofte undervurdert, og i mellomtiden er de:

• forstå mye mer enn de kan si;
• de etterligner godt og godtar ferdigheter fra venner og andre mennesker for hvem de føler sympati;
• øm og vennlig;
• Ta gjerne vare på dyr.

Mange av dem overgikk vanlige, sunne mennesker med deres livs suksesser og prestasjoner.

Video: utdrag fra programmet "Live is great"

Utsiktene til fødsel av en "solfylt" baby skremmer foreldrene. Noen bestemmer seg for å si opp en graviditet, andre er klare til å bøye sine hodene under hevnens slag. Til tross for alle vanskeligheter med å pleie en baby med et genetisk problem, er medisinske spesialister, lærere og foreldre som hevet et "spesielt" barn, sikre på at Down-anomali ikke bør betraktes som en setning. Det er mange eksempler på det faktum at solens barn med riktig tilnærming kan vokse opp til å være talentfulle og vellykkede mennesker.

Årsaker til Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk sykdom som undergraver en persons fremtid. Mange mødre som har lært om fosterets patologi under graviditeten, bestemmer seg for å ha abort, men ikke alle. Og noen til og med ikke anta at deres baby vil bli født syk. Derfor, noen ganger foreldre må møte problemet, har lært om den forferdelige diagnosen til et nylig født og etterlengtet barn. Hver person som planlegger å få en baby i fremtiden, er det viktig å vite hva årsakene til sykdommen og dens beskrivelse, samt prognosen med diagnosen og egenskapene til terapien er.

Funksjoner av fenomenet

Sykdommen anses som en av de mest uvanlige, det har ikke blitt fullstendig undersøkt, fordi Det er ikke mulig å identifisere alle funksjonene i opprinnelsen til moderne medisin. Dette førte til dannelsen av et stort antall spekulasjoner og myter som forvirrer og danner misforståelser om syndromet i desperate foreldre.

Den viktigste forandringen i kroppen når en slik sykdom blir et uvanlig antall kromosomer. Dette er hva som helt forandrer livet til et barn. Pasienten har ikke 46, men 47 kromosomer, mens overskuddet er en del av 21 par, som passer med den tredje enheten. Det er også typer sykdommer hvor antall kromosomer ikke endres, men deres deformasjon eller bevegelse oppstår. Det ble først kjent i 1886, da forskeren DL Down presenterte resultatene av hans forskning på patologi. Derfor fikk syndromet som etternavn sitt etternavn.

Solbarn - dette er navnet gitt til pasienter med dette syndromet. Dette skyldes det faktum at alle mennesker med denne sykdommen skiller seg fra resten av spesielt utviklet vennlighet og ømhet. De viser aldri negative følelser, blir ikke sint på andre, mens du nesten alltid kan se et søtt smil på ansiktet. Dessverre, til tross for slik vennlighet, kan personer med Downs syndrom ikke fullt ut leve, de mangler de nødvendige ferdighetene, og det blir praktisk talt en umulig oppgave for dem å danne normale forhold til andre mennesker.

Medisinsk statistikk viser at i den moderne verden er ca 0,1% av personer med en slik diagnose født. Det ser ut til at tallet er veldig lite, men bak det er millioner av barn, hvis liv aldri vil være det samme som alle andre. Syndromet manifesterer seg oftest hos spedbarn hvis mor ble gravid i en senere alder, og hvert år øker sannsynligheten for å ha et sykt barn betydelig. Hvis risikoen ikke er så høy i 25 år, og nyfødte med et slikt syndrom utgjør bare 0,05%, så blir 40 år gamle mødre født barn med denne patologien i 0,5% tilfeller. Og når faren er over 40 år, øker faren for sykdommen enda mer.

Et barn med denne diagnosen vil ikke kunne leve uten hjelp. Foreldre som har forlatt barnet selv, bør være forberedt på alle de vanskelighetene som kan oppstå i fremtiden. For dette holder legene spesielle konsultasjoner og foreskriver kurs der de lærer å ta vare på et sykt barn og om riktig tilnærming til oppdragelsen.

Det største antallet barn født med Downs syndrom ble registrert tidlig i 1987. Årsakene til denne bølgen i patologi er ukjent for denne dagen.

klassifisering

Leger har opprettet en klassifisering av Downs syndrom, ifølge hvilken det er tre typer av denne sykdommen. Hver av dem er preget av de særegne utviklingen av sykdommen og endringer i den menneskelige hjerne. Deres symptomer er identiske, men behandlingsmetoder kan avvike noe under visse omstendigheter.

Totalt er det tre former for syndromet:

1. Trisomi. Den vanligste typen syndrom. Det preges av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i 21 par, som forstyrrer hjernens funksjon. En slik anomali er forbundet med unormal cellefordeling under utviklingen av et egg eller en sædcelle. Det er ofte forårsaket av nondisjunktjon av kromosomene under eggdannelse. Resultatet er en negativ effekt på alle hjerneceller.
2. Translokasjon. Translokasjonsformen av sykdommen er ganske sjelden. Når det oppstår, skiftes et fragment av ett kromosom mot den andre eller en liten avvik fra den opprinnelige plasseringen. Bæreren av en slik mutasjon er en mann, på grunn av hvilken overføringen av syndromet kun kan forekomme hos faren.
3. Mosaikk. Denne typen syndrom er bare funnet i 1% av tilfellene, noe som gjør det sjeldenest. Det er forskjellig i nærvær av 47 kromosomer bare i enkelte celler, mens i resten av dem er det 46. En slik anomali skyldes en cellefordelingsfeil etter fødselen av fosteret i mors eggcelle. Dette er ofte forbundet med svekket meiosis. Barn med denne typen syndrom har en litt mer utviklet hjerne.

Å dele syndromet i skjemaer er ikke den eneste metoden for klassifisering av denne sykdommen. I medisin er det også grader av Down-syndrom som beskriver alvorlighetsgraden av barnets mentale retardasjon. Det er 4 av dem:

En svak grad er ikke så forferdelig, fordi barn som møter det, er nesten ikke skiller seg fra dem rundt dem og er i stand til å oppnå sine mål. Den moderate gjør barnets liv vanskeligere. Tungt og dypt frata en person muligheten til å forstå hva som skjer og gjøre noen planer for fremtiden. Derfor er det svært viktig å identifisere kromosomale abnormiteter i tide og begynne behandling uten å vente på at patologien øker.

Sannsynligheten for at en kvinne med Downs syndrom blir gravid, overstiger ikke 50%. Menn i denne sammenhengen er mye verre - å bli far viser seg bare i isolerte tilfeller. Dette skyldes en delvis forstyrrelse av kjønnsorganets funksjon.

årsaker

Svarene på mange spørsmål om Downs syndrom forblir ukjent, og årsakene til forekomsten er ikke noe unntak. Likevel fortsetter leger aktivt å undersøke denne sykdommen, og lærer regelmessig noe viktig og nytt. Kanskje snart blir det mer kjent med henne.

Hovedårsaken til utviklingen av syndromet er arvelighet. Det er opp til foreldrene om deres barn vil lide av en så forferdelig sykdom. Samtidig er forskerne overbeviste om at miljøfaktoren eller livsstilen til foreldrene før befruktning og under fødselen av en baby ikke har noen innflytelse på sannsynligheten for sykdommen. Derfor er det ingen direkte skyld hos mor eller pappa, og all selvbetjening er absolutt meningsløst.

Hvis vi snakker om arvelige årsaker mer detaljert, er de relatert til foreldrenes alder, og er ikke de eneste faktorene som presser dette problemet. Totalt er det 5 poeng som kan føre til sykdommer som er kjent for forskere:

1. Foreldre er eldre. Jo eldre moren er, desto større er risikoen for at hun får en baby med Downs syndrom. Hvert år øker sannsynligheten, noe som fører til at mange kvinner ikke forsinker graviditeten og har en baby tidligere. Det anbefales å gjøre dette opptil 35 år. Ikke mindre viktig er farenes alder - hvis han er over 40, vil risikoen også øke.
2. Ulykke i dannelsen av graviditet. Et stort antall forskjellige prosesser skjer i kroppen, i noen av dem kan det oppstå uforutsette feil, noe som vil føre til ubehagelige uregelmessigheter. En av dem er Downs syndrom. Det kan oppstå som følge av tilfeldige tilfeldigheter i samspillet mellom mannlige og kvinnelige bakterieceller, så vel som de første stadier av dannelsen av graviditet.
3. Mangel på folsyre. En utilstrekkelig mengde av denne komponenten kan føre til forstyrrelser i kroppen, noe som er spesielt farlig når du bærer eller unnfanger en baby. Dette faktum er imidlertid ennå ikke bevist av forskere og refererer til den påståtte. Likevel kan det fortsatt føre til sykdom.
4. Tilstedeværelsen av sykdommen hos tidligere barn. Hvis foreldrene allerede hadde en baby med dette syndromet, er sannsynligheten for å treffe et slikt problem på nytt når det blir et annet barn noe høyere. Dette skyldes det faktum at årsakene til dette resultatet er akkurat tilfelle, som det fremgår av en tidligere født baby.

Alle disse faktorene fortjener spesiell oppmerksomhet. Hvis de er til stede i livet til et par som bestemte seg for å få en baby, bør du definitivt besøke en genetiker for å gjennomføre alle nødvendige tester og snakke om sannsynligheten for å ha en sunn baby. Men det bør forstås at selv om det ikke er noen årsak til daunisme i livet, er det umulig å garantere det ufødte barns gode helse.

DL Down, identifiserende Daunism, kalte det først "Mongolisme." Årsaken var epikanten av syke mennesker, som lignet utseendet til mennesker i mongoloid-rase.

symptomatologi

Den medisinske beskrivelsen av syndromet er ganske tydelig og inneholder spesifikke manifestasjoner, som gjør det mulig å oppdage dets tilstedeværelse hos barn umiddelbart etter fødselen. Men moderne teknologi har vesentlig forenklet livene til leger og foreldre til barn som lider av en slik sykdom. De tillater å bestemme utviklingen av Downs syndrom hos et barn som fortsatt er i livmor. Symptomene vil være forskjellige, men dette har ingen negativ innvirkning på effektiviteten av å identifisere sykdommen.

Symptomer under graviditet

Noen tegn på sykdomsutviklingen kan ses på ultralyd i første trimester av svangerskapet, men alle krever en egen diagnose, som vil bekrefte deres tilstedeværelse. Å si med en gang og absolutt om forekomsten av symptomer, som viser mulig daunisme, kan ingen lege.

I livmor, kan en baby med dette syndromet ha følgende symptomer:

• Totalt fravær av nesebenet;
• Ganske kort lengde av bein i skuldre og hofter;
• Mindre hjernehinne, utilstrekkelig stor frontal lobe i hjernen;
• Tykkede krageplass;
• Hjertesykdommer;
• Hyperechoic poeng på hjertet;
• Tumorer av vaskulær plexus;
• Forstørret nyrebjelke;
• Intestinal hyper echogenicitet;
• Forstyrrelsen av tolvfingertarmen.

Ingen av disse symptomene kan være en nøyaktig indikasjon på utviklingen av Downs syndrom i fosteret. Selv med deres nærvær kan barnet bli født ganske sunt. Det er imidlertid verdt å tenke på og utføre all nødvendig diagnostikk sammen med behandlingen for å unngå problemer med helsen til babyen i fremtiden.

Symptomer etter fødselen

Tegn på nyfødte er mer åpenbare, men deres nærvær betyr heller ikke at babyen har daunisme. Hvis de blir funnet, er det presserende å ta barnet til legen og fortelle dem om mistankene deres. Deretter vil han bli sendt til ulike genetiske tester som vil bidra til å gi et nøyaktig svar om han har et slikt syndrom.

Slike symptomer inkluderer følgende fenomener og lidelser:

• Ansikts-, nakke- eller neseplanet;
• Deformasjon av brystet, ørene;
• Utilstrekkelig lengde på skallen, nesen, lemmerne;
• Tilstedeværelsen av hudfals i nakken, hvis lengde er relativt liten;
• Kortfingerlengde assosiert med lav phalangeal utvikling;
• Tverrgående palmar fold;
• Litenfingerens svake krumning;
• Den store avstanden mellom første og andre tær;
• Den uvanlige strukturen av himmelen i form av en bue, ofte en åpen munn;
• Tilstedeværelsen av furer på overflaten av tungen;
• Pigment flekker på iris;
• Strabismus, mongoloid øye slitasje;
• Hypermobile ledd;
• Muskelvevshypotonus;
• Hjertesykdom;
• Medfødt anemi
• Psykiske lidelser;
• Narrowing eller overgrowth av duodenum.

Hvis en baby har daunisme, så vil han mest sannsynlig ha nesten alle de oppførte symptomene fra fødselen. Sykdommens natur er slik at den begynner å manifestere seg i fasen av dannelsen av fosteret, noe som gjør deteksjonen lettere. Det er verdt å merke seg at når de vokser opp i grunnskolealderen, kan barn oppleve: katarakt, tannproblemer, mental retardasjon, stamming, nedsatt immunitet og fedme.

Downs navn er konsonant med det engelske ordet nede ("ned"), og derfor tror mange feilaktig at sykdommen ble kalt for å redusere intelligens.

outlook

Barn som konfronteres med en slik sykdom, kan leve på helt forskjellige måter. Alt avhenger av graden av negativ innvirkning på deres mentale utvikling og effektiviteten av behandlingen, inkludert regelmessige økter med babyen. I de fleste tilfeller kan barn leve ganske bra. De er i stand til å lære, selv et bestemt lag fra sine jevnaldrende blir ikke et så alvorlig problem. Mange går fullstendig, leser, skriver og utfører andre husholdningsoppgaver. Tale kan forårsake vanskeligheter, men de fleste barn kan lære å uttrykke sine tanker og snakke med andre. Derfor blir noen ganger barn med et slikt problem ikke sendt til en spesialskole, og foretrekker den vanlige utdanningsinstitusjonen. Oppvokst, noen av dem kan starte en familie, og skape et sterkt forhold til et medlem av det motsatte kjønn. Selvfølgelig handler det ikke om den vanlige oppfatningen av hverdagen, men det kan være nesten fullført.

Dessverre er prognosen ikke så positiv som mange foreldre ønsker. Ofte står babyer overfor mer alvorlige problemer enn utviklingsforsinkelser og kommunikasjonsvansker. Blant dem er:

1. Demens - Sannsynligheten for å utvikle demens i et Downs syndrom er ganske høyt, mange eldre pasienter opplever det, oftest forekommer det før 40 år.
2. Infeksjoner - immuniteten til syke barn er svært svak, som følge av at de er utsatt for ulike smittsomme sykdommer som kan skade helsen.
3. Fordøyelser av fordøyelsen - effekten på tarmene under Daunism kan være ganske alvorlig, noe som vil gjøre pasientens liv svært vanskelig.
4. Hjertesvikt - mer enn 50% av barn med denne sykdommen har medfødte hjertefeil, noe som noen ganger fører til triste konsekvenser og kan kreve kirurgi.
5. Leukemi - hos noen pasienter i barndommen manifesteres leukemi, som er en ondartet sykdom og kan være ekstremt farlig.
6. Bensvakhet - underutviklede bein blir et alvorlig problem som krever en spesiell tilnærming til livsstil og maksimal sikkerhet for barnet.
7. Problemer med sansene - Noen mennesker med dette syndromet lider av skarpt hørselstap eller nedsatt visuell funksjon.
8. Apnø - de fleste med en slik sykdom opplever apné under søvn, som er en kortvarig opphør av pust og er forbundet med brystdeformasjon.
9. Fedme - tendensen til å få overvekt er tilstede hos alle personer med Downs syndrom, og derfor kan mange av dem ikke unngå fedme.
10. Forventet levetid - i de fleste tilfeller lever barn med Downs syndrom til moden alder, ofte når denne figuren 50 år, hvoretter døden oppstår, men dette er ikke så mye.

Andre manifestasjoner av sykdommen er ikke utelukket. For eksempel, epileptiske anfall. Alt kan være veldig individuelt, så vel som avhengig av hovedsymptomene, hvorav ulike komplikasjoner oppstår i fremtiden.

Noen mennesker med Downs syndrom har klart å oppgradere. Et slående eksempel er spanjeren P. Pineda.

diagnostikk

Tidlig diagnose vil bidra til å oppdage tilstedeværelsen av sykdommen hos barnet i de tidlige stadiene. Jo før dette er gjort, jo mer sannsynlig vil foreldrene være å påvirke barnets fremtid. For å gjøre dette, bruk en rekke medisinske teknikker. Hvis barnet allerede er født, og foreldrene har mistanke om at han har Downs syndrom, må du bare se en lege. I de fleste tilfeller er det nok å gjennomgå en grundig undersøkelse, så vel som en genetisk sjekk, hvoretter den endelige diagnosen skal utføres. Noen ganger kan legene fortelle rett etter samtalen om pasienten har en slik sykdom.

For undersøkelser under graviditet er diagnosen vanskeligere. For å bestemme sykdommen kan tildeles:

• Ultralyd - noen tegn på syndromet kan identifiseres med det allerede i 2. trimester av svangerskapet;
• Amniocentesis - er en analyse av fostervann, som undersøkes ved å piercing buken med en spesiell nål;
• Chorionbiopsi - studien av et stykke vev av det ytre skallet til fosteret, for implementering av metoden, benytter også en spesiell nål med punktering av underlivet;
• Cordocentesis - undersøkelse av føtal navlestrengsblod lar deg kontrollere tegn på daunisme i fosteret i blodet.

Ofte er screeningtester brukt til å undersøke fosteret hos en gravid kvinne. De inkluderer et stort antall tester fra standard ultralyd til mer spesifikke studier av spesifikke venøse blodparametere. De utføres i strengt definerte graviditetsperioder på 1, 2 og 3 trimester. Basert på resultatene kan leger nøyaktig avgjøre om et barn er syk med dette syndromet siden de vil være oppmerksomme på alle defekter av kromosomer.

Internasjonal Dag for Menn med Downs syndrom feirer 21. mars. For første gang denne hendelsen skjedde i 2006, ble årlig.

behandling

Det er viktig å forstå at ingen behandling vil gjøre et barn sunt. Syndromet kan ikke overvinnes ved medisinske tiltak. Derfor er hele behandlingen rettet mot maksimal normalisering av livet til en syk person og trening. For dette er fagfolk i de mest varierte kategoriene koblet sammen. Men det viktigste for et slikt barn er foreldrenes hjelp, uten som de ikke klarer å klare.

Hvis vi snakker om å ta medisiner, kan de støtte utviklingen av sentralnervesystemet. For å gjøre dette, foreskrive medisiner som bidrar til å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen. Den mest effektive er:

Barn anbefales også å ta B-vitaminer regelmessig. De kan hentes fra spesielle komplekser kjøpt på apotek eller vanlig mat. Derfor bør foreldrene tenke på å justere dietten.

Det er veldig viktig å gi barnet den nødvendige omsorg. Foreldre skal være oppmerksomme på ham, hjelpe ham med å tilpasse seg verden rundt seg, og akseptere også sin nåtid. I intet tilfelle kan ikke rope på ham eller vise negative følelser. Ethvert ønske om uavhengighet i et slikt barn bør oppfordres, fordi Dette er et nyttig element som gjør at du kan forbedre tilstanden.

Foreldrenes oppgave er også å overvåke sine handlinger og si så alvorlig som mulig. Manifestasjoner av sykdommen, samt mulige komplikasjoner, er ganske farlige. Derfor må du være forsiktig, og i det minste avvik for å besøke legen. Men selv i tilfeller der alt er "som vanlig", er det nødvendig å gå til sykehuset med jevne mellomrom for ulike tester.

Det anbefales å kontakte spesialistene for å engasjere seg i utvikling av tale, motoriske ferdigheter, kommunikasjonsferdigheter, samt daglige evner. Slike funksjoner kan utføres av foreldrene selv, men fagfolk kan gjøre dette mye raskere og mer kvalitativt, fordi Kjenn riktig tilnærming og ikke så avhengig av personlige følelser eller følelser.

Evelina Bledans, Lolita, barna til Boris Yeltsin, datteren til Irina Khakamada - alle disse kjente personer reiser barn med Downs syndrom alene.

Er det effektivt forebygging?

Å vite årsakene til Downs sykdom, kan forstås at ingen forebygging vil være tilstrekkelig effektiv. Likevel er det og kan være nyttig. Det er nok å få barn opptil 35 år, ta vitaminer med folsyre, og også rådføre seg med en genetiker før man unngår en baby. Det er ingen andre måter å beskytte ditt fremtidige barn på.

Down syndrom

Downs syndrom er en kromosomal abnormitet, hvor karyotypen inneholder ytterligere kopier av genetisk materiale på kromosom 21, det vil si trisomi observeres på kromosom 21. Fenotypiske tegn på Downs syndrom representeres av brachycephaly, et flatt ansikt og baksiden av hodet, et mongoloid snitt av øyeslittene, en epicant, hudfalser i nakken, forkortelse av lemmer, korte bein, tverrgående palmar fold, etc. Downsyndrom kan detekteres prenatalt i et barn (i henhold til ultralyd, chorionisk villusbiopsi, amniocentese, cordocentese) enten etter fødselen på grunnlag av ytre kjennetegn og genetisk forskning. Barn med nedsatt syndrom må korrigeres for samtidig utviklingsforstyrrelser.

Down syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom hvor karyotypen representeres av 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av det 21. parkromosomet. Downs syndrom er registrert med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Kjønnsforholdet mellom barn med Downs syndrom er 1: 1. For første gang ble Downs syndrom beskrevet av en engelsk barnepike L. Down i 1866, men den kromosomale naturen og essensen av patologi (trisomi på kromosom 21) ble identifisert nesten et århundre senere. De kliniske symptomene på Downs syndrom er forskjellige: fra medfødte misdannelser og abnormiteter i mental utvikling til sekundær immundefekt. Barn med nedsatt syndrom krever ytterligere medisinsk hjelp fra ulike spesialister, og de danner derfor en spesiell kategori i pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Normalt inneholder humane celler 23 par kromosomer hver (den normale kvinnelige karyotypen er 46, XX; hannen er 46, XY). Samtidig er en av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og den andre fra faren. De genetiske mekanismene for utviklingen av Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse av autosomer, når ytterligere genetisk materiale kommer i forbindelse med det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes genetisk sjanse (ikke-divergens av parrede kromosomer i ovogenese eller spermatogenese), forstyrrelse av celledeling etter befruktning eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Gitt disse mekanismene i genetikk, er det tre varianter av karyotypeavvik i Downs syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre eksemplarer av det 21. kromosom tilstede i alle celler på grunn av forstyrrelsen av separasjonen av parrede kromosomer under meiose i moder- eller fosterkimceller.

Ca 1-2% av Downs syndrom forekommer i en mosaikkform, som skyldes et brudd på mitose i bare en celle i embryoet som befinner seg i blastula eller gastrula-scenen. Når mosaikkisme trisomi 21st kromosom bare oppdages i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomalt sett.

Den translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene og under meiosis beveger seg med den til den nylig dannede cellen. De vanligste "gjenstandene" for translokasjon er kromosomer 14 og 15, mindre ofte - ved 13, 22, 4 og 5. En slik omlegging av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene, som er bærer av balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis transportøren av translokasjonen er faren, er sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom 3%. Hvis bæretilstanden er knyttet til mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for fødsel av barn med Downs syndrom

Fødsel av et barn med Downs syndrom er ikke relatert til foreldrenes livsstil, etnisitet og hjemsted. Den eneste pålitelige etablerte faktoren som øker risikoen for et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis kvinner under 25 år har 1: 1400 sjanse for å ha et sykt barn, er 35 år 1: 400 og i alderen 40 - 1: 100; men med 45 - 1:35. Først av alt er dette forbundet med en reduksjon i kontroll over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for nondisjunktjon av kromosomer. Men siden forekomsten av arbeid hos unge kvinner er generelt høyere, er det ifølge statistikken 80% av barna med Downs syndrom født fra mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker alderen på en far eldre enn 42-45 år også risikoen for å utvikle Downs syndrom hos et barn.

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom i en av de samme tvillingene, vil denne patologien i 100% tilfeller være i den andre. I mellomtiden er de fraterlige tvillingene, så vel som brødre og søstre, sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Andre risikofaktorer inkluderer tilstedeværelse av personer med Downs syndrom, en alder av en mor under 18 år, transportøren av translokasjon av en av ektefellene, nært beslektede ekteskap, tilfeldige hendelser som forstyrrer den normale utviklingen av kimceller eller embryoet.

Takket være preimplantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelsen ved hjelp av ART (inkludert ekstrakorporeal stimulering) risikoen for å få barn med Downs syndrom hos foreldre i risikogrupper, men utelukker ikke en slik mulighet helt.

Symptomer på Downs syndrom

Å bære et foster med Downs syndrom er forbundet med økt risiko for abort. Spontan abort forekommer hos ca 30% av kvinnene over en periode på 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel født på full sikt, men har moderat hypoplasi (kroppsvekten er 8-10% under gjennomsnittet). Til tross for ulike cytogenetiske varianter av kromosomal abnormitet, har de fleste barn med Downs syndrom typiske eksterne tegn som tyder på forekomst av patologi allerede ved første undersøkelse av nyfødt av en neonatolog. Hos barn med Downs syndrom kan alle eller noen av de fysiske egenskapene beskrevet nedenfor uttrykkes.

80-90% av barna med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfisme: flatt ansikt og nesebro, brachycephaly, kort bred nakke, flat nakke, deformitet av aurikler; nyfødte - en karakteristisk hudfals i nakken. Ansiktet preges av et mongoloidt snitt av øynene, tilstedeværelsen av et epicanthus (en vertikal hudfold som dekker øyets indre hjørne), mikrogeni, en halvåpent munn ofte med tykke lepper og en stor utstående tunge (macroglossia). Muskeltonen hos barn med Downs syndrom blir vanligvis senket; Det er hypermobilitet i leddene (inkludert Atlanto-aksial ustabilitet), brystdeformasjon (kjølt eller tragtformet).

Typiske fysiske tegn på Downs syndrom er blanke lemmer, brachydactyly (brachimesophalangeal), småfingerens krumning (clino-dactyly), tverrgående ("ape") fold på håndflaten, bred avstand mellom 1 og 2 tær (sandalformet spalt), etc. Ved undersøkelse for barn med syndromet Nedturer er hvite flekker på kanten av irisen (flekker av Bushfild), gotisk (buet gane), unormal bite, furrowed tongue.

Med translokasjonsversjonen av Downs syndrom, vises ekte tegn tydeligere enn med enkel trisomi. Intensiteten av fenotypen i mosaikkisme bestemmes av andelen trisomceller i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er vanligere enn andre i befolkningen med CHD (åpen arteriell kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad, etc.), strabismus, grå stær, glaukom, hørselstap, epilepsi, leukemi, gastrointestinale sykdommer (esophageal atresia, stenose og duodenal atresi, Hirschsprungs sykdom), medfødt dislokasjon av hoften. Karakteristiske dermatologiske problemer med puberteten er tørr hud, eksem, akne, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å bære barndomsinfeksjoner, oftere lider av lungebetennelse, otitis media, akutte respiratoriske virusinfeksjoner, adenoider, tonsillitt. Svak immunitet og medfødte feil er den mest sannsynlige dødsårsaken i de første 5 årene av livet.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle funksjonshemminger - vanligvis mild eller moderat mental retardasjon. Motorutvikling av barn med Downs syndrom ligger bak jevnaldrende; Det er en systemisk underutvikling av tale.

Pasienter med Downs syndrom er tilbøyelige til å utvikle fedme, forstoppelse, hypothyroidisme, alopecia areata, testikkelkreft, Alzheimers sykdom tidlig i begynnelsen. Mennesker med Downs syndrom er vanligvis infertile; kvinnelig fruktbarhet er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Veksten av voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levetid er ca. 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal deteksjon av Downs syndrom i fosteret, er det foreslått et system for prenatal diagnose. Screening av første trimester utføres ved en svangerskapstid på 11-13 uker og inkluderer identifisering av spesifikke ultralyds tegn på anomali og bestemmelse av nivået av biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet til en gravid kvinne. Mellom 15 og 22 uker med graviditet utføres andre trimester screening: obstetrisk ultralyd, mors blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og estriol. Med hensyn til kvinnens alder beregnes risikoen for å få barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%, falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner fra risikogruppen for fødsel av et barn med Downs syndrom tilbys å gjennomgå prenatal invasiv diagnose: Chorionbiopsi, amniocentesis eller cordocentesis med føtal karyotyping og medisinsk genetikk konsultasjon. Ved mottak av data for tilstedeværelse av et Downs syndrom hos barn, er beslutningen om å forlange eller avslutte en graviditet, hos foreldrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet må ha EchoCG, abdominal ultralyd for tidlig påvisning av medfødte misdannelser av indre organer; undersøkelse av en pediatrisk kardiolog, pediatrisk kirurg, pediatrisk oftalmolog, traumatolog-ortopedisk kirurg.

Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Herdingen av en kromosomal abnormitet er for øyeblikket umulig; eventuelle foreslåtte behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke påvist klinisk effekt. Systematisk medisinsk observasjon og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom gjør det imidlertid mulig å oppnå suksess i utvikling, sosialisering og oppkjøp av arbeidsferdigheter.

Gjennom livet bør pasienter med Downs syndrom overvåkes av spesialister (barnelege, allmennlege, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oftalmolog, nevrolog, etc.) på grunn av samtidige sykdommer eller økt risiko for utvikling. Når det oppdages alvorlige medfødte hjertefeil og gastrointestinale kanaler, vises deres tidlige kirurgiske korreksjon. Ved uttalt hørselstap er et høreapparat valgt. I tilfelle synsorganets patologi kan brilleregulering, kirurgisk behandling av katarakt, glaukom og strabismus være nødvendig. Ved hypothyroidisme, er skjoldbrusk hormon erstatningsterapi, etc., foreskrevet.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter vises fysioterapi, treningsterapi. For utviklingen av tale- og kommunikasjonsevner trenger barn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Utdanning for barn med Downs syndrom utføres som regel i en spesiell rettighetsskole, men som en del av en integrert utdanning kan slike barn også delta i en vanlig offentlig skole. I alle tilfeller tilhører barn med Downs syndrom kategorien av barn med spesielle utdanningsbehov, og de trenger derfor ytterligere hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer og opprettelse av et gunstig og trygt miljø. En viktig rolle er spilt av den psykologiske og pedagogiske støtten til familier der "solbarn" blir tatt opp.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Mulighetene for å lære og sosialisere mennesker med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengige av barns intellektuelle evner og på innsats av foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å inkludere de minste hverdagen og kommunikasjonsevnen som er nødvendig i hverdagen. Imidlertid er det velkjente tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, samt oppnå høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan lede et uavhengig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

Vi kan snakke om forebygging av Downs syndrom bare fra muligheten for å redusere mulige farer, siden sannsynligheten for å ha et sykt barn eksisterer i noen par. Obstetrikere og gynekologer råder kvinner til ikke å utsette graviditeten til sent i livet. Genetisk rådgivning for familier og et prenatalt screeningssystem er utformet for å bidra til å forutsi fødsel av et barn med Downs syndrom.