Sykdom Thea - Saks: årsak, symptomer, diagnostikk som lykuvannya

Tay-Sachs Dvor tse duzhe vazhke spadkovy zapvoryuvannya, schoi preget av å løse progressive dysfunksjoner av motilitet til barnets kropp i roste holdninger i resultatet urazhennya hjernekjeder. Allerede på hælene i de første seks månedene av livet med sykdommen i Tay-Saks rozvitok vidbuvaєtsya normal, prot mozkovi- funkії sporing, og i Bolshoy Vipadkіv bor barn ikke til fem rokіv. Den første diplomat i heftet i detalj om resepter i kittene til nittende povik, akkurat som den amerikanske neurologen Bernard Sachs og den britiske oftalmologen Warren Tey hadde tjent resten,

Hovedgrunnene til utviklingen av Tay-Sachs hage

Danskeren var opptatt av arsenalen til en duzha, og hans utvikling ble overveldet av de etniske gruppers handlinger. Naybіlsh ofte tse zapvoryuvnya stranger "fransk befolkning, som bor i kanadiske Quebec og Luiana, samt jøder som bor i Schodni Europa. Videre, i єvreїv-ashkenazi taka patologi, å studere hos en av folket på 4000 nyfødte barn. Qia er en smertefull rekkefølge av en autosomal-relativistisk type, snakk om de som du kan ta i denien, en gang for to defekte gener, for eksempel det første genet i moren og den andre i faren. Tilstedeværelsen av en genfeil i en av dine biologiske fedre, fikk ikke resultatet, 50% av det virale defekte genet, 50% av det defekte genet, kunne sendes til et rifle maybury.

Hvis et gen er defekt to fedre, vil 25% av barna ikke være gengeneratorer, men de blir født sunne. Og 50% av barna kan bli født av genet, de kan være sunne. I det tredje spillet, 25% av barna, kan vi ha to gener i våre hender, og vi kan se hvor mange av dem som er med Tay-Saks. Mekanismen for utvikling av patologien til patologene i den polske i de parallelle nanomaterialene gangliosider i nervesystemer, til substanser som helhet, for det normale livet til alle nerveceller. I sunne, sunne organlidlider syntetiseres de, de blir stadig dissocierte, og enzymatiske systemer distribueres på vanlig måte ved normal produksjon gjennom syntese og syntese. Alle verdens barn Sko bloken av nerve clitin, er det nødvendig å redusere det til de mest alvorlige symptomene.

Viktigste symptomer på Tay-Sachs sykdom

Bli kjent med fiendtlige fiendtlige tenåringer i nærheten av seks gruver. Allerede på kubben er det utvikling av en gren, hos den unge mannen er det heller ingen kontakt med oss, og i den nye er det et kjedelig utseende, bare et punkt, det ene er apatisk og den andre har samme søm Etter alt dette, malyuk vracha є svobut nabichki, tobto stop, gå, ta en skygge av rosenkleuret rose, og gå på dytena for å starte sliputi. Alle funksjonene, tobotto lever, drikker, hører på lydene, slapper av, føler seg skarp, går frem og tilbake, og hodet er uforholdsmessig stort. Vzhe på bіlsh pіznіh stavіya rozvitku khvorobi, her er 1 і 2 rock yogoy livet, ditini mai z'yavlissya angrep. I tsiomu dithin-saken døde jeg litt mer enn fem år senere.

På deg, fra 3 til 6 måneder fra en baby, har et lager med fokus på gjenstander, lær det veldig bra, gå bort med en gyte, og be om en ungruntted lyd av kjedelige lyder. For barn fra 6 til 10 måneder fra barn til kone, for å se Tobto, for å redusere tungenes tone, bli aktiv, å sove, til øret hans, og hodet hans er veldig mye å finne det, og han vil være på utkikk etter ham. Vend deg om, sitte. Vzhe p_slya 10 m_syats_v på et lite barn til sposter_gaєtsya rozumova v_dstal_st, paraly_ch, for å utvikle et slag,

I utgangspunktet lvuvannyi gjerder Tea-Saks

Det er en stor synd for en mann som ikke får en gaffel, og med en god doggy Majah, kan alle barn ha form av en ung mann til å gå til fem bergarter. Ved hjelp av et levende liv, en sjanse til å oppleve symptomatologi, bør barn forsvinne på en måte som bidrar til å få et år gjennom sonden, inkludert kosttilskudd av levende ord, samt hjemme sikkerhet, og du kan få mye personlig pleie, samt hjemmesikkerhet, og du kan bli kvitt livet ditt. I Bolshoy Vipadkіv protisudomі zabobi bare maktesløs mot retten. Profesjonaliteten til denne fortryllende innbefatter i seg selv besettelsen av nært par for å finne i dem genet av denne opptreden. Hvis det i begge venner viste seg å være et gen, så anbefaler jeg ikke mødre. På tidspunktet for genereringen av genet av den kvinnelige vzhe vagіtna, virker det som amniocentese skal utføres for å avsløre det defekte genet i Ditini.

Sykdom Tay-Sachs. Рідкісне спадкове зохворювня

Smerten av Tay-Saks - fangsten av yak, overføres fra nedturene, preget av en blendende utvikling i sentralnervesystemet i sentralnervesystemet.

Toppet ble først beskrevet av en engelsk oftalmolog, Warren Tei, og en amerikansk nevrolog, Bernard Sachs, på 1800-tallet. Dette er øynene til de unge som gjorde neotsynennyi bidrag til dostandzhennyi cієї plager. Khvoroba Teya-Saksa - fullføre erobringen. Skilnіy til nevy sanggrupper. Ofte lever de fattige høyborgene av franskmenn i Quebec og Luisians i Canada, så vel som jøder, sammen med forskerne i Europa. Vzagalі i svіtі frekvens vipadkіv zahvoryuvannya 1: 250000.

Årsak fangenskap

Tvoroba Tay-Saksin Vinikє i folket, som geni-mutantene til de to batkіvene. Hvis nesen til genet er bare en av dem, kan ikke ditina bli tatt. Ale, i nærheten av sin sirkel, iscenesatt en nazvom mestret i 50% av vipadkіv.

Når nayavnostі people lymphyne gen yogo organisme pripinya vyroblennya syngende enzym - heksosamin A, yaki vС-dpovС-dalnyy for rozshschenlennya folding naturlig lіpіdіv i klіtinah (ganglіosidi). Viveti chen rehovini med organismer kan ikke representeres. Накопh akkumulering av kunnskap før blokkering av roboten og nerveserverne clitin. Tse і wiklika є domstolen av Thea-Sachs. Fotoopptak kan gjøres i denne artikkelen.

Dіagnostika

Yak og spadkovі fanget av den nyfødte, qia sykdom kan dіagnostuvati i tidlige stadier. På tidspunktet for det onde barnets stafett, for de som ikke er alene med Tay-Sachs syndromet, er det nødvendig å vende seg til oculus. Aja er det første tegn på den forferdelige sykdommen-kirsebær-chervona plyam, yak sposterіgaєtsya på doslіzhennі heltid bunnen ditini. Plyama Vinikaє en akkumulering av gangliosider i klintene i øyet.

Potim utfører taki doslС-dzhennya, yak screening test (great analiz blod) іmcrokopichny analiz neuron. En screening test er vist, og viruset virobleniseres av heksosamin type A. Analoge neuroner av viralene, gangloidos i dem.

Hvis jeg vet zdalegіd, bare fordi jeg ikke har et trygt gen, så må jeg passere en screening test, som vil bli avholdt i 12 dager. I løpet dostandzhennya ta ly fra placenti. I resultatene av testen vil det bli klart, å ha senket Ditin, genier-mutanter av deres batkivs. Testen skal utføres i pidlіtkіv і doroslich når det er lignende symptomer på sykdommen og fortvilelsen.

Razvitok zahvoryuvnya

Nyfødte, som lider av Tay-Sachs syndrom, som er årvåken og som alle er gode og sunne. Det er til høyre, om en slik захdkіsnі zakhvoryuvannya manifesterer seg ikke v_drazu, og på den annen side fra synet av synet bare til naprivku. Opp til 6 måneder av ditina vil bli utført på en slik måte, som en sak. Tobto er et godt hode, et objekt i hendene, det ser ut som lyder, kan, flytte.

Så yak gangliosider i klintene løses ikke, så er deres rikdom tilstrekkelig for å sikre at barnet kan kvitte seg med dem. Ditin reagerer ikke på folkene som kommer til ham, han ser på et tidspunkt, han er apatisk. Gjennom deyaky per timen rozvivaєtsya slіpot. Det er kresne dinini standє yak bi lyalkovim. Gjenkjenne barna, frykt for selvretthet, frykt og ikke leve. I tilfelle av teya-saks frukthage, malyuk staє іnvalіdom lever sjelden til 5 rokiv.

Symptomer på inntrapping i neovltyat:

• På 3-6 måneder i et barns stilling, fange kontakt med partneren din. Dette manifesterer seg i det faktum at ingen er nær å lukke folk, en lykkelig reaguvitet går tapt på lyden av lyder, du kan ikke fokusere på emnet, du er velkommen, du kan gå bort.
• 10 m_syats_v aktiv baby znizhuєitsya. Yomu staє vazhko rukhati (sidi, povzati, flipping). Ziri og høre kjedelig apati. Mozhe zbіlshitsya rozm_r hodene (Macrocephalus).
• Får 12 måneder siden. Den gamle pozumov vіdstalіst dіtini, med duzhe shidko pochenaє vtratchat ryktet, zіr, m'yazova aktiviteten gobble opp, skylden for vanskelig, dichannі, z'yavlyatsya.
• I 18 måneder fikk Ditina en sjanse til å ryktes og gryte, de ble dømt, spastisk rukhi, generell paralyn. Zіnits_ ikke reaguyat på svitlo og rostireni. Dal rovivaєtsya decerebration rigіdnіst vnaslС-dok poskodzhennya mozko.
• Pіslya 24 måneder etter bronkial lungebetennelse og samtidig lever ikke til 5 rok. Vel, Ditina Zmogla levde mer enn et dusin ganger, og nez rozvivaєtsâ лад уз уз уз уз скорскская скор скор горум мото мото 2 і 8 ками.

Tory-Sachs sykdom er representert ved nd-skjemaene.

Juvenile mangel på heksosamin Azy

En form for engasjerende begynnelse hos barn i 17-2 2 ​​til 5 år. Å utvikle sykdommen nabagato povіlnіshe, nіzh u nemovljat. Symptomet på nedfallet av slaktingen er ikke synlig umiddelbart. Z'yavayutsya humør ubalanse, negrabnіst på Ruha. Tse alt er ikke spesielt zverta "med respekt for voksne.

Neste trinn på:

• å være miazy svakhet;
• små kramper;
• ikke-luftbåren fjerning og fjerning av avfall.

Dvor i tsomu vіtsі tako føre til іnval_dnostі. Ditina dozhivє til 15-16 rokіv.

Ungdom amovrotisk ideologi

Seremonien starter progresuvati 6-14 rokiv. Maє slucky perebіg, ale i pумsumku hvory nabuvakє sіpotu, forvirring, svakhet m'yazіv, kan, paralyk kіntsіvok. Etter å ha bodd med tsimy zavvoryuvnyam navіt kіlka rokіv, dør barn i stan marasmus.

Hron_chna form def_tsitu hexosamіnіdazi

Husk det hos folk som allerede har bodd 30 år. Grenene i form av den første svingen og som regel er det enkelt. Spoterigayuyu drop humør, nevrazna mova, negrabnіst, redusere til samleie, mental wіdhilennya, svak m'yazіv, napadi. Tay-Sachs syndrom i kroniske former for bouts vcdkritiy ble nylig opprettet, det er ikke mulig å forutse at det kan være mulig for Maybut Roby. Ale zrozumіlo, brennende den unikt unikt kjent for verden.

Lіkuvannya gjerder Thea-Sachs

Tse fanget, yak іn alle skritt ідіотії, venstre for ikke å kunne lіkuvannya. Vi roser betydningen av piddrymuyu terapіyu i retrogly doglyad. Begynn å forberede dem, foreskrive dem ved domstol, ikke spill. Således har yak folk en liten svelging refleks og får ofte et år gjennom en sonde. Immuniteten til barnets brystsykdom er svak, det skal rapporteres til de fattige erobrerne. Gjenkjenne barna gjennom be-yakoi vіruno їinfektsіi.

Ved praksis for å fange "satser på et spill, gjemt i oppdagelsen av mutasjoner i gener, er det karakteristisk for Tay-Sachs-grenen. Hvis det ikke anbefales, anbefales det ikke å magnetisere anlegget.

Jeg tror barnet ditt har tatt

Med hjemmelagde hunder, robotisk postural drenering og nasogastrisk aspirasjon. Goduvi Ditin for å komme gjennom sonden, tako søm, schob på shkіr skyldte ikke bedsores.

Hvis du har gode helse barn, må du utføre saken din om emnet for mutantgenet.

Sykdom Thea - Sachs

Hvoba den saksiske 'izkіv і høyfrekvent mutant gen i populyatsі.

Oppfyllelse av manfestet gjennom 3-10 minutter etter at folks kjole er preget av en ny tygge som er over reaksjonen på støy (hyperacusis). Forløp av den progressive degenerasjonen av nervesystemet på grunn av avbrudd av nevrale funksjoner og nevrologiske funksjoner, innenfor rammen av de ulike organene i retten på 1-3 måneder. I disse barna rozvivyatsya paralych, slіpot, dementsіya stinker zazvichay opp til 4 rokіv.

TSE-fangst av povayaze za defitsym enzymet hexosamin A, en yanki vidovіdaє for nedbrytning av GM2 ganglyosidіv, scho konsentrere seg på hjernens hjerne. Undersøkelse av heksosamider i prosessen med akkumulering av ganglioner ved høyeste konsentrasjoner i lysosomene av hjernens nevroner, schorato dysfunksjon og død av hjernen. Skjermingen på Teya-Saks frukthage utføres i populasjoner av høy kvalitet rizik, det, i de som er positive, og deres partnere. Jeg er fornærmet av partneren є med mutantgenet, den rizik-folkekjole på seglen er 25% dyrere.

Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom er en genetisk sykdom preget av mangel på enzymet heksosaminidase A, akkumulering av lipoid makromolekyler i nevroner, dysfunksjon i hjernen og ryggmargen. Manifisert av nedbrytning av fysiske ferdigheter og mentale funksjoner: sammenbruddet av svelging refleks, tale og frivillige bevegelser, tap av hørsel og syn, redusert intelligens. Konvulsive anfall, muskelatrofi, lammelse og demens utvikler seg. Spesifikke diagnostiske metoder er eye fundus oftalmopopi, studien av mengden heksosaminidase i blodet og nevronene. Palliativ behandling, rettet mot å lindre symptomer.

Tay-Sachs sykdom

Synonymer av Tay-Sachs sykdom (BTS) - GM2 gangliosidose, Tay-Sachs idioci, tidlig barndom, amarotisk idioci. Det er et av alternativene for lysosomal akkumuleringssykdommer. Navngitt etter navnene til to leger - en nevropatolog fra USA, Bernard Sachs, og en oftalmolog fra Storbritannia, Warren Thea. På 80-tallet av XIX-tallet publiserte de først uavhengige beskrivelser av denne patologien. Dens prevalens er ekstremt lav; i den generelle populasjonen er den gjennomsnittlige frekvensen av bærere av det recessive forandrede gen ca 0,3%. Epidemiologiske indikatorer er høyest i Ashkenazi-jødenes gruppe (bevegelsen av mutasjoner bestemmes i 3%), samt i franske kanadiere og Kajuns. Toppfrekvensen forekommer i alderen fra seks måneder til 2 år, mindre ofte symptomene debuterer hos ungdom og voksne.

årsaker

Metabolske forstyrrelser som ligger til grunn for sykdommen, forårsaket av en mutasjon HEXA gen, som ligger på den lange arm av kromosom 15. Det koder for alfa-subenheten av det lysosomale enzym beta-N-atsetilgeksozaminidazy A. Tay-Sachs sykdom er arvelig i en autosomal recessiv prinsipp - for forekomst av symptomer som må være tilstede i kromosomet til to muterte gener. Risikoen for sykdom hos et barn eksisterer bare hvis begge ektefellene er bærere av mutasjonen, er 25%. Dermed kan patologi manifestere seg i en hvilken som helst generasjon, uavhengig av når mutasjonen skjedde. Vogn for en lang tid kan forbli skjult - i dette tilfellet er den dominerende 'sunn' gen for å tilveiebringe organisme som produserer enzymet med 50% eller mer, noe som er tilstrekkelig for normale biokjemiske reaksjoner.

Ved begynnelsen av 2000-tallet ble mer enn 100 forskjellige mutasjoner identifisert i HEXA-gener: innsettinger i basepar, basepar deletjoner, mutasjoner i spleissted, punktmutasjoner og andre varianter av endringer i strukturen til genet. Hver av disse mutasjonene påvirker på en bestemt måte enzymets struktur og hemmer aktiviteten. En rekke mutasjoner av et par gener - sammensatt heterozygositet - bestemmer tilstedeværelsen av flere former for sykdommen. Like muterte gener i allelen forårsaker fullstendig inaktivering av gangliosidkatabolisme. Arv av forskjellige (ikke identiske) mutasjoner i et par gener manifesteres oftere av en reduksjon i enzymets aktivitet, og ikke ved fullstendig inaktivering.

patogenesen

Til grunn av sykdommen er mangelen på eller utilstrekkelig aktivitet av heksosaminidase A - lysosomalt enzym som katalyserer bionedbrytningen av makromolekyler gangliosider oligosakkarider, glykosaminoglykaner og glykolipider. Gangliosider er en type fettsyrer, lipidkomponenter av membranene i nevroner og glialceller. De gir aktiviteten til nerveceller: influere på graden og intensiteten av nevrotransmisjon, gjennomfører nerveimpulser, fordeling og lagring av informasjon, hukommelsesdannelse. Normalt produseres gangliosider, utfører sine funksjoner og deles raskt i prosessen med en multi-trinns reaksjon som involverer enzymer. For hydrolyse av disse komplekse lipider krever tre komponenter: alfa- og beta-underenheter heksosaminidase A, aktivatorprotein GM2A. Når alfa-heksosaminidase A er mangelfull, vil bionedbrytingsprosessen bremse eller bli helt umulig. Gangliosider akkumuleres i lysosomene i hjernen og ryggmargscellene, noe som fører til dysfunksjon og død.

klassifisering

Avhengig av egenskapene til den genetiske defekten, sikkerheten i funksjonene av heksosaminidase, har sykdommen et raskt progressivt eller sakte progressivt kurs, manifestert i tidlig barndom, ungdomsår eller i voksen alder. I følge disse egenskapene utmerker seg 3 former for sykdommen:

1. Akutt infantil. Den vanligste. Symptomer oppstår flere måneder etter fødselen. Strømmen er progressiv. Motorkompetanse forverres raskt, utvikler blindhet, døvhet, lammelse. Døden skjer innen 2-3 år.
2. Sent juvenile. Det er ekstremt sjeldent. De første manifestasjonene er funnet i intervallet fra 2 til 10 år. De komplekse ferdighetene som oppnås, blir gradvis desintegrerende - gå, tale, skrive. Gjennomsnittlig levetid for pasienter er 15 år.
3. Kronisk voksen. Den vitenskapelige litteraturen beskriver isolerte tilfeller av dette skjemaet, som begynner på 25-30 år. Karakterisert av nedsatt tale, frivillige motorhandlinger, psykiske lidelser (psykose). Forutsigelsen om dødelighet er ukjent.

Symptomer på Tay-Sachs sykdom

Det kliniske bildet av sykdommen reflekterer prosessene med CNS-skade. I infantil form, blir de første symptomene merkbare med 3-5 måneder, til utviklingen tilsvarer normen: barnet holder hodet, går over på magen og tilbake, agukkaet, smiler ved synet av en voksen, etablerer visuell kontakt. Ved 6 måneders interesse i verden rundt er redusert. Barnet ser bort i lang tid, apatisk, inaktiv, følsom for høye lyder, sterkt lys. Han slutter å gjenkjenne sine kjære, fokuserer knapt øynene på favorittlegene sine.

Etter seks måneder blir forsinkelsen i mental og fysisk utvikling enda mer merkbar. Øker muskulær hypotoni, tapte tidligere ervervede ferdigheter: holde hodet og kroppen i en oppreist stilling, å slå i en utsatt stilling på en horisontal flate, sete (forsøk), fangst av leker og forskyve den fra hånd til hånd. Ved 8-10 måneder øker startrefleksene - reaksjoner på plutselig lyd, lys, taktil og olfaktorisk stimuli. Interessen for hva som skjer rundt hendelsene forsvinner nesten helt. I en alder av 12 måneder er evnen til å svelge nedsatt, hørsel og syn blir merkbart redusert, og pustesyklusen er hindret. Muskler gjennomgår atrofi, utvikler lammelse, anfall i form av tonisk-klonisk generalisert og delvis anfall. I det andre år av livet er det fenomener av decerebrationsstivhet, bulbar pseudobulbar syndrom.

Ungdomsformen debuterer med mindre uttalt symptomer. På begynnelsen er emosjonell ustabilitet noe forbedret, og når man utfører komplekse motorkomplekser - kjører, går og fort skriver - vises en subtil diskoordinering av bevegelser. Etter en stund øker klodset og klosset, blir lagt merke til av andre og barnet selv. Ved ungdomsgang blir skakket, ustabilt. Hyperkinesis dannes - plutselige ufrivillige bevegelser av ulike muskelgrupper. Manglende koordinering tillater ikke å fortsette å skole. Parallelt oppstår taleforstyrrelser i en kompleks cerebellar-dysartrisk karakter: jevnheten og rytmen er tapt, uttalelsen blir sakte, uskarpt, utydelig. Sene stadier av sykdommen er preget av hyppige epileptiske anfall, en vedvarende reduksjon i intellektuelle funksjoner (demens), tap av vilkårlig bevegelser og lammelse.

Den kroniske formen av sykdommen har mindre utprøvde symptomer, kurset er relativt mildt. Pasienter har humørsvingninger, klossethet, forverring uttale. I flere år redusert intellektuelle funksjoner: mister evnen til å tenke abstrakt, sammenligning og analyse av hendelser og gjenstander, voksende glemsel og distraksjon. Et par år etter sykdomsutbruddet psykiske lidelser utvikle: pasienter er mangelfull oppførsel, affektive nervøs, utsatt for tilstander av uro og dyp depresjon, psykose utsatt for hallusinasjoner og vrangforestillinger. Med en lang løpet av organisk demens er dannet.

komplikasjoner

Antallet BTS symptomer inkluderer beslag, som er et resultat av plutselige blinker av unormal hjerne bioelektriske aktivitet. Med sin høye frekvens oppstår fysisk og psykisk nedbrytning raskere. Under et angrep faller pasientene, convulse, som er ledsaget av høy risiko for kvelning (tilbaketrekking av tungenrot) og dødelige skader. Den største komplikasjon av akutt infantil form av sykdommen er infeksjoner: i barn nedsatt immunforsvar, er respirasjonssvikt tilbakevendende natur, fortsetter den ekstremt vanskelig. En vanlig dødsårsak er lungebetennelse.

diagnostikk

Undersøkelsen utføres av en barns nevrolog, en oftalmolog, en genetiker, en psykiater. Diagnostiseringsprosessen begynner med innsamling av kliniske og anamnesiske data. Som regel er det tilfeller av BTS i slektninger, tilstedeværelsen av en periode med normal utvikling av pasienten, deretter nedbrytning - oppløsning av oppnådde ferdigheter, etablerte funksjoner. Differensialdiagnostikk er rettet mot å ekskludere degenerative sykdommer i sentralnervesystemet, juvenil idioci, epilepsi. For å bekrefte diagnosen utføres følgende prosedyrer:

• Studien av fundus. Oftalmoskopi avslører et rødt sted på netthinnen motsatt eleven. Det er en samling gangliosider i ganglioncellene.
• Biokjemisk analyse av blod. Laboratorietestenen bestemmer innholdet av alfa-underenheter av heksosaminidase A. I den akutte pediatriske formen for patologi er de endelige verdiene nær eller lik null. Ved subakutt og kronisk sykdom av sykdommen, oppdages gjenværende enzymaktivitet.
• Mikroskopisk undersøkelse av nevroner. Prøver av biomaterialet studerte innholdet av gangliosider. Karakteristisk deteksjon av celledegenerasjon: En økning i størrelse, hevelse, "ballongformet" oppblåsthet, fylling med en finkornet lipoid substans.

Tay-Sachs sykdom Behandling

For tiden er det ingen effektive terapier. Medisinsk behandling for pasienter er rettet mot å eliminere symptomene og opprettholde vitale funksjoner. Palliativ behandling inkluderer bytte til rørfôring, siden pasienter mister sin svelgningsreflex, bruk av antibiotika, antivirale og immunostimulerende legemidler for å bekjempe smittsomme sykdommer. Terapi med antiepileptika gir ikke et positivt resultat.

Søket etter mulige behandlinger for BTS fortsetter. Forskning utføres i tre retninger: mulighetene for enzymutskifting, gen- og substratreduserende terapi blir studert. Bytte av det manglende enzymet er ineffektivt på grunn av den store størrelsen av heksosaminidase molekyler, som ikke klarer å passere gjennom blod-hjernebarrieren og membranen til nevroner. Blant metodene for genterapi ble introduksjonen av et nytt genetisk materiale inn i celler ved bruk av en viral vektor og stamcelle-transplantasjon testet. Men positive resultater oppnås ikke, fortsetter forskningen. Substratreduserende terapi som bruker enzymet sialidase, som stimulerer katabolismen av GM2 gangliosider, regnes som den mest lovende. Utviklingen av et farmakologisk legemiddel som øker uttrykket av lysosomale sialidaser i nevroner forventes.

Prognose og forebygging

Utfallet av sykdommen er relativt gunstig i sen form, karakterisert ved en langsom utvikling av symptomer. Når en sykdom oppstår i barndommen og ungdommen, er døden uunngåelig. For å redusere forekomsten, brukes en screening test som bestemmer enzymets nivå, dets biokjemiske aktivitet. Resultatet gir deg mulighet til å identifisere bærere av mutasjoner, for å sende dem til den medisinske genetiske undersøkelsen når du planlegger graviditet. Dersom vognen av det defekte genet bestemmes hos begge ektefeller eller blant slektninger, har det vært tilfeller av sykdommen, er prenatal genetisk diagnose utført i første trimester av svangerskapet.

Рідкісна er ikke sikret Tvor-Sachs yard hvis geni kjøres inn

Dana smertefull vіdnositsya til spadkovih fange av nervesystemet og for å slå seg ned dosit.

Navnet på maleren ble nektet til ære for de to leger, som ble enige om, Warren Thea (oftalmolog fra britene) og Bernard Sachs (nevrolog fra Amerika).

Rotasjon av en hage i lageret

Det er tre former for smerte:

• Et barn i form av en amavrotisk імійної ідіотіїі, med hjelp av через через м) через)) og и и
• pіdlіtkova form, med en yakіy takozhіnnosti porushennya kovtannya, rіzkі rozladi movi, z'yyavatsya nestіkіst når du går, viniyayut paralіchi;
• skjemaet har vokst, yak rozvivaєitsya på 25 до30 РОКІВ. Inntil symptomene er over, er symptomer på schizofreni til stede, akkurat som en form for psykose.

Årsak onde skatter

Årsak smertefulle smerter i poroushenene på den genetiske opprinnelsen, som sett i gangliosider. Tsi osoblivі lіpіdi, pevyschuyuchyu 300 ganger normen, zozheredzhuyustsya i syrіy speechhovin mozku.

Takozh akkumulering å være i ovner og valg. I grunnlinjen av enthronement ligger en kort avstand fra en av vidv-fermentene, de er impregnert på obn lidip (heksosamin A).

Oppfyllelse av å leve i sped: 1 til 250 000. Hovedårsaken til sykdommen er vokalbefolkningen av etniske grupper, for eksempel franskmennene som bor i Canada.

Takozhka zapvoryuvannya shilnієєрії іііііііііііі, på yak frekvens vyniknennya vishch frekvens - 1 i 4000 osib.

Qia er en kvist rovivuyatsya i den malyuk, Yakomu hadde to gener med en defekt, tobto en smertefull kjære på en autosomal recessiv type. Hva betyr det?

Ditina Udadkovu є geni med tata i mami i samme ensartede kіlkostі. Hvis du vil ha urazhennya, så satser du på en av kromosomene, så snakk om virusgenetisk hauk. Hos mennesker, spredte Tay-Saks enthralled, fornærmet kromosomer i gruppen er påvirket av mangler.

Dania Rose bærer navnet på en sykdom med en autosomal recessiv form for spadcuvnia. Et defekt gen i en av batkіv, malyuk budea helse, ale z 50% ymovіrnіstyu bude nіmm, bare satt i fristen for helsen til den unge spadkoС "mtsіv. Når genet manifesteres med en defekt i begge batchene, kan du ha tre varianter av utviklingen.

Faktor Rizik

Ved hjelp av en kraft for utviklingen av denne enthrallment å tjene i et nervesystem av gangliosider - stoffer, absorberes de i en normal kropp av nervesystemet.

Bruk slektsforskningens barn, lovende gen for umiddelbar syntese av heksozamin-enzym-enzymer.

Barns organismer kan ikke erstattes av dødelige stoffer, det stinker, og da samler de seg i hjernen.

Tse å produsere før det, blokkerer nerve klitten og blir viktig for all organisasjon. I organismer er jeg frisk, Ditin ganglyosidi blir konstant syntetisert og rozsplyuyutsya.

Viktigste symptomer

Patologi er diagnostisert hos barn i omtrent seks måneder, så så langt som chotirioh på fem minutter i Ditina utvikler seg, er det normalt, som alle barn i en slik krig.

Pochatkova stadіya

Perspektiv symptomer på smertefulle Taye Sachs påvirkes av at du har et forhold til en ung person, ser på dem en til en på en måte, de små vil ikke, men de har blitt apatisk. På en ny måte vil de ikke, fordi de har blitt apatisk, de ikke har noe svar, de vil ikke, de er blitt apatiske, de har ikke noe svar, de vil ikke, de vil ikke ha noe, de er blitt apatiske, de har ingenting å gjøre.

Reaksjonen av den nye viola er vlyulyuch på guchі ііркі sounds. Naviger på denne måten, hvis malyuk viglyadak er sunn, fedre og venner ofte pomichyat, bare ditina rіzko hallo vsim mens med gull ryktet underoppdelinger.

Alvorlig bevissthet om nervesystemet forårsaket av Spadkows ataksi av Friedreich forårsaket symptomatologi og dårlig helse.

Healing twist

På scenen i første halvdel av livets klippe og andre av de unge med livets store glede kan de angripe, som det fremgår av retten og lammelsen.

Maliuki får ikke vagu, men de gir kraftig yogi. Med en slik utvikling av gården lever Ditina til fem år.

Tegn på smerte hos de voksne

Vokst opp form є duzha pіdkіsnyu manifesterer seg i patsіnntіv i løpet av 20 til 30 rokіv. Vann, ikke glem det dødelige resultatet.

Smertene manifesterer seg i porus-turen og i de nevrologiske funksjonene. Med en slik sykdom har folk vokst opp for å kunne leve etter at det har blitt etablert for diagnose 10 15 rokiv.

Diagnose Capture

Før yak, avhengig av diagnosen, likar vivcha, er resultatet til sist i detalj utviklingen av ideene om skapelsens ferdigheter, som ble etablert i familien av dette døende.

Lignende obov'yazkovo sende til obozhezhennya til øyeleggen, slik som en typisk manifestasjon av sykdommen є roztashuvannya på cіtkіvtsі okka chervonoї plyami, yak mozhlynitititi for ekstra ophthalmoskop.

Sposterіgayutsya tako zmіni іn nappens zorovogo nerve: av atrofuрофitsya.

Vil_kuvati mulig, p_dtrimati neobh_dno

Tikay-Saks slemmede frukthager skal repareres til cob av nevrologiske tegn. Vikoristovuyut transfusjon blod, plasma.

Lіkarskih narkotika bestemte metoder, angivelig fiendtlig mot Tay-Saks, mange.

De blir ofte avvist av de ikke-tiltalte mot retten, og de blir anklaget for å gjøre det. Medisinsk er pavens hjelp i et enkelt tilfelle av symptomatisk manifestasjon oppslukkende, da det handler om den tidligere form, før retretten, utviklingen av feberen.

Prognosen for en gitt nedgang er mislykket.

Profіlaktika zahvoryuvannya

Doslіzhennya anbefales å bli utført før planleggingen av planen for vakten av landsbyens folk usunn.

Som dette gen av kunnskap mellom begge venner, så kategorisk ikke anbefale zachinati barn. Trap, like før timen med å utføre forbrytelsen, også iført Ditin, er det nødvendig med en spesiell prosedyre for å identifisere det defekte genet i Ditini amniocentesis.

For laboratorium doslіdzhennya pіddayutsya navkoloplіdnі Vodi, otrimanі når du tar punktsіnnotichno ¬ obolonok. Jeg tror genet er defekt, skjeden må avbrytes.

Vel, maybutni batki sverger på informasjonen om de som har det defekte genet, og når vrh allerede har kommet, er det nødvendig å bestå en screening test på den tjueende.

For en oppfølgingsundersøkelse tar leger seg fra morkaken, scoop s'yasuvati, bosetter seg ned i Maybutan baby geni-mutanti.

Maybaths bør settes opp til høyeste helse og helse for dine egne Maybirds og Vikonuvati alle anbefalinger av lіkarіv.

Peredpologo diagnostikk i tilfelle av hudsykdommer kan gjøres venner gir sunne liv til barn.

Statts, poradi, Instruksjoner

Sykdom Tay-Sachs.

CPIA. Tay-Sachs Dvor-tse Spadkowa er fanget, med Yakom, er det sentrale nervesystemet (hodet og dorsal hjernen, og også meningeal-kappene) påvirket. Ved hjelp av de første 6 barna som lever med Thea-Sachs sykdom, utvikler de seg normalt, og de kan bli skadet, og de må bli slått i tre eller fire uker.

Et tidlig tegn på sykdommen Thea-Sachs kan bli inspirert av følsomhet og spontan reaksjon på lydens lyder. Det første symptomet på fangsten skinner veksten og ekspansjonen. Dytina handle vtrach er opp til ikolishnogo til familiemedlemmene, forsvinner ferdighetene, for eksempel, stopper din side. På en times tid hviler Thea-Saks om morgenen på underdelingene, og det betyr å skygge i rozumovom rozvitku; Forsvinnelsen av Miazovі-funksjonene, inkludert forsinket, skarpe lyder, ditt og drikke. Ved scenen av scenen kunne de enthroned menneskene bli angrepet.

I de siste stadiene av feltet kan det være et år gjennom sonden. I Tsiyomu kan Stany-Sachs med Thea-Sachs sykdom ikke støttes med noen praktiske midler, du kan ikke gjøre noe annet, men du kan også lytte til den viktigste informasjonen, du kan slappe av. Dødsårsak zazchichay С "zapalennya legenіv abo іnsha інфекція.

Det meste av Tevaya-Saks-hagen er funnet midt i jødene Ashkenazi, og forfedrene bebodde byen og sentral-Europa. Maleren Thea-Sachs var bedre kjent i hebraisk Simon, for bare å leve i samme del av Polen på cob 19-bordet, gikk nesen videre til neste generasjon. Semey midt på dagen vil du få hendene på hyppigheten av appen din.

Grunner. Tay-Saks feber er belastet med en genetisk defekt, men det er umulig å syntetisere heksoamin A, enzymet (kjemisk mediator), som er nødvendig for metabolisme av barn til sentralnervesystemet. (Metabolisme, trygghet, ro i sinnet og ro i sinnet:

Nesene er geniene til Thea-Sachs-sykdommen med et redusert antall enzymer som du vil konsumere for stoffskiftet.

Hvoroba Tay-Saks wіddaєtsya vіd batkіv til barn gjennom det patologiske genet. Yaschko to neser av gener kan bli gitt til ditin, med hudsykdom, syklens folk, som sotte avkom Tei-Saks helvete, satt 25%. I 50% av vipadkіv-dinina er det bare ett patologisk gen og ett gen og 25% av vitadi, ditin vagal som ikke behersker det patologiske genet, nei nei, og vi innrømmer. Således bør genen til Tay-Sachs-sykdommen begynne å bli sendt (resessivt) fra generasjonen til generasjonen, ikke wiklyuchi zakhvoryuvnya barn (div. Genetisk pyshenennya).

DІAGNOZ. Pedagogisk arbeid om Tay-Sachs vingård, hvis det på en gang med terapeutiske øyne, oculitis (lik, yaky specialіalіzutsya på den fangne ​​organov zoru) viyavlyaє på en full tid gryningen av en kirsebær-chervona. Viznachennya k_lkost_ enzym i de stoffene til de syke er nødvendig for p_dtverdzhennya d_agnozu abo for forbedring av nesen. Neobhіdnі analіz blod og biopsi shkіri (analіz krihtnyh zrіzіv shkіri). Prenatal diagnose kan utføres ved amniocentese (aspirat og analyse av amniocenis ridin, i begynnelsen av året med punktering av frukt michura).

LІKUVANNYA. Tvoroba Tay-Saks går ikke lіkuvannya. Narosayucha klіnіchna bilde av fanget, zgasyayuchy aura ditina bolіsnі for slektninger i nærheten. Her kan du dele bandets skjebne og følelser.

PROFІLAKTIKA. Авреї Ashkenazi, som er bazhayut mor ditinu, er det nødvendig å bestå testen til hexozamіnіdazi A enzymet, det er nødvendig genetisk konsultasjon (div. Genetic pryushennya nya). De må bli fornærmet av nesen til det defekte genet, de må kanskje lære feil mor. I tsiomu vikadku vikoristovu pits predatalna d_agnostika for zaznachennya urazhennya fosteret.

Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom er en alvorlig arvelig sykdom som preges av progressive motilitetsforstyrrelser og mental retardasjon på grunn av skade på barnets hjerne. I løpet av de første seks månedene av livet er utviklingen av barn med Tay-Sachs sykdom helt normal, hvorpå hjernefunksjonene er svekket og i de fleste tilfeller lever barna ikke til fem år.

Sykdommen ble først beskrevet i detalj i slutten av det nittende århundre av den amerikanske neurologen Bernard Sachs og den britiske øyelegemologen Warren Tei, som gjorde et uvurderlig bidrag til studien av denne sykdommen. Incidensrate - 1 sak per 250.000 befolkning

Tay-Sachs sykdom - årsaker

Tay-Sachs sykdom er en ganske sjelden sykdom, og visse etniske grupper er overveiende utsatt for det. Ofte påvirker denne sykdommen den franske befolkningen i kanadiske Quebec og Louisiana, så vel som jødene i Øst-Europa. I Ashkenazi-jøder, observeres denne patologien hos 1 av 4000 spedbarn.

Tay-Sachs sykdom er arvet på en autosomal-recessiv måte. Dette antyder at bare et barn som arver to defekte gener på en gang kan bli syk - den første fra moren og den andre fra faren. Hvis bare en av de biologiske foreldrene har et defekt gen, vil barnet ikke bli syk, men med 50% sjanse for å bli bærer av det defekte genet, og dermed sette deres fremtidige avkom i fare.

Hva kan skje hvis begge foreldrene har et defekt gen:

- Med en sannsynlighet på 25%, vil barnet ikke være bærer av dette genet og vil bli født ganske sunt

- Med en sannsynlighet på 50%, vil barnet være bærer av dette genet og bli født helt sunt

- Med en sannsynlighet på 25%, vil barnet arve to berørte gener og bli født med Tay-Sachs sykdom

Mekanismen for utviklingen av denne patologien er akkumulering av gangliosider i nervesystemet - stoffer som er ansvarlige for normal funksjon av nerveceller. Gangliosider i en sunn kropp blir konstant syntetisert og følgelig splittes kontinuerlig med enzymsystemer som er ansvarlige for å opprettholde den delikate balansen mellom syntese og forfall. Syke barn har et skadet gen som er ansvarlig for syntesen av type A heksosaminidase enzym. Kroppen av barn med en medfødt mangel på dette enzymet kan ikke kontinuerlig bryte ned raskt dannet og akkumulere fettstoffer - gangliosider, som er avsatt i hjernen, blokkerer nerveceller, noe som fører til veldig tungt symptomer

Tay-Sachs sykdom - symptomer

Vanligvis påvirker Tay-Sachs sykdom babyer omtrent seks måneder gammel. Ved begynnelsen av sykdomsutviklingen forsvinner barnets kontakt med omverdenen, han ser på et punkt, blir apatisk og reagerer utelukkende på høy lyd. Etter dette mister barnet de oppnådde ferdighetene (for eksempel stopper det med å krype), lingers i mental utvikling, og etter en stund blir det blind. Muskelfunksjoner (evnen til å spise, drikke, flytte, uttale lyder, etc.) er betydelig redusert, noen ganger til det punktet å miste dem helt, blir et uhyre stort hode. I de senere stadier av sykdomsforløpet (vanligvis mellom 1 og 2 år av livet), kan anfall forekomme. I de fleste tilfeller dør barnet før fem år.

Symptom separasjon etter alder:

- Fra 3 til 6 måneder: Barnet har vanskeligheter med å fokusere på emnet, visuell oppfattelse forverres, øynene strekker seg, er urimelig reproduksjon av tilstrekkelig høye lyder observert

- Fra 6 til 10 måneder: barnet har hypotensjon (redusert muskelton), blir mindre aktiv, hørsel og syn blir betydelig forverret, hodet er merkbart økende i størrelse (makrocephaly), motoriske ferdigheter er dulled, det er vanskelig for barnet å rulle og sitte

- Etter 10 måneder: mental retardasjon blir tydelig, blindhet, forlamning utvikler, pustevansker, nedsatt svelging, anfall

Kliniske muligheter for Tay-Sachs sykdom:

- Kronisk mangel på heksosaminidase (type A). Symptomer på denne sykdommen kan utvikles i en alder av 3-5 år, og ved tretti år. Sykdommen går relativt enkelt ut: pasientene kan være litt forstyrret (det blir slurvet), fine motoriske ferdigheter, koordinering og gangart lider; det kan være muskelkramper, psykisk nedsatthet og nedsatt intelligens. Hos de fleste pasienter er hørsel og syn merkbart verre. På grunn av det faktum at denne typen Tay-Sachs sykdom har blitt oppdaget ganske nylig, er den langsiktige prognosen for slike pasients fremtidige liv kontroversielt. Det er høyst sannsynlig at sykdommen gradvis fører til funksjonshemning og etterfølgende død.

- Juvenil mangel på heksosaminidase (type A). Symptomene på denne sykdommen utvikler seg i aldersgruppen fra 2 til 5 år. Til tross for at denne sykdomsformen utvikler seg mye langsommere enn sin klassiske versjon, opptrer barnets død uunngåelig i en alder av ca. 15 år

Diagnose av Tay-Sachs-sykdom

Forutsetningen om at barnet har denne sykdommen oppstår når et kirsebærrødt sted er funnet i funduset som følge av undersøkelsen av babyen av en økolog (oftalmopopi). Dette området på øyets netthinnen indikerer at på dette stedet i ganglioncellene i retina er det en økt akkumulering av gangliosider. Etter denne observasjonen foreskriver legen følgende typer undersøkelser: mikroskopisk analyse av nevroner, screening, detaljerte blodprøver

Tay-Sachs sykdom - behandling

Dessverre er Tay-Sachs sykdom ikke kurert. Selv når det gjelder den beste omsorg, lever nesten alle barn med barns former for denne sykdommen i maksimalt fem år. Gjennom hele livet, for å lindre symptomene tilstede, får pasientene palliativ omsorg (fôring gjennom et rør med inkludering av næringsstoffer, nøyaktig hudpleie, etc.). Antikonvulsiver er oftest maktesløse mot anfall.

Forebygging av denne sykdommen består i den obligatoriske undersøkelsen av ektepar for nærvær av Tay-Sachs-sykdomsgenet. Hvis begge ektefeller har et slikt gen, anbefales det at de ikke har barn. Hvis en kvinne allerede er gravid på det tidspunktet genet er diagnostisert, kan amniocentese utføres for å identifisere defekte gener i fosteret.